O le ā le Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)? Seʻi o tatou malamalama faigofie i ai.

I le avea ai ma tina po o tama, tatou te popole tele i mea uma e uiga i la tatou tamaititi, a ea? Lona tuputupu aʻe, lona foliga vaaia, lana amio... Tatou te gauai atu i nei mea uma. O nisi taimi, pe a tatou vaaia ni suiga laiti i foliga vaaia o se tamaititi, mo se faataitaiga, o se vae matua ua teisi tele, po o ni nai faatuai foi i le tuputupu aʻe, tatou te lagona le fefe teisi. I ia taimi, e tatau ona tatou nofouta i se tulaga e seasea tupu ae taua. O le Rubinstein-Taybi Syndrome lea.

O le ā le Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)?

I se faaupuga faigofie, o le Rubinstein-Taybi Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga e aʻafia ai le tele o faiga i totonu o le tino. E faapuupuuina o le RTS. O faailoga autu e vaaia i tamaiti e iai lenei tulaga o tamatamaivae tetele ma tamatamaivae tetele e le masani ai , o nisi o foliga tulaga ese o foliga, ma le faatuai o le tuputupu aʻe .

O lenei tulaga na muai faamatalaina i le 1957. Peitai, e lei oo i le 1963 na faailoa ma le mautinoa ai o se faamai e fomai e toalua, o Dr. Jack Rubinstein ma Dr. Hooshang Taybi. O o la igoa na faaaogaina mo lenei syndrome.

O a ni fa'ailoga autū o le RTS?

E lē o tamaiti uma e iai le RTS o le a maua uma nei faʻailoga. Peitaʻi, e iai nisi o faʻailoga masani. Seʻi o tatou vaevaeina nei faʻailoga i ni vaega se lua e faigofie ona malamalama i ai.

Suiga vaaia i le tuputupu aʻe ma amioga

I le faaopoopo atu i faailoga faaletino, o tamaiti e iai le RTS e ono oo i nisi o faatuai ma suiga i le atinae ma amioga.

Fa'atuai o le mafaufau ma le a'oa'oina

Atonu e fai si telegese o le atinaʻeina o le mafaufau o tamaiti e iai le RTS nai lo tamaiti masani. E eseese le tele o lenei faʻatuai mai le tasi tamaititi i le isi. Atonu e iai se faʻatuai laʻititi, ae o isi atonu e sili atu ona ogaoga le faʻatuai. Atonu e faigata ona latou mafaufau, aʻoaʻoina ni mea fou, ma le foʻia o faʻafitauli. E masani ona iloa lenei mea pe a amata le tamaititi i le aʻoga.

Fa'atuai i tomai fa'aletino ma tomai tau gaioiga

E masani ona vaivai maso o nei tamaiti. E mafai ona mafua ai ona tuai a latou gaoioiga faaletino e pei o le taavavale, nofo i luga, ma le savali. Atonu foi e iai ni faafitauli i le paleni ma le pulea o gaioiga.

Fa'atuai i le tautala ma fesoota'iga

E tusa ma le 90% o tamaiti e iai le RTS e tele ni fa'atuai i le atina'eina o le tautala. O se tasi o fa'ailoga muamua o lenei mea o le faigata lea ona 'ai , aua o le 'ai ma le tautala e mana'omia ai le felagolagoma'i lelei o maso o le gutu ma le laulaufaiva.

O le ā le māfuaʻaga o lenei tulaga?

Afai e ta'u atu o se tulaga fa'ale- kenera lea, e ono popole nisi mātua ona o se mea lea na latou tuufaasolo mai.

E tāua le malamalama o le tele o taimi, o lenei tulaga e mafua mai i se suiga fou o kenera i le tino o le tamaititi. O lona uiga e le maua mai i le tina po o le tama. O le mea lea, mo se ulugalii soifua maloloina ma se tamaititi e iai le RTS, o le lamatiaga o le a maua e le isi la la’ua tamaititi le tulaga e itiiti ifo i le 1%.

Peita'i, e seasea lava, afai e iai se tasi o matua e maua i le tulaga o le RTS, e 50% le avanoa e maua ai e le tamaititi le kene. O le mafua'aga autū o lenei mea o suiga i kene CREBBP ma le EP300 .

E fa'apefea ona iloa le tulaga o le RTS?

E masani lava, o le a fa'amaonia e se foma'i lenei tulaga e ala i le su'esu'eina o uiga faaletino o le tamaititi, aemaise lava tamatama'ivae lautetele, mata fa'api'o i lalo, ma le si'itia o le gutu i luga.

Ina ia faʻamaonia lenei faʻamaoniga, o nisi taimi e faia ai ni suʻega faaopoopo.

• X-ray: Vaavaai mo ni suiga patino i ponaivi o lima ma vae.
• Su'esu'ega o le fai'ai: Mata'ituina le gaioiga eletise o le fai'ai.
• Su'ega Fa'asolopito o le Tino: E mafai ona faia lenei su'ega e fa'amaonia ai pe i ai ni fesuia'iga fa'asolopito o le tino e feso'ota'i ma le RTS. Peita'i, o nisi tamaiti e iai le RTS atonu e le iloa lenei fesuia'iga fa'asolopito o le tino e ala i su'ega.

O nisi tamaiti e mafai ona iloa le fa'ama'i i le taimi lava e fananau mai ai. O isi e iloa mulimuli ane. E fa'alagolago lea i le ogaoga o fa'ailoga.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

Muamua lava, e leai se fofo mo le RTS, ae e mafai ona pulea ma e mafai e le tamaititi ona ola i se olaga manuia e ala i le atiina ae o ona tomai ma le puleaina o ona faailoga .

O le fuafuaga togafitiga e fuafua e faʻatatau i faʻailoga o le tamaititi. O se galuega faʻatasi lea a le 'au.

O nisi nei o auala autū e togafitia ai:

• Siakiina masani: E mata'ituina le tuputupu a'e o le tamaititi e fa'aaoga ai siata fa'apitoa o le tuputupu a'e. E le gata i lea, e siaki fo'i mata ma taliga i tausaga ta'itasi.
• Ta'otoga: Afai e pi'o tamatamailima ma tamatamaivae pe i ai ni fa'aletonu i totoga e pei o le fatu po'o fatuga'o, atonu e mana'omia se taotoga e fa'asa'o ai.
• Togafitiga: E taua tele lenei mea. O mea e pei o le Togafitiga o le Gagana, Togafitiga Fa'aletino, ma le Togafitiga o Amioga e matua taua tele e puipuia ai le fa'atuai o le tuputupu a'e o le tamaititi.
• A'oa'oga Fa'apitoa: O le fa'asinoina o se tamaititi i polokalame fa'alea'oa'oga fa'apitoa ua fa'atulagaina e tusa ai ma o latou tomai fa'aa'oa'oga e matua lagolagoina ai lo latou atina'eina fa'alemafaufau.
• Fautuaga Fa'asolopito o Tupuaga: E taua tele fautuaga fa'asolopito o tupuaga e maua ai e aiga se malamalamaga manino i le tulaga, laasaga e fai, ma tulaga lamatia e feso'ota'i ma fanau i le lumanai.

O le mea e sili ona tāua mo oe, i le avea ai ma matua, ia e silafia lelei le tulaga o lau tama/teine ​​ma ia galulue vavalalata ma le 'au foma'i o lo'o togafitia lau tama/teine.