Ua e silafia le PURA syndrome? Ia iloa nei mea mo le lumanai o lau tama/teine!

E iai ea sou masalosalo po o se fefe e uiga i le tuputupu aʻe o lau tamaitiiti? O nisi taimi e fai si tuai ona aʻoaʻoina e pepe mea, pe tulaʻi mai ni faʻafitauli tau soifua maloloina. I taimi faapenei, e taua le nofouta i se tulaga e seasea tupu e taʻua o le PURA syndrome. Afai e foliga mai e fai si ogaoga lenei mea, aua le popole. Seʻi o tatou talanoa faigofie i ai.

O le ā le PURA syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le PURA syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . E aʻafia tele ai o tatou neula . O lona uiga, o le faiʻai ma neula e sili ona aʻafia. Ona o lenei mea, e mafai ona faʻatuai le tuputupu aʻe o se tamaititi mai le feololo i le ogaoga . E mafai foʻi ona mafua ai le faigata ona aʻoaʻoina. E masani lava, o tamaiti e iai le PURA syndrome e faigata ona savavali, maʻi pipili poʻo le epilepsy, ma isi faʻafitauli tau soifua maloloina.

E talitonu saienitisi o lenei mea e mafua mai i suiga, po'o fesuia'iga, i kenera e a'afia i le atina'eina o le fai'ai ma sela o neula (sela o neula / neula). O pepe e fananau mai ma lenei tulaga atonu e faigata ona fafaga ma manava i le amataga. Peita'i, o nisi taimi e fa'aleleia atili ai pe a mavae sina taimi. Peita'i, e to'atele tamaiti atonu e le mafai ona tautala pe savali na o i latou pe a latou matutua.

E leai se togafitiga mo le PURA syndrome i le taimi nei. Ae ui i lea, o togafitiga talafeagai e mafai ona fesoasoani ia te oe ma lau pepe e pulea ai faailoga ma faaitiitia ai faigata. O le mea lea , e taua tele le vave iloa o lenei tulaga .

O ai e mafai ona maua i le PURA syndrome?

O le PURA syndrome o se faʻamaʻi fanau mai . O lona uiga e mafai ona iai le faʻamaʻi i le taimi e fanau mai ai. E aʻafia ai le faiga o neula. O nisi taimi, e mafai ona tuʻufaʻasolo mai matua i fanau e ala i kenera. Peitaʻi, e taua le manatua e mafai e se tamaititi ona atiaʻe le PURA syndrome e tusa lava pe leai se tasi o le aiga na maua muamua i le faʻamaʻi . O lona uiga atonu ua iai se suiga fou o kenera.

O a nisi tulaga e tutusa ma lenei?

E mafai ona tutusa fa'ailoga o le PURA syndrome ma isi tulaga, o lea e faigata ai i nisi taimi mo foma'i ona iloa vave pe o le PURA syndrome. O nisi nei o tulaga e tutusa fa'ailoga:

• `(Fa'ama'i o le Angelman)`
• Fa'ama'i pipisi o le manava tutotonu (congenital central hypoventilation syndrome) - O se fa'ama'i e seasea tupu i neura e a'afia ai le mānava.
• Myotonic dystrophy - O lenei faʻamaʻi e aʻafia i se vaega o faʻamaʻi o le faiga o maso e taʻua o le muscular dystrophy.
• Fa'ama'i e feso'ota'i ma Neurotransmitter - mo se fa'ata'ita'iga, fa'ama'i o Alzheimer po'o le fa'ama'i o Parkinson.
• Pitt-Hopkins syndrome - O se fa'ama'i e seasea tupu mai e mafua ai le tuai o le tuputupu a'e ma le epilepsy.
• `(Fa'ama'i o Prader-Willi)`
• `(Fa'ama'i Rett)`

Ona e tutusa nei faʻailoga , e manaʻomia ai ni suʻega faapitoa mo se faʻamaoniga saʻo .

E i ai isi igoa mo le PURA syndrome?

Ioe, o nisi taimi e ono taʻua e fomaʻi lenei tulaga i isi igoa faasaienisi. E lelei foʻi le iloa o sina mea e uiga i lena mea, a ea? Mo se faʻataʻitaʻiga:

• `(Fa'atuai le atina'eina o le mafaufau, autosomal dominant 31)`
• `(Fa'aletonu o le atina'eina o neula e feso'ota'i ma le PURA)`
• `(PURA-e fesoʻotaʻi ma le hypotonia ogaoga o pepe fou-seizures-encephalopathy syndrome)`

E ui o nei igoa atonu e foliga mai e fai si faigata, ae latou te faasino uma lava i le tulaga lava e tasi.

E fa'apefea ona taatele le fa'ama'i o le PURA?

O le PURA syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu . I le taimi nei, ua lipotia mai e silia ma le 470 tagata matutua ma tamaiti ua maua i lenei tulaga i le lalolagi atoa. Seʻi mafaufau, o le toʻaitiiti lava lea o tagata. Na amata ona talanoa le matata faafomaʻi e uiga i lenei faʻamaʻi i le 2014. O lona uiga o se faʻamaʻi fou lava.

O le ā le fesoota’iga i le va o le PURA syndrome ma le epilepsy?

E to'atele tagata e fananau mai ma le PURA syndrome e maualuga atu lo latou lamatiaga e maua i le epilepsy . O nisi taimi e mafai ona avea lenei ma ituaiga epilepsy e le tali atu i vaila'au. O lona uiga e faigata ona pulea i vaila'au. O ituaiga e sili ona taatele o le ma'i epilepsy o le focal seizures po'o le generalized seizures. O nei fa'ailoga e masani ona amata i le pepe po'o le la'itiiti .

O a mafuaʻaga o le PURA syndrome? (i nisi faʻamatalaga auiliili)

E pei ona ua uma ona tatou talanoaina, o le mafuaʻaga autū o le PURA syndrome o se suiga i se kene faapitoa i o tatou tino e taʻua o le `(PURA gene)`. O lenei kene `(PURA)` e taua tele i le atinaʻeina masani o le faiʻai. O lea la, a iai se faʻaletonu i lenei kene, e mafai ona aʻafia ai le atinaʻeina o sela o neula `(neurons)` ma le fausiaina o se mea e taʻua o le `(myelin)`. O le `(Myelin)` o se mea e ufiufi ai o tatou neula ma fesoasoani i faʻailoilo e vave ona malaga i totonu. O lea la, mafaufau i le tele o le aʻafiaga o le galuega a le faiʻai pe a faʻalavelaveina lenei faiga.

O a ni fa'ailoga o le PURA syndrome?

E mafai e fa'ailoga o le PURA syndrome ona a'afia ai vaega eseese o le tino. O tamaiti e fananau mai ma lenei tulaga e iai ni fa'aletonu e feololo i le ogaoga o le a'oa'oina ma le fa'atuai o le atina'e .

Fa'ailoga e mafai ona va'aia i pepe fou fa'ato'ā fananau mai:

• E masani ona faigata ona fafaga pe mānava .
• Atonu e manaʻomia se fesoasoani faafomaʻi (paipa e fafaga ai pe manava ai), ae o faʻafitauli i le manava e masani ona faʻaleleia i totonu o le tausaga e tasi.
• O le faigata ona fafaga pe folo (dysphagia) e mafai i nisi taimi ona tumau ma tumau mo le sili atu ma le tausaga.

Fa'ailoga e mafai ona vaaia i tamaiti matutua teisi:

• Atonu e lē mafai ona e savali lelei , ma atonu fo'i e fa'aletonu ou tomai tau gaioiga.
• E tusa lava pe e te malamalama i le gagana, ae atonu e te lē mafai ona tautala i ai .
• E tusa lava pe mafai ona latou tautala, e mafai lava ona latou fesootai i ni upu po o ni fasifuaitau pupuu lava .

E toʻatele tagata e maua i le PURA syndrome e oʻo i ai le maʻi epilepsy (epilepsy) poʻo le gaioi faʻafuaseʻi. O nei mea e masani lava:

• E amata a'o le'i atoa le 5 tausaga. Atonu e amata muamua o ni tetete fa'afuase'i o maso (myoclonus).
• E faigata ona pulea .
• O nisi taimi e mafai ona oo atu ai i se ituaiga epilepsy ogaoga ma faigata e ta'ua o le "Lennox-Gastaut syndrome".

O isi faʻailoga masani e vaʻaia i tamaiti ma tagata matutua:

• Faʻafitauli o ponaivi ma soʻoga - e pei o le hip dysplasia ma le scoliosis.
• Fa'afitauli i le mānava - mole le manava a'o moe (sleep apnea) pe mānava lemu ma papa'u (hypoventilation).
• Faigata ona fa'amafanafana le tino (hypothermia).
• Le tele o le vaivai ma le matapogia (hypersomnia).
• Faʻafitauli o mata - e pei o le strabismus.
• Ma'i'i soo.
• Faʻafitauli i le faiga o meaʻai - e pei o le manava tata.
• Le malosi o maso (hypotonia).
• Le mautu le paleni pe faigata ona savali (gait disorder).
• Fa'aletonu o le va'ai.

Fa'ailoga e le masani ai:

• Fa'aletonu o le fatu.
• Fa'afitauli i le faiga endocrine - e pei o le le lava o le vaitamini D po'o le matua vave ona tupu.
• Faʻafitauli o le mimi ma le faiga fanautama.

E faʻapefea ona iloa le PURA syndrome?

E faigata ona iloa le PURA syndrome e fa'atatau i se su'esu'ega fa'aletino. E pei ona tatou talanoaina muamua, e mafai ona tutusa fa'ailoga ma isi tulaga. O le mea lea, e mana'omia e foma'i ona faia ni su'ega fa'asolopito e fa'amaonia ai o le PURA syndrome lea .

E fuafua i faʻailoga o lau tama, e ono faia foʻi e le fomaʻi nisi o suʻega. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Su'ega toto.
• Su'ega o le mānava.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - O lenei su'ega e su'e ai le gaioiga eletise o le fai'ai.
• O se su'ega mata.

Mo nisi fa'amatalaga, e ono fa'atonuina fo'i e lau foma'i ni su'ega ata. E aofia ai:

• Su'esu'ega o le MRI (Magnetic Resonance Imaging).
• `(Su'ega Ultrasound)`.
• Su'ega `(X-ray)`.

E iai se togafitiga mo le PURA syndrome?

O le faʻafitauli tele lea mo le toʻatele o tagata. E moni, e leai se fofo atoatoa mo le PURA syndrome i le taimi nei.. Peita'i, o le vave iloa ma le togafitia e mafai ona fa'aitiitia ai le lamatiaga o fa'alavelave e pei o le scoliosis. E mafai e foma'i ona fautuaina ni togafitiga e mafai ona fesoasoani ia te oe ma lau tama e pulea ai fa'ailoga. Faatasi ai ma le togafitiga sa'o, e mafai e lau tama ona auai i le tele o gaioiga e mafai ai ma fa'afaigofie ai le olaga .

O ai e mafai ona aofia i le 'au e togafitia le PURA syndrome a lau tama/teine?

Afai e maua lau tama i le PURA syndrome, e ono aofia ai i le 'au foma'i o lo'o togafitia i latou ni foma'i fa'apitoa eseese. O lona uiga e le na'o le to'atasi le foma'i, ae e to'atele tagata o lo'o galulue fa'atasi e tu'uina atu le togafitiga sili mo lau tama. O sea 'au e ono aofia ai tagata e pei o:

• O se foma'i mata.
• O se tagata suʻesuʻe i kenera.
• O se foma'i fa'apitoa i le faiga o neula (neurologist).
• Foma'i togafitiga fa'apitoa - o se tasi e fesoasoani i galuega i aso faisoo.
• O se foma'i tipitipi o ponaivi.
• O se foma'i tamaiti.
• O se foma'i fa'aletino o se tasi e fesoasoani i mea e pei o le savali ma le gaoioi.
• O se foma'i e fa'apitoa i le faiga o le manava (pulmonologist).
• O se foma'i fa'apitoa i le tautala ma gagana.

E galulue faʻatasi nei tagata uma e fatuina se fuafuaga togafitiga e sili ona fetaui ma le tulaga o le tamaititi.

E fa'apefea ona togafitia le PURA syndrome?

E eseese togafitiga mo le PURA syndrome e fuafua i faʻailoga o le tamaititi ma lo latou ogaoga . Afai e maua se pepe fou i le PURA syndrome, e masani ona manaʻomia le mataʻituina i le falemaʻi ma fesoasoani i le fafagaina ma le mānava.

E masani ona togafitia tamaiti matutua i lenei auala:

• Togafitiga o le tautala ma le gagana - Fa'aleleia atili tomai fa'afeso'ota'i.
• Togafitiga fa'aletino - Fa'aleleia atili le gaoioi.
• I nisi tulaga, e ono faia se taotoga e faasa'o ai ni faaletonu i foliga, fatu, ivi, po o isi faaletonu.

E mafai foʻi ona e avatu i lau tama ni mea e pei o:

• Vaila'au e tete'e ai i le faoa faamalosi.
• Fesoasoani i feso'ota'iga.
• Lagolago mo le fafagaina po'o le foloina.
• Togafitiga fa'aletino ma galuega.
• Togafitiga mo le tautala ma le gagana.
• Meafaigaluega fesoasoani - e pei o nofoa faataavalevale e fetuutuunai, fusi, orthotics, savali, po'o nofoa faataavalevale.

O le a se mea e mafai ona ou faia e faʻaitiitia ai le lamatiaga o laʻu tama e maua i le PURA syndrome?

O se mea lea e mafaufau i ai le toʻatele o mātua. Ae o le mea moni, e leai se auala e puipuia ai le PURA syndrome . E le gata i lea,E lē mafua mai i se mea e te faia. E mafua mai i suiga fa'asolopito (mutation) e tutupu i le taimi o le tuputupu a'e o le pepe i totonu o le pepe. O lea aua le lagona le tausalaina i ai.

O le ā le vaaiga mo se tamaititi e maua i le PURA syndrome?

O le PURA syndrome o se tulaga e le mafai ona fa'amaloloina mo le olaga atoa . E to'atele tamaiti e ono i ai ni fa'aletonu ogaoga i le a'oa'oina ma ni fa'atuai o le atina'e. E to'atele atonu e le mafai ona tautala pe savali na o i latou . Ae ui i lea, ia manatua o togafitiga lelei e mafai ona avatu ai i lau tama se olaga sili atu ona lelei . Faatasi ai ma togafitiga, e mafai foi ona latou fiafia ma atiina ae i lo latou gafatia atoatoa.

O afea e tatau ai ona ou sailia se fautuaga faafomaʻi mo laʻu tama?

E taua tele le vave iloa o le PURA syndrome e pulea ai faʻailoga ma faʻaitiitia ai le lamatiaga o faʻalavelave . E foliga mai o le a faia e fomaʻi ni siaki masani e iloilo ai le soifua maloloina o lau tama ma faʻailoga. O le a fesoasoani lau fomaʻi ia te oe e atiina ae se fuafuaga tausiga faʻapitoa e fetaui ma manaʻoga ma sini a lau tama.

E masani lava ona e lagona le lofituina ma le popole pe a e mauaina se faʻamaʻi e pei o le PURA syndrome. O se faʻamaʻi e seasea tupu mai lea e aʻafia ai le faiga o neula, e mafua ai ni faʻaletonu ogaoga i le aʻoaʻoina, faʻatuai le atinaʻeina, ma e masani ona maua i le epilepsy. Peitaʻi, faʻatasi ai ma le tuʻufaʻatasiga saʻo o togafitiga, e mafai e lau tama/teine ​​ona maua se olaga sili atu ona lelei . Talanoa i lau fomaʻi e uiga i togafitiga aoga e mafai ona faia se eseesega aʻo tuputupu aʻe lau tama/teine. E te le o tuua toʻatasi , ma e iai fomaʻi, tagata e togafitia ma isi e mafai ona fesoasoani ia te oe i lenei malaga.

Ma le mea mulimuli, o mea e sili ona taua e tatau ona e manatua (Savali e Ave i le Fale)

E ui o le PURA syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu mai, ae e taua tele le nofouta i ai.

• O lenei mea e aʻafia tele ai le faiga o neula ma e mafai ona mafua ai tulaga e pei o le faatuai o le tuputupu aʻe, faigata ona aʻoaʻoina, ma le epilepsy.
• O le vave faia o su'esu'ega ma le amataina o togafitiga talafeagai e fesoasoani tele i le fa'aleleia atili o le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
• E ui e leai se fofo atoatoa mo lenei mea, ae e tele togafitiga e mafai ona faia e pulea ai faʻailoga ma faʻaitiitia ai faʻafitauli .
• E galulue faʻatasi se 'au fomaʻi mai fomaʻi faʻapitoa eseese e tuʻuina atu i le tamaititi le togafitiga talafeagai.
• E leai se auala e taofia ai lenei tulaga mai le tupu, ma i le avea ai ma matua, e te le tau lagona le tausalaina i ai .
• Afai e iai ni ou atugaluga e uiga i le tuputupu aʻe poʻo le soifua maloloina o lau tama/teine, aua le popole ma ia vave saili se fautuaga faafomaʻi . O le mea sili lea e mafai ona e faia.

Ia manatua, e taua tamaiti uma lava, ma e tatau i tamaiti uma ona alofagia ma le tausiga sili ona lelei.

`PURA syndrome, fa'ama'i tupu'aga, faiga o neula, fa'atuai o le atina'e, epilepsy, soifua maloloina o tamaiti, fa'ama'i e seasea tupu