O e maua ni tama'i ila i lou tino ma ni fulafula i lou manava? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

O nisi taimi e mafai ona tutupu ni mea i o tatou tino e le'i mafaufauina, a ea? Va'ai faalemafaufau o oe po'o lau tama e iai ni ila uliuli laiti i lou pa'u, aemaise lava i tafatafa o le gutu, ma e iai fo'i ou fa'afitauli i le manava. Atonu e le faigofie nei mea e pei ona e mafaufau i ai. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e fa'aalia ai ni fa'ailoga tutusa, lea e seasea tupu, ae e taua tele le iloa. O le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

O le ā le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai!

I se faaupuga faigofie, o le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) o se tulaga e mafua ai ona tupu ni tama'i tuputupu a'e (polyps) i totonu o lou tino, fa'apea fo'i ma ni ila uliuli i ou foliga, lima, ma tapuvae o ou vae. O nei tuputupu a'e ma ila uma e lua e le o ni kanesa, o lona uiga e le afaina . Peita'i, o le i ai o le PJS e fa'ateleina ai lou lamatiaga o le maua i le kanesa.

O nei ila pogisa (e ta'ua faafoma'i o le ``mucocutaneous hyperpigmentation`') e va'aia i tamaiti laiti e iai le PJS, ae e faasolosolo malie ona mou atu i le aluga o taimi. O le ituaiga o tuputupu a'e na ou ta'ua (e ta'ua o le ``hamartomatous polyps`') e masani ona tupu i totonu o lou ala o mea'ai (``(GI tract)''). E masani ona va'aia i lou ga'au la'ititi, manava, ma le ga'au tele (``(colon)''). Peita'i, e mafai fo'i ona tupu i fafo atu o le ala o mea'ai, e pei o ou fatuga'o, tagāmimi, mama, ma le isu. O nei tuputupu a'e e mafai ona avea ma kanesa ma mafua ai ni fa'alavelave eseese e mana'omia ai togafitiga.

Afai e iai sou PJS, o le a siaki soo e lau fomaʻi mo le kanesa ma tumo e maualuga le lamatiaga.

E fa'apefea ona masani ona tupu lenei tulaga o le PJS?

E faigata ona ta'u sa'o le taatele o le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS), auā e le'i maua e le au su'esu'e ni fuainumera sa'o. Ae latou te manatu e mafai ona a'afia ai so'o se mea mai le 1 i le 300,000 i le 1 i le 25,000. O lea la, ioe, o se tulaga e seasea tupu .

O a ni fa'ailoga o le PJS? E fa'apefea ona e iloa?

O le PJS e mafua ai ni ila uliuli (e va'aia nei mea i tamaiti laiti) ma mea e ta'ua o "hamartomatous polyps" (e mafai ona va'aia nei mea i tamaiti laiti ma tagata matutua).

Nofoaga pogisa:

O tamaiti laiti e maua i le Peutz-Jeghers Syndrome e maua i ni ila lanumoana-efuefu po'o ni ila enaena. O nisi taimi e sese ai nei ila o ni ila. E masani ona amata ona aliali mai nei ila pe a 1-2 tausaga le matua o le tamaititi ma e faasolosolo malie ona mou atu i le taimi e oo atu ai i le faaiuga o le sefulu tausaga. E mafai ona eseese le lapopo'a o nei ila mai le 1 mm (e tusa ma le lapo'a o se mata o se penitala ma'ai) i le 5 mm (e tusa ma le lapo'a o se solo penitala). E mafai ona aliali mai i vaega eseese o le tino:

• I luga pe faataamilo i laugutu (o le mea sili lea ona taatele)
• I totonu o le gutu
• Isu
• I tafatafa o mata
• Tamatamailima
• Taofi
• Ofuvae pito i lalo
• Fa'ata'amilo i le anus

Fa'ailoga e mafua mai i tumo i totonu o le auala o mea'ai:

O isi fa'ailoga e feso'ota'i ma tuputupu a'e (polyps) i le faiga o mea'ai (aemaise lava i totonu o le manava po'o le manava), po'o ni fa'alavelave e mafua mai i na tuputupu a'e. O nei fa'ailoga e masani ona aliali mai pe a e i le va o le 10 ma le 30 tausaga. O fa'ailoga e mafai ona mafua mai i nei tuputupu a'e e aofia ai:

• Tiga o le manava (`(Tiga o le manava)`)
• Fiu ma le pua'i (`(Fiu ma le pua'i)`)
• Toto toto o le manava (`(Toto toto o le manava)`)
• Toto i lou otaota (`(Toto i lou otaota)`)
• Anemia (e ono faʻaitiitia le maualuga o le uʻamea i le tino ona o le tafe toto soo)

O le ā le māfuaʻaga o le PJS?

O le toatele o tagata e maua i le Peutz-Jeghers Syndrome e iai se suiga (pe suiga) i le tasi kopi o se gene e ta'ua o le ``STK11''. O lenei ``STK11'' o se gene e taofia ai le kanesa. I se isi faaupuga, o lenei gene e pei o se ki e pulea ai le tuputupu a'e o sela. Afai e le o galue lelei lenei gene, e pei o se moli e tumau pea ona moli ma e leai se tasi e tapeina. E faaauau pea ona vaeluaina ma tuputupu a'e sela, ma aufaatasi e fausia ai ni tumo.

E tusa ma le 80% o tagata e maua i le PJS ua mautofi mai le suiga o kenera mai o latou matua, o lona uiga latou te mautofi mai o latou tina po o le tama. O le isi 20% ua maua i le suiga, ae leai se tasi o latou aiga ua maua muamua i le tulaga lea, pe o nisi tagata e leai lava se suiga. O tagata e iai le suiga o kenera `(STK11)` e aunoa ma se talafaasolopito o aiga e foliga mai ua iai le suiga i se taimi o o latou olaga. Ae ui i lea, e le o manino lava i saienitisi le auala e atiina ae ai le PJS e aunoa ma le suiga o kenera `(STK11)`.

E fa'apefea ona tupuga mai le PJS?

E masani lava, e maua e se tamaititi le kene PJS mai se matua o loʻo iai le fesuiaʻiga o le kene. O le fesuiaʻiga e mafua ai le PJS e maua i se mamanu autosomal dominant.

E faapenei le mea e tupu: E tuufaasolo atu e matua uma le kopi e tasi o le gene `(STK11)` i la la’ua tama. Afai e te ono lamatia i le atia’eina o fa’ailoga ma fa’alavelave o le PJS, e tatau ona e maua mai lenei gene ua suia mai le na o le tasi le matua.

Afai e iai lenei fesuia'iga o ou kene, e 50% le avanoa e maua ai fo'i e lau tama/teine.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le PJS?

O le fa'alavelave sili ona ogaoga o lenei mea o le kanesa . Fai mai saienitisi afai e te maua i le PJS, o lou lamatiaga i le olaga atoa e maua ai le kanesa e mafai ona o'o atu i le 93%. O le mafua'aga lea o le a siaki soo ai oe e lau foma'i mo le kanesa. O le auala lea, e mafai ona vave iloa ma togafitia.

O isi faʻafitauli e aofia ai:

• O le Intussusception o le tama'i manava : O le taimi lea e gaugau ai se vaega o lou tama'i manava i totonu, e pei o se totini e ta'avale i totonu. E tupu lenei mea pe a taumafai se tuputupu tele (polyp) e fealua'i i totonu o le manava. E mafai ona a'afia e lenei tulaga le 69% o tagata e iai le PJS.
• Pologa o le manava laʻititi (`(Pologa o le manava laʻititi)`)E mafai e lena tumo ona poloka lou ga'au laitiiti. E tusa ma le 50% o tagata e iai le PJS o le a a'afia i poloka ga'au e mana'omia ai se taotoga a'o le'i atoa le 20 tausaga.
• Toto toto o le manava : E mafai e tumo ona fa'amamafa aano o le auala e fa'a'ai ai mea'ai, ma mafua ai ona toto toto.
• Anemia ona o le le lava o le u'amea: O le tafe toto faifai pea e mafai ona o'o atu ai i le fa'aitiitia o le maualuga o le u'amea i le tino, ma o'o atu ai i le anemia.

I fafine, e mafai ona tupu se ituaiga o kanesa o le ovarian e ta'ua o le "sex-cord tumors" ma se ituaiga kanesa o le ua e seasea tupu ma ogaoga e ta'ua o le "adenoma malignum". E mafai e nei kanesa ona mafua ai le le masani o taamilosaga o le masina ma le vave o le matua.

E mafai e alii ona atia'e ni tumo o le ituaiga sex-cord ma le Sertoli-cell i totonu o latou fuala'au. E mafai ona mafua ai ona atia'e o latou susu (gynecomastia), vave ona o'o i le matua, ma e ono vave ona tupu o latou ponaivi nai lo le masani (matua o ponaivi), ma e ono pupuu atu nai lo le masani.

O le ā le lamatiaga o le kanesa e fesoʻotaʻi ma le PJS?

O le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e faʻateleina ai lou lamatiaga i le maua i le kanesa o le faiga o meaʻai ma isi totoga. Afai e maua se tasi e maua i le PJS i le kanesa, e masani ona maua i le pe a ma le 42 tausaga. O ituaiga kanesa masani ia i tagata e maua i le PJS ma o latou fua faatatau:

• Kanesa o le colorectal: E oo atu i le 40%.
• Kanesa o le susu: 30% i le 50%.
• Kanesa o le Pancreas (`(Kanesa o le Pancreas)`): 11% i le 36%.
• Kanesa o le manava: E oo atu i le 30%.
• Kanesa o le 'ovarian' (`(Kanesa o le 'ovarian)`): 20%.
• Kanesa o le mama (`(Kanesa o le mama)`): 15%.
• Kanesa o le manava laʻititi (`(Kanesa o le manava laʻititi)`): E oʻo atu i le 13%.
• Kanesa o le ua (`(Kanesa o le ua)`): 10%.
• Kanesa o le manava: E itiiti ifo i le 10%.
• Kanesa o le fuata: E itiiti ifo i le 10%.
• Kanesa o le esophagus: 2%.

Aua le fefe pe a e vaʻaia nei pasene o lamatiaga. O le mea e sili ona taua o le faia lea o se suega i le taimi atofaina. Ona mafai lea ona iloa ma togafitia vave pe a iai se mea.

E fa'apefea ona iloa le PJS? (Su'esu'ega)

O le toatele o tagata ua maua i le PJS e vaai se foma'i ona o loo i ai ni fa'ailoga o le poloka o le manava (bowel obstruction) po'o le intussusception (intestinal intussusception). O le averesi o tausaga e maua ai le PJS e tusa ma le 23 tausaga. O lo'o va'ava'ai foma'i mo mea nei e iloa ai le PJS:

• Tala'aga pe iai se tasi o le aiga e maua i le PJS.
• O ila uliuli i le tino.
• Polyps i totonu o le auala e fa'a'ai ai mea'ai.

E le gata i lea, o loʻo latou siakiina pe i ai se fesuiaʻiga i le gene `(STK11)`.

O a suega e faia e iloa ai lenei tulaga?

E ono faia e lau fomaʻi ni faiga eseese o ata, aemaise lava suega e faʻaaogaina ai se paipa ma se meapueata (se scope) e suʻe ai ni tumo i totonu o lou esophagus. O nei suega e ono aofia ai:

• Colonoscopy : O lenei su'esu'ega e su'esu'e ai lou manava tele.
• Endoscopy pito i luga : O lenei su'esu'ega e su'esu'e ai lou esophagus, manava, ma le vaega pito i luga o le tama'i ga'au.
• `(Capsule endoscopy)` : I lenei faiga, e te foloina se capsule o loʻo i ai se tamaʻi meapueata i luga. E puʻeina ata aʻo ui atu i lou faiga o meaʻai.

E mafai fo'i ona e faia se fa'ata'ita'iga o le toto e siaki ai pe iai sou anemia ona o le le lava o le u'amea. E mafai fo'i ona e faia ni su'ega fa'asolopito o lou toto e iloa ai pe iai sou suiga i le kenera STK11.

E faʻapefea ona togafitia le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

O le a mata'ituina e au foma'i ou totoga, o lona uiga o le siakiina lea o le kanesa po'o isi fa'alavelave e mafua mai i tumo.

E mafai e le Colonoscopy ona aveese ni tumo i le manava ma le vaega pito i luga o le tama'i ga'au (duodenum) ma aveese. O nisi taimi, e mafai ona fa'aogaina se suega e ta'ua o le balloon-assisted enteroscopy e va'ai ma aveese ai ni tumo i totonu o le tama'i ga'au.

I nisi tulaga, atonu e manaʻomia se taotoga e aveese ai tumo. E masani lava ona mafai e fomaʻi tipitipi ona aveese tumo taʻitasi, e aunoa ma le aveeseina o vaega o le gaʻau.

O a ituaiga o su'esu'ega e tatau ona ou faia?

O le vaega aupito tāua lea. Afai e te maua i le PJS, e tatau ona e faia ni suega eseese i taimi uma. E ui atonu e foliga mai e fai si fa'alavelave lenei mea, ae e taua tele mo le puipuia o lou soifua maloloina.

O le faasologa lautele o suega e faapenei:

• `(CT/MRI enterography)` poʻo le `(video capsule endoscopy)` :
• E tatau ona amata i le 8-10 tausaga. Afai e iai ni tumo, toe fai i tausaga taʻi 2-3.
• Afai e leai ni tumo, faatali se'ia e 18 ou tausaga ona toe amata lea ona fai lau suega, ona fai lea i tausaga uma e 2-3.
• Afai ua tuai tele, e tatau ona e amata i le 12 o ou tausaga. Afai e iai sau fua, fai i tausaga taʻitasi, pe i le 2-3 tausaga.
• `(Endoscopy pito i luga)` :
• E tatau ona e amata i le 12 o ou tausaga. Afai e iai ni ou nati, fai i tausaga taʻitasi, pe i le 2-3 tausaga.
• `(Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP))` poʻo le `(endoscopic ultrasound)` :
• E amata mai i le 25-30 tausaga, e tatau ona faia i le 1-2 tausaga uma.

Su'ega fa'apitoa mo fafine:

• Mai le 25 o ou tausaga, ia faia ni siaki o le susu e se fomaʻi faalua i le tausaga.
• Amata i le 25 o ou tausaga, ia faia se mammogram ma se MRI o le susu i tausaga taʻitasi.
• Mai le 18 i le 20 tausaga, e tatau ona faia su'ega o le pelvis ma le Pap smear i tausaga ta'itasi.
• Mai le 18 i le 20 tausaga, o tausaga taʻitasi e faia ai se `(ultrasound transvaginal)` (e lē tāua tele lenei mea, pe afai e fautuaina e se fomaʻi).

Su'ega fa'apitoa mo ali'i:

• E amata mai i le 10 o ou tausaga, e tatau ona faia lau su'esu'ega o le fuata'i i tausaga ta'itasi. E tatau fo'i ona e nofouta i so'o se suiga fa'afafine, e pei o le tuputupu a'e o susu.

E mafai ona puipuia le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Talu ai e masani ona tupu fa'aletausaga le PJS, e leai se mea e mafai ona e faia e taofia ai lona atina'e.

Ae e iai mea e mafai ona e faia. Afai e te maua i le PJS, ta'u i isi tagata o le aiga e uiga i ai ma fa'amalosia i latou e maua se fautuaga fa'apitoa mo kenera. O lenei iloiloga o le a siaki ai le suiga o le kenera PJS. Afai fo'i e iai le suiga o le kenera STK11, o le a latou mauaina ni fautuaga e fesoasoani e puipuia ai le kanesa ma tumau ai le soifua maloloina.

Afai e iai sou PJS, e 50% le avanoa e ono iai fo'i i lau tama/teine ​​le suiga o le kene. Ae o lo'o iai ni auala e fa'aitiitia ai lena lamatiaga.

Mo se faʻataʻitaʻiga, afai o loʻo e faʻaaogaina le in vitro fertilization (IVF) e maua ai se pepe, atonu e te manaʻo e faʻataʻitaʻi se faiga e taʻua o le preimplantation genetic diagnosis (PGD). O le PGD e aofia ai le suʻeina o embryos ua faʻapalaina mo ni fesuiaʻiga o kenera.

Peita'i, o le PGD o se faiga faigata ma taugata, o lea e sili ai le talanoaina o lenei mea ma se faufautua tau kenera a'o le'i faia ni fa'ai'uga.

E fa'apefea le olaga pe a maua i le Peutz-Jeghers Syndrome? (Outlook)

E le mafai ona fa'amaloloina le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS). O se fa'ama'i e tumau i le olaga atoa ma e mafai ona tu'ufa'atasia i lau fanau. Afai e iai sou PJS, e tatau ona siaki soo oe mo ni polyps, aua e mafai ona avea ma kanesa pe mafua ai ni poloka i totonu o le manava e mana'omia ai se taotoga.

O le ā se mea e tatau ona ou fesili i la'u foma'i?

Afai e iai sou PJS, aua ne'i galo e fesili i lau foma'i fesili nei:

• O a ituaiga o su'esu'ega e mana'omia ona ou faia? E fa'afia ona fai?
• O a ni fa'ailoga e tatau ona ou fa'afeso'ota'i vave oe pe a tupu?
• O le ā le ituaiga togafitiga ou te manaʻomia?
• O a ituaiga o tagata tomai faapitoa e tatau ona ou galulue faatasi ma i latou?
• E faapefea ona aafia a'u fuafuaga mo le fanautama ona o le i ai o se PJS?

E matuā tāua tele mo se tasi e maua i le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ona galulue vavalalata ma a latou fomaʻi e mataʻituina lona tulaga.O le alu i taimi atofaina masani a foma'i e mafai ona vaivai ma faigata i nisi taimi. Ae e taua tele le mataala i lou soifua maloloina. O le vave iloa o se fa'alavelave e pei o le kanesa e mafai ona fesoasoani tele ia te oe e ola i se olaga soifua maloloina ma umi. Talanoa i lau foma'i pe fa'apefea ona a'afia lou olaga ma lou soifua maloloina i se taimi umi ona o lau su'esu'ega.

Mea e tatau ona tatou manatua mai lenei tala (Savali e Ave i le Fale)

Ia, se'i o tatou aoteleina nisi o mea taua e manatua e uiga i le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) na tatou talanoaina:

• O le PJS o se tulaga fa'atupuina e mafua ai ona fausia ni tumo i totonu o le tino, ni ila i le pa'u, ma le fa'ateleina o le lamatiaga o le kanesa .
• E taua le sailia o se fautuaga faafoma'i pe afai e te maua ni fa'ailoga e pei o ni togitogi uliuli i tafatafa o le gutu ma vae (aemaise lava i le tamaitiiti), tiga o le manava, ma le toto i le otaota.
• Talu ai e mafai ona tupu mai i le tofi tuufaasolo, afai e iai se tasi i le aiga e maua ai, o se manatu lelei mo isi ona faia ni suega ma ni fautuaga tau kenera .
• Afai e te maua i le PJS, e taua tele lou faia o suʻesuʻega masani . E mafai ona fesoasoani lea e iloa vave ai le kanesa ma isi faʻafitauli.
• E ui o se tulaga e tumau i le olaga atoa, ae faatasi ai ma le vaavaaiga ma togafitiga faafomai talafeagai, e mafai ona e ola i se olaga masani . Aua le popole, ae ia mataala.

Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, talanoa i lau fomaʻi. E mafai ona latou avatu ia te oe fautuaga e saʻo mo oe.

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