Ua tatou iloa uma lava e maua e o tatou tino meaʻai latou te manaʻomia mai meaʻai tatou te 'aʻai ai. E le gata i lea, i le taimi o lenei faiga, e gaosia ai e o tatou tino ni mea e le manaʻomia, o nisi taimi e oʻona. O lea la, o loʻo i ai i o tatou tino se faiga ofoofogia e faʻamamā ai nei mea oʻona e le manaʻomia ma feaveaʻi mea lelei i totonu o le tino. Ae, o le a le mea e tupu pe a iai se vaivaiga i lenei faiga 'faʻamamā'? O se tasi lea o mataupu taua o le a tatou talanoaina i le aso.
O le ā le Urea Cycle? Se'i o tatou malamalama i ai i se auala faigofie lava!
Mafaufau i le taamilosaga o le urea e pei o se faiga faamama e aveese ai mea oona mai o tatou tino. E fesoasoani e aveese mea leaga mai o tatou tino ma felauaiga mea aoga i le tino atoa.
E amata lenei faiga pe a uma ona tatou 'ai. O porotini i mea'ai tatou te 'ai e vaevaeina i totonu o o tatou tino i ni amino acid . O nei amino acid o vaega autū ia o porotini. E pei lava ona mana'omia piliki e fausia ai se fale, e taua tele nei amino acid mo le fausiaina o maso, felauaiga o mea'ai, ma le tausia o totoga ia galue lelei.
O lea la, pe a fa'agaoioia lenei porotini, e gaosia ai se kesi e ta'ua o le ammonia o se otaota. O lenei ammonia e matua'i oona lava i o tatou tino. O lea la, ina ia ave'ese lenei ammonia oona, o enzymes i totonu o o tatou tino - o lona uiga, o porotini fa'apitoa e fa'atinoina ni tali fa'akemikolo - e liua lenei ammonia i se mea e le afaina e ta'ua o le urea i le ate. O lenei urea o lo'o i ai le tele o isi amino acids fa'atasi ai ma le ammonia:
- Arginine
- Ornitine
- Citrulline
Ona ave lea e nei enzymes le urea i le toto i fatugaʻo. O le laasaga mulimuli i le taamilosaga o le urea o le faʻasaʻolotoina lea o lenei urea i la tatou mimi. O le auala lea e galue ai le taamilosaga o le urea, i se faaupuga faigofie.
O le ā la le fa'aletonu o le ta'amilosaga o le urea?
O le Urea Cycle Disorder (UCD) o se vaega o tulaga e le galue lelei ai le faagasologa e feaveaʻi ai le urea i le tino atoa, e pei ona tatou talanoaina muamua. E masani ona mafua lea i le le lava po o le le lava o se porotini po o se enzyme e manaʻomia mo lena faagasologa.
O se tulaga fa'ale- kenera lea, o lona uiga o se mea e iai talu ona fanau mai. Ua ta'ua e foma'i o le Inborn Error of Metabolism . E mafua ai ona fa'aputu le ammonia oona i o tatou toto. Ua ta'ua lea o le Hyperammonemia . O lenei tulaga e iai sona a'afiaga leaga tele i o tatou tino, aemaise lava le fai'ai ma isi totoga .
E i ai ni ituaiga o fa'aletonu o le ta'amilosaga o le urea?
Ioe, e valu fa'aletonu o le ta'amilosaga o le urea ua iloa. O nei fa'aletonu ta'itasi e mafua mai i le le lava o se enzyme po'o se porotini fa'apitoa e mana'omia mo le ta'amilosaga o le urea:
- Le lava o le N-acetylglutamate synthase (NAGS)
- Le lava o le Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
- Le lava o le Ornithine transcarbamylase (OTC)
- Le lava o le Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) po'o le Citrullinemia ituaiga I
- Le lava o le Citrin po'o le Citrullinemia ituaiga II
- Le lava o le Argininosuccinic lyase (ASL)
- Le lava o le Arginase (ARG)
- Le lava o le Ornithine translocase
E ui atonu e foliga mai e fai si faasaienisi lenei mea, ae o le uiga o nei mea taitasi o loo i ai se faafitauli i se laasaga patino i le taamilosaga o le urea.
O ai e mafai ona maua i lenei tulaga?
O se tulaga fa'ale- kenera lea e mafai ona a'afia ai so'o se tasi. E mafai ona iloa pepe fou fa'ato'ā fananau mai i Su'ega Toto o Pepe Fou, lea e faia i totonu o ni nai aso talu ona fananau mai. Peita'i, o nisi taimi e aliali mai ai fa'ailoga i se taimi mulimuli ane o le olaga. I lea tulaga, e mafai fo'i ona iloa tagata matutua ua maua i le fa'ama'i.
Pe o se mea ea lenei e sau mai augatupulaga?
Ioe, o le le lava o le urea cycle o se tulaga tuufaasolo . I le tele o tulaga, ina ia e maua i lenei tulaga, e tatau ona e mautofi i se suiga tau kenera mai lou tina ma lou tama. O le mea lea e ta'ua o le autosomal recessive transmission. O nisi ituaiga e tu'ufaasolo atu i lau fanau pe a uma ona afuafua, e feso'ota'i ma se sex chromosome. O le mea lea e ta'ua o le X-linked transmission.
E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?
I le Iunaite Setete, ua fuafua e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 35,000 tagata i lenei tulaga. E ui e le o maua ni fuainumera saʻo i Sri Lanka, ae o se tulaga e le masani ai lea.
O a ni fa'ailoga o le le lava o le ta'amilosaga o le urea?
O fa'ailoga muamua o lenei tulaga e masani ona va'aia i le taimi e fanau mai ai. Peita'i, e mafai ona aliali mai nei fa'ailoga i so'o se matua. Va'ai pe e te masani i nei fa'ailoga:
- Matapogia, vaivai tele (Lethargy)
- Tagi soo ma le lē mapu o pepe (Fiafia i pepe)
- Fa'asuati pe pua'i
- E le mafai ona 'ai pe fafaga
- Manava vave tele pe telegese tele
- Fenumiai, leiloa o le mafaufau
O nei fa'ailoga e mafua mai i le fa'ateleina o le aofa'i o le ammonia i le toto (Hyperammonemia). E mafai ona eseese nei fa'ailoga mai le māmā i le ogaoga . Atonu e te va'aia fo'i mea e pei o:
- Fa'afitauli i le atina'eina o le mafaufau ma lu'itau tau le mafaufau
- Suiga o amioga
- Fa'atuai o le atina'e - O lona uiga e le talafeagai le atina'eina o le tamaititi mo lona matua.
- Fa'aputuga o vai i tafatafa o le fai'ai (Cerebral Edema)
- Ma'a'a maso, tetete (Spasticity)
- Tulaga o le epilepsy, ma'i ma'i
- O le tulaga o le le iloa o se mea, o le koma
Tāua: O fa'ailoga e a'afia ai le fai'ai e mafai ona lamatia ai le ola, o lea e taua ai le vave saili se fautuaga fa'afoma'i pe afai e te maua nei fa'ailoga.
O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?
E pei ona taʻua muamua, o le le lava o le urea cycle e mafua mai i se fesuiaʻiga o kenera . O ituaiga taʻitasi na tatou talanoaina muamua e mafua mai i se fesuiaʻiga eseese o kenera:
- Le lava o le N-acetylglutamate synthase: o se fesuiaʻiga i le gene NAGS .
- Le lava o le Carbamoylphosphate synthetase I: o se fesuiaʻiga i le gene CPS1 .
- Le lava o le Ornithine transcarbamylase: o se fesuiaʻiga i le gene OTC .
- Le lava o le argininosuccinate synthase 1: o se fesuiaʻiga i le gene ASS1 .
- Le lava o le citrin: O se fesuia'iga i le gene SLC25A13 .
- Le lava o le argininosuccinic lyase: o se fesuiaʻiga i le gene ASL .
- Le lava o le arginase: O se fesuiaʻiga i le gene ARG .
- Le lava o le Ornithine translocase: o se fesuiaʻiga i le gene SLC25A15 .
O nei kene e nafa ma le faia o porotini ma enzymes e manaʻomia e feaveaʻi ai le urea i le tino atoa. A tupu se suiga o kene, e le lava le gaosia e le tino o nei porotini poʻo enzymes. Ona le mafai lea e le tino ona aveese le ammonia oona, lea e faaputuputu i le toto ma mafua ai ni faailoga.
E fa'apefea ona iloa lenei tulaga?
O le a muamua fesili lau foma'i e uiga i ou fa'ailoga, faia se su'esu'ega fa'aletino, ma faia se tala'aga atoa o le soifua maloloina. Ona latou ono fa'atonuina lea o su'ega toto po'o le mimi e fa'amaonia ai le tulaga.
O a suega o loʻo faia mo lenei mea?
- Fa'amatalaga po'o le auiliiliga o le amino acid: O se fa'ata'ita'iga o lou toto po'o le mimi e fuaina ai le maualuga o amino acids i lou tino.
- Biopsy o le Ate: E ave se vaega laʻitiiti o le ate ma suʻesuʻeina i lalo o se microscope e iloa ai pe i ai ni enzymes e fesoʻotaʻi ma lenei tulaga ma pe faʻapefea ona latou galulue.
- Su'ega Fa'ale-Tulaga: E faia se fa'ata'ita'iga o le toto e siaki ai suiga fa'ale-tulaga atonu e mafua ai ou fa'ailoga.
E fa'apefea ona togafitia lenei mea?
O le autū autū o le togafitia o faʻaletonu o le taʻamilosaga o le urea o le faʻaitiitia lea o le aofaʻi o le ammonia i le toto. E mafai ona faia lenei mea e ala i:
- 'Ai i mea'ai e maualalo le porotini.
- Dialysis: O se faiga e fa'aaoga e aveese ai mea oona mai le toto. E ta'ua fo'i lea o le hemodialysis .
- Faaaogāina o vailaʻau: O vailaʻau e pei o le Sodium Phenylacetate ma le Sodium Benzoate (e.g. Ammonul® ) e fesoasoani e aveese le ammonia mai le toto.
- Fa'aaogaina o Fa'aopoopoga Amino Acid: O fa'aopoopoga e pei o le Arginine po'o le Citrulline e fesoasoani i le tino e fa'amae'a ai le ta'amilosaga o le urea.
I tulaga ogaoga tele o le hyperammonemia, atonu e manaʻomia se suiga o le ate .
A'o le'i amataina le togafitiga, talanoa i lau foma'i e uiga i aafiaga o vaila'au ma togafitiga fou. E le gata i lea, ta'u i lau foma'i so'o se isi vaila'au po'o fa'aopoopoga o lo'o e fa'aaogaina i le taimi nei. E mafai ona fesoasoani lea ia te oe e 'alofia ai aafiaga e le mana'omia.
Afai e iai sou fa'aletonu i le ta'amilosaga o le urea, o a mea'ai e tatau ona e 'alo 'ese ai?
O se taumafataga e itiiti le porotini o le auala sili lea e pulea ai lenei tulaga. E mafua ona a malepe le porotini i meaʻai tatou te 'ai, e fausia ai amino acids, ona maua ai lea o le ammonia. O se tagata e iai le faʻaletonu o le urea cycle e le mafai ona aveese faʻanatura lenei ammonia. O lea la, o le 'ai i se taumafataga e itiiti le porotini e mafai ona faʻaitiitia ai le lamatiaga o le faʻaputuina o le ammonia i le toto.
O nisi nei o meaʻai autū e tele ai porotini e tatau ona e faʻatapulaʻaina mai lau taumafataga:
- I'a
- Moa
- Fuamoa
- Povi
- Ituaiga o pi
- Tofu po'o mea'ai o lo'o i ai le soya
Peita'i, talu ai e taua tele le porotini mo o tatou tino, o le 'ave'esea atoa o le porotini e mafai ona i ai ni a'afiaga leaga, e pei o le fa'alavelaveina o le tuputupu a'e. O le mea lea, e ono faasino oe e lau foma'i i se foma'i fa'apitoa i mea'ai po'o se tagata tomai fa'apitoa i mea'ai . E mafai ona latou fesoasoani ia te oe e pulea le aofa'i o le porotini e te 'ai. O nisi taimi, e ono fautuaina fo'i e lau foma'i le 'ai o vitamini, minerale, po'o amino acid fa'aopoopo e fesoasoani e fa'aleleia ai le le lava o mea'ai e mafua mai i le fa'atapula'aina o porotini.
E mafai ona fa'asusu se pepe fou fa'ato'ā fanau mai pe afai o lo'o maua o ia i lenei tulaga?
E maua e lau pepe le porotini mai le susu o le tina. E ui e mafai ona e fa'asusu i le susu o le tina, ae o le a masani ona mata'ituina e lau foma'i pe fa'apefea ona a'afia ai lau pepe. Afai e te mana'omia le fa'aitiitia o le taumafaina o porotini e lau pepe, e ono fautuaina oe e lau foma'i e avatu i lau pepe se susu fa'apitoa mo pepe nai lo le susu o le tina.
E mafai ona puipuia lenei tulaga?
O se tulaga fa'ale-kenetura lea ma e le mafai ona puipuia. Afai o lo'o e fuafua e ma'itaga ma e te fia iloa le lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai se tulaga fa'ale-kenetura, talanoa i lau foma'i e uiga i fautuaga fa'ale-kenetura .
O le ā le ituaiga o fa'amoemoe e mafai ona maua e se tasi e iai le fa'aletonu o le ta'amilosaga o le urea?
O le taimi lava e iloa ai e lau fomaʻi lenei tulaga, o le a amata loa lana togafitiga e faʻaitiitia ai le aofaʻi o le ammonia i le toto. Mo pepe fou, o le a amata loa le togafitiga pe a uma ona fananau mai e puipuia ai faʻafitauli. O le taimi lava e amata ai le togafitiga, o le a mataʻituina e le fomaʻi le maualuga o le ammonia i le toto seʻia toe foʻi i se tulaga saogalemu.
O lenei tulaga e manaʻomia ai le mataʻituina i le olaga atoa ma se taumafataga faapitoa e maualalo le porotini . O le 'ai tele o porotini e mafai ona toe foʻi mai ai faʻailoga.
Afai e ogaoga le hyperammonemia, e mafai ona oʻo atu ai i le faaleagaina o le faiʻai e le toe mafai ona toe faaleleia, koma, poʻo le oti foi. O lea la, talanoa i lau fomaʻi e uiga i le auala e pulea ai lou tulaga poʻo le tulaga o lau pepe e aloese ai mai nei faʻalavelave e lamatia ai le ola.
O le ā le vaʻaiga mo le toe faʻaleleia mai lenei tulaga?
O lou va'aiga e fa'alagolago i le ogaoga o ou fa'ailoga. Afai e vave ona maua, togafitia, ma pulea i lou olaga atoa, e mafai ona masani lou umi e ola ai. Peita'i, afai e le togafitia pe le iloa, e mafai ona i'u ai i le oti.
O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?
Afai e te maua ni faʻailoga o lenei tulaga, aemaise lava pe afai e te lagona le vaivai tele pe le mafai ona 'ai , vaʻai se fomaʻi.
A o tuputupu aʻe lau tama/teine, e taua le siakiina pe ua ausia e ia ona tulaga taua o le atinaʻe . O lona uiga, pe o ia faia ni mea e talafeagai ma lona matua. A leai, vaʻai se fomaʻi.
Afai e maua oe po'o lau pepe i le ma'i pipili pe faigata ona manava, alu loa i le potu fa'afuase'i o le falema'i.
O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?
- E fa'apefea ona ou taulimaina le tulaga o la'u tama?
- Pe tatau ona ou vaai se foma'i fa'apitoa i mea'ai?
- O a ni aafiaga e ono tula'i mai ona o le togafitiga?
- O a mea'ai e tatau ona ou ave'ese?
E masani lava ona e lagona le popole pe a e iloa o oe po'o lau pepe e maua i lenei fa'ama'i tu'ufa'asolo e seasea tupu. E mafai e lau foma'i ona fesoasoani ia te oe e pulea le fa'ama'i. O le 'ai i mea'ai e maualalo le porotini, e mafai ona e fa'aitiitia ai le auala e a'afia ai lou tino e le fa'ama'i. E mafai ona fesoasoani lea e fa'aitiitia ai fa'ailoga ma fesoasoani ia te oe e lagona lelei ai. Afai e te lagona le vaivai i taimi uma, faigata ona 'ai, pe iai ni suiga e le masani ai i au amioga, ia mautinoa e va'ai se foma'i.
Mea Taua e Manatua (Savali e Ave i le Fale)
Ia, ua tele mea ua tatou talanoaina e uiga i le Urea Cycle Disorder. I se aotelega, o nisi nei o mea e tatau ona manatua:
- O se tulaga fa'ale- kenera lea: o lona uiga o se mea e te fanau mai ma oe. O le mea e tupu iinei, e le mafai e o tatou tino ona aveese lelei se mea oona e ta'ua o le ammonia.
- E taua tele le iloa vave:Aemaise lava mo pepe fou faatoa fananau mai. Afai e te matauina ni faailoga, saili loa se fautuaga faafoma'i.
- E iai togafitiga: O le mea autū o le pulea lea o le maualuga o le ammonia i le toto. E mafai ona faia lenei mea i se taumafataga e maualalo le porotini, vailaʻau, ma isi togafitiga.
- E manaʻomia le pulega i le olaga atoa: Afai e pulea lelei, e mafai e le toʻatele o tagata ona ola i ni olaga masani.
- Mulimulita'i i fautuaga fa'afoma'i: E taua tele mo lou soifua maloloina le mulimulita'i ma le sa'o i fautuaga a lau foma'i ma lau foma'i ma le tagata tomai fa'apitoa.
Aua le popole. O le mea e sili ona taua o le nofouta i lenei tulaga ma maua se fesoasoani faafoma'i talafeagai. Afai e iai ni au fesili faaopoopo, aua le fefe e talanoa i lau foma'i.
Ta'amilosaga o le urea, ammonia, fa'ama'i tupu'aga, metabolism o porotini, hyperammonemia, fa'ama'i o tamaiti, fa'aletonu o le metabolism
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E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga