O le ā le McCune-Albright Syndrome? Se'i o tatou talanoa i ai!

Tatou te popole uma lava i le soifua maloloina o a tatou fanau, a ea? O nisi taimi, e masani lava ona tatou lagona le fefe pe a tatou matauina ni suiga laiti i tino o a tatou fanau e le o faamoemoeina. Atonu o se ila enaena i le paʻu, po o se suiga laitiiti i le tuputupu aʻe o ponaivi, po o se mea e pei o se tamaititi ua vave ona ulufale i le matua nai lo le mea na faamoemoeina. E le o taimi uma e ogaoga ai nei mea, ae o nisi taimi e mafai ona avea ma faailoga o se tulaga e seasea tupu mai. O se tasi o tulaga e seasea tupu mai, ae e taua le iloa, o le a tatou talanoaina i le aso o le McCune-Albright Syndrome.

O le ā le McCune-Albright Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le McCune-Albright syndrome o se tulaga fa'ale- kenera. E a'afia tele ai ponaivi, pa'u, ma le endocrine system o se tamaititi, po'o ni glands e gaosia ai hormones . O lenei tulaga e mafai ona mafua ai ni mea e pei o le ma'ila o le ponaivi (lea tatou te ta'ua o le "fibrous dysplasia"). E mafua ai fo'i ni togitogi fa'apitoa (pigmentation) i luga o le pa'u, ma o nisi glands e pulea le tuputupu a'e e so'ona galulue.

Ia manatua, o nisi tamaiti atonu e le afaina tele i lenei tulaga, ae e na o ni faʻailoga mama lava. Peitaʻi, mo isi, e mafai ona sili atu ona ogaoga, o nisi taimi e oʻo lava i le lamatia ai o le ola. O lea e taua ai le nofouta i lenei mea.

O ai e sili ona aʻafia i lenei tulaga?

O le McCune-Albright syndrome o le taunuuga lea o se suiga fou o le kenera . O lona uiga e le o se mea e tuufaasolo mai matua i fanau. E le mafai ona tatou vavalo po o afea ma pe faapefea ona tupu nei suiga o kenera. E masani lava, o lenei suiga o kenera e tupu pe a uma ona afuafua/faatupuina, pe a afuafua se tamaititi i totonu o le manava o le tina, ona o se mea sese i le vaevaeina ma le toe gaosia o sela.

Ia manatua lenei mea: O lenei suiga o kenera e le mafua mai i se mea na faia pe leʻi faia e matua i le taimi o le maitaga. O lea aua le popole i ai.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le mea moni, o le McCune-Albright syndrome o se tulaga e seasea tupu. I le lalolagi atoa, ua fuafua e tupu lenei tulaga i le tusa ma le tasi i le selau afe poʻo le tasi miliona pepe fananau mai . O lea la, e le o se mea e masani ona vaaia.

E faapefea ona aafia le tino o se tamaititi i le McCune-Albright Syndrome?

E mafai e lenei tulaga ona aʻafia ai le tino o se tamaititi i auala eseese. Ae maise lava, e mafai ona aʻafia ai le tuputupu aʻe o ponaivi ma le galuega a le endocrine system (hormonal system), lea e mafai ona aʻafia ai le umi ma le mamafa o se tamaititi .

E le gata i lea, atonu e te matauina ni togitogi enaena tulaga ese i le paʻu o lau tama (e taʻua o "togi enaena o le café-au-lait"). O le isi mea taua o nisi tamaitiO lo'o faaalia fa'ailoga o le matua i le taimi e la'itiiti lava.

Afai e te lagona o loʻo faigata i lau tama ona tuputupu aʻe ma atiina ae i se tulaga masani ona o nei faʻailoga, e taua tele le sailia vave o se fautuaga faʻafomaʻi. O le a tuʻuina atu e le fomaʻi se fuafuaga togafitiga e patino i lau tama ma o le a fesoasoani e pulea ai faʻailoga.

O a ni fa'ailoga o le McCune-Albright Syndrome?

O fa'ailoga o lenei tulaga e masani ona va'aia i ponaivi, pa'u, ma le endocrine system (hormonal system) . Peita'i, e lē tutusa le foliga mai o nei fa'ailoga pe tutusa fo'i le ogaoga i tamaiti uma. E mafai ona eseese mai le tasi tamaititi i le isi.

Faailoga o ponaivi

O le uiga autū ma sili ona taatele o lenei tulaga e fesoʻotaʻi ma ponaivi o se tulaga e taʻua o le "fibrous dysplasia." I se faaupuga faigofie, o le taimi lea e tupu ai le aano o le manuʻa i totonu o ponaivi nai lo le aano o ponaivi maloloina. O lea la, a o tuputupu aʻe le tamaititi, e vaivai vaega o loʻo i ai lenei aano o le fibrous. E mafai ona oʻo atu ai i gau, pe mafai foʻi ona tupu faʻafuaseʻi ponaivi ma faʻaletonu . E fuafua i le aofaʻi o ponaivi ua aʻafia, o lenei tulaga o le "fibrous dysplasia" e mafai ona vaivai i nisi tagata ae ogaoga i isi.

O le isi mea, e seasea lava tupu, o lona uiga e itiiti ifo i le 1% o tagata e maua i lenei tulaga, o lenei "fibrous dysplasia" e mafai ona mafua ai ni manu'a/tumors o ponaivi e mafua ai le kanesa. E seasea lava tupu, ae e lelei ona nofouta i ai.

O isi faʻailoga e fesoʻotaʻi ma ponaivi e aofia ai:

• Le tuputupu aʻe tutusa o ponaivi foliga.
• Tiga o ponaivi ma le le to'a.
• Faigata ona savali pe gaoioi (Leai se mafai ona gaoioi).
• O fa'ama'i e fa'avaivaia ai ponaivi, e pei o le 'Rickets' po'o le 'osteomalacia'.
• Scoliosis.
• Pupuu le tino.
• Le tutusa o le tuputupu aʻe o ponaivi i vae (e mafai ona mafua ai ona savali ma pipili).

Fa'ailoga o le pa'u

O nisi pepe e fananau mai ma le McCune-Albright syndrome e iai lanu o le pa'u e ese mai isi vaega o latou pa'u. E mafai ona eseese lanu o nei ila mai le enaena vaivai i le enaena pogisa . E iai fo'i o latou pito e ma'ai ma fe'ai. E ta'ua ia o ila o le café-au-lait. Atonu e na'o le tasi le itu o le tino e aliali mai ai. A'o tuputupu a'e le pepe, e ono sili atu ona iloga nei ila ma fa'ateleina le aofa'i.

Fa'ailoga o le faiga endocrine

E mafai e lenei tulaga ona aʻafia ai le endocrine system a se tamaititi, o le faiga lea o glands e gaosia ai hormones. O se taunuuga, e mafai e tamaiti ona faʻaalia faʻailoga o le matua i le taimi e laiti lava . Ae maise lava teine ​​e mafai ona amata ona maʻi masina i le laʻititi o le lua tausaga.E tupu lenei mea ona o cysts i totonu o latou ovaries e gaosia ai le tele o le estrogen, o se homone fafine. E mafai foi e tama ona oo i nei faailoga muamua o le matua.

E tusa ma le 50% o tagata e maua i le McCune-Albright syndrome e tele naua le thyroid gland . A tele naua le thyroid gland e gaosia ai le tele o le thyroid hormone. O lenei tulaga e ta'ua o le hyperthyroidism. E mafai ona mafua ai ni fa'ailoga e pei o le vave o le tata o le fatu, tele o le afu, toto maualuga, ma le pa'u o le mamafa .

O isi faʻailoga e fesoʻotaʻi ma le faiga endocrine e aofia ai:

• Soona tele o le gaosiga o homone tuputupu a'e e le pituitary gland. E mafai ona mafua ai ona tetelē vaega o le tino, foliga lapotopoto o foliga, ma/po'o tulaga e pei o le gugu (acromegaly).
• E tele naua le hormone cortisol e gaosia e le adrenal glands. E mafai ona oʻo atu ai i se tulaga e taʻua o le Cushing's syndrome, lea e iloagofie i le puta tele ma le faʻatuai o le tuputupu aʻe.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O le McCune-Albright syndrome e mafua mai i se fesuia'iga i le kene GNAS1. O le kene GNAS1 e gaosia ai porotini e pulea ai le gaioiga o homone. O lea la, a iai se fesuia'iga i lenei kene, o se enzyme e ta'ua o le adenylate cyclase (o se porotini fo'i) e amata ona gaosia le tele o le homone. O le mafua'aga lea o nei fa'ailoga.

O le mea tāua, o lenei suiga o le kenera e tupu pe a uma ona afuafua le tamaititi i totonu o le manava o le tina (somatic mutation). O lona uiga, e lē o se tulaga e tuufaasolo mai mātua i le tamaititi. E lē mafua mai i se sese o le tina po o le tamā, po o se mea na latou faia pe leʻi faia i le taimi o le maitaga. E leai foʻi ni mataupu ua faʻamaonia o se tagata e maua i le McCune-Albright syndrome o loʻo iai sana tamaititi e iai le tulaga lava e tasi. E leʻi maua lava le māfuaʻaga tonu o lenei "somatic mutation". O suʻesuʻega e faʻapea o nei mea o ni mea tutupu faʻafuaseʻi ma faʻafuaseʻi.

E fa'apefea ona iloa lenei fa'ama'i?

E masani ona maua le McCune-Albright syndrome i le amataga o le tamaitiiti. O le a suʻesuʻeina e se fomaʻi le tamaititi ma vaʻai pe iai ni faʻaletonu o le endocrine system, ni manuʻa o le paʻu e pei o le "café-au-lait spots" ma le "fibrous dysplasia". E masani ona faia le suʻesuʻega pe a uma ona matauina faʻailoga o le vave o le matua poʻo le le masani ai o le tuputupu aʻe o ponaivi .

O a ituaiga o suega e faia mo lenei mea?

O suʻega e iloa ai lenei faʻamaʻi e aofia ai:

• Su'ega toto: Siaki le galuega a le endocrine system (hormone system).
• Su'ega fa'asolopito:Ia iloa le suiga o le kenera o loʻo mafua ai ou faʻailoga. E masani ona aofia ai le aveina o se tamaʻi faʻataʻitaʻiga (biopsy) o le paʻu poʻo isi aano ma faʻataʻitaʻi i ai.
• Su'ega ata: O su'ega e pei o X-ray e faia e siaki ai le tuputupu a'e o ponaivi.

E fa'apefea ona togafitia?

E eseese togafitiga mo le McCune-Albright syndrome mai lea tagata i lea tagata. E leai se fofo mo le tulaga. O le sini autū o togafitiga o le faʻaitiitia ma le puleaina o faʻailoga.

E mafai ona faia mea nei e fai ma togafitiga:

• O vailaʻau mo faʻafitauli o le tuputupu aʻe o ponaivi, e pei o bisphosphonates, e faʻaitiitia ai le lamatiaga o gau o ponaivi.
• Vaila'au e pulea ai le vave o le matua, mo se fa'ata'ita'iga, aromatase inhibitors.
• Vaila'au mo le tulaga 'hyperthyroidism', mo se fa'ata'ita'iga 'antithyroids'.
• E maua togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino mo fa'afitauli o le fealua'i.
• Ta'otoga mo fa'afitauli i le tuputupu a'e o ponaivi, aemaise lava le fibrous dysplasia.

E mafai ona ou faʻaitiitia le lamatiaga o le maua e laʻu tama o lenei faʻamaʻi?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o le McCune-Albright syndrome e mafua mai i se suiga fou o kenera. O le mea lea, e leai se mea e mafai ona tatou faia e taofia ai mai le tupu.

Afai o loʻo e maʻitaga i se pepe, o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera e iloa ai pe o e lamatia i isi faʻafitauli tau kenera. Peitaʻi, o lenei tulaga faapitoa, o le McCune-Albright syndrome, e le o se mea e mafai ona puipuia muamua.

Afai e maua la'u tama i lenei tulaga, o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?

O le tulaga o le soifua maloloina o lau tama/teine ​​e faʻalagolago i le ogaoga o le faʻamaʻi. Peitaʻi, o le toʻatele o tagata e ola i se olaga masani. O le a fesoasoani lau 'au fomaʻi ia te oe e suʻe le togafitiga sili e fesoasoani e faʻaitiitia ai faʻailoga o lau tama/teine ​​ma faʻaitiitia ai lo latou le toʻa.

Atonu e pu'upu'u teisi lau tama/teine ​​nai lo isi e tutusa o latou tausaga ma ia ona e vave tapunia vaega o le tuputupu a'e ona o le vave o le matua. Peita'i, afai e vave ona iloa ma togafitia le tulaga, e tele le avanoa e ono fa'atuai ai nei suiga i le matua.

E taua tele le mata'ituina o laasaga taua o le atina'eina o lau tama/teine ​​ina ia mautinoa o lo'o lelei le atina'eina.

E matuā laʻititi lava le lamatiaga o le maua i le kanesa mai lenei faʻamaʻi, o lea e taua tele ai lou ave o lau tama/teine ​​mo ni siaki faafomaʻi masani.

Ae maise lava, o fafine e maua i le McCune-Albright syndrome e sili atu le lamatia o le maua i le kanesa o le susu i se tausaga vave nai lo le masani, o lea e taua ai le talanoa i lau fomaʻi e uiga i lenei mea ma faia ni suʻega e fautuaina.

O le ā le taimi e tatau ona ou vaai ai i se fomaʻi?

Afai o loʻo faʻaalia e lau tama/teine ​​ni faʻailoga o le McCune-Albright syndrome, vaʻai se fomaʻi. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Le mapu soo, soona gaoioi, faafuasei ona pa le ita, ma le le mafai ona moe (atonu o ni faailoga ia o le hyperthyroidism).
• Suiga i foliga o ponaivi ona o faʻalavelave i le tuputupu aʻe o ponaivi.
• Faigata ona savali.
• E amata le ma'i masina i le la'itiiti lava.
• Tiga ogaoga i ponaivi.

Fa'alavelave fa'afuase'i! Afai e te manatu ua gau le ponaivi o lau tama/teine ​​(e pei o le tiga, fulafula, le mafai ona gaoioi pe tauaveina le mamafa, manu'a), alu loa i le potu fa'afuase'i.

O a fesili e tatau ona e fesili atu i le fomaʻi?

O le taimi lava e te iloa ai o loʻo iai lenei tulaga i lau tama/teine, atonu e fesoasoani le fesili atu i le fomaʻi i fesili nei:

• E manaʻomia e laʻu tama ni vailaʻau e faʻaitiitia ai ona faʻailoga?
• E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga mo le fibrous dysplasia?
• E i ai ni aafiaga i vailaʻau o loʻo tuʻuina atu i laʻu tama e pulea ai faʻailoga?

O le iloaina o lau tama/teine ​​o loʻo i ai se faʻafitauli tau kenera e seasea tupu e mafai ona lofituina ai matua fou. Ae ia manatua, o le vave suʻesuʻeina ma le togafitia e mafai ona fesoasoani i lau tama/teine ​​e feagai ai ma faʻailoga. Atonu foi e fautuaina e lau fomaʻi oe e vaʻai i se faufautua kenera, o se tagata tomai faapitoa i kenera. E mafai ona latou fesoasoani ia te oe ia malamalama atili i le suʻesuʻega ma tuʻuina atu ia te oe le lagolago faʻalagona e te manaʻomia. E mafai foi ona latou taʻitaʻia oe i laasaga e mafai ona e faia e fesoasoani ai i lau tama/teine ​​ia ola i se olaga maloloina ma faamalieina.

Mea Taua e Manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le McCune-Albright syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu, ae e ono lamatia ai foʻi.

• E aʻafia ai ponaivi, paʻu, ma le faiga o homone .
• O fa'ailoga autū o le "fibrous dysplasia" (ma'ila i ponaivi), "café-au-lait spots" (ila enaena i le pa'u), ma le vave o le matua.
• E lē o se mea e tuufaasolo mai mātua; o se suiga fou lea o tupu mai kenera.
• E ui e leai se fofo atoatoa, ae o loʻo i ai togafitiga lelei e pulea ai faʻailoga.
• E matuā tāua tele le vave iloa ma le togafitia, faapea foi ma le siakiina faifai pea e le foma'i.
• E lē na o oe; saili se fesoasoani mai fomaʻi ma faufautua tau kenera.

Ou te faʻamoemoe o lenei faʻamatalaga ua fesoasoani ia te oe e malamalama ai i lenei tulaga. Ia manatua, afai e iai ni ou masalosaloga, aua lava neʻi faatuai e talanoa i se fomaʻi.

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