O le ā le Porphyria? Seʻi o tatou aʻoaʻoina e uiga i lenei faʻamaʻi e seasea tupu i ni faaupuga faigofie.

Pe na e lagonaina faafuaseʻi se tiga tele o lou manava e te leʻi mafaufauina? Pe na e lagonaina se tiga e le mafai ona tatalia e pei o ni mageso ma le mu pe a e alu i fafo i le la? I tua atu o nei mea, atonu o se faʻamaʻi e seasea tupu e taʻua o le 'Porphyria', lea e leʻi faʻalogo i ai le toʻatele o tagata i lo tatou atunuʻu. Atonu e foliga ese le igoa, ae o se tulaga lea e mafua mai i se faiga faʻakemikolo i totonu o o tatou tino e sese. O lea la, seʻi o tatou talanoa faigofie e uiga i lenei mea, e pei o loʻo tatou taʻuina atu i se uo.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Porphyria?

Ina ia malamalama i lenei mea, se’i o tatou tilotilo muamua i o tatou toto. E mumu le lanu o o tatou toto ma e feavea’i le okesene i le tino atoa ona o lo’o i ai se mea fa’apitoa e ta’ua o le ‘heme’ . O le gaosia o lenei ‘heme’ i o tatou tino e pei o le galuega a se falegaosimea tele. O se faiga faigata e faia i le valu (8) laasaga.

Va'ai faalemafaufau i le kukaina o se taumafataga. E tatau ona e fa'aopoopoina ni mea eseese i tulaga eseese, la'asaga i lea la'asaga. E fa'apena fo'i, e iai ni porotini fa'apitoa e ta'ua o enzymes e fesoasoani i la'asaga ta'itasi o le faia o lenei 'heme'. E iai se enzyme eseese mo la'asaga ta'itasi.

E tupu le Porphyria pe a fa'alavelaveina se tasi o nei la'asaga e valu, ma e le o galue lelei le enzyme e mafua ai. O lona uiga o vaila'au e ta'ua o porphyrins ma porphyrin precursors, ia e gaosia i le taimi o le faia o le heme, e le aveeseina mai le tino ae amata ona fa'aputu i totonu o sela. E pei lava o le taimi e malepe ai se masini i luga o se laina gaosi oloa a le falegaosimea, e fa'aputu ai oloa. O le fa'aputuina o nei vaila'au i le tino o le mafua'aga lea o fa'ailoga eseese.

I le tele o tulaga, o le mafuaʻaga o nei le lava o le enzyme o se suiga o kenera e gafa ma aiga. O lona uiga o loʻo i ai le avanoa e gafa ma aiga lenei tulaga. Ae aua le popole, e mafai e fomaʻi tomai ona fesoasoani e suʻesuʻe le tulaga, pulea faʻailoga, ma faʻaitiitia lona aʻafiaga i lou olaga.

O a ituaiga autū o le porphyria?

E tusa ma le 8 ituaiga autū o le porphyria. Ae e mafai ona vaevaeina uma i ni vaega autū se lua e faʻatatau i o latou faʻailoga. E faigofie lava ona manatua lenei mea.

Ia, se'i o tatou tilotilo nei i ituaiga eseese o nei vaega e lua.

Ituaiga o Porphyrias Fa'ama'i

O ia ituaiga e mafua ai ni "osofa'iga" fa'afuase'i.

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): O le ituaiga sili ona taatele lea i ituaiga ogaoga. E mafua ai le tiga tele o le manava, ae leai ni faʻafitauli o le paʻu.
• Coproporphyria Tofi (HCP): E mafai ona mafua ai le tiga o le manava ma mageso i le paʻu pe a faʻaalia i le la.
• Variegate Porphyria (VP): E mafai fo'i ona mafua ai le tiga o le manava ma le mageso o le pa'u.
• ALAD-Deficiency Porphyria: E seasea lava ona tupu lenei mea. E masani ona aliali mai fa'ailoga i le tamaitiiti.

Ituaiga o Porphyrias Pa'u

O ituaiga ia e aʻafia ai le paʻu. E vaevaeina foʻi nei i ni vaega se lua: o mea e mafua ai mageso ma mea e mafua ai le tiga e aunoa ma mageso.

O le porphyria pa'u mageso:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): O le ituaiga sili ona taatele lea o le porphyria, ma e masani ona tupu i le tagata matua.
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): O se tulaga e seasea tupu ma e ogaoga tele. E iai fa'ailoga i le taimi lava e fanau mai ai.

Porphyria pa'u e le o ni vesicular:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) ma le X-linked Porphyria (XLP): I nei ituaiga e lua, e lē o le mageso, ae e matuā tiga, fulafula, ma mumu le paʻu pe a faʻaalia i le la.

O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i?

E matuā eseese lava fa'ailoga e fa'atatau i le ituaiga o le porphyria o lo'o e maua. O nisi tagata e iai ni fa'ailoga e matuā māmā lava, ae o isi e ono iai ni fa'ailoga ogaoga e ono lamatia ai le ola. O nisi tagata atonu e iai le gene ae e leai lava se fa'ailoga e o'o i ai.

Se'i o tatou fa'avasega nei uiga mo se malamalamaga faigofie.

O a ni mafuaʻaga ma ni faʻaosofiaga o le porphyria?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o le mafuaʻaga autū o lenei mea o se fesuiaʻiga o kenera. Ae o le mea tāua iinei, e lē o tagata uma e iai le kenera o le a aʻafia i ni faʻailoga. E toʻatele tagata e ola o ni avefeʻau o lenei kenera e aunoa ma ni faʻafitauli.

Mo se "osofa'iga" fa'atasi ai ma fa'ailoga o le porphyria fa'afuase'i, e mana'omia se "mea e fa'aosofia ai" . O nei mea e fa'aosofia ai e mafua ai ona mana'omia e le tino le tele o le "heme", lea e mafua ai ona alia'e le vaivai i lena faiga, ma fa'aputu ai vaila'au fa'aleagaina i le tino.

O nisi nei o mea autū e fa'aosofia ai:

• Si'itia o le maualuga o homone o fafine: Aemaise lava i nisi taimi o le ta'amilosaga fa'alemasina o le fafine.
• Vaila'au fa'apitoa: Mo se fa'ata'ita'iga, nisi vaila'au fa'amama tiga, vaila'au fa'agase, ma vaila'au e taofia ai le maitaga.
• Soona inu tele i le ava malosi.
• Ulaula.
• Fa'atapula'aina o mea'ai: Anapogi pe 'ai i mea'ai e matua maualalo lava le carbohydrate.

E faapefea ona iloa e se fomaʻi lenei mea?

A e ta'u atu i lau foma'i ou fa'ailoga, o le a ia su'esu'eina oe ma fesili pe i ai se tasi o lou aiga na i ai ni fa'ailoga fa'apena. Talu ai o le porphyria o se fa'ama'i e seasea tupu, o nisi taimi e ono umi se taimi e fa'ato'a iloa ai ma le sa'o.

O su'ega i totonu o le fale su'esu'e e faia faapitoa e fa'amaonia ai le ma'i.

• Su'ega o le mimi: I le taimi o se "osofa'iga" fa'afuase'i o le porphyria, e matua maualuga lava le maualuga o vaila'au e ta'ua o le ALA ma le PBG i le mimi. O le su'ega autū lea e iloa ai le fa'ama'i.
• Su'ega toto
• Su'ega o nofoa

E mafai e nei su'ega ona fesoasoani e iloa tonu po'o le a le ituaiga o le porphyria o lo'o ia te oe. Ona mafai lea ona faia su'ega tau kenera pe a mana'omia.O le faia o lea mea, e mafai foi ona tatou faʻamaonia po o le a le suiga o kenera na mafua ai lenei mea.

E fa'apefea ona togafitia?

E eseese auala e togafitia ai e fuafua i le ituaiga o le porphyria o loʻo e maua ma le ogaoga o ou faʻailoga. O le a faia e lau fomaʻi se fuafuaga togafitiga e saʻo mo oe.

Togafitiga mo Porphyrias Fa'afuase'i

Afai e te maua i se "osofa'iga", e masani ona tatau ona e taofia i le falema'i ma togafitia .

• O se vailaʻau e taʻua o le 'Hemin' e tuiina i totonu o le uaua e faʻaitiitia ai le maualuga o vailaʻau mataʻutia (ALA ma le PBG) ua faʻaputu i le tino.
• O isi vailaʻau e tuʻuina atu e pulea ai faʻailoga e pei o le tiga tele, niniva, ma le maalili.
• E tu'uina atu le saline (IV fluids) e fa'asa'o ai le leai o se vai i le tino ma le maualuga o le masima i le tino.
• Ina ia puipuia le toe tupu mai o le "osofaiga", atonu e fautuaina le tuiina o le tui puipui o le Givosiran i masina ta'itasi.
• O le mea e sili ona tāua o le ʻalofia lea o mea e faʻaosofia ai le maʻi na tatou talanoaina muamua.

Togafitiga mo le Porphyrias Pa'u

I nei ituaiga, o le togafitiga sili ona taua ma sili ona taua o le puipuia lea o le paʻu.

E le gata i lea, e iai isi togafitiga e faʻatatau i le ituaiga:

• Mo le EPP/XLP: E iai se tama'i mea fa'apipi'i e ta'ua o le 'Afamelanotide' e tu'u i lalo o le pa'u. O le vaila'au e sau mai lenei mea e fesoasoani e fa'aitiitia ai le tiga e o'o mai pe a agi i le la.
• Mo le PCT:
• Phlebotomy: Ina ia aveese le u'amea tele mai le tino, e aveese sina toto itiiti i ni vaitaimi patino .
• Hydroxychloroquine: O lenei vailaʻau, e faʻaaogaina i ni fua maualalo, e fesoasoani i le tino e aveese ai porphyrins ua faʻaputuina i le tino e ala i le mimi.
• Mo le CEP: E taua tele le puipuiga malosi mai le la. Afai e ogaoga le anemia, atonu e manaʻomia le tuiina o le toto. Na o le pau lava le auala e faʻamalolo atoatoa ai lenei faʻamaʻi o le suia lea o le ponaivi .

E faʻapefea ona e ola i lenei tulaga?

O le taimi lava e te maua ai i le porphyria, o le a suia teisi lou olaga. O le siakiina soo o lau fomaʻi o le a avea ma vaega o lou olaga. E taua tele lenei mea e mataʻituina ai le tulaga ma vaʻai pe a tulaʻi mai ni faʻafitauli.

O le ola faatasi ma se faʻamaʻi e seasea tupu faapenei e mafai ona lofituina ai lagona. O nisi taimi atonu e te mafaufau pe aisea ua tupu ai lenei mea na o oe. Talanoa i lau fomaʻi, lou aiga, poʻo se uo e te faʻatuatuaina e uiga i ou lagona. O le auai i se vaega lagolago mo tagata e maua i lenei tulaga e mafai foi ona avea ma se fesoasoani tele. Ia manatua e te le o tuua toatasi.