Ua e silafia le fa'ama'i Sandhoff? Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei tulaga e seasea tupu!

Ua e faʻalogo ea i se faʻamaʻi ese ma seasea tupu? O nisi taimi e fananau mai pepe ma le soifua maloloina, ae a mavae ni nai masina, e iai ni suiga i lo latou tuputupu aʻe. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o faʻamaʻi tupuʻaga e seasea tupu ae matua ogaoga e taʻua o le faʻamaʻi Sandhoff . Atonu e fou lenei igoa ia te oe. Ae e taua tele le iloa o lenei mea, aemaise lava pe afai o se tasi o tatou aiga e maua i lenei tulaga.

O le ā le Fa'ama'i Sandhoff?

I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi Sandhoff o se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu e faʻaumatia ai sela o neula i totonu o lo tatou faiʻai ma le uaea o le tuasivi . E masani ona aliali mai i le pepe. O lona uiga, e amata ona faʻaalia e le pepe ni faʻailoga i totonu o ni nai masina talu ona fanau mai. Peitaʻi, e seasea lava, e mafai ona aliali mai lenei faʻamaʻi i le tamaitiiti poʻo le matua.

O le mea tonu lava lea, o se 'fa'aletonu o le teuina o lysosomal '. Atonu o lo'o e mafaufau po'o a nei lysosomes. Va'ai fa'apea o sela ta'itasi i totonu o o tatou tino e iai se 'nofoaga autu e pulea ai otaota' i totonu. Tatou te ta'ua nei 'lysosomes' . I totonu o nei lysosomes o lo'o iai le tele o ituaiga enzymes. O le galuega a nei enzymes o le talepeina, fa'amalūina, ma fa'amamāina ituaiga eseese o mole mole e ulufale i totonu o le sela.

O tagata e maua i le faʻamaʻi Sandhoff e le lava le enzyme faapitoa e taʻua o le beta-hexosaminidase e gaosia. A aunoa ma lenei enzyme, o nisi ituaiga gaʻo, e taʻua o lipids , e amata ona faaputuputu i totonu o sela. E pei o otaota e le mafai ona aveeseina. A faaputuputu tele lenei gaʻo, e faaleagaina ai le faiʻai ma isi faiga o le tino. Ae paga lea, o lenei tulaga e masani ona iʻu ai i le oti i le laitiiti.

O le faʻamaʻi Sandhoff ua taʻua foʻi o se ituaiga ogaoga o le faʻamaʻi Tay-Sachs, o le isi faʻamaʻi lysosomal.

E seasea lava ona maua le fa'ama'i Sandhoff?

O se faʻamaʻi e seasea tupu lenei. Ua fai mai e naʻo le toʻatasi mai le miliona tagata e maua i lenei faʻamaʻi. O lea la, e le o se mea e ofo ai loʻu leʻi faʻalogo i ai.

O ai e sili atu le lamatia o le maua i lenei faʻamaʻi?

Talu ai o le faʻamaʻi Sandhoff o se faʻamaʻi tupuaga, afai e iai se tasi i lou aiga e maua i le faʻamaʻi, e sili atu lou lamatiaga e maua ai le faʻamaʻi . E le gata i lea, e sili atu ona taatele le faʻamaʻi i nisi o vaega faʻale-aganuʻu. E aofia ai:

• Tagata Iutaia Ashkenazi
• O tagata Creole o le itu i mātū o Atenitina
• Tagata Europa i Sasaʻe
• Tagata Lepanona
• Tagata Initia Metis i Saskatchewan, Kanata

O lona uiga afai e iai se sootaga o lou gafa ma nei vaega, atonu e iai sina lamatiaga itiiti. Ae ia manatua, e seasea lava ona tupu lenei mea.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O le ā le māfuaʻaga o le faʻamaʻi Sandhoff?E mafua mai i fesuiaʻiga o se kene e taʻua o le HEXB. O se kene ua naʻo se tamaʻi tusi e teu ai faʻamatalaga i totonu o o tatou tino. A iai se faʻaletonu, poʻo se fesuiaʻiga, i lenei kene HEXB, e le mafai e le tino ona gaosia le tele o le enzyme beta-hexosaminidase. A aunoa ma lenei enzyme, e le mafai e le tino ona faʻaleagaina nisi ituaiga gaʻo. Ona faʻaputuina lea o na gaʻo i tulaga oona, aemaise lava i sela o neula o le faiʻai ma le uaea o le tuasivi.

O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i?

O le ituaiga masani o le faʻamaʻi Sandhoff e vaʻaia i pepe . E foliga mai e malolosi i latou i le taimi e fananau mai ai, ae amata ona faʻaalia ni faʻailoga i le va o le 3 ma le 6 masina le matutua . O nei faʻailoga e aofia ai:

• Fa'aletonu o le tuputupu a'e o ponaivi : O se tulaga e le tutupu lelei ai ponaivi.
• Gaioiga uiga ese : A e gaoioi ou vae pe taumafai e savali, e tutupu mea i se auala e matua ese lava ma le le tutusa.
• O ila "mumu-seri" i mata : A e tilotilo i totonu o le mata, e mafai ona e vaʻaia se ila mumu e foliga tutusa ma le lanu o se seresa. O se uiga masani lea o lenei faʻamaʻi.
• Fa'ateleina o le ulu (macrocephaly) po'o le fa'ateleina o totoga i totonu (organomegaly) : O totoga, aemaise lava le ate ma le atepili, e ono lapopo'a atu nai lo le masani.
• Tali atu i le te'i : E te'i le pepe ma te'i i so'o se leo itiiti lava.
• Fa'ama'i pipisi masani o le manava : O lona uiga e masani ona tutupu fa'ama'i e feso'ota'i ma le mama.
• Tuai le atina'eina o tomai tau gaioiga : O mea e pei o le totolo, nofo, ma le ta'avale i luga e tuai ona tupu nai lo isi pepe.
• Vaivai o maso, faigata ona pulea maso (ataxia) po'o le tetete o maso (myoclonus) : O se lagona o le vaivai, leai se paleni, ma o nisi taimi e tetete ai maso.

A oʻo ina ogaoga le faʻamaʻi o Sandhoff, e masani ona oʻo i pepe mea nei:

• Leiloa o le faalogo
• Fa'aletonu fa'alemafaufau
• Parasitika
• Epilepsy ( ma'i epilepsy )
• Leiloa o le vaai
• E fa'anoanoa, o le oti a'o la'itiiti lava .

E seasea lava ona maua nisi tagata i le fa'ama'i Sandhoff i le la'itiiti po'o le matua. E tutusa lava fa'ailoga, ae e masani lava e le ogaoga tele e pei o pepe.

E fa'apefea ona iloa lenei fa'ama'i?

E su'esu'eina e foma'i le fa'ama'i o Sandhoff e ala i le iloiloina o mea nei:

• Iloiloina o faʻailoga ma anafea na amata ai : E tatau ona e talanoaina auiliili ma le fomaʻi poʻo afea na e matauina ai suiga i lau tama ma poʻo a na faʻailoga.
• Talanoaina o talafaasolopito o aiga ma le talaaga o aganuu : E taua le iloa pe iai se tasi i lou aiga e maua i nei faʻamaʻi ma pe iai sou gafa e fesoʻotaʻi ma ituaiga aganuu ua taʻua i luga.
• Su'esu'ega faaletino: E su'esu'e e le foma'i le tamaititi.
• Su'ega toto : E faia su'ega toto e iloa ai pe le lava pe leai atoa le enzyme beta-hexosaminidase.
• Su'ega fa'ale-kenera : E faia se su'ega fa'ale-kenera e fa'amaonia ai pe o iai se fesuia'iga o le kenera HEXB.

O a togafitiga?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le fa'ama'i Sandhoff . O togafitiga o lo'o iai nei e taula'i i le fa'aitiitia o fa'ailoga ma fesoasoani i gasegase ia tumau le to'afilemu e mafai ai. E ono aofia ai:

• O fualaau fa'asaina e pulea ai le ma'i epileptic.
• Tu'uina atu o mea'ai paleni lelei .
• Tausia lelei o le fa'asusu o le tino.
• Fesoasoani e fa'aavanoa le ala ea (fa'aitiitia ai faigata o le manava).

E ui lava e leai se fofo tumau mo lenei faʻamaʻi, ae o loʻo sailia pea e fomaʻi ma saienitisi ni togafitiga fou. O se faʻamoemoega tele lena.

E tele togafitiga o loʻo suʻesuʻeina nei ma e ono fesoasoani i le lumanaʻi:

• Suiga o ponaivi
• Togafitiga o kenera : O lenei taumafaiga e faasaʻo le kenera ua faaletonu.
• Togafitiga fa'aitiitia o mea e fa'aputu i ai le suka : E aofia ai le suia o molela'au o lo'o a'afia i le fa'agasologa o le fa'ama'i ma le taumafai e taofi le alualu i luma o le fa'ama'i.
• Togafitiga o sela autū

E matuā tāua tele mo aiga ua aʻafia i le faʻamaʻi Sandhoff ona talanoa i tagata suʻesuʻe i kenera poʻo faufautua i kenera . E mafai ona latou fesoasoani e filifili pe tatau ona faia se suʻega i se isi tagata o le aiga mo nei fesuiaʻiga o kenera.

O le ā le lumanaʻi o tagata e maua i lenei faʻamaʻi?

Ia fai atu ma le faamaoni, o le lumanai o tagata e maua i le faamai o Sandhoff e le o se lumanaʻi manuia tele, ma e puupuu le umi e ola ai . A maua pepe i lenei faamai, e vave ona faateteleina lo latou tulaga ma latou oti ai i le 3 pe 4 tausaga. O le tele o taimi, e mafua mai i faafitauli mai faamai pipisi o le manava. Ou te iloa e faanoanoa le faalogo i lenei mea.

E mafai ona tatou puipuia lenei faʻamaʻi?

E fa'anoanoa, e leai se auala e puipuia ai le fa'ama'i Sandhoff auā e mafua mai i le tupu'aga. Peita'i, e mafai e foma'i fa'apitoa i tupu'aga ma faufautua fa'apitoa i tupu'aga ona fesoasoani ia te oe e iloa ai pe o iai se tasi o lou aiga e lamatia i le maua i le fa'ama'i. E mafai ona aoga na fa'amatalaga, mo se fa'ata'ita'iga, pe a filifili pe e te mana'o e fai ni fanau.

Afai e maua la'u tama i le fa'ama'i Sandhoff, o le a se mea e tatau ona ou fesili ai i foma'i?

Afai ua maua lau tama i le faʻamaʻi Sandhoff, e mafai ona e fesili i fomaʻi i fesili e pei o:

• O a ituaiga o mana'oga fa'apitoa e mafai ona tatou fa'amoemoeina?
• O le olaga atoa o la ma tamaO le a le tau?
• O a ituaiga foma'i fa'apitoa e tatau ona matou va'aia? E fa'afia ona matou va'aia i latou?
• E fa'apefea ona ou fa'amafanafana la'u pepe ?
• Pe tatau fo'i i isi tagata o le aiga ona faia ni su'ega tau kenera ?

O le ā le auala sili e taulima ai le faʻamaʻi Sandhoff?

E tele mea e mafai ona fesoasoani ia te oe ma lou aiga e feagai ai ma lenei tulaga faigata:

• Fautuaga : O le fautuaga o le a fesoasoani ia te oe e te tumau ai i le malosi faalemafaufau ma feagai ai ma lenei faavauvau.
• Feso'ota'i ma fa'alapotopotoga e lagolagoina gasegase ma su'esu'ega.
• Vaega lagolago : O nei vaega e matuā tāua tele mo le talanoa atu i isi mātua o loʻo feagai ma le tulaga lava e tasi e pei o oe ma le faʻasoa atu o aafiaga.

O le faʻamaʻi Sandhoff o se suiga e seasea tupu mai i le kenera e mafua ai ona faaputuputu gaʻo i ni tulaga oona i totonu o sela o neula i le faiʻai ma le uaea o le tuasivi. E atiaʻe e tamaiti ua aʻafia ni faʻailoga ogaoga ma feoti i le laiti. O loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega e malamalama atili ai i le faʻamaʻi Sandhoff ma ona togafitiga talafeagai.

Savali Mulimuli e Ave i le Aiga

Ou te faʻamoemoe ua e malamalama i mea ua tatou talanoaina e uiga i le faʻamaʻi o Sandhoff. O mea e sili ona taua e manatua o:

• O se fa'ama'i tupu'aga e seasea tupu lenei.
• E mafua ai ona faaleagaina sela o neula , aemaise lava i le pepe.
• O le mafuaʻaga autū o le le lava o le enzyme beta-hexosaminidase .
• E leai se fofo tumau i le taimi nei, ae o loʻo i ai togafitiga e pulea ai faʻailoga ma maua ai le mafanafana.
• O loʻo faia suʻesuʻega e mafai ona aumaia ai ia i tatou le faʻamoemoe mo le lumanaʻi.
• Afai e iai se tasi o lou aiga e iai lenei tulaga lamatia, e taua tele le sailia o se fautuaga tau kenera .
• I se tulaga faapenei, o le mauaina o le lagolago faalemafaufau ma auaunaga lagolago o le a avea ma malosiaga tele mo oe ma lou aiga.

Afai na fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe, e sili atu. Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, aua le faatuai e talanoa i se fomaʻi.

` Fa'ama'i Sandhoff, fa'ama'i Sandhoff, fa'ama'i tupu'aga, sela o neula, beta-hexosaminidase, fa'ama'i teuina o lysosomal, fa'ailoga o le pepe i totonu o le pepe, su'ega tupu'aga