Popole i le atina'eina o le fai'ai o lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

E pei ona e matauina, o nisi tamaiti laiti e eseese le atinaʻeina nai lo isi. E masani lava mo se matua ona lagona le tele o le atuatuvale pe a amata ona savavali pe tautala, ma latou te matauina ni faʻatuai laiti. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se faʻamaʻi tupuaga e mafai ona faʻapea foʻi ona atuatuvale, ae e seasea lava. Ua taʻua o le metachromatic leukodystrophy, poʻo le MLD pe a faapuupuu. E ui atonu e foliga faigata le igoa, ae seʻi o tatou taumafai e faʻafaigofie.

O le ā lenei metachromatic leukodystrophy (MLD)?

I se faaupuga faigofie, o le `(MLD)` o se faʻamaʻi e seasea tupu mai i le tupuʻaga. E aʻafia tele ai lo tatou faiga tutotonu o neula, o lona uiga, o le mea paʻepaʻe o le faiʻai ma le uaea o le tuasivi , faʻapea foʻi ma neula i o tatou vae ma vae. O le `(MLD)` o le isi faʻamaʻi e i le vaega o `(Lysosomal storage diseases)`.

Atonu o e mafaufau pe faʻapefea ona faʻaleagaina lenei mea paʻepaʻe. E iai se mea gaʻo e taʻua o le `(Sulfatides)` i totonu o o tatou sela. E masani lava ona malepe lenei mea. Ae i se tagata e iai le `(MLD)`, e faʻaputu nei `(Sulfatides)` i totonu o sela. A faʻaputu lenei mea, e le atiaʻe lelei le `(myelin sheath)`, o le ufiufi puipuia e siʻomia ai alava neula. O lenei myelin sheath e pei o le palasitika e siʻomia ai se uaea. O lenei myelin lea e maua ai le lanu paʻepaʻe o le mea paʻepaʻe.

O lea la, o le ā e tupu pe a faaleagaina lenei myelin sheath? O la tatou galuega tau mafaufau ma le gaioiga, o lona uiga, o le gaoioi o maso, e faasolosolo malie ona faaitiitia. O faailoga o le ``(MLD)`` e faateteleina le ogaoga i le aluga o taimi, ma i le tele o tulaga, e mafai ona oo mai le oti i totonu o ni nai tausaga talu ona maua i le maʻi.

Ua ta'ua lea mea o le metachromatic leukodystrophy ona o se mafua'aga faapitoa. A va'ava'ai i ai se foma'i i lalo o se microscope, e ese le mitiia o lanu e sela o lo'o i ai nei sulfatides nai lo isi sela o lo'o siomia ai. O le mafua'aga lea ua ta'ua ai o le "metachromatic." O le "Leukodystrophy" o lona uiga o le fa'aumatia malie o le mea pa'epa'e ("leuco" o lona uiga o le pa'epa'e, ma le "dystrophy" o lona uiga o le pala).

O a ituaiga autū o le `(MLD)`?

E tolu ituaiga autū o lenei faʻamaʻi (MLD). E vaevaeina nei ituaiga e tusa ai ma tausaga e aʻafia ai.

MLD i pepe tuai

O le ituaiga MLD lea e sili ona taatele. E masani ona aʻafia ai pepe i le va o le 12 ma le 20 masina le matutua, pe tusa ma le tausaga ma le afa. O faʻailoga e aofia ai le faigata ona savali, faʻatuai le atinaʻe, tauaso, ma le gasegase o le mafaufau. O le mea e faʻanoanoa ai, o le toʻatele o tamaiti e iai lenei tulaga e maliliu aʻo leʻi atoa le 5 tausaga. E tusa ma le 50% i le 60% o tagata mamaʻi MLD e pa'ū i lenei vaega.

MLD mo Talavou (MLD)

O lenei ituaiga e masani lavaE a'afia ai tamaiti e va o le 3 ma le 10 tausaga. E ono iai ni fa'ailoga o nei tamaiti e pei o le fa'aletonu o le mafaufau, fa'afitauli i amioga, ma'i pipili, ma le gasegase o le mafaufau. O se tamaititi e iai lenei ituaiga o MLD e ono maliu i totonu o le 10 i le 20 tausaga talu ona maua i le ma'i. E tusa ma le 20% i le 30% o tagata mama'i MLD e pa'ū i lenei vaega.

MLD mo Tagata Matutua

E masani ona amata pe a uma le 16 tausaga, o lona uiga, i le talavou po o se taimi mulimuli ane. O fa'ailoga e aofia ai suiga i le mafaufau, ma'i pipili, ma le gasegase o le mafaufau. E mafai ona tupu le oti i le va o le 6 ma le 14 tausaga talu ona maua i le ma'i. E tusa ma le 15% i le 20% o gasegase MLD e pa'ū i lenei vaega.

E seasea tupu le fa'ama'i `(MLD)`?

Ioe, o le MLD o se faʻamaʻi e seasea tupu. E tusa ai ma suʻesuʻega, e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 40,000 tagata i le Iunaite Setete. Peitaʻi, e sili atu ona taatele i nisi o vaega tuʻufua. Mo se faʻataʻitaʻiga, ua maua o tagata Navajo e tusa ma le tasi mai le 2,500 tagata le fua faatatau.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i `(MLD)`?

E mafai ona eseese fa'ailoga o le MLD e fa'atatau i le ituaiga. Ae i se tulaga lautele, o ituaiga uma lava e fa'asolosolo malie ona fa'aleagaina le galuega a le faiga o neula. O lona uiga o mea e pei o le gaioiga o maso, atamai, lagona, ma uiga patino e a'afia ai.

Fa'ailoga o le MLD i pepe tuai

O pepe e iai lenei ituaiga `(MLD)` e foliga mai i le taimi muamua e tuputupu aʻe e pei ona masani ai, ae a mavae le tusa ma le tausaga, ona amata lea ona latou faaalia nei faailoga:

• E faigata ona savali , ma iu ai ina lē mafai lava ona savali.
• E tupu le vaivai o maso (hypotonia).
• Ua vaaia le fa'atuai o le atina'e .
• Faigata ona tautala (dysarthria).
• E faasolosolo malie ona leiloa le vaai ma tupu le tauaso.
• Faigata ona folo (dysphagia).
• E tupu le dementia.

Fa'ailoga o le MLD i talavou

O tamaiti e iai lenei ituaiga MLD e ono faʻaalia ni faʻailoga e pei o:

• E fa'aitiitia le tomai fa'alemafaufau. Atonu e matauina lenei mea i meaaoga.
• E tula'i mai fa'afitauli tau amio .
• Ua vaaia suiga i uiga o tagata.
• Le mafai ona pulea le gaioiga o maso.
• E tupu le neuropathy peripheral.
• O loʻo oʻo mai le maʻi pipili.
• E tupu le dementia.

Fa'ailoga o le MLD i tagata matutua

O suiga i le mafaufau o faailoga autu ia e vaaia i tagata matutua e maua i le MLD.Atonu e leai ni faʻafitauli i gaioiga faaletino pe itiiti foʻi. O faʻailoga muamua atonu o le faʻalavelave i le faʻaaogaina o le ava malosi, faʻalavelave i le faʻaaogaina o fualaau faʻasaina, poʻo faʻafitauli i le aʻoga/galuega.

O isi foliga o:

• Fa'afitauli tau mafaufau, e pei o le fa'aaliga o mea sese, psychosis, po'o le schizophrenia .
• Ma'i fa'aoso.
• Neuropathy i le itu i tua.
• Fa'aletonu o le mafaufau.

O nisi taimi e ono sese le faʻamaoniga a fomaʻi i le MLD i tagata matutua o se faʻamaʻi bipolar poʻo se dementia.

O le ā le mafua'aga o le `(MLD)`?

O le mafuaʻaga autū o le MLD o se fesuiaʻiga o kene e maua mai i mātua uma e lua.

E to'atele gasegase MLD e iai se suiga i le gene ARSA. O lenei gene e fa'atonuina ai le gaosia o se enzyme e ta'ua o le Arylsulfatase A. E fesoasoani lenei enzyme e talepeina sulfatides ua ta'ua muamua. O lea la, ona o le suiga o le gene, e le gaosia e tagata e iai le MLD lenei enzyme, pe itiiti fo'i le gaosia. O le i'uga, e fa'aputuina sulfatides. O lenei fa'aputuga o sulfatides e oona i le mea pa'epa'e o le faiga o neula, ma fa'aleagaina ai na sela.

O nisi tagata mamaʻi MLD atonu e iai ni fesuiaʻiga i le PSAP gene, lea e maua ai foʻi faʻatonuga mo le talepeina o sulfatides.

Pe o se mea ea lenei e mafua mai i kenera?

Ioe, o le `(MLD)` o se faʻamaʻi tupuaga. E maua i se mamanu `(autosomal recessive)`. O lona uiga o mātua uma e lua o se tagata e maua i lenei faʻamaʻi e iai se kopi e tasi o lenei kene ua suia (`(carriers)`). Peitaʻi, e masani ona le faʻaalia e na mātua ni faʻailoga. Mo se tamaititi e maua i le faʻamaʻi, e tatau ona maua lenei kene ua le atoatoa mai le tina ma le tama.

O a ni aafiaga e ono tula'i mai ona o le `(MLD)`?

O a'afiaga autū e ono tula'i mai ona o le `(MLD)` o:

• Pa'ū o le mafaufau (dementia)
• Tauaso ona o le atrophy o neula optic.
• Le lava o mea'ai.
• E mafua le niumonia o le manava ona o meaʻai poʻo vai e ulufale i le ea .
• O le oti.

E fa'apefea ona iloa le MLD?

Afai e masalomia e se fomaʻi (e masani lava o se fomaʻi o neula) le MLD e faʻavae i luga o au faʻailoga poʻo faʻailoga o lau tama, e mafai ona latou faʻatonuina ni suʻega e pei o:

• Su'ega fa'asolopito: E mafai ona iloa ai suiga i kenera o le "ARSA" ma le "PSAP" e mafua ai le "MLD".
• Su'ega fa'akemikolo:E mafai ona fuaina ai le maualuga o le `(Sulfatades)` i lou tino. Mo se faʻataʻitaʻiga, e suʻeina le gaioiga o le enzyme `(Sulfatase)` ma le maualuga o le `(Sulfatades)` i le mimi.
• MRI o le Fai'ai: E fesoasoani lea e fa'amaonia ai le ma'i o le MLD. Talu ai o tagata e iai le MLD e iai se mamanu fa'apitoa o le leiloa o le myelin, e mafai ona fa'aogaina se MRI e iloa ai pe iai le myelin pe leai.

O le taimi lava e maua ai oe i le MLD, atonu e talosagaina oe e faia nisi suʻega e iloa ai le tele o le aʻafiaga o le faʻamaʻi i lou tino. E aofia ai:

• Su'ega o le mafaufau.
• Su'ega fa'a-neuropsychological.
• Su'ega o le fa'agasologa o neula.

O a togafitiga mo le `(MLD)`?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le MLD. O le sini autū o togafitiga o le puleaina lea o fa'ailoga ma fa'aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga. Atonu e fautuaina e foma'i le suia o sela autū e fa'agesegese ai le alualu i luma o le fa'ama'i, a'o le'i aliali mai fa'ailoga pe i tamaiti e iai ni fa'ailoga e le ogaoga tele.

E mafai ona tuʻuina atu ituaiga vailaʻau eseese e pulea ai faʻailoga, e pei o:

• Vaila'au e fa'aitiitia ai le ma'i oso a'e.
• Fa'aitiitia le ma'a'a o maso (spasticity) (vaila'au e fa'amalie ai maso).
• Vailaau e tete'e ai le mafaufau mo fa'afitauli o le mafaufau.
• NSAIDs ma isi vailaʻau faʻamālōlō tiga mo le tiga.

O isi togafitiga e mafai ona faʻaaogaina e aofia ai:

• Togafitiga fa'aletino e fa'aitiitia ai le malosi ma le ma'a'a o maso.
• Togafitiga fa'atino galuega e fesoasoani ai i galuega i aso faisoo.
• Togafitiga tautala mo faigata ona tautala ma folo.
• Togafitiga fa'alemafaufau mo fa'afitauli o le soifua maloloina o le mafaufau.
• O le Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) o se metotia e fafaga ai e ala i se paipa i totonu o le manava mo faʻafitauli o le 'ai ma faʻafitauli tau meaʻai.

Atonu e agavaa fo'i oe po'o lau tama/teine ​​mo le tausiga fa'apalepale . O le tausiga fa'apalepale o le tausiga lea e maua ai le mapusaga mai fa'ailoga, mafanafana, ma le lagolago mo tagata e maua i ma'i tigaina e pei o le MLD. E maua ai fo'i le mapusaga tele ia i latou o lo'o tausia le ma'i. E mafai ona faia fa'atasi ma isi togafitiga mo le MLD.

O le ā e tupu i se tasi ua maua i le faʻamaʻi `(MLD)`? (Agai i luma o le faʻamaʻi)

E lē lelei tele le va'aiga mo le MLD. O se fa'ama'i e fa'asolosolo malie. O lona uiga e sosolo ma fa'ateteleina fa'ailoga. O se tagata e maua i le MLD e matuā leiloa atoa maso ma le mafaufau, ma iu ai ina oti.

O le ā le umi e mafai ona e ola ai ma le `(MLD)`?

O le umi e soifua ai se tasi e maua i le MLD e faʻalagolago i le matua na muamua iloa ai le faʻamaʻi.

• Faiga pepe tuai:E masani ona tupu le maliu i totonu o le lima i le ono tausaga talu ona maua i le maʻi.
• Fa'ama'i talavou: O lenei ituaiga o fa'ama'i e seasea tupu ma e masani ona i'u ai i le oti i totonu ole 10 i le 20 tausaga talu ona maua i le fa'ama'i.
• Tulaga matua: E masani ona tupu le maliu i le va o le 6 ma le 14 tausaga talu ona maua i le ma'i.

E iai se auala e puipuia ai le `(MLD)`?

Ona o le MLD o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi, e leai se mea e mafai ona fai e puipuia ai.

Ae peitaʻi, afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le MLD ma o loʻo e fuafua e maua se tamaititi, o se manatu lelei le sailia o se fautuaga faʻapitoa e uiga i kenera e iloa ai pe o oe foʻi o se tasi e feaveaʻi lenei suiga o kenera.

E fa'apefea ona e tausia se tasi e maua i le `(MLD)`? / O le a se mea e te faia pe afai o oe po'o lau tama e maua i le `(MLD)`?

Afai e maua oe po'o lau tama/teine ​​i le MLD, e taua tele le mauaina o le tausiga faafoma'i sili ona lelei. E tatau ona e lagolagoina ma ia e naunau i ai. Ona mafai lea ona e faatumauina le tulaga sili ona lelei o le olaga.

E taua tele fo‘i le auai i se vaega lagolago e feiloa‘i ai ma isi e tutusa o latou aafiaga ma oe ma fa‘asoa atu ai manatu.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e maua oe po'o lau tama i le MLD, e tatau ona e feiloa'i soo ma lau 'au foma'i e va'ai pe fa'apefea ona alualu i luma le fa'ama'i ma fetu'una'i lau fuafuaga togafitiga pe a mana'omia.

O le maua i le (MLD) e mafai ona lofituina. Ae ui i lea, e mafai e lau 'au tausi soifua ona fesoasoani ia te oe e atiae se fuafuaga e pulea ai fa'ailoga e aoga mo oe. E taua le fa'amautinoa o lo'o e mauaina le lagolago e te mana'omia ma ia e mataala i lou soifua maloloina. Ia manatua, o lo'o i ai pea lau 'au tausi soifua e fesoasoani ia te oe ma lou aiga.

Afai tatou te tuʻufaʻatasia mea na tatou talanoaina (Savali e Ave i le Fale)

Ia, o lea la ua tatou talanoa tele e uiga i le `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` i le aso, a ea?

I se faaupuga faigofie, o le `(MLD)` o se faʻamaʻi e seasea tupu mai, o se faʻamaʻi e tupu mai i le tupuʻaga. E faʻaleagaina ai le mea paʻepaʻe o le faiʻai ma le faiga o neula. E mafua mai i le faʻaputuina o se ituaiga gaʻo e taʻua o le `(Sulfatides)` i totonu o sela.

E tolu ituaiga o lenei faʻamaʻi - pepe, tagata matua, ma tamaiti. E eseese faʻailoga ma le alualu i luma o ia ituaiga taʻitasi.

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo lenei fa'ama'i. Peita'i, e tele togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma fa'atumauina ai se olaga lelei. O nisi taimi e mafai e le totoina o sela autū ona fesoasoani e pulea ai le salalau o le fa'ama'i.

E ui o se fa'ama'i tupu'aga lea ma e le mafai ona puipuia, ae e taua tele le fautuaga fa'asolopito o tupu'aga pe afai e iai se tala'aga o le aiga.

O le mea e sili ona tāua o le tuʻuina atu lea o le tausiga sili ona lelei ma le lagolago mo le tagata o loʻo maua i le faʻamaʻi.O togafitiga faafoma'i talafeagai, tausiga fa'apalepale, ma le alofa ma le tausiga a le aiga e matuā tāua tele. E lē na'o oe, ma e iai foma'i, faufautua, ma vaega lagolago e fesoasoani ia te oe i lenei malaga.

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