Ua foliga mai ua vave tele ona matua lau pepe? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Progeria!

Oi, o nisi taimi e matuā fa’anoanoa ai le va’ai atu i a tatou fanau laiti o ma’i, a ea? Ae maise lava, pe afai e foliga matua tele le tamaititi nai lo lona matua, o a ni lagona o mātua pe a latou va’ai i ai? O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se fa’ama’i e seasea tupu, ae e matuā tāua tele e tatau ona iloa. O le mea lea ua ta’ua o le ‘Progeria’. O se fa’ama’i tupu’aga lea e vave ai ona matua se tamaititi nai lo lona matua.

O le ā le `Progeria`? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai, a ea?

I se faaupuga faigofie, o le Progeria o se faʻamaʻi e seasea tupu mai. O le mea e tupu i lenei mea, e vave tele ona matua se tamaititi. Vaʻai faalemafaufau, pe a e totōina se laʻau laʻititi, e faasolosolo malie ona tupu. Ae o tamaiti e maua i lenei faʻamaʻi e faʻafuaseʻi ona vave tuputupu aʻe ma foliga matutua.

I le taimi e fananau mai ai, e masani ona malolosi nei tamaiti ma e pei o isi pepe. Ae i totonu o le tausaga muamua pe lua o le olaga, e amata ona latou faaalia faailoga o le matua vave. E faagesegese lo latou saoasaoa o le tuputupu aʻe, ma e le faateleina lo latou mamafa e pei ona faamoemoeina. Peitai, o nei tamaiti e masani ona leai se faaletonu i le atamai. E tatau foi ona tatou manatua lena mea.

O nisi nei o suiga faaletino e mafua mai i lenei tulaga:

• Pa'u o lauulu (pale le ulu)
• Mata e aliali mai
• Pa'u ua matua ma maanuminumi
• O se isu manifinifi ma ma'ai
• O se foliga e matuā laʻititi lava pe a faʻatusatusa i le telē o le ulu
• Leiloa o le vaega suāuu i lalo o le paʻu

O le igoa "Progeria" e sau mai le upu Eleni "geras", o lona uiga "matua". O le ituaiga autū o lenei faʻamaʻi e taʻua o le Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Na faʻamatalaina muamua i le faʻaiuga o le 1800 e fomaʻi e toʻalua, o Dr. Jonathan Hutchinson ma Dr. Hastings Gilford.

E fa'anoanoa, o le Progeria o se fa'ama'i e oti ai i taimi uma. O le averesi o tausaga e oti ai nei tamaiti e tusa ma le 14.5 tausaga. Peita'i, o nisi o tagata talavou e iai le Progeria ua o'o atu i le 20 o latou tausaga. Ua maua o se vaila'au e ta'ua o Lonafarnib e fa'agesegese ai le alualu i luma o le fa'ama'i.

O le tele o maliu e mafua mai i faʻalavelave mai le atherosclerosis ogaoga . O le faʻamaʻi fatu lava lea e tasi e masani ona aʻafia ai le faitau miliona o tagata matutua. Ae e aʻafia ai nei tamaiti i tausaga laiti. O le Atherosclerosis o se tulaga lea e faaputuputu ai gaʻo (plaque) i totonu o puipui o ou alatoto (arteries), ma faigata ai ona fetuutuunai ma faigata ai. E mafai ona oʻo atu ai i tulaga e pei o le fatu fatu poʻo le stroke.

O ai e sili ona aʻafia i le Progeria?

O le Progeria o se faʻamaʻi e seasea tupu mai e mafai ona aʻafia ai soʻo se tasi. O le tele o taimi, e mafua mai i se suiga faʻasolopito o le kenera. O lona uiga e leai se tasi o le aiga na maua muamua i le faʻamaʻi .

E fa'apefea ona taatele le Progeria?

E seasea lava ona tupu lenei mea. E na'o le tasi mai le fa miliona pepe fananau mai i le lalolagi atoa e a'afia i lenei tulaga. E tusa ma le 400 tamaiti ma talavou e iai le Progeria i le lalolagi atoa.

O a ni fa'ailoga o le Progeria?

E tutusa lava fa'ailoga o le Progeria ma fa'ailoga e masani ona a'afia ai tagata pe a matutua. Peita'i, e aliali mai i se tausaga la'itiiti. I totonu o le lua tausaga muamua o le olaga, e amata ona fa'aalia e tamaiti e iai le Progeria nei fa'ailoga o le matua vave:

• Fa'atuai le tupu/pu'upu'u.
• Maanuminumi o le pa'u.
• Pa'u le lauulu (le pala o le lauulu).
• Ma'a'a so'oga ma faigata ona gaoioi.
• Pa'u ma'a'a ma talatala, e tai tutusa ma se tulaga e ta'ua o le 'Scleroderma'.
• Fa'aitiitia le ga'o o le tino.

E mafai ona aofia ai faʻaletonu o le craniofacial:

• O le vaega vaivai i luma o le ulu (fontanelle) e matala tele.
• O se foliga vaapiapi pe a faatusatusa i le telē o le ulu (macrocephaly - lea e telē le ulu ae laʻititi le foliga).
• O se isu ma'ai.
• Tuai ona tutupu nifo.
• Auvae la'ititi (e le'i atoatoa le tuputupu a'e) ('micrognathia').

A o faagasolo le faʻamaʻi, e ono aliaʻe mai foʻi ni faʻailoga e le o manino tele e pei o nei:

• Se'e le suilapalapa.
• Katarata.
• Gugu.
• Fa'aputuga o papala i totonu o alatoto.

O le ā le mafua'aga o le Progeria?

O le mafuaʻaga autū o le Progeria o se fesuiaʻiga o kenera i le kenera e taʻua o le LMNA. O lenei kenera LMNA e nafa ma le faia o se porotini e taʻua o le lamin A, lea e fesoasoani e taofi faʻatasi le nucleus o sela uma i totonu o o tatou tino. Mafaufau i ai e pei o puipui o se fale mo se sela.

O se suiga laʻititi lava i le kenera o le `LMNA` e mafua ai se ituaiga e le masani ai o le porotini `lamin A`, e taʻua o le `progerin`. O lenei `progerin` e suitulaga i le `lamin A` ma faʻalavelaveina ai le nuclei o o tatou sela, ma faʻaleagaina malie ai. E mafua ai ona vave oti sela uma i o tatou tino. O le mafuaʻaga lea o lenei faʻagasologa o le matua vave.

E tupuga mai ea le Progeria?

E foliga mai o le Progeria e mafua mai i se suiga fou faafuaseʻi (mutation de novo) i le gene `LMNA`. O lona uiga e le o se mea e maua mai i matua. O le tele o taimi, e tupu lenei suiga aʻo leʻi afuafua, i totonu o le sperm.

E pule pe toe fa'aitiitia le Progeria?

O le Progeria o se faʻaletonu e mafua mai i le autosomal dominant, o lona uiga e tusa lava pe iai i sela taʻitasi le kopi e tasi o le gene ua suia, ae ua lava lea e mafua ai le faʻafitauli.

E faʻapefea ona iloa le Progeria?

Atonu e mafai e le foma'i a lau tama/teine ​​ona fa'amaonia le tulaga e fa'atatau i foliga vaaia o lau tama/teine. O le a ia su'esu'eina lau tama/teine ​​ma fesili atu ia te oe e uiga i ou fa'ailoga. Afai e masalomia le Progeria, e mafai ona faia su'ega fa'asolopito e fa'amaonia ai le fa'amaoniga. E aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga toto mai lau tama/teine.

O a togafitiga mo le Progeria?

E leai se togafitiga mo le Progeria i le taimi nei. Peitaʻi, o loʻo suʻesuʻeina e le au suʻesuʻe ni vailaʻau eseese e mafai ona togafitia ai le tulaga. O le vailaʻau e faʻaaogaina e togafitia ai le Progeria e taʻua o Lonafarnib (Zokinvy™). O se vailaʻau ua mamanuina e togafitia ai le kanesa. Peitaʻi, ua faʻaalia e le Lonafarnib le faʻaleleia atili i le tele o vaega o le Progeria. Ua faʻateleina le averesi o le umi e ola ai tamaiti e maua i le faʻamaʻi i le tusa ma le lua ma le afa tausaga. O tamaiti taʻitasi e faʻaaogaina le vailaʻau ua faʻaalia le faʻaleleia atili i le tasi pe sili atu foʻi o vaega nei e fa:

• Fa'ateleina le fetu'una'i o alatoto.
• Atina'eina o le fausaga o ponaivi.
• Fa'ateleina o le mamafa.
• Fa'aleleia atili le mafai ona fa'alogo.

E mafai e le togafitiga fa'aletino ona fesoasoani i lau tama e fa'atumauina le lelei o le gaioiga, paleni, ma le tulaga o le tino. E mafai fo'i ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le tiga i suilapalapa ma vae. E mafai e le togafitiga fa'atino galuega ona fesoasoani i lau tama e fa'aleleia atili ai le 'ai, le tumama o le tagata lava ia, ma le tusitusi.

O le mea e sili ona tāua o le tuʻuina atu lea i lau tama o le tausiga e manaʻomia e ia ina ia ola maloloina ma fiafia ai.

O le a mata'ituina ma pulea e le foma'i a lau tama/teine ​​lenei tulaga e ala i mea e pei o:

• Su'esu'ega o fa'ama'i fatu: O le a siaki e le foma'i a lau tama le toto maualuga o lau tama ma faia ni su'ega e pei o le echocardiograms i taimi uma. O vaila'au aspirin ma statin e maualalo le fua e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le lamatiaga o fa'ama'i fatu.
• Su'ega ata (e pei o le Magnetic Resonance Imaging - MRI): E fa'aaoga e le foma'i su'ega ata e pei o le MRI e su'e ai pe iai ni struka, pe e su'e ai pe iai ni tiga ulu po'o ni ma'i oso soo.
• Su'esu'ega masani o mata: Atonu e iai ni fa'afitauli o mata o lau tama e pei o le va'ai mamao po'o mata mago. E mafai ona tupu mata mago ona e le pupuni atoa laumata. A'o fa'agasolo le fa'ama'i, e ono maua fo'i le tamaititi i le katarata. E ono manifinifi pe mou atu fo'i fulufulumata ma fulufulumata. O le mea lea e faigofie ai ona ulufale atu le palapala ma otaota i mata. E le gata i lea, atonu e malosi le maaleale o le tamaititi i le malamalama. O le mea lea, atonu e mana'omia ai ona ofuina ni mata tioata i nisi taimi.
• Su'ega o le fa'alogo:Atonu e ono faaletonu le faalogo a le tamaititi. E mafai ona faasa'oina nei mea i mea fesoasoani faalogo.
• Siaki nifo masani: E ono a'afia lau tama i fa'afitauli o nifo e pei o le pala o nifo, fe'a'ei o nifo, tuai ona tutupu o nifo, ma le solomuli o nifo. O asiasiga masani i le foma'i nifo e mafai ona fesoasoani e mata'ituina ma togafitia nei fa'afitauli.
• Fa'afitauli o le pa'u: O le a va'ava'ai le foma'i mo ni ila uliuli po'o ni pupuga i le pa'u o le tamaititi. O le a latou va'ava'ai fo'i mo le gau o lauulu, mageso, ma le mafiafia o le pa'u (lea e mafai ona fa'atapula'aina ai le gaioiga ma faigata ai ona manava pe fa'amalū mea'ai).
• Siakiina o le soifua maloloina o ponaivi: Atonu e feagai le tamaititi ma ni faʻafitauli e fesoʻotaʻi ma le tuputupu aʻe ma le atinaʻeina o ponaivi. Atonu foʻi e feagai ma faʻafitauli o soʻoga.

E manaʻomia e lau pepe ni meaʻai e lava mo lona tuputupu aʻe. Atonu e manaʻomia ni meaʻai faaopoopo (e pei o se paipa fafaga). O le tausia o lau pepe ia lava le vai (tuʻuina atu i ai le vai) e mafai ona fesoasoani e faʻaitiitia ai le lamatiaga o faʻafitauli faʻafuaseʻi o neula. Talanoa i le fomaʻi a lau pepe e uiga i ni auala maloloina e maua ai kalori ma le vai e lava.

E mafai ona puipuia le Progeria?

O le Progeria o se faʻamaʻi e seasea tupu mai i le kenera e le mafai ona puipuia. E masani ona mafua mai i se suiga fou o kenera. O lona uiga e tupu faʻafuaseʻi. Talu ai e le masani ona tupu le faʻamaʻi i totonu o aiga, e faigata ona vavaloina. Peitaʻi, afai e iai sau tamaititi e iai le Progeria, e faʻateleina teisi le avanoa e maua ai e se isi tamaititi le faʻamaʻi. Atonu e te manaʻo e mafaufau i le suʻega kenera e iloa ai lou lamatiaga.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le Progeria?

O le Progeria o se tulaga e oti ai e mafua ai le maliu vave. O le averesi o le umi e ola ai se tasi e maua i le Progeria e tusa ma le 14.5 tausaga. Peitaʻi, o nisi tamaiti e maliliu e oo atu i le 6 tausaga le matutua. E le gata i lea, o nisi talavou e maua i le Progeria e ola i le amataga o le 20 o latou tausaga.

E masani lava ona mafua le oti i ni faʻalavelave o le maʻi 'Atherosclerosis'. E silia ma le 80% o maliu e mafua mai i le 'faʻaletonu o le fatu' ma/poʻo le 'osofaʻi o le fatu'. O togafitiga i le vailaʻau 'lonafarnib' ua faʻaalia ai ni taunuuga lelei. Ua faʻalauteleina ai le umi e ola ai tagata e maua i le 'Progeria' i le tusa ma le lua ma le afa tausaga.

Afai e maua la'u tama i le Progeria, o le a maua fo'i ea la'u isi fanau?

E mafua le Progeria i se suiga o kenera e seasea tupu, ma e le masani ona tupu i totonu o aiga. O le avanoa atoa e maua ai se tamaititi e iai le Progeria e tusa ma le 1 i le 4 miliona. Peitaʻi, afai e iai sau tamaititi e iai le Progeria, e foliga mai e le toe maua se isi tamaititi.E maualuga atu le avanoa, i le va o le 2% ma le 3%. E mafua lea i se tulaga e ta'ua o le mosaicism. I le mosaicism, e itiiti se pasene o sela i se tasi o matua e iai le fesuia'iga o kenera mo le Progeria, ae e leai se fa'ama'i o lena matua. Afai e iai le Progeria i lau tama, atonu e te mana'o e mafaufau i le su'ega o kenera e iloa ai pe iai se isi tamaititi e lamatia i le maua i le fa'ama'i.

Afai e maua la'u tama i le Progeria, e fa'apefea ona ou tausia o ia?

Afai e maua lau tama i le Progeria, taumafai e fausia se siosiomaga faaleaiga e masani ai. Ia aofia lau tama i le tele o gaoioiga e mafai ai. Ae aua ne'i e faatagaina isi tamaiti i lou aiga e lagona e pei ua leai so latou gauai atu.

A e talanoa i le aiga atoa e uiga i le mea moni e faapea o lau tama e maua i le Progeria o le a na o se tausaga patino e ola ai, ia faamaoni ae ia talafeagai ma tausaga. E mafai ona fesoasoani sauniga fautuaga i le tele o tulaga.

E le gata i lea, talanoa i lau tama/teine ​​e uiga i le auala e ofo ai nisi tagata ma vaai ese ia i latou. Talanoa i lau tama/teine ​​e uiga i le auala e tatau ona latou tali atu ai pe a tilotilo ese se tasi ia i latou pe musumusu atu.

E mafai e se tamaititi e maua i le Progeria ona alu i le aʻoga?

E to'atele tamaiti e iai le Progeria e a'oga. Atonu latou te mana'omia ni fa'aleleiga e fesoasoani ai ia i latou e auai atoatoa, lagona le to'a, ma le saogalemu. E tatau ona e feiloa'i soo ma pulega o a'oga a lau tama/teine, tausima'i, foma'i mafaufau, ma faia'oga. O le a fesoasoani lea i tagata uma e galulue fa'atasi e fa'afetaui mana'oga o lau tama/teine. E aofia ai le faia o se fuafuaga ma fa'asoa atu i tagata uma pe a mana'omia e lau tama/teine ​​se tausiga fa'afuase'i i le a'oga (mo se fa'ata'ita'iga, pe a fa'afuase'i ona faigata ona manava pe tiga le fatafata).

O le ā le uiga o le 'Neonatal progeria'?

I le fa’aopoopoga i le Hutchinson-Gilford progeria syndrome, e tele isi tulaga e mafua ai le matua vave. O nei mea e ta’ua o progeroid syndromes. O le neonatal progeria, e ta’ua fo’i o le neonatal progeroid syndrome, o se tasi o ia tulaga. E ta’ua fo’i o le Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, o lenei tulaga e mafua ai le fa’atuai o le tuputupu a’e ma le mimigi o le pa’u. Peita’i, o le neonatal progeroid syndrome e mautofi mai i se auala e fa’asolosolo ese mai le tino. O lona uiga e tupu le fa’aletonu pe afai e mautofi uma kopi e lua o le gene ua suia i sela ta’itasi.

O le iloa ua maua lau tama i le Progeria e mafai ona lofituina ma fenumiai. E mafai e le fomaʻi a lau tama ona fesoasoani ia te oe ma lou aiga e feagai ma le faʻamaoniga. E mafai foi ona ia fesoasoani ia te oe ia malamalama i filifiliga togafitiga e mafai ona faʻagesegese ai le alualu i luma o le faʻamaʻi. E toatele matua o tamaiti e iai faʻafitauli tau kenera e pei o le Progeria latou te iloa e matua aoga lava vaega lagolago. O le fesiligia o fesili, aʻoaʻo e uiga i aafiaga o isi aiga e mafai ona faʻamafanafana ai, ma e mafai ona fesoasoani ia te oe e lagona ai e pei e te le o tuua toatasi.

O mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Progeria o se tulaga e seasea tupu, ae e lamatia ai le ola ma e taua le nofouta i ai.

• O se fa'ama'i tupu'aga lenei: e masani ona mafua mai i se suiga fou o le kene.
• O le vave o le matua o le fa'ailoga autū lea: O mea e pei o le foliga vaaia o se tamaititi, le pa'u ma ponaivi e vave ona matutua.
• E le afaina le atamai: E masani lava le maualuga o le atamai o nei tamaiti.
• E iai togafitiga, ae leai se fofo: O vailaau e pei o le Lonafarnib e mafai ona faagesegese ai le alualu i luma o le faʻamaʻi ma faʻateleina ai le umi e ola ai. Ae e leʻi maua lava se fofo atoatoa.
• E taua tele le alofa ma le lagolago i le tamaititi: o le fesoasoani i le tamaititi ia ola i se olaga masani, malamalama ia te ia, ma le tuuina atu o togafitiga faafomai talafeagai e matua taua tele.
• E lē na o oe: ​​talanoa i isi aiga o loʻo feagai ma tulaga faʻapena, ia maua le lagolago, ma saili fautuaga mai fomaʻi.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni ou masalosaloga, aua neʻi galo e faʻafesoʻotaʻi se fomaʻi.

` Progeria, fa'ama'i tupu'aga, matua vave, kene LMNA, lonafarnib, soifua maloloina o tamaiti, fa'ama'i seasea tupu