E maua ea lau pepe i le Wolf-Hirschhorn Syndrome? Se'i o tatou talanoa e uiga i ai!

Ou te malamalama i le faanoanoa, le te’i, ma le leai o se fesoasoani e te lagonaina pe a e iloa ua maua lau tama i se tulaga e seasea tupu e ta’ua o le Wolf-Hirschhorn syndrome. Atonu e te ono mafaufau i ni fesili se tele, e pei o le, ‘Aisea ua tupu ai lenei mea i la’u tama?’, ‘Na faapefea ona tupu lenei mea?’, ‘O le a se mea ou te faia nei?’ Aua le manatu ua na o oe i le taimi nei. Se’i o tatou talanoa e uiga i mea uma ma le manino ma le faigofie.

O le ā tonu lava le Wolf-Hirschhorn Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Wolf-Hirschhorn syndrome o se tulaga e seasea tupu mai e fanau mai ai se tamaititi. E taʻua foʻi o le `(4p- syndrome)`. O o tatou sela o le tino e iai se mea e taʻua o chromosomes . Mafaufau i nei mea o ni tusi o loʻo i ai le ata atoa mo le auala e tatau ona fausia ai o tatou tino. E 46 nei chromosomes, i le 23 paga.

I le Wolf-Hirschhorn syndrome, e iai se vaega itiiti lava o le chromosome 4 ua misi. E pei lava o se vaega itiiti o se itulau i totonu o se planner ua saeia ese mai le tulimanu. E oo lava i se vaega itiiti o le chromosome e mafai ona faalavelaveina ai le tuputupu aʻe masani o se tamaititi. O le natura ma le ogaoga o faailoga e eseese mai lea tamaititi i lea tamaititi, e fuafua i le tele o le vaega ua misi.

O le ā le māfuaʻaga o lenei tulaga? Pe o le sese ea lenei o mātua?

O se fesili lea e masani ona fesiligia e le toʻatele o mātua. O le mea e sili ona tāua e tatau ona e malamalama lelei i ai, o le tele o taimi, e lē o se mea lea e sau mai mātua, e lē o se mea foʻi e sese ai mātua.

O lenei malepe o le chromosome e masani ona tupu o se mea na tupu faafuaseʻi i le taimi o le vaevaeina o le sela pe a uma ona afuafua se pepe i le manava. E leʻi iloa tonu e fomaʻi le mafuaʻaga tonu e tupu ai lenei suiga faafuaseʻi o kenera.

Peita'i, i nisi tulaga e seasea tupu, e mafai ona maua lenei tulaga mai se tasi o matua. Ua ta'ua lea o le 'balanced translocation' . O lona uiga e lua pe sili atu chromosomes i le tina po'o le tama ua motusia ma fesuia'i nofoaga i le taimi o lo latou tuputupu a'e. Ae ona o le paleni, e le o fa'aalia e le tina po'o le tama ni fa'ailoga. Peita'i, afai e fanau se tamaititi a sea tagata, e maualuga le avanoa e tu'uina atu ai le chromosome le paleni i le tamaititi. Afai e te mana'o ai, e mafai ona e faia se su'ega fa'asolopito e iloa ai pe o oe po'o lau pa'aga e iai se tulaga 'balanced translocation'. Talanoa i lau foma'i mo nisi fa'amatalaga e uiga i lenei mea.

O a ni fa'ailoga e mafai ona va'aia i se tamaititi?

E mafai e le Wolf-Hirschhorn syndrome ona aʻafia ai le tele o vaega eseese o le tino. O le mafuaʻaga lea e tele ai faʻailoga. E le o tamaiti uma o le a maua nei faʻailoga uma. O faʻailoga autū o le foliga ese o foliga, tuai o le atinaʻeina, le faʻaletonu o le mafaufau, ma le maʻi pipili.

Se'i o tatou tilotilo manino i nei fa'ailoga i se laulau.

E fa'apefea ona iloa lenei tulaga?

O nisi taimi, e ono masalomia e lau fomaʻi lenei tulaga e faʻavae i luga o nisi o foliga o le tino o lau pepe e vaʻaia i lau suʻesuʻega masani o le ultrasound i le taimi o le maitaga. E le gata i lea, o nisi o suʻega toto faapitoa (suʻesuʻega DNA e leai ni sela) o loʻo maua nei e mafai ona maua ai ni faʻamatalaga e uiga i faʻafitauli o chromosomal.

Ina ia faʻamaonia le faʻamaoniga saʻo, e manaʻomia ni suʻega faʻapitoa tau kenera. O se tasi o ia mea, o le suʻega e sili ona taua o le suʻega 'fluorescence in situ hybridization (FISH)' . E mafai ona iloa ai le leiloa o se vaega o le chromosome lona fa ma le saʻo e silia ma le 95%. E mafai ona faia lenei suʻega aʻo leʻi fanau mai le pepe pe a uma foʻi ona fanau mai.

Afai ua fa'amaonia ua maua lau tama i le Wolf-Hirschhorn syndrome, e foliga mai o le a fautuaina e lau foma'i nisi su'ega, e pei o scan, e iloa tonu ai po'o a isi vaega o le tino ua a'afia.

E fa'apefea ona togafitia?

Atonu e te lagona le faanoanoa pe a faalogo i lenei mea, ae o le mea moni e leai se togafitiga ua maua e mafai ona faamalolo atoatoa ai le tulaga o le Wolf-Hirschhorn.

Ae e lē faapea ai e leai se mea e mafai ona tatou faia. O le sini autū o togafitiga o le puleaina lea o faʻailoga o le tamaititi ma fesoasoani ia i latou e ola i le olaga sili ona lelei.

Ona e eseese tamaiti uma, o le fuafuaga togafitiga o le a eseese mai le tasi tamaititi i le isi. E masani lava, o lenei fuafuaga togafitiga o le a aofia ai mea nei:

O le tausiga o lenei tamaititi o se galuega tele a le aufaigaluega. E manaʻomia ai le fesoasoani a le toʻatele o tagata, e aofia ai fomaʻi tamaiti, fomaʻi faʻaletino, ma fomaʻi tautala.