Ua ma'a'a maso o lau tama ma faigata ona tatala ona lima? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le (Myotonia Congenita)!

Pe ua e matauina ea o nisi taimi pe a uu mau e lau tamaitiiti se meataalo, e alu ai se taimi e toe tuʻu ese ai? Pe ua faafuaseʻi ona lagona ua pei ua maʻaʻa a o tamoʻe solo ma taʻalo? E masani lava i se matua ona lagona sina fefe pe a vaʻaia ni mea faapenei. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e mafai ona mafua ai nei faʻailoga, ae e le o se mea e masani ai.

O le ā le Myotonia Congenita?

I se faaupuga faigofie, o le Myotonia Congenita o se tulaga fa'ale-tulaga . I lenei tulaga, e le mafai e o tatou maso ona vave malolo pe a uma ona mimilo. Va'ai faalemafaufau o lo'o uuina e lau tama se polo meataalo i lona lima. E masani lava, pe a e fai atu ia te ia e tu'u, o le a ia tu'u loa. Ae o se tamaititi e iai lenei tulaga e faigata ona tu'u uma i le taimi e tasi. Atonu e lagona le ma'a'a o le lima mo sina taimi.

O lenei tulaga e masani ona amata i le tamaitiiti po o le talavou . I le faaopoopo atu i le malō o maso, e ono tutupu foi isi faailoga, e pei o le soona tele o maso, o le foliga mai lea o le tele o maso.

Ua fa'avasega e foma'i lenei mea o se 'non-dystrophic myotonia disorder.' O lona uiga e leai se fa'aleagaina tele i le fausaga o maso o lau tama. E maloloina. Peita'i, e iai sina fa'afitauli i le faiga eletise e pulea ai le mimilo o maso. E iai isi fa'ama'i e tutupu i le myotonia, e ta'ua o le 'dystrophic myotonias.' I nei fa'ama'i, e a'afia ai fo'i le fausaga o maso.

E masani lava ona tatou lagona le popole ma le fefe pe a tatou vaaia se suiga i le tino o la tatou tamaititi. Ae o le mea e tatau ona e iloa, o lenei tulaga, e ta'ua o le myotonia congenita , e masani lava ona le faateteleina i le aluga o taimi . Faatasi ai ma togafitiga faaletino ma isi togafitiga, e mafai ona pulea lelei nei faailoga.

O a ituaiga autū o le Myotonia Congenita?

E lua ituaiga autū o lenei tulaga, se'i o tatou va'ai po'o a ia ituaiga.

1. Fa'ama'i Becker

O le ituaiga sili ona taatele lea o le myotonia congenita. E mafai ona mafua ai le vaivai o maso i lima ma vae o se tamaititi. O faʻailoga o le faʻamaʻi Becker e masani ona aliali mai i le va o le 4 ma le 12 tausaga. Peitaʻi, e ese lenei mea mai le Becker muscular dystrophy, o lea aua le fenumiai ma le Becker muscular dystrophy.

2. Fa'ama'i Thomsen

O se ituaiga e seasea tupu ma e le ogaoga tele o le myotonia congenita. E masani ona amata fa'ailoga i nai masina muamua o le olaga ma e mafai ona tumau mo le 2-3 tausaga .

E masani faapefea ona maua le Myotonia Congenita?

O se tulaga e seasea lava tupu lenei.. E aʻafia e lenei faʻamaʻi le tusa ma le tasi mai le selau afe tagata. Peitaʻi, o lenei tulaga e sili atu ona vaʻaia i tagata i atunuʻu Scandinavian e pei o Finelani, Nouei, ma Suetena. I na atunuʻu, ua lipotia mai e tusa ma le tasi mai le sefulu afe tagata e maua i lenei faʻamaʻi.

O a ni fa'ailoga o le Myotonia Congenita?

O le uiga autū o lenei tulaga o le fa'agesegese lea ona malolo o le maso pe a uma ona fa'apupu'e . O le mea lea tatou te ta'ua o le myotonia. O lenei tulaga o le myotonia e mafai ona sili atu ona leaga pe a amata galue pe a uma se taimi e malolo ai pe i se siosiomaga malulu.

O isi faʻailoga e ono oʻo i ai lau tama e aofia ai:

• Faigata ona fafaga, tale, niniva, ma le reflux - aemaise lava i le pepe. Mo se faʻataʻitaʻiga, o nisi tamaiti atonu e lagona e pei ua tele naua meaʻai ua i o latou faʻaʻī e tusa lava pe ua uma ona inu sina susu.
• Pa'ū soo ma le leai o se paleni (lē paleni) – E mafai ona iloa lea tulaga e tusa lava pe ua e amata savali ma ua e masani i ai.
• Va'ai faalua pe mata paie.
• E fa'atuputeleina maso (hypertrophy) , lea e mafai ona e foliga ai e pei o se tagata ta'alo.
• Ma'i maso.
• Ma'a'a maso , aemaise lava i vae o le tamaititi. Peita'i, e ono fa'aitiitia lenei ma'a'a pe a gaoioi ma pe a fa'amafanafana le tino. Ua ta'ua lea o le 'mea e fa'amafanafana ai' .
• Vaivai , aemaise lava pe afai e maua lau tama i le faʻamaʻi Becker.
• O le Scoliosis o se pi'o e le masani ai o le ivi tuasivi.

Atonu e sili atu ona aʻafia tamaiti tane nai lo tamaiti fafine. E mafai foʻi ona faʻateteleina faʻailoga mo sina taimi i le taimi o le maitaga ma le faʻamaʻi masina.

E masani ona vave amata fa'ailoga o le fa'ama'i Thomsen ma e muamua a'afia ai foliga ma lima o le tamaititi. O fa'ailoga o le fa'ama'i Becker e masani ona amata mulimuli ane ma e muamua a'afia ai vae .

O le ā le mafuaʻaga o le Myotonia Congenita?

O le Myotonia Congenita e mafua mai i se fesuiaʻiga i le gene CLCN1 . O lenei gene e aʻafia ai auala chloride i totonu o le membrane maso o o tatou maso. O le mafuaʻaga lea e faigata ai ona malolo maso pe a uma ona faʻapipiʻi.

E maua le fa'ama'i Becker (BD) i se mamanu fa'asolosolo autosomal . O lona uiga e tatau i matua moni uma o se tamaititi ona tauaveina le suiga o le kene, ma e tatau fo'i i matua uma ona tu'uina atu i le tamaititi. Peita'i, e le o fa'aalia e na matua ni fa'ailoga. E na'o i latou o ni avefe'au o le kene.

O le ā le fa'ama'i Thomsen (TD)?O se tulaga e mafua mai i le autosomal dominant. I lenei tulaga, tusa lava pe na'o le tasi le matua moni e iai le suiga o le kenera, e mafai lava e le tamaititi ona mautofi i ai.

E faʻapefea ona maua le Myotonia Congenita?

E masani ona iloa e fomaʻi lenei tulaga i le taimi o le tamaitiiti. O le a fesili lau fomaʻi e uiga i faʻailoga o lau tama ma le talaʻaga faafomaʻi o lou aiga. Ona latou faia lea o ni suʻega e siaki ai pe iai ni faʻafitauli i ona laulaufaiva. E ono aofia ai:

• Fai atu i le tamaititi e tatala ma pupuni vave ona mata .
• Va'ai pe mafai e le tamaititi ona uuina se mea i lona lima ma vave tu'u ese, pe mafai ona vave tatala lona lima e ala i le oomiina .
• Tātā mālie le tino o le pepe i se samala laʻitiiti (percussor) e vaʻai pe ua faʻamaʻaʻa.

Atonu e fautuaina fo'i e lau foma'i ni isi su'ega e fa'amaonia ai le fa'amaoniga pe fa'asa'oloto ai isi tulaga e mafua ai fa'ailoga tutusa. O nei su'ega e aofia ai:

• Su'ega toto o le Creatine Kinase (CK): Atonu e si'itia le maualuga o le CK i le myotonia congenita.
• Electromyography (EMG): O lenei suega e fuaina ai lagona eletise mai maso. E mafai ona fesoasoani lea e iloa ai le eseesega i le va o faʻalavelave e fesoʻotaʻi ma maso ma faʻalavelave e fesoʻotaʻi ma neula. Peitaʻi, e faigata ona iloa le eseesega i le va o ituaiga e lua o le myotonia congenita e faʻavae i luga o taunuuga o le EMG.
• Su'ega fa'ale-kenera: O lenei su'ega e va'ava'ai ai mo suiga fa'ale-kenera e mafua ai le myotonia congenita.
• Biopsy o maso: O se biopsy e faia i le myotonia congenita e masani ona foliga masani, ae o nisi taimi e mafai ona vaaia ni nai faaletonu laiti.

O a togafitiga mo le Myotonia Congenita?

E leai se fofo mo lenei tulaga. Atonu e le manaʻomia e lau tama se togafitiga faapitoa. E mafai e le malolo ma faamalositino mama ona fesoasoani e faʻaitiitia ai le maʻaʻa o maso. Atonu foi e fautuaina e lau fomaʻi se togafitiga faaletino e fesoasoani e faatumauina ai le galue lelei o maso.

I nisi tulaga, e ono aogā i lau tama/teine ​​ni vailaʻau. Atonu e fautuaina e lau fomaʻi ni vailaʻau e pei o le mexiletine poʻo le ranolazine e faʻaitiitia ai le tele ma le ogaoga o le maʻi maʻi. E mafai foʻi ona fesoasoani isi vailaʻau e pei o le lamotrigine ma le carbamazepine , ae o nisi taimi e mafai ona mafua ai ni aafiaga le lelei.

O nisi nei o mea e mafai ona e faia, lau tama/teine, ma lou aiga e pulea ai faʻailoga o le myotonia congenita ma aloese mai mea e faʻaosofia ai:

• Aloese mai siosiomaga malulu.
• Faia o gaoioiga faaletino masani– Atonu e mou atu fa'ailoga pe a mafanafana teisi le tino o le tamaititi (ua ta'ua lea o le 'mea e fa'amafanafana ai le tino').
• Puleaina o le atuatuvale.
• Afai e manaʻomia, sui le meaʻai ; o lona uiga ia avatu i le tamaititi ni meaʻai e faigofie ona folo e faʻaitiitia ai le lamatiaga o le fele. Mo se faʻataʻitaʻiga, afai e faigata ona latou 'ai meaʻai malō, e mafai ona nutililii ma faʻamalūlūina.

E mafai ona puipuia le Myotonia Congenita?

E mafua le Myotonia Congenita i se fesuiaʻiga o kenera, o lea e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai . Afai e iai se tasi i lou aiga e maua i le tulaga lea, pe afai foʻi e te maua oe lava ma o loʻo e fuafua e fai sau fanau, o se manatu lelei le vaʻai i se faufautua kenera . Ona mafai lea ona ia aʻoaʻoina oe e uiga i le lamatiaga o le tuʻufaʻatasia o le tulaga lea i lau fanau.

O le ā le lumanaʻi o se tasi e maua i le Myotonia Congenita? (Vaʻaiga)

E masani lava ona lē fa’ateteleina le Myotonia Congenita i le aluga o taimi . O fa’ailoga o lau tama o le a tumau pea i le tele o taimi i lona olaga atoa. O togafitiga fa’aletino ma le ‘alo’ese mai mea e fa’ateteleina ai fa’ailoga e mafai ona fesoasoani i lau tama e tumau ai lona malosi ma fa’aauau ai ana gaoioiga masani. E mafai e tagata e maua i le myotonia congenita ona auai i ta’aloga ma ola i ni olaga masani. I le fa’ama’i Becker, e ono atia’e e se tamaititi ni vaivaiga a’o matutua.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le Myotonia Congenita?

E masani lava le umi e ola ai o tagata e maua i le Myotonia Congenita. E le afaina ai isi faiga o le tino i lenei tulaga.

O afea e tatau ai ona vaʻai laʻu tama i le fomaʻi?

O le Myotonia Congenita o se tulaga e umi se taimi e tupu ai . E ui e masani lava e le fa'ateteleina pe suia, ae o le a mana'omia e lau tama/teine ​​ona va'ai i lana foma'i i taimi uma pe afai o lo'o ia inuina ni vaila'au mo lea tulaga. Atonu e suia mana'oga mo togafitiga fa'aletino a'o tuputupu a'e lau tama/teine.

E tāua tele, e mafai e le myotonia congenita ona aʻafia ai le tali atu a lau tama i le vai faʻagase . O le mea lea, afai ua faʻatulagaina lau tama e fai se taotoga, e tatau ona e taʻu i lau fomaʻi e uiga i ai. E tatau foʻi ona e logoina le fomaʻi faʻagase o le a tausia lau tama i le taimi o le taotoga.

"E masani lava ona e lagona le te'i tele pe a le galue lelei maso o lau tama. Atonu e te popole pe o le a le leaga tele o lenei mea, ma pe faapefea ona aafia ai le olaga o lau tama ma le olaga o lou aiga. Ae o le tala fiafia, e mafai ona pulea lelei le myotonia congenita i togafitiga faaletino ma ni suiga laiti e mafai ona e faia i le fale ma lou olaga i aso taitasi. Ia manatua, o loo i ai pea lau foma'i e fesoasoani ia te oe i ou popolega ma tali so'o se fesili e te ono maua."

O mea sili ona tāua e tatau ona tatou manatua mai lenei tala (Savali e Ave i le Fale)

Ia, se'i o tatou tilotilo i ni nai mea faigofie e manatua e uiga i le myotonia congenita na tatou talanoaina:

• O se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . O le uiga autū o le taimi lava e mimilo ai maso, e faigata ona vave malolo.
• E lua ituaiga o le faʻamaʻi Becker: o le faʻamaʻi Becker ma le faʻamaʻi Thomsen.
• E masani lava e lē faateteleina le leaga o lenei mea i le aluga o taimi .
• E ui e leai se fofo faapitoa, ae e mafai ona pulea lelei faʻailoga i togafitiga faʻaletino, nisi vailaʻau, ma suiga i le olaga .
• E mafai e le tamaititi ona ola i se olaga masani ma taalo i taaloga .
• Afai e manaʻomia e lau tama/teine ​​se taotoga, e tatau ona e faʻaeteete faʻapitoa i le tui faʻagase .
• Aua le fefe e fesili e uiga i lenei mea. Talanoa i lau fomaʻi ma ia maua le fautuaga ma le lagolago e te manaʻomia . Ia manatua e te lē o tuua toʻatasi.

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