Ua e popole teisi ea i kenera o lau pepe? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Trisomy!

Atonu ua e faalogo i le upu "Trisomy" pe atonu foi na ta'ua e lau foma'i. E masani lava ona e lagona le fefe ma le fia iloa pe a e faalogo i lenei mea. O le a le trisomy? Aisea e tupu ai? E faapefea ona aafia ai le pepe? Se'i o tatou talanoa e uiga i ai i se auala faigofie e te malamalama ai.

O le ā le Trisomy? I se faaupuga faigofie...

Se'i faapea o lo tatou tino e faia i le faitau miliona o sela laiti. I totonu o sela taitasi, e iai se nofoaga e pei o le nofoaga autu e pulea ai lena sela, lea tatou te ta'ua o le nucleus . I totonu o lena nucleus o loo i ai mea e ta'ua o 'Chromosomes' . E pei o tusi nei mea. O mea uma e uiga i o tatou tino, o uiga uma e ese ai i tatou mai isi (e pei o le umi, lanu, lanu o lauulu, lanu o mata) ua tusia i nei tusi e ta'ua o chromosomes. O nei fa'amatalaga o le mea lea tatou te ta'ua o le 'DNA' .

E masani lava, o sela uma i totonu o se tagata soifua maloloina e 23 pea o nei chromosomes. O lona uiga e 46 le aofaʻi o chromosomes. O le afa o nei mea, 23, e sau mai lo tatou tina, ma le isi afa, 23, e sau mai lo tatou tama.

O le uiga lenei o le trisomy : O nisi taimi, e faaopoopo atu i se tasi o na paga chromosome, e faaopoopo i ai se chromosome faaopoopo. Ona avea lea o le aofaiga atoa o chromosome ma le 47 nai lo le 46. O le "Tri" o lona uiga e tolu, ma o le "somy" o lona uiga o se mea e pei o se tino. O lea la, o le trisomy o le i ai lea o chromosome e tolu lea e tatau ona lua.

E ui e mafai ona fanau mai se pepe e iai lenei chromosome faaopoopo i le taimi atoa, ae o nisi taimi e mafai ona mafua ai se fafano i masina muamua e tolu o le maitaga.

O a ituaiga autū o le trisomy?

E su'esu'eina e foma'i lenei tulaga o le trisomy e fa'atatau i le paga chromosome o lo'o i ai le chromosome fa'aopoopo. Talu ai o paga ta'itasi o chromosome e iai se matafaioi fa'apitoa i o tatou tino, o le tulaga fa'ale-genetic o le pepe o le a fesuisuia'i e fa'atatau i le mea e fa'aopoopo i ai le chromosome fa'aopoopo.

O tulaga masani o le trisomy o:

• Trisomy 21 : O le tulaga lea tatou te iloa uma o le Down syndrome . E iai se chromosome faaopoopo i le paga chromosome lona 21.
• Trisomy 18 : E ta'ua fo'i lea o le Edward syndrome .
• Trisomy 13 : Ua ta'ua lea o le Patau syndrome .

E fa'apena fo'i, o le paga lona 23 o chromosomes i totonu o o tatou fa'asologa o kenera e fuafua ai lo tatou itupa. O nei mea e ta'ua o le 'XX' mo se fafine ma le 'XY' mo se tane. A vaeluaina sela, e mafai fo'i ona tutupu ni fa'aletonu i nei chromosomes feusua'iga, ma i'u ai i trisomies. O fa'ata'ita'iga o nei mea o:

• Trisomy X (`Trisomy X` po'o le `XXX`)
• Klinefelter syndrome (`Klinefelter syndrome` po'o le `XXY`)
• O le fa'ama'i o Iakopo ('Jacob's syndrome' po'o le 'XYY')

O ai e sili ona ono aʻafia i lenei tulaga o le trisomy?

O le mea moni, e mafai ona tupu le trisomy i soʻo se laʻasaga o le maitaga. Peitaʻi, ua iloa ai e fai si maualuga atu le lamatiaga pe a maitaga fafine e silia ma le 35 tausaga . Peitaʻi, o le mea e ofo ai, o le tele o pepe e fananau mai ma le trisomy e fananau mai i mātua e i lalo ifo o le 35 tausaga. Ona o le mea lea, i fuainumera, e toʻatele pepe e fananau mai i tagata e i lalo ifo o le 35 tausaga.

O le mea e sili ona tāua: O le Trisomy e lē o se mea e tupu ona o le sese o le tina po o le tama. O se suiga fa'ale-kitena e tupu fa'afuase'i.

E fa'apefea ona taatele le trisomy?

O le ituaiga trisomy e sili ona taatele o le trisomy 21, po'o le Down syndrome. Mo se fa'ata'ita'iga, i le Iunaite Setete lava ia, e tusa ma le 6,000 pepe e fananau mai ma le Down syndrome i tausaga ta'itasi. E tusa ma le tasi i le 700 pepe.

O a ni fa'ailoga o le trisomy i le taimi o le ma'itaga?

A'o e su'esu'eina lau ultrasound i le taimi o lau ma'itaga, o le a va'ava'ai lau foma'i mo fa'ailoga o le trisomy. O nisi o fa'ailoga e aofia ai:

• E matuā la'ititi lava le aofa'i o le vai o lo'o siomia ai le pepe (vai o le amniotic).
• E na'o le tasi le alatoto o le ua o le pepe nai lo le aofa'i masani o alatoto.
• La'ititi ifo le placenta nai lo le masani.
• E foliga mai ua itiiti ifo le gaioiga (fetolofi) a le pepe.
• E foliga laʻititi ifo le pepe nai lo lona matua moni.
• O nisi fa'aletonu faaletino, mo se fa'ata'ita'iga, o nisi fa'afitauli o le fatu po'o le gutu ua vaeluaina.

O a ni fa'ailoga pe a uma ona fanau le pepe?

E ono eseese fa'ailoga e ono o'o i ai se pepe e fuafua i le ituaiga o le trisomy. O nisi o fa'ailoga masani e aofia ai:

• E pu'upu'u atu nai lo le masani (pu'upu'u le tino).
• O se foliga lapotopoto ma se foliga mafolafola.
• O se foliga fa'api'opi'o i mata.
• Laugutu māvaevae.
• Fa'aletonu o le tino o lo'o i totonu (e pei o le fatu, mama, fatuga'o) po'o fa'afitauli i a latou galuega.
• Fa'atuai o le atina'e ma fa'aletonu tau mafaufau.

Aiseā e tupu ai lenei trisomy? O se faʻamatalaga faasaienisi tele...

O chromosomes i o tatou tino e faia i se faasologa faapitoa. O lenei faasologa o sela e pei o le "ata" o ai i tatou. A faia sela o totoga fanautama (sperm i alii, fuāmoa i tamaitai), e amata i se sela e tasi ua fa'apalaina. Ona ui lea o lenei sela i se faiga e ta'ua o le meiosis . O iinei e vaevaeina faalua ai se sela e tasi, ma maua ai ni sela e fa. O sela fou taitasi e afa le aofa'i o le DNA i le sela muamua, po'o chromosomes e 23.

O le faagasologa lea o le vaevaeina o le sela (meiosis)., O nisi taimi e mafai ona vaeluaina sese sela. A tupu lena mea, e sau se kopi faaopoopo o se sela ma faʻapipiʻi se paga o chromosomes. E masani lava, e tatau ona i ai ni chromosomes se lua i paga taʻitasi. Ae o iinei, e fausia ai se chromosome lona tolu ma faʻapipiʻi lena paga. O le mea lea e taʻua o le trisomy.

E tupu le trisomy i le taimi o le fa'afanauina o pepe . O se mea e tupu fa'afuase'i lea, e le mafua mai i se mea na faia e le tina i le taimi o le maitaga. Peita'i, e pei ona ta'ua muamua, e fai si maualuga atu le lamatiaga mo i latou e maitaga pe a uma le 35 tausaga.

E faʻapefea ona iloa le trisomy?

O su'ega fa'asolopito o le tino i le taimi o le maitaga e mafai ona maua ai ni fa'ailo e uiga i le i ai o le trisomy. A uma ona fanau le pepe, e fa'amaonia le tulaga e ala i se su'esu'ega fa'aletino ma se isi su'ega fa'asolopito o le chromosome e fa'aaoga ai se fa'ata'ita'iga o le toto mai le pepe.

O a suega e faʻaaogaina e iloa ai le trisomy?

A o e maitaga, e foliga mai o le a faatonuina e lau fomaʻi se faʻataʻitaʻiga o le toto mai lou tina ma se suʻesuʻega. E pei ona taʻua muamua, o le suʻesuʻega o le a suʻe ai ni mea e pei o le tele o le vai i tafatafa o le pepe, o le pupula o le nuchal , ma le umi o vae ma vae o le pepe. O nei mea e mafai ona avea ma faʻailoga o se faʻaletonu tau kenera.

A maeʻa nei suega faʻavae, e iai nisi suega faʻapitoa e faʻamaonia ai le tulaga:

• Sampling o le Chorionic villus (CVS): I le va o le 10 ma le 13 vaiaso o le maitaga, e ave ai se faʻataʻitaʻiga laʻititi o sela mai le placenta e faʻataʻitaʻi ai tulaga tau kenera ma le itupa o le pepe.
• Amniocentesis: I le va o le 15 ma le 20 vaiaso o le maitaga, e ave ai se tama'i fa'ata'ita'iga o le vai o le amniotic o lo'o siomia ai le pepe e siaki ai ni fa'afitauli tau soifua maloloina.
• Fa'ata'ita'iga o le toto o le umbilical blood percutaneous (PUBS): E ave se tama'i fa'ata'ita'iga o le toto mai le umbilical cord o le pepe e siaki ai le soifua maloloina o le pepe.
• Su'ega e le fa'alavelaveina ai le maitaga (NIPT): A mae'a vaiaso e 10 o le maitaga, e faia se su'ega o le toto mai le tina e iloilo ai pe iai ni fa'aletonu tau kenera o le pepe.

E fa'apefea ona togafitia tulaga o le trisomy?

O le Trisomy o se tulaga e tumau i le olaga atoa. O le mea lea, e manaʻomia ai togafitiga umi e faʻaitiitia ai faʻailoga e fesoʻotaʻi ma lenei tulaga. O togafitiga mo tamaiti e fananau mai ma le trisomy e aofia ai:

• Ta'otoga e fa'asa'o ai fa'aletonu faaletino.
• Tuuina atu o le lagolago fa'alea'oa'oga .
• Togafitiga tau tautala, amioga ma le tino .
• Vaila'au e pulea ai fa'ailoga o isi fa'afitauli fa'afoma'i e ono alia'e i le aluga o taimi.

E iai se auala e faʻaitiitia ai le lamatiaga o le trisomy?

O le mea moni, e le mafai ona puipuia tulaga tau kenera e pei o le trisomy. Talu ai ona tupu faafuaseʻi le faaletonu o le chromosome i le taimi o le vaevaeina o sela, e mafai ona e faʻaitiitia lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se tulaga tau kenera e ala i le faia o mea nei:

• Malamalama i tulaga lamatia o le maʻitaga pe afai ua silia ma le 35 ou tausaga.
• Su'esu'ega fa'asolopito o tupu'aga a'o le'i ma'itaga.
• Aloese mai le faʻaaogaina o tapaa ma le ʻava malosi.
• Ia tausia lou soifua maloloina e ala i le 'ai i mea'ai paleni ma faamalositino soo.

E faapefea ona aafia la'u pepe i lenei trisomy?

Ona o le chromosome faaopoopo e suia ai le "ata mamanu" o le pepe, e mafai ona mafua ai ni faaletonu i le fanau mai ( e pei o foliga vaaia eseese) ma faaletonu faalemafaufau. O le toatele o tamaiti e fananau mai ma le trisomy 12 o le a atiaʻe isi faafitauli tau soifua maloloina (e pei o le soona pipisi o taliga, faamai fatu, ma le sleep apnea) pe a uma ona maua le faamai. Peitai, faatasi ai ma togafitiga talafeagai, e mafai e lau tama ona ola i se olaga fiafia ma faamalieina .

Peita'i, o pepe e fananau mai ma tulaga e pei o le Trisomy 18 po'o le Trisomy 13 e itiiti le avanoa e ola ai i tua atu o nai vaiaso muamua o le olaga (le vaitaimi o le neonatal) ona o le ogaoga o le tulaga (aemaise lava le tuai po'o le le atoatoa o le atina'eina o totoga). O le a iloiloina e lau foma'i le soifua maloloina o lau pepe ma tu'uina atu togafitiga e fa'ateleina ai avanoa e ola ai pepe e fananau mai ma nei tulaga.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

O se tasi o aafiaga o le trisomy o le lamatiaga o le fafano o le maitaga . E masani ona tupu lenei mea i masina muamua e tolu o le maitaga. Afai e te maua ni faailoga o le fafano o le maitaga (o loʻo lisiina i lalo), vaʻai loa lau fomaʻi:

• Tiga i le pito i lalo o le manava, ma le mageso.
• Tiga o le tua pito i lalo.
• Tiga o le manava.
• Le tele pe la'ititi fo'i le tafe toto.
• O lo'o maua i le fulū ma le fiva.

O a fesili tāua e tatau ona fai atu i le fomaʻi?

Afai e iai ni au fesili e uiga i lenei mea, aua le fefe e fesili i lau fomaʻi. O nisi nei o fesili e mafai ona e fesiligia:

• E fa'apefea ona ou fa'aitiitia le lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se fa'afitauli tau kenera e pei o le trisomy?
• O a suega a'o le'i fanau mai e te fautuaina e fa'amaonia ai pe iai se fa'afitauli tau kenera a la'u pepe?
• E mafai ona manuia la'u ma'itaga pe a uma ona maua i le trisomy?

O le ā le eseesega i le va o le Trisomy ma le Monosomy?

O nei mea uma e lua o ni tulaga fa'ale- kenera.

• O le trisomy o le iai lea o se kopi faaopoopo o le chromosome.
• O le monosomy o le leai lea o se kopi e tasi o le chromosome (o lona uiga, o le leiloa o le tasi chromosome).

O nei tulaga fa'ale-kenera uma e lua e tutupu ona o se fesuia'iga fa'ale-kenera e tupu i le taimi o le vaevaeina o sela. E le mafai ona taofia lenei fa'aletonu mai le tupu i le taimi o le vaevaeina o sela.

Mea e tatau ona manatua mai mea ua tatou talanoaina (Savali e Ave i le Fale)

Talu ai e leai se auala e puipuia ai faʻaletonu tau kenera e pei o le trisomy, afai o loʻo e fuafua e maʻitaga, talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega tau kenera e iloilo ai lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se faʻafitauli tau kenera.

Afai e te maua i le ma'i trisomy a'o e ma'itaga, aua le popole. E tele le lagolago ma punaoa o lo'o avanoa e fesoasoani ia te oe ma lau pepe ia ola maloloina ma fa'amalieina. E mafai e le fautuaga fa'asolopito o kenera ona fesoasoani ia te oe e malamalama i le tulaga o lau pepe ma tu'uina atu le tausiga ma le lagolago latou te mana'omia a'o latou tuputupu a'e. Ia manatua, e te le o tuua to'atasi.

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