O iai ea se fa'afitauli o lau tama/teine ​​i le atina'eina o feusua'iga? Aoao e uiga i le Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis)

Ua e faʻalogo ea i se tagata e iai ni chromosomes XY ae fanau mai o se teine? E foliga ese, a ea? Ae e mafai moni lava. O lenei tulaga e seasea tupu ua taʻua o le Swyer Syndrome. Atonu e tele au fesili i lou mafaufau. Seʻi o tatou talanoa auiliili i nei mea uma.

O le ā le Swyer Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Swyer Syndrome o se tulaga lea e XY ai chromosomes o se tagata, o lona uiga o tane, ae o latou itutino i fafo o le tino e fafine. I le tulaga masani, pe a iai ni chromosomes XY, e tupu aʻe ai se penis ma se scrotum. Peitaʻi, o tagata e iai le Swyer Syndrome e atiina aʻe se measā, uterus, ma fallopian tubes.

O nei tagata e leai ni o latou glands feusua'iga, o lona uiga, o ovaries po'o testicles. Nai lo lena, e iai sa latou fasi a'ano o le ma'ila e le galue lava. Ua ta'ua e foma'i lenei mea o streak gonads. Ona o lenei mea, latou te le o'o i le taimi o le matua se'i vagana ua latou maua le togafitiga e sui ai le hormone . E leai fo'i so latou gafatia e ma'itaga fa'alenatura. Peita'i, e mafai ona maua se tamaititi e ala i auala e pei o le foa'iina mai o fuamoa .

O le isi igoa mo le Swyer Syndrome o le XY gonadal dysgenesis. O iinei, o le "gonadal" e faasino i gonads, ma o le "dysgenesis" e faasino i le "atina'e e le masani ai." O lenei tulaga e pa'ū i le vaega o le intersex. Ua ta'ua e foma'i o se fa'aletonu o le atina'eina o feusuaiga, po'o se fa'aletonu o le atina'eina o feusuaiga (DSD) .

E fa'apefea ona masani le Swyer Syndrome?

O se tulaga e seasea tupu lenei. E aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 80,000 pepe e fananau mai. O lea e mafai ona e mafaufauina le maualalo o le pasene.

O a ni fa'ailoga o se tasi e maua i le Swyer Syndrome?

E masani ona iloa lenei tulaga i le taimi o le talavou , e masani lava i le taimi o le matua. E mafai ona eseese faʻailoga mai le tasi tagata i le isi tagata, ae o loʻo i ai nisi o faʻailoga masani:

• Ua faaitiitia pe leai foi se tuputupu aʻe o le susu .
• Le leai o se ma'i masina (amenorrhea) .
• Tupu umi atu nai lo isi o le vaitausaga lava e tasi.
• Leai pe itiiti fo'i fulufulu e tupu i nofoaga e pei o lima ma vaega tumaoti.

Se'i mafaufau, ua 14 pe 15 tausaga o lou afafine. Ua o'o uma ana uo i le matua ma ua amata ona ma'i masina. Ae e le'i ese lava lou afafine. E umi atu o ia nai lo isi tamaiti, ae e le'i faaalia e ona susu ni faailoga o le tuputupu a'e. O le taimi lea e ono masalosalo ai matua ma le tamaititi i lenei mea.

O le ā le māfuaʻaga o le Swyer Syndrome?

E le o iloa i taimi uma le mafuaaga tonu o lenei tulaga . Peitai, e faavae i suesuega o loo iai nei, e talitonu tagata atamamai o le tulaga e mafua mai i fesuiaiga i kenera e aafia ai le eseesega o itupa. I se faaupuga faigofie, so o se suiga i so o se kenera e fesoasoani i le atinaeina o testicles e mafai ona mafua ai le Swyer Syndrome.

O nisi tagata e maua i lenei tulaga mai o latou mātua . Atonu e leʻi iloa e o latou mātua o loʻo i ai se suiga i se tasi o latou kenera. Mo isi, e mafai ona tupu faafuaseʻi, o lona uiga e tupu se suiga fou o kenera e aunoa ma se mafuaʻaga manino.

O le Swyer Syndrome e mafua mai i se fesuiaʻiga i se kene e taʻua o le SRY (Sex-determining Region Y), lea e aʻafia ai le 15% i le 20% o tagata. E talitonu tagata suʻesuʻe kene o le kene SRY e nafa ma le fesoasoani i aano e leʻi faʻavasegaina e atiina ae i totonu o testicles. Afai e suia le kene SRY, o lenei faiga e le tupu lelei, ma e le atiina ae lava testicles.

E le gata i lea, e mafai foʻi ona mafua le Swyer Syndrome i suiga i kene nei:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Atonu e foliga mai e fai si lavelave nei kene, ae o nisi ia o kene autū e a'afia i le atina'eina o feusuaiga.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai i le Swyer Syndrome?

E lua faʻafitauli tetele e ono tulaʻi mai i lenei tulaga:

• Tumo Gonadal: E tusa ma le 30% o tagata e maua i le Swyer Syndrome e atiaʻe se tumo i totonu o gonads, e masani lava o ni aano o manuʻa e fausia i le mea o loʻo i ai ovaries. O le ituaiga tumo e sili ona taatele o se ituaiga tumo e taʻua o le gonadoblastoma . E ui o le gonadoblastoma o se tumo e le afaina, ae ua manatu fomaʻi o se amataga lea o tumo leaga. O le mea lea, o se puipuiga, e masani ona fautuaina e fomaʻi le aveeseina o gonadal streaks i se taotoga . E ui o se mea e mataʻutia tele lenei mea, ae e taua le puipuia o se faʻafitauli tele i le lumanaʻi.

• Osteoporosis: Afai e le togafitia, e mafai e le Swyer Syndrome ona mafua ai ona vaivai ou ponaivi. A o faagasolo taimi, e mafai ona oo atu ai i le osteoporosis.O le togafitiga e sui ai homone e mafai ona fesoasoani e puipuia ai le manifinifi o ponaivi ma le gau o ponaivi.

E faʻapefea ona maua le Swyer Syndrome?

O nisi taimi, e mafai e fomaʻi ona iloa le tulaga aʻo leʻi fanau mai pe a fananau mai. Ae o le toʻatele o tagata e le iloa ua maua i latou seʻia oʻo i se taimi mulimuli ane, pe a latou leʻi oʻo i le matua e pei ona faʻamoemoeina.

A e alu e vaʻai se fomaʻi, o le a ia faia muamua se suʻesuʻega faaletino ma fesili e uiga i lou talaaga faafomaʻi. Ona, atonu latou te faʻatonuina ni suʻega eseese e aʻoaʻo atili ai e uiga i le fausaga i totonu o lou tino ma le fausaga o chromosomal. O nisi o nei mea e aofia ai:

• Su'ega o le karyotype: O lenei mea e mafai ai ona e va'ai tonu i le mamanu o au chromosomes.
• Su'ega fa'ale-kenera: E mafai ona iloa ai pe i ai ni fesuia'iga i kenera.
• Ultrasound o le Pelvic: E mafai ona siaki ai le tulaga o totoga i totonu e pei o le uterus ma ovaries (po'o streak gonads e sui ai).
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: E mafai fo'i ona maua ai se ata manino o totoga i totonu.

E ui o nei suʻega e foliga mai e fai si faigata, ae o mea ia e fesoasoani e faia ai le saʻo o le faʻamaʻi.

E faʻapefea ona togafitia le Swyer Syndrome?

E lē mafai ona fa'amaloloina atoatoa le Swyer Syndrome. O le mea lea, o sini autū o togafitiga o le puleaina lea o fa'ailoga e lē mana'omia, fa'amalosia ou ponaivi, ma fa'aitiitia ai lou lamatiaga i le kanesa. Mo lenei fa'amoemoe, e ono fautuaina e lau foma'i mea nei:

• Ta'otoga e aveese ai ni laina o le gonadal: E pei ona ou ta'ua muamua, e taua tele lenei mea e fa'aitiitia ai le lamatiaga o tumo.
• Togafitiga e sui ai homone: E mafai ona fesoasoani lea e toe fa'afo'isia ai le ma'i masina, fesoasoani i le tuputupu a'e o susu, ma puipuia ai le osteoporosis. E masani ona aofia ai le tu'uina atu o homone fafine.

O le ā se mea e tatau ona ou faia pe a maua laʻu tama i le Swyer Syndrome?

E lē o se taimi faigofie le matua mo se tasi. Mo se tamaititi e iai le Swyer Syndrome, o le taimi lea e amata ai ona latou iloa e ese lona tino mai o latou tupulaga. E mafai ona i ai se aafiaga tele i le soifua maloloina o le mafaufau o le tamaititi.

Atonu o loo lagonaina e lau tama/teine ​​le tele o lagona e uiga i lenei mea. Ia talanoa sa'o atu ia i latou . Atonu o se manatu lelei le sailia o se fesoasoani mai se faufautua e fesoasoani ia i latou e taulimaina nei lagona faigata. Ia manatua, o lou alofa, lagolago, ma le malamalama e matua taua tele i lau tama/teine ​​i le taimi nei.

Taua:A e fa'amatalaina lenei tulaga i lau tama/teine, ia fa'amamafa atu e le o se tagata "fa'aletonu" i latou. E le o se latou sese lea, ae o se eseesega i le auala ua atiina ae ai o latou tino.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le Swyer Syndrome?

Atonu e te lagona le mapusaga pe a faalogo i lenei mea. O le umi e ola ai tagata e maua i le Swyer Syndrome e tutusa ma tagata e leai se faʻamaʻi . Afai e togafitia lelei, o le a le afaina ai oe poʻo le umi e ola ai lau tama i soo se auala.

E mafai ona puipuia le Swyer Syndrome?

O le Swyer Syndrome o se tulaga fa'ale- kenera . O lea la e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai. E le o se sese lea o se tasi.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

• Afai o oe o se tamaitai ma e te leʻi amata lou maʻi masina i le 16 o ou tausaga , e tatau lava ona e vaʻai se fomaʻi.
• Afai o oe o se matua ma e te manatu o loʻo tuai le matua o lau tama/teine , talanoa i le fomaʻi tamaiti a lau tama/teine. E mafai ona latou mataʻituina le tuputupu aʻe o lau tama/teine ​​ma taʻu atu ia te oe pe manaʻomia se togafitiga.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

Afai ua maua oe i le Swyer Syndrome, atonu e te manaʻo e fesili i lau fomaʻi i ni fesili e pei o:

• E mafai ona e ta'u mai ia te a'u po'o le a le fesuia'iga o kene na mafua ai lenei tulaga?
• O afea e tatau ai ona ou amata pe amata foʻi e laʻu tama le togafitiga e sui ai homone?
• E manaʻomia ea e aʻu pe laʻu tama se taotoga? Afai o lea, o afea?
• Pe tatau i isi o lo'u aiga ona faia ni suega tau kenera?
• O a nisi punaoa e te fautuaina? (e pei o auaunaga faufautua, vaega lagolago)

E masani lava ona e lagona le fenumiai ma le le mautonu pe a e iloa o lau tama/teine ​​e iai le Fa'aletonu o le Atina'eina o Feusuaiga (DSD). Atonu e te iloa o lau tama/teine ​​e iai le Swyer Syndrome, o se tulaga fa'afeusuaiga fa'apitoa, i le taimi o le talavou, aemaise lava pe afai e le fa'aalia e a latou tupulaga nei uiga a'o matutua.

Mulimuli ane, fe'au e ave i le fale

O le mea sili ona lelei, e mafai ona pulea le Swyer Syndrome i togafitiga . E mafai e lau fomaʻi ona fatuina se fuafuaga togafitiga faʻapitoa mo oe poʻo lau tama/teine. E mafai foʻi ona latou faʻasino atu ia te oe punaoa e mafai ona fesoasoani i lau tama/teine ​​e ola manuia ma le tulaga.

Aua le fefe. E te lē tuua toʻatasi.E to'atele tagata o lo'o nonofo ma lenei tulaga. Faatasi ai ma fautuaga fa'afoma'i sa'o, lagolago, ma le malamalama, e o'o lava i se tasi e maua i le Swyer Syndrome e mafai ona ola i se olaga soifua maloloina ma fiafia. O le ki o le sailia lea o fautuaga fa'afoma'i i se taimi vave ma mulimuli i le togafitiga ua fautuaina.

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