A fafaga se pepe fou, pe o le susu o le tina po o le susu fa'asusu, o nisi taimi e tula'i mai ai ni fa'afitauli laiti, a ea? Se'i mafaufau, fa'apefea pe a le mafai e lau pepe ona fa'a'ai se ituaiga suka i le susu? Ioe, e mafai ona tupu. O le Galactosemia o le le mafai lea ona fa'a'ai le ituaiga suka i le susu e ta'ua o le 'galactose'. E mafai ona avea lenei ma se tulaga ogaoga, ae afai e iloa vave, e mafai ona tatou fa'aitiitia le tele o fa'afitauli tetele e ono maua e le pepe.

E faapefea ona aafia le tino o le pepe i lenei tulaga?

I se faaupuga faigofie, afai e le mafai e le tino o lau pepe ona talepeina le galactose suka o loʻo maua i meaʻai, aemaise lava le susu, ma liua i le malosi, e amata ona faaputuputu i le toto. O le mea moni, o le upu 'galactosemia' o lona uiga moni lava "o le i ai o le galactose i le toto." O lea la, a faaputuputu le galactose i le toto, e salalau atu i le tino atoa. Ona liua lea e se enzyme e le masani ona galue ma le galactose lenei galactose i se ava malosi e taʻua o le 'galactitol.' O lenei galactitol e oona i le tino.

A faaputuputu lenei galactitol oona i totonu o totoga ma aano o le pepe, e amata ona faaleagaina ai. Afai e le togafitia, e mafai e le galactosemia ona mafua ai ni aafiaga matuia e pei o:

• Katarata .
• Fa'atuai o le atina'e .
• Fa'aletonu fa'alemafaufau .
• Faigata ona tautala .
• Faigata i tomai o gaioiga lelei ma gaioiga lautele, o lona uiga o faigata i tomai o gaioiga lelei , e pei o le savali ma le tamo'e.
• Fa'aletonu o neula .
• Fa'ama'i fatuga'o .
• Le le lava o le vave tupu o le ovaries i tamaiti teine.
• Le lelei o le ate .
• O le Sepsis o se faʻamaʻi pipisi e matuā ogaoga.

Se'i mafaufau i le tāua o le vave iloa o lenei tulaga! Afai e te vave iloa, aveese le galactose mai mea'ai a lau pepe, ma togafitia lelei, e mafai ona e puipuia le tele o nei fa'afitauli.

Peita'i, e tusa lava pe vave ona iloa ma togafitia, o nisi tamaiti e ono faaauau pea ona i ai ni fa'afitauli laiti. E mafua ona e tusa lava pe tatou te ave'ese atoa le galactose mai a tatou mea'ai, ae o o tatou tino e gaosia pea sina galactose i se auala masani. O le mea lea e ta'ua o le endogenous galactose . O le mea lea, o tamaiti e togafitia atonu e i ai nisi taimi e i ai mea nei:

• Fa'atuai le tautala.
• Fa'afitauli i le a'oa'oina.
• Fa'afitauli o amioga.
• Fa'afitauli i le paleni ma le felagolagoma'i ( ataxia ).
• Tetemu .
• Le atoatoa o hormones, aemaise lava le tuai o le matua i teine.

E faapefea ona aʻafia tagata matutua i le galactosemia?

E mafai e tagata matutua e maua i le galactosemia ona ola i ni olaga masani. Peita'i, o i latou na iai ni fa'ailoga a'o laiti atonu e iai ni fa'afitauli i o latou olaga atoa. O nisi fa'ailoga e ono vaivai pe sili atu ona leaga e fa'atatau i le auala latou te pulea ai a latou mea'ai. Peita'i, o mea e pei o le le lava o hormones e masani lava, e tusa lava pe ua togafitia.

E masani lava, o fafine e maua i le galactosemia, e tusa lava pe ua vave ona iloa ma togafitia le faʻamaʻi, e mafai ona aʻafia i faʻafitauli i o latou ovaries. O le mea lea e taʻua o le primary ovarian insufficiency . E mafai ona faigata ai ona maʻitaga ma faʻatumauina se maʻitaga. Atonu e manaʻomia foʻi le togafitiga e sui ai hormones e fesoasoani e faʻatonutonu ai le maʻi masina. E mafai foʻi e lenei togafitiga hormone ona fesoasoani i faʻafitauli o le fanautama.

O ai e maua i lenei faʻamaʻi? E faʻapefea ona taatele?

O le Galactosemia o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi . E maua i tuʻufaʻatasiga. O le a maua e se tamaititi le faʻamaʻi pe afai e maua uma e matua se kene ua suia mo lea faʻamaʻi. Afai o ou matua uma o ni avefeʻau o le kene ua suia, e 25% le avanoa e maua ai le galactosemia. E mafai ona aʻafia ai tagata o ituaiga uma.

O le ituaiga sili ona ogaoga , e ta'ua o le classic galactosemia, e seasea tupu. I se faaupuga lautele, e a'afia ai le tusa ma le 1 mai le 45,000 tagata.

E iai se ituaiga e itiiti ifo le ogaoga e ta'ua o le Duarte galactosemia . E sili atu ona taatele, e a'afia ai le tusa ma le 1 mai le 4,000 tagata. E le o se le mafai ona fa'agaoioia le galactose, ae o se ma'ale'ale i ai.

O a ni fa'ailoga o se pepe fou fa'ato'ā maua i le galactosemia?

Afai e maua se pepe fou i le galactosemia masani, o le a amata ona latou faʻaalia ni faʻailoga i totonu o ni nai aso talu ona faʻasusu. E ono fesuisuiaʻi nei faʻailoga i lea taimi ma lea taimi:

• E leai se tofo o le mea'ai.
• Matapogia soo, vaivai .
• Puai.
• Manava tata.
• Pa'ū tele o le mamafa.
• Vaivai.
• Le manuia i le tuputupu aʻe .
• O le Jaundice ( jaundice ) o lona uiga o le samasama o le pa'u.
• Fula o le ate.
• Fula o le manava ( ascites ).
• Fula i tafatafa o le faiʻai ( edema ).

Afai e te lagonaina se tasi o nei fa'ailoga, e tatau ona e va'ai loa i se foma'i.O le taimi lava e fa'amaonia ai e se foma'i o le galactosemia lea, e tatau ona mou atu nei fa'ailoga pe a aveese le galactose mai le mea'ai a le pepe.

O le ā le māfuaʻaga o le galactosemia?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o le fesuiaʻiga o kenera . O lona uiga, o se suiga i kenera. E tatau ona maua lenei mea mai le tina ma le tama. E mafai e matua uma ona avea ma avefeʻau o lenei kenera, ae atonu e leai ni faʻailoga e aliali mai. O lea la, afai e maua le pepe i lenei tulaga, e mafai ona avea ma se mea e ofo ai.

Ona o lenei suiga o le kene, o enzymes e manaʻomia e liua ai le suka galactose i le malosi e le gaosia lelei i le tino. Ona faaputuputu lea o vailaʻau e faia mai le galactose i le tino. E tolu ituaiga eseese o kene e aʻafia i lenei mea. O le mea lea, ua vaevaeina foi le Galactosemia i ituaiga e tolu.

O a ituaiga eseese o le Galactosemia?

Ituaiga I (Galactosemia Masani)

O le ituaiga sili ona taatele ma ogaoga lea o le galactosemia. E ta'ua fo'i o le classic galactosemia. E mafua mai i se fesuia'iga i le gene GALT . O lenei gene e faia ai se enzyme e talepeina ai le suka galactose i ni mea e mafai ona fa'aaogaina e pei o le glucose. I lenei ituaiga, e toetoe lava a leai atoa le enzyme. O le i'uga, e le mafai e le tino ona fa'amalūina le galactose, ma e vave ona fa'aputu.

Ituaiga II (le lava o le Galactokinase)

O lenei ituaiga lona lua e mafua mai i se fesuiaʻiga i le kene GALK1 . O enzymes e gaosia e lenei kene e fesoasoani i le faʻagaseina o le galactose. O lenei ituaiga e itiiti ni faʻafitauli tau soifua maloloina nai lo le ituaiga muamua. O le lamatiaga autu o le atinaʻeina o le katarata.

Ituaiga III (Galactose epimerase deficiency)

O le kene GALE e aʻafia ai lenei mea. E gaosia foʻi e lenei mea ni enzymes e fesoasoani e faʻamalū le galactose. Afai e faʻaitiitia nei enzymes, e faʻaputu le galactose i le tino. O lenei ituaiga lona tolu e mafai ona mafua ai ni faʻailoga mama, ae o nisi taimi e mafai ona mafua ai ni faʻailoga ogaoga. Afai e ogaoga, e mafai ona mafua ai le katarata, faʻatuai le atinaʻe, faʻaletonu o le mafaufau, faʻamaʻi ate, ma faʻafitauli o fatugaʻo, e pei lava o le ituaiga 1.

Duarte galactosemia

E mafua fo'i lenei mea i se fesuia'iga i le kene GALT lava lea e tasi e mafua ai le galactosemia masani. Peita'i, i lenei tulaga, e le ogaoga tele le fesuia'iga o kenera. O le enzyme e fa'amalūlūina le galactose e fa'aitiitia lona gaioiga, ae e le'o leai atoa. O tagata e maua i le Duarte galactosemia e ono o'o i ni fa'alavelave laiti i le manava pe a latou 'ai mea'ai o lo'o i ai le galactose, ae latou te le o'o i ni fa'afitauli tetele i le soifua maloloina e pei o isi ituaiga. E le mana'omia ona latou ave'ese le galactose mai a latou mea'ai.

E faʻapefea ona iloa le Galactosemia?

I atunuu tau atiae e pei o le Iunaite Setete, o pepe fou uma e siakiina mo nisi o nei faʻamaʻi. O nei suʻega e mafai ona iloa ai nei tulaga aʻo leʻi aliali mai ni faʻailoga. O nisi taimi e taʻua lea o le suʻega PKU , aua e mafai foʻi ona iloa ai isi faʻamaʻi, e pei o le phenylketonuria .

O lenei suega e faia i le aveeseina o sina mataua toto mai le mulivae o le pepe. E masani ona faia lenei mea pe a ma le 24 itula talu ona fanau mai le pepe. Afai e maua lau pepe i le galactosemia, o le suega toto o le a faaalia ai e maualalo le gaioiga o le enzyme GALT. Ona faia lea e le au fomai ni suega tau kenera e iloa ai po o le a le ituaiga galactosemia o loo maua i le pepe. O nisi falemai i Sri Lanka e iai nofoaga e fai ai lenei ituaiga suega, pe e mafai foi ona e fesili i lau fomai e uiga i ai.

E fa'apefea ona togafitia le galactosemia?

Pau lava le togafitiga mo lenei mea o le ave'esea atoa lea o le galactose mai mea'ai . O le Galactose o se vaega o le suka i le susu e ta'ua o le lactose, o lea e masani lava ona mana'omia le ave'esea o toetoe lava o oloa gaosi susu uma. O lona uiga e le mafai ona e avatu le susu o tina, susu povi, yogurt, po'o sisi. E mafai ona tu'uina atu i pepe fou fa'ato'ā fananau mai le susu fa'apitoa e fa'avae i le soya po'o le susu fa'apitoa e fa'apitoa ona fa'atulagaina.

O tamaiti ma tagata matutua e lē 'ai mea'ai gaosi susu atonu e le lava le calcium ma le vaitamini D. O le mea lea, atonu e mana'omia ona latou 'ai ni fa'aopoopoga mea'ai. E fesoasoani lea e fa'amalosia ai ponaivi.

O le ā le ituaiga togafitiga e manaʻomia mo ni aafiaga e umi se taimi?

Atonu e manaʻomia e nisi tamaiti se fesoasoani faaopoopo e aʻoaʻo ma atiina ae a o latou tuputupu aʻe. O lona uiga:

• Togafitiga tautala.
• O le togafitiga fa'atino galuega o lona uiga o le fesoasoani i galuega i aso faisoo.
• Togafitiga fa'ale-amioga .
• Fuafuaga fa'aa'oa'oga fa'apitoa .

Atonu e manaʻomia e tamaiti laiti, aemaise lava teineiti, togafitiga faʻalehormone e fesoasoani ai ia i latou e oʻo atu ai i le matua ma le maʻi masina.

E mafai ona puipuia le Galactosemia?

Talu ai o se tulaga fa'asolopito, e le mafai ona e pulea pe o le a mautofi mai ia te oe pe o lau tama. Ae ui i lea, e mafai ona e faia ni su'ega fa'asolopito e va'ai pe o iai sou suiga a'o le'i maua sau tama. Atonu o oe o se tasi e feavea'i le fa'ama'i, ae atonu e leai ni ou fa'ailoga. Afai e te iloa vave lenei mea, e mafai ona e fuafua mo le avanoa e mautofi ai e lau fanau. E mafai e le fautuaga fa'asolopito ona fesoasoani ia te oe e malamalama atili ai i lenei mea. O le vave iloa o le tulaga o le auala sili lea e fa'aitiitia ai aafiaga leaga e ono tula'i mai.

O le a le umi e ola ai se tasi e maua i le galactosemia?

Afai e vave ona iloa le faʻamaʻi ma mulimulitaʻi i se taumafataga e leai se galactose, e masani lava le umi e ola ai. Peitaʻi, afai e tupu se faʻaleagaina tumau o totoga i le vaitaimi o le pepe fou, e mafai ona aʻafia ai le soifua maloloina i se taimi umi.

E fa'apefea ona tausia e tagata matutua o lo'o nonofo ma le galactosemia i latou lava?

O le mea e sili ona tāua mo soʻo se tasi e mafatia i le galactosemia o le tausisia lea o se taumafa e leai ni galactose . E manaʻomia ai le tele o le amio pulea. E toʻatele tagata matutua e latou te iloa e aogā le auai i nuʻu e mafai ai e tagata e pei o i latou ona faʻasoa fua o meaʻai ma aafiaga. Afai e tumau pea faʻailoga, e matuā tāua tele lenei ituaiga lagolago faʻaagafesootai.

E tatau i tagata matutua e maua i le galactosemia ona asiasi soo i a latou fomaʻi e siaki ai ni faʻailoga. O nei suʻega e ono aofia ai:

• Su'esu'ega o mata (mo le katarata).
• Su'eina o le galuega a le faiga o neula (mo mea e pei o le galuega faatino a le pulega, fa'aletonu o le gauai atu/ fa'aletonu o le tino (ADHD) , tetete, ma le ataxia ).
• Su'ega o le mafiafia o ponaivi (mo le le lava o le calcium ma minerale).
• Siakiina o le maualuga o homone (aemaise lava i fafine).

O le faia o siaki masani faapenei, e mafai ai ona vave iloa ma togafitia soʻo se faʻaletonu aʻo leʻi ogaoga tele.

E ui o le galactosemia o se faʻamaʻi e seasea tupu, ae e mafai ona vave iloa e ala i suʻega faʻasolopito o le tino. Afai o loʻo e maʻitaga pe fuafua e te maua se pepe, e mafai ona suʻeina oe ma lau paʻaga mo le gene mo le galactosemia. Afai e iai uma ia te oulua le gene, e 25% le avanoa e ono maua ai e lau tama. O le iloa lelei o le malosiaga sili lea. E mafai ona fesoasoani lea ia te oe e fuafua ai mea e ono tutupu i le lumanaʻi e ʻalofia ai tulaga sili ona leaga o lenei faʻamaʻi.

Afai ua maua lau pepe fou i lenei tulaga, atonu o le a e lagonaina le tele o lagona (te'i, fenumiai). E masani ona le mafaufauina le Galactosemia, aemaise lava pe afai e leai se tala'aga o le aiga o le tulaga. Ona e seasea tupu, o nisi taimi e mafai ona le lava le fa'amaoniga e o'o lava i foma'i. Peita'i, afai e vave iloa, e mafai ona puipuia aafiaga sili ona ogaoga o le galactosemia.

Faatasi ai ma le puleaina lelei o meaʻai, e mafai e lau tama/teine ​​ona ola i se olaga masani. Atonu e tulaʻi mai nisi o faʻafitauli tau atinaʻe, lea e ono manaʻomia ai se togafitiga faaopoopo. O nei luʻitau e leʻi mafaufauina e mafai ona tulaʻi mai mo matua ona o le tele o mafuaʻaga. Peitaʻi, afai e te iloa se tulaga faapena, e te maua le avanoa e mafai ai ona e sauniuni mo na luʻitau i se taimi muamua, iloa vave, ma vave faia se gaioiga ina ia ausia ai le taunuuga sili ona lelei.

O mea sili ona tāua e manatua mai lenei tusiga (Savali e Ave i le Fale)

Ia, o lea la ua tatou talanoaina le Galactosemia, ou te faʻamoemoe ua e malamalama lelei. O nisi nei o mea taua e tatau ona manatua:

• E mafai e le su'esu'ega vave ona iloa e fa'asaoina ai ola: E mafai e le su'esu'ega o pepe fou ona iloa vave lenei mea, lea e mafai ona puipuia ai le tele o fa'alavelave matuia.
• E taua tele le pulea o mea'ai: E tatau ona mulimulita'i i se taumafa e leai se galactose (aemaise lava le lactose) i le olaga atoa.
• E tāua le fautuaga tau kenera: O le faia o suʻega tau kenera aʻo leʻi amataina se aiga, e mafai ai e mātua ona nofouta i le lamatiaga o le maua e se tamaititi o lenei faʻamaʻi.
• Lagolago mo se taimi umi: E tatau ona mata'ituina pea le tuputupu a'e o le tamaititi, lana a'oa'oina, ma lona soifua maloloina lautele. E tatau ona tu'uina atu le lagolago fa'afoma'i pe a mana'omia. E taua fo'i mo tagata matutua le siakiina fa'afoma'i masani ma le lagolago mai vaega lagolago.
• E lē na o oe: ​​O le feagai ai ma lenei tulaga e mafai ona faigata. Peitaʻi, faatasi ai ma le lagolago a fomaʻi, tagata tomai faapitoa i meaʻai, tagata e togafitia faafitauli o le soifua maloloina, ma e pele ia te oe, e mafai ona faataunuuina lenei malaga.

Aua le popole, faatasi ai ma le silafia ma faiga talafeagai, e mafai e se tamaitiiti ma se tagata matua e maua i le galactosemia ona ola i se olaga lelei.

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