E iai se fa'afitauli e seasea tupu i le atina'eina o le fai'ai o lau tama/teine? (Miller-Dieker Syndrome)

O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se mataupu e seasea tupu ma maaleale mo mātua. O se tulaga lea e taʻua o le Miller-Dieker Syndrome. O se tulaga faʻasolopito lea e aʻafia ai le atinaʻeina o le faiʻai o lau pepe. Atonu e te leʻi faʻalogo muamua i lenei igoa, ae o le iloa o nei tulaga e mafai ona matua taua tele, aemaise lava mo mātua fou.

O le ā le Miller-Dieker Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Miller-Decker syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga lea e lamolemole ai le vaega pito i fafo o le faiʻai o lau tama, e taʻua o le cerebral cortex . E masani lava, i se faiʻai maloloina, o lenei vaega e tele ni gaugau lavelave, maanuminumi ma ni alavai. E pei o se nati. Ae i tamaiti e iai lenei tulaga, o na gaugau ma alavai e le fausia lelei.

O se tamaititi e iai lenei tulaga e ono iai ni fa'ailoga fa'aletino i le taimi e fanau mai ai. A leai, e amata ona alia'e mai ni fa'afitauli matuia o le atina'e ma neula pe a ma le 6 masina le matua. O le tele o taimi, e mafua mai lea i se suiga fa'afuase'i i chromosomes. Peita'i, i nisi tulaga, e mafai fo'i ona mafua mai lenei tulaga i se fesuia'iga o kene na maua mai se matua.

E fa'anoanoa, e leai lava se fofo mo le Miller-Decker syndrome. O se tulaga e fa'atapula'aina ai le ola, ma o le to'atele o tamaiti e maliliu a'o le'i atoa le 2 tausaga.

O lenei tulaga na muai faamatalaina i le vaitau o le 1960 e fomaʻi e toalua, o James Q. Miller ma H. ​​Dieker. O le mafuaʻaga lea ua taʻua ai o le "Miller-Dieker syndrome."

O a isi igoa mo lenei mea?

Atonu e fa'aaogā e lau foma'i le igoa faafoma'i o le lissencephaly mo le Miller-Decker syndrome. O le uiga o le Lissencephaly o le "fai'ai lamolemole." Atonu e te fa'alogo fo'i i nei igoa:

• Fa'ama'i masani o le lissencephaly
• MDS
• Fa'ama'i o le Miller-Dieker lissencephaly

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le Miller-Decker syndrome o se tulaga e seasea tupu . E aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 100,000 pepe fou. O lona uiga e oʻo lava i Sri Lanka, e seasea lava ona maua se tamaititi e maua i lenei tulaga.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O tamaiti e maua i le Miller-Decker syndrome e misi se vaega o le chromosome 17.E iai. O lona uiga ua leiloa se tasi pe sili atu foʻi ni kene. Mafaufau i ai e pei o loo i ai ni nai tusi faʻatonuga i o tatou tino, lea tatou te taʻua o chromosomes. O totonu o nei chromosomes o loo i ai kene, o tulafono ia e pulea ai mea uma i o tatou tino. O lea la, o lenei leiloa o kene e masani ona tupu faafuaseʻi, o lona uiga, e aunoa ma se mafuaʻaga manino. O lenei leiloa o kene e mafai ona tupu i le sperm, i le fuamoa, poʻo le taimi o le atinaʻeina o le pepe pe a uma ona afuafua i le manava.

I le tele o aiga, a fanau mai se tamaititi e iai lenei tulaga, e leai se tasi o le aiga na maua muamua i le faʻamaʻi. O lona uiga e leai se talaʻaga o le aiga.

Peita'i, o nisi taimi, i le tusa ma le tasi mai le 10 aiga , o se tasi o matua e iai se kene ua suia teisi i luga o le chromosome 17, o lona uiga ua sese le faasologa. Ua ta'ua e foma'i lenei mea o se translocation paleni . Talu ai o lo'o iai kene uma i luga o lenei chromosome, o lona uiga e leai ni kene o misi, o le a le fa'aalia e le tina po'o le tama ni fa'ailoga o le Miller-Decker syndrome. Peita'i, afai e iai se tamaititi a se matua e iai lenei ituaiga o 'translocation', e ono leiloa e le tamaititi ni vaega o le kene ona o le fa'atulagaga le atoatoa.

O lenei faaletonu o kenera e aʻafia ai le auala e atiina ae ai le faiʻai a o iai pea le pepe i le manava. E pei ona taʻua muamua, o le vaega pito i fafo o le faiʻai (le cerebral cortex) e leai ni gaugau ma ni alavai talafeagai, ma e lamolemole lea vaega.

O a ni fa'ailoga?

E a'afia e le Miller-Decker syndrome le atina'eina fa'aletino ma le mafaufau o se tamaititi. O le ogaoga o fa'ailoga e fa'alagolago i le le atoatoa o le fai'ai o le tamaititi.

Atonu e ono aʻafia le tamaititi i ni faʻailoga e pei o:

• Faigata ona manava
• Fa'atuai o le atina'e - O lona uiga o le tuai ona faia o mea e talafeagai mo tausaga o le tagata.
• Faigata ona folo (dysphagia)
• Fa'afitauli o le fafagaina
• Le malosi o maso (hypotonia) - O lona uiga ua vaivai ma vaivai maso o le tino.
• Ma'a'a maso po'o le spasticity
• Ma'i oso - O se tulaga e mafua ai ona ma'i oso soo.
• Atina'e fa'aletino e lemu

Uiga e mafai ona vaaia i foliga vaaia o le tamaititi

O tamaiti e maua i le Miller-Decker syndrome e masani ona laiti o latou ulu nai lo le masani. E ta'ua lea o le microcephaly . Atonu foi e iai ni o latou foliga tulaga ese:

• Ua maulalo ifo taliga nai lo le masani ma atonu e iai sona foliga e le masani ai.
• Ua fa'aloloa i luma le muaulu.
• E la'ititi le isu ma e ono fa'a'ofu i luga.
• E foliga mai ua goto ifo le ogatotonu o le foliga (midface hypoplasia) .
• Atonu e lautele le laugutu pito i luga, ma atonu e laʻititi le auvae pito i lalo.

O a ni faigata e ono tula'i mai?

Atonu e iai fo'i isi fa'alavelave i nisi o tamaiti i le taimi e fananau mai ai. Mo se fa'ata'ita'iga:

• Fa'afitauli o le fatu fananau mai - o fa'ama'i fatu e maua i le taimi e fananau mai ai.
• Atonu e pi'o pe pi'o tamatamailima (clinodactyly) .
• Fa'afitauli o fatuga'o.
• O nisi o totoga o le manava atonu e i fafo atu o le manava (omphalocele) .

E fa'apefea ona iloa lenei fa'ama'i?

O nisi o suega e faia i le taimi o le maitaga, e pei o le ultrasound scan , e mafai ona fesoasoani i lau fomaʻi e iloa ai pe iai se atinaʻe faʻaletonu o le faiʻai o lau pepe poʻo isi faʻailoga o le syndrome. Afai e masalomia lenei mea, e ono fautuaina e lau fomaʻi se genetic amniocentesis poʻo le chorionic villus sampling (CVS) . O nei suega e mafai ona faʻamaonia pe iai ni suiga faʻasolopito o lau pepe e fesoʻotaʻi ma le Miller-Decker syndrome.

A uma ona fanau le pepe, e ono matauina e oe po'o lau foma'i nisi o foliga patino na ta'ua muamua. Pe, atonu e amata ona maua le pepe i le ma'i pipili . E masani lava, o nei pepe e le pasia tulaga taua o le atina'eina o le tamaititi e tolu i le lima masina - e pei o le nofo i luga ma le ta'avale.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E pei ona matou taʻua muamua, e leai se fofo mo le Miller-Decker syndrome . O se tulaga e faʻatapulaʻaina ai le ola. O togafitiga e faʻatatau tonu lava i le puleaina o faʻailoga e pei o le maʻi maʻi ma faʻamafanafana le tamaititi i le mea e mafai ai. Ona o le faigata ona folo, o nisi tamaiti atonu e manaʻomia le fafagaina i se paipa (tube feeding / enteral nutrition) .

O le ā se mea e mafai ona e faia pe afai e maua lau tama/teine ​​i lenei tulaga?

O le tausiga ma le tausiaina o se tamaititi e iai se maʻi tigaina e faigata tele mo le olaga e pei o lenei, o se galuega faigata tele . Atonu e te oo i le tele o le popole, atuatuvale, ma e oo lava i le lotovaivai . O le mea lea, e taua tele le tausia o lou soifua maloloina faaletino ma le mafaufau a o e tausia lau tama.

E mafai ona e maua se fesoasoani mai mea e pei o:

• Saili auaunaga lagolago e manaʻomia e lau tama, e pei o auaunaga toe faʻaleleia, tausiga faʻalesoifua maloloina i le fale, ma masini fesoasoani.
• Auai i se vaega lagolago e iai mātua o fanau faapenei. O le a fesoasoani lea ia te oe e te lagona ai le itiiti ifo o le tuua toatasi ma e mafai ona e aʻoaʻoina mai aafiaga o isi.
• Ia e iloa le tulaga o lau tama/teine ​​ma so'o se fa'ailoga e patino ia te ia.
• Ia faaavanoa se taimi mo oe lava . Malolo, fai se mea e te fiafia i ai.
• Saili ni auala maloloina e faʻaitiitia ai le atuatuvale. E mafai ona pei o le savalivali ma se uo pe amata se mea fou e fiafia i ai.
• Talanoa i se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau . O le a maua ai e oe le tele o le mapusaga.
• Afai e manaʻomia, faʻaaoga vailaʻau e pei o vailaʻau e faʻaitiitia ai le atuatuvale e pei ona fautuaina e se fomaʻi.

E mafai ona puipuia le Miller-Decker syndrome?

O le mea e ofo ai, o lona uiga e leai se auala e puipuia ai le Miller-Decker syndrome, lea e tupu faafuaseʻi e aunoa ma se mafuaaga manino.

Peita'i, afai e iai sau tamaititi e iai lenei tulaga, e mafai ona faia se suega fa'asolopito e iloa ai pe o oe po'o lau pa'aga e iai le 'balanced translocation' i le chromosome 17 na ta'ua muamua. Afai e iai se isi tamaititi a se matua e iai se 'translocation' faapena, e masani lava e tusa ma le tasi i le tolu le avanoa o le a maua ai fo'i e lena tamaititi le Miller-Decker syndrome.

O le mea lea, e matuā tāua tele lou feiloaʻi ma lau paʻaga ma se faufautua tau kenera e talanoa ai e uiga i lenei lamatiaga ma au filifiliga.

O le ā le lumanaʻi o se tamaititi e iai lenei tulaga?

E matuā fa’anoanoa lava le fai atu o lenei mea. E masani lava ona pu’upu’u le umi e ola ai tamaiti e maua i le Miller-Decker syndrome. E to’atele tamaiti e maua i le ma’i pipili matuia e ono lamatia ai le ola. Pe, ona o le vaivai o maso o le fa’a’ī, e mafai ona tutupu ai tulaga e pei o le 'aspiration pneumonia' , lea e alu ai mea’ai ma meainu i totonu o mama. E matuā mata’utia lava lenei mea.

E maliliu le toʻatele o tamaiti i le 2 o latou tausaga. O nisi tamaiti e ono ola seʻia oo i le 10 o latou tausaga. Peitaʻi, e seasea lava ona ola seʻia oo i le talavou.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e iai nisi o nei faʻailoga i lau tama/teine, vaʻai loa i se fomaʻi:

• Fa'atuai o le atina'e - pe afai e te le faia mea e talafeagai mo lou matua.
• Afai e faigata ona e mānava, 'ai, pe folo.
• Afai e te maua soo i le ma'i ulu .
• Afai e foliga mai e telegese le atina'eina o le tino.
• Afai e te matauina ni foliga e le masani ai poʻo ni uiga faaletino .

O a fesili tāua e tatau ona fai atu i le fomaʻi?

O le taimi lava e te iloa ai ua maua lau tama i le Miller-Deeker syndrome, e mafai ona e fesili atu i le fomaʻi i fesili e pei o:

• O le ā le māfuaʻaga ua maua ai e laʻu tama le Miller-Decker syndrome?
• O a togafitiga e mafai ona fesoasoani i la'u tamaititi?
• O le a se mea e mafai ona ou faia e fesoasoani ai i la'u tamaititi i le fale?
• Pe tatau ona faia ni su'ega tau kenera ma a'u ma la'u paga?
• O a nisi fa'afitauli e tatau ona ou popole i ai?

Ma le mea mulimuli, ia manatua

Afai e maua lau tama i se ma'i tuga ma faigata e pei o lenei, e taua tele le sailia o se fesoasoani mai tagata tomai faapitoa ma tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o ē ua malamalama i le ma'i. E mafai e lau foma'i ona fesoasoani e pulea fa'ailoga o lau tama ma fesoasoani ia i latou ia to'afilemu e mafai ai. E mafai foi ona latou fa'afeso'ota'i oe i punaoa ma auaunaga lagolago e mafai ona fesoasoani i lou aiga i lenei taimi faigata.

Ia e fiafia i le taimi e fa'atasi ai lou aiga i le tele e te mafaia. Ia alolofa ma fefa'asoaa'i le tasi i le isi. Taumafai e aoina ni manatuaga matagofie e te le faagaloina. Aua le taumafai e te uia na o oe lenei malaga, e to'atele tagata e mafai ona fesoasoani ia te oe.

` Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, atina'eina o le fai'ai, fa'ama'i tupu'aga, chromosome 17, soifua maloloina o tamaiti, fa'atuai o le atina'e