O e fa'aalia fo'i ni fa'ailoga o le matua vave? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Werner Syndrome!

E te lagona ea ua e foliga matua nai lo lou matua? E ui o se mea masani le lagona faapena i nisi taimi, o le matua vave, po o le vave ona matua o le tino, e mafai ona mafua mai i se tulaga e seasea tupu mai. O se tasi o ia tulaga o le Werner Syndrome. Se'i o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea i le aso, aua e taua tele le iloa o lenei mea.

O le ā le Werner Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Werner Syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu mai e mafua ai ona vave tele ona matua lou tino nai lo le mea e faʻamoemoeina. O nisi tagata e taʻua o le 'adult progeria'. E masani ona le aliali mai faʻailoga seʻia e oʻo i le matua. O lona uiga o le a amata ona e matauina se eseesega pe a e taofia le vave o le tuputupu aʻe e pei o au uo. Ona, i ou 20 tausaga, o le a amata ona e aʻafia i faʻailoga o le matua - ma, i le aluga o taimi, o faʻamaʻi e oʻo mai faʻatasi ma le matua.

Ae e lē na'o le sinā o lauulu ma le pa'u ua pa'u'ū. E lē na'o le suia o foliga vaaia le matua. E to'atele tagata e iai le Werner Syndrome e a'afia i ni fa'alavelave e lamatia ai le ola i le 40 ma le 50 o latou tausaga.

O a nei fa'ailoga?

A e maua i le Werner Syndrome, e sili atu ona manino fa'ailoga a'o e matua. Atonu e te amata ona matauina fa'ailoga o le matua a'o le'i oo i le taimi e sili atu nai lo isi o lou matua, i ou 20 tausaga. O nisi nei o ia fa'ailoga:

Suiga i foliga vaaia

• Le sinā o lauulu ma le gau o lauulu: E le gata ina aofia ai lauulu i le ulu, ae faʻapea foʻi fulufulumata ma fulufulumata.
• Ua maualuga pe pa'ū le leo.
• Fa'aitiitia o le ga'o i lalo o le pa'u: E mafai ona mafua ai ona foliga mai ua pa'u'ū le pa'u.
• Fa'aitiitia o maso.
• Pala vave o nifo.
• Fa'apogisaina o nisi vaega o le pa'u (hyperpigmentation) pe fa'amama fo'i nisi vaega (hypopigmentation).
• Mumu o le pa'u ona o le fa'alauteleina o alatoto.
• Mafiafia pe fa'ama'a'a le pa'u: E tai tutusa lava lea ma se tulaga e ta'ua o le scleroderma.
• O se foliga o lo'o mimilo ma le atuatuvale.

O isi faʻafitauli tau soifua maloloina e mafua mai i totonu o le tino

I le Werner Syndrome, e lē gata ina e foliga matua. E vave ona matua lou tino nai lo lou matua moni. O lona uiga e mafai foʻi ona e atiaʻe isi faʻafitauli tau soifua maloloina aʻo leʻi oo i le taimi e faʻamoemoeina. E aofia ai:

• Ma'isuka ituaiga 2: O le mea moni, e tusa ma le 7 mai le 10 tagata e maua i le Werner Syndrome e maua i le ma'isuka ituaiga 2 i le 35 o latou tausaga.
• Hypogonadism (le mafai ona galue i totonu o ovaries poʻo testicles).
• Papala o le pa'u.
• Osteoporosis (fa'amamago o ponaivi).
• Atherosclerosis.
• Katarata po'o le fa'aleagaina o le makula.
• Tiga o le fatafata (angina).
• Fa'alavelave fa'afuase'i o le fatu (myocardial infarction).
• Le atoatoa o le fatu `(le atoatoa o le fatu)`.

Lamatiaga o le kanesa

O tagata e maua i le Werner Syndrome e maualuga atu lo latou lamatiaga e maua ai nisi ituaiga o kanesa. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Kanesa o le tairoidi.
• Melanoma (kanesa o le pa'u).
• Osteosarcoma (kanesa o ponaivi).
• Sarcoma o aano vaivai.

O le ā le māfuaʻaga o le Werner Syndrome?

O se fa'aletonu fa'ale-kenera lea. O lona uiga, e mafua mai i fesuia'iga o tatou kenera. E tupu le Werner Syndrome i tagata e lua o latou fa'aletonu i le kenera WRN. E masani lava, o le tasi o nei kenera fa'aletonu e lua e maua mai le tina ma le isi mai le tama.

E fa'apefea ona e mauaina lenei mea? (Fa'amaoniga)

O le a su'esu'e e lau foma'i ni ta'iala patino e iloa ai le Werner Syndrome. Atonu latou te fa'atonuina fo'i nei su'ega:

• Su'ega fa'ale-kenera: Siaki mo ni suiga i le kenera e mafua ai le Werner Syndrome.
• X-ray: Siaki mo ni suiga i ponaivi po'o ni tumo.

E mafai e foma'i i nisi taimi ona fa'amaonia le Werner Syndrome i le la'itiiti e 15 tausaga. Peita'i, e masani ona faia le fa'amaoniga i le 30 po'o le 40 tausaga. E mafua ona o nisi o fa'ailoga patino o le fa'ama'i e umi se taimi e aliali mai ai.

O a togafitiga?

E togafitia le Werner Syndrome e faʻatatau i faʻailoga e aliali mai. O lona uiga e le aoga se togafitiga e tasi mo tagata uma. E mafai ona galulue faʻatasi ni fomaʻi faapitoa e faʻamaopoopo lau fuafuaga togafitiga. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Endocrinologists (tagata tomai faapitoa i hormones).
• Foma'i mata ( foma'i mata).
• Foma'i ponaivi ma so'oga (foma'i fa'apitoa i ponaivi ma so'oga).

O togafitiga e te mauaina e ono aofia ai:

• Vaila'au mo le ma'isuka: Pulea lelei le maualuga o le suka i lou toto.
• Matatioata po'o tioata fa'afeso'ota'i: Fa'asa'o fa'afitauli o le va'ai.
• Vaila'au mo fa'ama'i fatu:Fa'aitiitia le lamatiaga o fa'alavelave e ala i le puleaina o le atherosclerosis.
• Ta'otoga: Afai e iai ni tumo kanesa, aveese loa.

E mafai ona puipuia le Werner Syndrome?

Ona o se tulaga fa'ale- kenera lea, o le mea e leaga ai, e le mafai ona puipuia le Werner Syndrome.

Peita'i, afai o oe ma lau pa'aga o ni avefe'au o le kene mo lenei tulaga, ma e te mana'o fo'i e maua ni fanau, atonu e te mana'o e mafaufau i se faiga e ta'ua o le preimplantation genetic testing (PGT). O le PGT o se tu'ufa'atasiga o le su'ega kenera ma le in vitro fertilization (IVF). E aofia ai le su'eina o embryos a'o le'i fa'apipi'iina i totonu o le uterus e fa'aitiitia ai le avanoa e maua ai e tamaiti nei fa'aletonu kenera. Peita'i, o nei faiga e fai si faigata, o lea e tatau ai ona faia fa'ai'uga i luga o fautuaga fa'afoma'i.

O le ā se isi mea e te fia fesili i lau fomaʻi?

Afai e te maua i le Werner Syndrome, e taua le fesili i lau fomaʻi i au fesili uma. Mo se faʻataʻitaʻiga, e mafai ona e fesili i ni mea e pei o:

• O se manatu lelei ea mo aʻu le faia o se suega tau kenera mo le Werner Syndrome?
• O a ni togafitiga e mafai ona faia mo le Werner Syndrome?
• O le ā se mea e tatau ona ou faia e faʻaitiitia ai loʻu lamatiaga i le kanesa?
• O a ni suʻesuʻega e tatau ona ou faia e puipuia ai ni faʻafitauli o le Werner Syndrome?
• O a ni avanoa e ono mautofi ai la'u fanau i le Werner Syndrome mai ia te a'u?
• O a ni avanoa e toe maua ai sa'u isi tamaititi e iai le Werner Syndrome?

O a isi tulaga e tutusa auga?

I le fa’aopoopoga i le Werner Syndrome, e tele isi tulaga e mafua ai le pu’upu’u ma le matua vave. E aofia ai:

• Fa'ama'i o le De Barsy
• Fa'ama'i o Gottron
• Hutchinson-Gilford syndrome (o le ituaiga Progeria lea e aʻafia ai tamaiti laiti)
• Fa'ama'i o Mulvihill-Smith
• Fa'ama'i o Rothmund-Thomson
• Fa'ama'i o le afa

O nei tulaga uma e seāseā tupu, o lea e taua tele ai le maua o se fa'amaoniga sa'o.

O sina tala'aga puupuu e uiga i le Werner Syndrome ma o le a le taatele o lona tulaga?

Na muai iloa le Werner Syndrome i le amataga o le 1900 e se fomaʻi e igoa ia Otto Werner. O faailoga e lua na ia muai matauina i gasegase talavou o le cataracts ma ni vaega pogisa ma susulu i luga o le paʻu.

O se tulaga e seasea tupu lenei. Talu mai le lipoti muamua o le faʻamaʻi na lolomiina i le 1904, e na o le tusa ma le 800 mataupu na lipotia mai i mekasini faafomaʻi.

I le Iunaite Setete, ua fuafua e tagata atamamai e tusa ma le tasi i le 200,000 tagata e ono maua i le Werner Syndrome. I le lalolagi atoa, e maualalo le a'afiaga e pei o le tasi i le miliona.

Peita'i, e sili atu ona taatele i Iapani ma le itulagi o Sardinia i Italia. Iina, e tusa ma le tasi i le 30,000 pe 50,000 tagata e maua i lenei tulaga. O le mafua'aga o lenei mea ona o le to'atele o tagata i na eria ua mautofi i se suiga o kenera na tupu i augatupulaga ua mavae.

E faigata ona iloa o oe po'o se tasi e pele ia te oe ua maua i le Werner Syndrome. E mafai ona fa'aita ona e leai se fofo. Peita'i, o togafitiga e mafai ona fa'aitiitia ai le lamatiaga o fa'alavelave e lamatia ai le ola.

Ma le mea mulimuli, o le feʻau e ave i le fale

O le Werner Syndrome o se tulaga e matua faigata lava, ae ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi.

• Ia maua se togafitiga faafoma'i ma ni fautuaga talafeagai: O le a fesoasoani lea ia te oe e pulea ai ou fa'ailoga ma fa'aleleia atili ai lou tulaga lelei o le olaga.
• Mulimuli i se olaga soifua maloloina: Ia lava lau moe, 'ai mea'ai paleni, fa'aaoga le kulimi e puipuia ai le la pe a e alu i fafo i le la, ma taumafai e fa'aitiitia le atuatuvale. O nei mea o le a fesoasoani ia te oe e tumau ai lou soifua maloloina.
• Saili se lagolago: Fesili i lau 'au foma'i e uiga i vaega lagolago. Atonu e te le o lagonaina le tele o le mamafa i le taimi nei, ae ia teuina na fa'amatalaga i tafatafa. Atonu e aoga i le lumana'i.

E lē faigofie le ola faʻatasi ma se faʻamaʻi e seasea tupu faapenei. Ae faʻatasi ai ma le malamalama saʻo, le lagolago, ma se uiga lelei, o le a e maua ai le malosi e faʻatautaia ai lenei malaga.

` Werner syndrome, fa'ama'i tupu'aga, matua vave, progeria o tagata matutua, kene WRN, fa'afitauli tau soifua maloloina, lamatiaga o le kanesa