E maua ea lau pepe i le PKU? (Phenylketonuria) - Se'i o tatou talanoa auiliili i lenei mea!

O oe o se tina o se pepe fou faatoa fanau mai? Pe ua e faalogo o loo iai se tasi i lou aiga po o se tamaititi a se uo o loo maua i lenei tulaga? Afai o lea, o lenei tusiga o le a matua taua tele mo oe. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i le Phenylketonuria , po o le PKU pe a faapuupuu, o se tulaga ua faalogo i ai le toatele o tagata ma e le masani ai, ae e matua aoga lava le iloa. Aua e te popole, o le a tatou talanoa faigofie e uiga i lenei mea, i se auala e te malamalama ai.

O le ā le PKU (Phenylketonuria)? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai!

I se faaupuga faigofie, o le PKU o se tulaga fa'ale-kenera . O lona uiga, e mafua mai i se suiga la'ititi i o tatou kenera. E mafua ai ona le taulimaina lelei e o tatou tino se mea e ta'ua o le phenylalanine .

Atonu o loʻo e mafaufau nei po o le a le phenylalanine. O se amino acid . O amino acids e pei o ni poloka fau fale laiti e fesoasoani e fai ai porotini. E maua le Phenylalanine i le tele o meaʻai tatou te 'aʻai ai, aemaise lava meaʻai e tele ai porotini. E maua foʻi i nisi o mea suamalie faʻapitoa, e pei o le aspartame .

E masani lava, i se tagata soifua maloloina, o lenei phenylalanine e vaevaeina i le aofaʻi e manaʻomia ma faʻagasolo i se auala e mafai ai e le tino ona mitiia. Peitaʻi, i se tagata e iai le PKU, e le tupu lelei lenei faiga. Ona amata lea ona faʻaputuina lenei phenylalanine i le tino. E pei o se paipa ua poloka i totonu o se tane vai ua tumu i le vai. O lenei faʻaputuga e mafua ai faʻafitauli. Ae maise lava, e mafai ona aʻafia ai le atinaʻeina o le faiʻai . Afai e le togafitia, e ono tulaʻi mai ni tulaga e pei o le 'faʻaletonu o le mafaufau'.

E i ai ni ituaiga eseese o le PKU?

Ioe, e tele ituaiga o le PKU, e fuafua i le ogaoga. E eseese fo'i fa'ailoga e fuafua i le ituaiga, aemaise lava i latou e le'i mauaina se togafitiga.

E mafai ona fa'ailoaina ni ituaiga autu se tolu:

• PKU Masani: O le ituaiga sili lea ona ogaoga .
• PKU feololo pe ma'ale'ale: E fai si itiiti ifo le ogaoga o lenei mea.
• Hyperphenylalaniemia māmā: O le ituaiga lea e sili ona lē ogaoga o le tulaga. E tusa lava pe leai se togafitiga, e matuā itiiti lava le lamatiaga o nei tagata e atiaʻe ai le faʻaletonu o le mafaufau.

O ai e sili ona aʻafia i lenei tulaga o le PKU?

Ona o le PKU e tupuga mai i le tupuaga, so'o se tasi e iai ni suiga i kopi uma e lua o le kene PAH e mafai ona maua i le tulaga lea. O nisi su'esu'ega o lo'o fa'ailoa mai ai o tagata Amerika Moni po'o tagata Europa e iai sina lamatiaga maualuga atu.

O le isi mea tāua, o se tina maʻitaga e le pulea le PKU, o lona uiga e matuā maualuga tele le phenylalanine i lona toto, e mafai ona fanau mai se pepe e leai se PKU.E mafai ona aʻafia ai le atinaʻeina o le mafaufau o le pepe, mafua ai ni faʻaletonu i le fanau mai, ma mafua ai isi faʻafitauli. O le mea lea, e taua tele le puleaina o le PKU i le taimi o le maitaga.

E fa'apefea ona taatele le PKU?

E tusa ai ma fuainumera mai atunuu e pei o le Iunaite Setete, e aʻafia e le PKU le tusa ma le tasi mai le 10,000 i le 15,000 pepe fou. E ui e faigata ona maua ni fuainumera saʻo i lenei mea i Sri Lanka, ae e mafai ona vaaia lenei tulaga i soo se mea i le lalolagi.

O a ni fa'ailoga o le PKU? Aua le popole, ia e iloa lenei mea!

I le tele o atunuu, e aofia ai ma nisi o falema'i i Sri Lanka, ua uma ona faia le su'esu'ega o pepe fou faatoa fananau mai e iloa ai pe o iai ia i latou le PKU, ma mafai ai ona iloa le tulaga a'o le'i aliali mai ni fa'ailoga. O le mea lea, o le a'afiaga o fa'ailoga e matua maualalo lava i le taimi nei.

Peita'i, afai e le iloa lenei tulaga i se auala pe afai fo'i e le togafitia, e ono aliali mai nisi o fa'ailoga. O fa'ailoga ia:

• Faʻamaʻi paʻu e pei o le eczema .
• Suiga i le lanu o le pa'u ma/po'o lauulu ( ua sili atu le mama o le pa'u ma lauulu nai lo isi tagata o le aiga).
• La'ititi ifo le ulu nai lo le masani (microcephaly) .
• O se manogi leaga mai le mānava, pa'u, po'o le mimi. E manogi pei o se mea tuai.

O faʻailoga sili ona ogaoga e mafai ona tutupu pe afai e le togafitia o:

• Fa'afitauli tau amio.
• Faatuai o le atina'e - O lona uiga o laasaga taua o le atina'e o se pepe, e pei o le 'ata, sii i luga o latou ulu, ma le savali, e fa'atuai.
• Fa'aletonu fa'alemafaufau .
• E seasea lava ona tupu ni ma'i e pei o le epilepsy .

Tāua: Ia manatua, o le tele o nei fa'ailoga e na'o le tutupu pe a le togafitia. O aso nei, e mafai e le su'esu'ega o pepe fou ona iloa vave lenei mea, o lea e leai se mea e popole ai.

O le ā tonu lava le māfuaʻaga o le PKU?

O le mafuaʻaga autū o le PKU o le fesuiaʻiga o kopi uma e lua o le gene PAH i o tatou tino. O lenei gene PAH e faʻatonuina o tatou tino e fai se enzyme e taʻua o le phenylalanine hydroxylase . O lenei enzyme e liua ai le amino acid phenylalanine, lea tatou te 'ai, i porotini e mafai e le tino ona faʻaaogaina.

O lea la, afai e le galue lelei lenei gene PAH, e le gaosia le enzyme, pe e le galue lelei. Ona faaputuputu lea o le phenylalanine mai meaʻai i le tino. O o tatou tino, aemaise lava le faiʻai, e matua maaleale lava i le tele o le phenylalanine. O le mafuaaga lea e mafai ai ona faaleagaina le faiʻai.

E fa'apefea ona pipisi atu le PKU e ala i sela?

O le ā le PKU?O se tulaga fa'ale-kenera e tu'ufa'asolo mai matua i fanau i se mamanu autosomal recessive. Atonu e foliga mai o se faaupuga fa'asaienisi lenei, ae i se faaupuga faigofie e fa'apea:

Se'i mafaufau, o le gene e mafua ai le PKU e ta'ua o le "p". O le gene maloloina e ta'ua o le "P".

Ina ia maua le PKU, e tatau i se tamaititi ona maua se gene "p" mai le tina ma le tama (o lona uiga, e tatau ona "pp").

I le tele o tulaga, e mafai e mātua ona avea ma ē tauaveina lenei kenera PKU. O lona uiga, e mafai ona iai ia i latou le kenera o le "Pp". E leai ni a latou faailoga o le PKU, aua o loo galue le kenera "P" maloloina. Ae, e mafai ona latou tuufaasolo atu lena kenera "p" i a latou fanau.

O lea la, afai o mātua uma e feaveaʻi le faʻamaʻi (Pp x Pp), pe a iai sa la tama:

• E 25% le avanoa e ono maua ai e se tamaititi le PKU (pp).
• E 50% le avanoa e ono avea ai le tamaititi ma se fafine e feavea'i le ma'i (Pp) - e leai ni fa'ailoga.
• E 25% le avanoa e maua ai e le tamaititi ni kene maloloina (PP) - leai se PKU, ma e leai se tasi e feavea'i.

O le mafuaʻaga lea e manaʻomia ai ona sau mai mātua uma e lua.

E fa'apefea ona e iloa pe iai sau PKU?

O le tele o taimi, e maua le PKU e ala i se suega siaki o pepe fou faatoa fananau mai, lea e faia i le va o le 24 ma le 72 itula talu ona fanau mai se pepe . E aofia ai le tuiina o le mulivae o le pepe i se nila laitiiti ma aveese ni nai mataua o le toto . O lenei mea e siaki ai le maualuga o le phenylalanine i le toto o le pepe.

• Afai e maua ua maualuga le phenylalanine i le toto o le pepe, o le a toe faia e fomaʻi nisi suʻega (suʻega toto poʻo le mimi) e faʻamaonia ai le tulaga o le PKU, faʻapea foʻi ma le iloa poʻo le a le ituaiga o le PKU.
• Talu ai o le PKU o se tulaga faʻale-kenera, e mafai ona faia se suʻega faʻale-kenera e iloa ai le suiga tonu o le kenera e nafa ma faʻailoga.

Afai e le faia ni suega e siaki ai pepe fou fananau mai, e mafai ona iloa le PKU i so'o se matua, ae o le vave ona iloa, o le lelei foi lea.

O a togafitiga e maua mo le PKU?

O togafitiga mo le PKU o se faagasologa e ola i le olaga atoa . Ae aua le popole, afai e pulea lelei, e mafai ona e ola i se olaga maloloina. E ono aofia ai i togafitiga:

1. Taumafa faapitoa: O le mea sili lea ona taua. E manaʻomia ona e 'ai i se taumafa e maualalo i le phenylalanine ae mauoa i isi meaʻai .

2. Vaitamini, minerale, ma fa'aopoopoga mea'ai: E tāua nei mea e maua ai mea'ai e te mana'omia, auā o le 'ai fuala'au 'aina e mafai ona i'u ai i le misia o nisi o mea'ai.

3. Vaila'au: Atonu e tu'uina atu i nisi tagata se vaila'au e pei o le sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . E fesoasoani lea i le tino e fa'aumatia ai le phenylalanine.

4. O le vailaʻau Pegvaliase (Palynziq®):E mafai e tagata e fa'aaogaina lenei vaila'au ona 'ai masani e aunoa ma ni fa'atapula'aga fa'apitoa o mea'ai. O lenei mea e sui ai le enzyme e fa'aleagaina ai le phenylalanine lea e le o galue lelei i le tino o tagata e iai le PKU.

Afai o oe poʻo lau tama e iai le PKU, e tatau ona e galulue faʻatasi ma lau fomaʻi ma se tagata poto faapitoa i meaʻai e atiaʻe le fuafuaga sili ona lelei mo togafitiga.

O a mea'ai o lo'o iai le phenylalanine? Ia tatou nofouta i nei mea!

E manaʻomia e tagata e iai le PKU (sei vagana ua latou faʻaaogaina se vailaʻau e taʻua o le `Pegvaliase`) ona faʻatapulaʻaina meaʻai e tele ai le phenylalanine. O nei mea e maua i meaʻai e tele ai porotini. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Susu ma oloa gaosi susu (sisi, yogurt)
• Fuamoa
• Nati (e pei o pinati, cashews)
• I'a
• Moa
• Povi
• Legumes e pei o pi ma lentils
• Aspartame, o se mea suamalie fa'apitoa (e ono maua i nisi meainu ma mea'ai e leai ni suka)

E iai se taumafataga faapitoa mo se tasi e maua i le PKU?

Ioe, e mautinoa lava. O se tagata e maua i le PKU (e le o inuina le vailaʻau `Pegvaliase`) e tatau ona mulimuli i se taumafataga e maualalo le porotini . O meaʻai e tele ai porotini e pei o aano o manu, iʻa, fuamoa, ma oloa gaosi susu e tatau ona faʻaitiitia pe a mafai, pe taofi atoa.

Ae e lē faigofie lenei mea e pei ona foliga mai. Auā e tāua tele le porotini mo le tino. O le mea lea, e matuā tāua tele le talanoa i se fomaʻi poʻo se fomaʻi e faʻatatau i meaʻai ma faia se taumafataga paleni e maua ai isi meaʻai uma e manaʻomia e le tino. E iai ni susu faʻapitoa mo pepe e iai le PKU, e maualalo i le phenylalanine, ae o loʻo iai pea isi meaʻai e manaʻomia.

Se'i mafaufau, o lo'o iai sau pepe la'itiiti i le fale e iai le PKU. E fa'apefea ona e fa'aeteete i mea'ai e te fafagaina ai o ia? E tatau ona e tilotilo i afifi mea'ai ta'itasi ma iloa le tele o le phenylalanine o lo'o iai. O se osigataulaga tele, ae e aoga mo le lumana'i o le tamaititi.

E mafai ona puipuia le PKU?

Talu ai o le PKU e tupu mai i tu ma aga fa'ale-tulaga, e leai se auala e puipuia ai lenei tulaga mai le tupu.

Ae peitaʻi, afai o loʻo e fuafua e te maʻitaga, e mafai ona e faia se fautuaga tau kenera ma se suʻesuʻega o le avefeʻau e iloa ai pe o iai ia te oe ma lau paʻaga le kenera PKU. O le a fesoasoani lea ia te oe e malamalama ai i lou lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai le PKU.

O le ā le ituaiga lumanaʻi e mafai e se tasi e maua i le PKU ona faʻamoemoeina?

O se faʻafitauli lea e feagai ma le toʻatele o tagata. E ui o le PKU o se faʻafitauli e tumau i le olaga atoa, ae afai e pulea lelei, e mafai e le toʻatele o tagata ona ola maloloina ma ola masani.

• A maeʻa ona maua i le maʻi, e manaʻomia ni suʻega toto masani e siaki ai le maualuga o le phenylalanine i le toto . O le auala lea e mafai ai ona e iloa pe o mulimulitaʻi lelei i le taumafa ma pe o aoga lelei foʻi le vailaʻau.
• Mo i latou o loʻo taumafa i meaʻai, o se fomaʻi taumafaE matuā aogā tele le galulue fa'atasi ma i latou. Latou te ta'uina atu ia te oe po'o a mea'ai e 'ai, mea e 'alo 'ese ai, ma le auala e maua ai mea'ai e mana'omia e lou tino.
• Afai e maʻitaga se fafine e maua i le PKU, o le a galulue faʻatasi lana fomaʻi ma le tagata tomai faapitoa i meaʻai e fatuina se fuafuaga faʻapitoa mo meaʻai e faʻamautinoa ai o loʻo maua e le tina meaʻai na te manaʻomia aʻo faʻaitiitia ai soʻo se afaina e ono tulaʻi mai i le pepe.

E fa'apefea ona ou puipuia a'u/la'u tama mai le PKU?

O le maʻi o le PKU o se tulaga e tumau i le olaga atoa, o lea e taua ai le faʻafesoʻotaʻi soo ma lau fomaʻi ma mataʻituina le maualuga o le phenylalanine i lou toto.

• Afai o lo'o e faia se taumafataga (diet), 'ai mea'ai e mana'omia e vitamini ma fa'aopoopoga e fa'atumu ai le le lava o le porotini.
• Ia mulimuli i lenei taumafa mo le olaga atoa. A leai, e ono toe tutupu mai faʻailoga ma lamatia ai lou soifua maloloina.
• Afai o loʻo e mafaufau e amata se aiga, talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega tau kenera , lea e mafai ona fesoasoani ia te oe e malamalama ai i lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai le PKU.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

• Afai e te atiaʻe pe a iai ni faʻailoga e fesoʻotaʻi ma le PKU (o faʻailoga na tatou talanoaina muamua), vaʻai loa se fomaʻi mo se suʻesuʻega atoa.
• A'o le'i e ma'itaga, pe i le amataga o lou ma'itaga, e mafai ona e fesili i lau foma'i e uiga i le su'esu'ega o le carrier , lea e mafai ona fesoasoani ia te oe ma lau pa'aga e iloa ai pe o iai sou lamatiaga i le fanauina o se tamaititi e iai le PKU.
• Afai e iai sou PKU, va'ai lau foma'i i taimi uma mo suega toto ma le mata'ituina.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

Afai e iai ni au fesili e uiga i le PKU po'o le tulaga o le PKU o lau tama/teine, aua le fefe e fesili. O nisi nei o fa'ata'ita'iga:

• " E fa'apefea ona ou mautinoa o lo'o maua e la'u pepe mea'ai sa'o ina ia soifua maloloina?"
• "E manaʻomia ea e aʻu/laʻu tama ona faʻaaogā ni vitamini faaopoopo poʻo ni faʻaopoopoga meaʻai?"
• "Pe lava ea se taumafa maualalo porotini e fa'aitiitia ai le maualuga o le phenylalanine i la'u/la'u tama, pe mana'omia fo'i ona ou inuina ni vaila'au?"
• "O a mea e tatau ona ou fa'aeteete i ai pe a ou saunia lenei taumafataga fa'apitoa?"
• "Afai e alu se tamaititi i le aʻoga, e faʻapefea ona logoina le aʻoga e uiga i ana meaʻai ma meainu?"

I le taimi muamua, o le filifilia o meaʻai e leai se phenylalanine e ono faigata teisi, ae a o e galulue faatasi ma lau fomaʻi ma le tagata poto faapitoa i meaʻai, o le a e masani ai i ai.

Ma le mea mulimuli, o nisi mea taua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

E ui o le PKU o se tulaga e tumau i le olaga atoa, ae e mafai ona pulea lelei. O le ki autu o le vave iloa ma pulea lelei.

• E matuā tāua tele le siakiina o pepe fou . E mafai ona iloa vave ai isi faʻamaʻi e pei o le PKU.
• O le taimi lava e te iloa ai ua e maua i le PKU, ia mautinoa e te sailia se fautuaga faafomaʻi ma le taʻitaʻiga a se tagata tomai faapitoa i meaʻai .
• O le tausisi i mea'ai paleni ma, afai e mana'omia, o vaila'au i le olaga atoa e taua tele mo le atina'eina lelei o le fai'ai o oe po'o le fai'ai o lau tama/teine.
• Siaki lou maualuga o le phenylalanine i le faia o suega toto masani .
• E lē na o oe. O le fesootaʻi ma isi tagata e iai le PKU ma o latou aiga e mafai ona avea ma puna tele o le malosi ma le faʻamalosiauga mo oe i vaega lagolago .
• Afai o oe o se matua o se tamaititi e iai le PKU, aʻoaʻo lau tama e ola i lenei tulaga ma le onosaʻi ma le alofa .

Ou te faʻamoemoe o lenei faʻamatalaga ua fesoasoani ia te oe e malamalama atili ai i le PKU (Phenylketonuria). Ia manatua, o le iloa o le auupega sili lea e tetee atu ai i soʻo se faʻafitauli tau soifua maloloina!

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