O le ā le Wolfram Syndrome? Se'i o tatou talanoa i ai!

Ua e faʻalogo ea i le Wolfram Syndrome? Atonu e fou ia te oe le igoa. O se tulaga tupuaga e seasea tupu ma e na o ni nai tagata e aʻafia ai, ae e mafai ona matua ogaoga. E mafai ona faʻaleagaina ai lou faiʻai ma isi aano o lou tino. E taua le nofouta i lenei tulaga, aemaise lava ona e mafai ona amata ona aliali mai faʻailoga i le laʻitiiti.

O le ā tonu lava le Wolfram Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Wolfram syndrome o se tulaga fa'asolopito e tu'ufa'asolo mai lea tupulaga i lea tupulaga. O se fa'aletonu e mafua ai le neurodegenerative, o lona uiga e fa'aleagaina ai le fai'ai ma le faiga o neula i le aluga o taimi. O lenei mea e mafua ai ona tupu malie fa'ailoga, e masani ona amata i le tamaitiiti ma fa'aauau pea i le matua. O le ma'i suka ma fa'afitauli o le va'ai e masani lava o fa'ailoga muamua ia o le fa'ama'i a'o le'i atoa le 15 tausaga. I le aluga o taimi, e mafai ona fa'aletonu le galuega a le fai'ai ma o nisi taimi e lamatia ai le ola.

E i ai ni ituaiga o le Wolfram Syndrome?

Ioe, ua maua e fomaʻi ni ituaiga se lua o kene e fesoʻotaʻi ma lenei faʻamaʻi. E te iloa, o kene o ni fasi vaega laiti o le DNA o loʻo i ai faʻamatalaga uma i o tatou tino. O tagata e maua i le Wolfram syndrome e iai ni suiga patino i nei kene, lea tatou te taʻua o mutations. O lea la, ua faʻavasegaina e tusa ai ma le kene ua aʻafia:

• Wolfram syndrome ituaiga 1: E mafua lea i se fesuia'iga i le gene e ta'ua o le ``(WFS1 gene)``.
• Wolfram syndrome ituaiga 2: E mafua lea i se fesuia'iga i le gene e ta'ua o le `(WFS2 (CISD2) gene)`.

Atonu e iai ni eseesega laiti i faailoga o nei ituaiga e lua.

E fa'apefea ona maua mai lenei fa'ama'i?

E masani lava, ina ia maua se tamaititi i le Wolfram syndrome, e tatau i matua uma e lua ona avea ma avefe'au o le fesuia'iga o kenera e mafua ai le fa'ama'i. O lona uiga e tatau ona mautofi e le tamaititi le kenera ua suia mai matua uma e lua. Peita'i, e seasea lava, e mafai ona mautofi mai na'o le tasi le matua le Wolfram syndrome ituaiga 1.

E fa'apefea ona masani le Wolfram Syndrome?

Ona o se tulaga e seasea tupu, e faigata ona taʻu saʻo le toʻatele o tagata e maua i ai. Na maua i se suʻesuʻega i le Iunaite Setete, e tusa ma le toʻatasi mai le 770,000 tagata e aʻafia i le tulaga lea. Ua faʻaalia i suʻesuʻega mai isi atunuʻu e sili atu ona taatele le tulaga lea i nisi o itulagi, aemaise lava i sosaiete e faaipoipo ai aiga vavalalata ma maua ai fanau.

E seasea lava ona maua le Wolfram syndrome ituaiga 2. E na'o ni nai aiga i le lalolagi atoa ua lipotia mai.

O a ni fa'ailoga autū o le Wolfram syndrome ituaiga 1?

E lē o tagata uma e maua i le Wolfram syndrome ituaiga 1 o le a tutusa lava faʻailoga, ma e mafai ona eseese mai lea tagata i lea tagata. Peitaʻi, o le tele o taimi, o nei faʻailoga e aliali mai i se faasologa patino, i le taimi o le tamaitiiti ma le talavou. O le faasologa masani lea, ma le matua masani e aliali mai ai faʻailoga:

• Ma'isuka - E masani lava i le 6 tausaga: O le Ma'isuka o se fa'afitauli i le mafai e le tino ona mitiia le suka, po'o le kulukose, mai mea'ai tatou te 'a'ai. E masani lava, e gaosia e o tatou pancreas se hormone e ta'ua o le insulin. O lenei insulin e fesoasoani i o tatou sela e mitiia le suka mai le toto. O lea la, afai e le gaosia lelei le insulin, pe afai e le tali lelei sela i le insulin o lo'o gaosia, e mafai ona matua maualuga le maualuga o le suka i le toto. O le ma'isuka e feso'ota'i ma le Wolfram syndrome e tutusa ma le ma'isuka Type 1, ae e le o se fa'ama'i e puipuia ai le tino mai le fa'ama'i. O fa'ailoga o le ma'isuka e aofia ai le mimi soo, fia inu tele, va'ai le manino, ma le pa'u o le mamafa e le'i mafua'aga .

• Optic Atrophy - E masani ona tupu pe a ma le 11 tausaga: O se fa'aletonu malie lea o le neula optic, lea e feavea'i ai fe'au mai mata i le fai'ai. E ta'ua fo'i lea o le Optic Atrophy. O fa'ailoga e ono aofia ai le va'ai le manino, le le manino, le le iloa o lanu, po'o le leiloa o le va'ai pito i tua . Mo se fa'ata'ita'iga, o mata'itusi i luga o le nusipepa atonu e le toe manino e pei ona sa i ai muamua, pe atonu e le toe mafai e le tamaititi ona va'ai i le laupapa uliuli i le a'oga.

• Leiloa o le faalogo i lagona - E masani ona tupu i le 13 o ou tausaga: O se faaletonu lea o le faalogo e mafua mai i le faaleagaina o vaega maaleale o le taliga i totonu. Ua ta'ua lea o le leiloa o le faalogo i lagona. E mafai ona faateteleina lenei faaletonu o le faalogo i le matua, ma o nisi tulaga , e mafai foi ona oo atu ai i le tutuli atoa. E tatau ona e ki i luga le TV e faalogo ai, pe e tatau foi ona e fesili "O le a lau tala na fai mai ai?" pe a tautala se tasi.

• Ma'isuka Insipidus - E masani lava i le 14 tausaga: E le o le ma'isuka '(Diabetes Mellitus)' lea o lo'o ta'ua i luga? Ua ta'ua lea o le `(Diabetes Insipidus)`. O le mea e tupu i lenei mea o le le gaosia lelei o le hormone `(antidiuretic hormone)` lea e pulea ai le tele o le vai i totonu o la tatou mimi, pe le tali atu lelei le tino i ai. E mafua ai ona alu ese le tele o le mimi, e pei o le tele o le vai. Ona o lenei tele o le mimi, e mafai ona tupu ai le leai o se vai i totonu o le tino, le paleni o le electrolyte, le vaivai, le mago o le gutu, ma le manava tata.

O le Wolfram syndrome e iai lona igoa tuai, ``(DIDMOAD)``. E faia e ala i le tuufaatasia o mataitusi muamua o nei faailoga autu:

* Ma'isuka Insipidus (DI) - Tata'a

* Ma'isuka Melitus (DM) - Ma'isuka

* Optic Atrophy (OA) - Fa'aletonu le va'ai

* Tuli (D) - Fa'aletonu le fa'alogo/logonoa

O a isi fa'ailoga o le Wolfram syndrome ituaiga 1?

I le faaopoopo atu i na faailoga autu e fa, e ono alia'e mai isi faailoga. Ae e le o tagata uma e maua i nei faailoga.

• Fa'aletonu o hormones: Hypopituitarism, hypogonadism, fa'atuai le tuputupu a'e, ma le tuai o le amata fa'alemasina i teine.
• Fa'ailoga e feso'ota'i ma le faiga o neula: le mautonu i le savali ma le gaoioi (ataxia), leiloa o le manatua ma le mafaufau (dementia), tiga o le ulu, taofi le manava mo sina taimi pu'upu'u a'o moe (central sleep apnea), ma'i pipili (epilepsy), ma le leiloa o le tofo ma le sogisogi.
• Fa'afitauli tau mafaufau: loto mafatia, popolevale, fefe tele, fesuisuia'i o lagona, ma o nisi taimi o amioga sauā.
• Fa'afitauli i le faiga o mimi: Fa'ama'i pipisi soo o le auala mimi, le mafai ona taofi le mimi, ma le le atoatoa o le fa'amama o le tagāmimi.

O a ni fa'ailoga o le Wolfram syndrome ituaiga 2?

O tagata e iai le Wolfram syndrome ituaiga 2 e tutusa o latou fa'ailoga ma fa'ailoga o le ituaiga 1. Peita'i, e ono a'afia fo'i i latou i mea nei:

• Toto toto e le masani ai.
• Ma'ila o le manava.

Peita'i, o tagata e maua i le ituaiga 2 e masani ona itiiti lo latou aafiaga i le tulaga e ta'ua o le diabetes insipidus ma fa'afitauli tau mafaufau.

O le ā le māfuaʻaga o le Wolfram Syndrome?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o lenei mea e mafua mai i mea tau kenera. O le mafuaʻaga autū o le mautofi mai o nisi o suiga i kenera `(WFS1)` poʻo le `(WFS2 (CISD2)` mai mātua i fanau.

E fa'apefea ona iloa lenei fa'ama'i?

O le mea moni, o le suʻesuʻeina o le Wolfram syndrome e mafai ona fai si faigata i nisi taimi. Talu ai e ono togafitia e fomaʻi faʻailoga taʻitasi taʻitasi, atonu latou te le iloa vave o se vaega uma ia o le faʻamaʻi e tasi. E masani lava, e naʻo le maeʻa ona aliali mai ni faʻailoga se tele ona tulaʻi mai lea o le masalosalo atonu o le Wolfram syndrome.

Afai e masalomia e se fomaʻi lenei mea, o le a ia fautuaina se suega o kenera.E mafai e lenei suega ona iloa ma le sa'o pe i ai ni fesuia'iga i genes `(WFS1)` ma le `(WFS2 (CISD2)`. E mafai ona fa'amaonia ai le fa'amaoniga.

E faʻapefea ona togafitia le Wolfram Syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se togafitiga masani i le taimi nei e fa'amalolo atoatoa ai lenei fa'ama'i, taofi ai le alualu i luma o le fa'ama'i, pe fa'agesegese ai. I le taimi nei, pau lava le mea e fai o le pulea lea o fa'ailoga e tula'i mai. Mo se fa'ata'ita'iga:

• E tuʻuina atu i tagata e maua i le maʻisuka le inisalini e pulea ai le maualuga o le suka i le toto.
• E mafai e i latou e faigata ona faalogo ona faʻaaoga mea fesoasoani i le faalogo.
• E togafitia fo'i isi fa'ailoga e tusa ai.

O iai ni togafitiga fou o loʻo suʻesuʻeina?

Ioe, o se tala fiafia lenei! O loʻo faʻaauau pea ona sailia e le au suʻesuʻe ni togafitiga fou e mafai ona faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga mo tagata e maua i le Wolfram syndrome. O nisi nei o togafitiga o loʻo sili ona gauai atu i ai i le taimi nei:

• Fualaau e fa'aitiitia ai le fa'aleagaina o sela e mafua mai i le fa'alavelaveina o le galuega a porotini.
• O le togafitiga fa'a-kene e toe fa'aleleia ai kene ua suia ((WFS1)) ma le (WFS2 (CISD2)) pe sui fo'i i ni kene lelei.
• O le togafitiga toe fa'afouina o se togafitiga e fa'amālōlō ai le a'ano ua faaleagaina pe fausia ai se a'ano fou.

O nisi o nei togafitiga ua uma ona faia i suʻega faafomaʻi. O isi o loʻo i ai pea i le tulaga o suʻesuʻega. Talanoa i lau fomaʻi e uiga i nei togafitiga fou. O le a mafai ona ia taʻu atu ia te oe pe saʻo mo oe poʻo lau tama.

E mafai ona puipuia le Wolfram Syndrome?

E fa'anoanoa, o fa'afitauli tau kenera e pei o le Wolfram syndrome e le mafai ona puipuia.

E oti ea lenei faʻamaʻi?

Ua fai mai o tagata e maua i le Wolfram syndrome e masani lava ona leaga le tulaga o le soifua maloloina. I se tasi o suʻesuʻega i gasegase e toʻa 45, o le umi e ola ai e tusa ma le 25 ma le 49 tausaga, ma le averesi o le umi e ola ai e tusa ma le 30 tausaga. I le tele o tulaga, o le mafuaʻaga o le maliu o le vaivai malie o le faiʻai, o le vaega o le faiʻai e pulea ai galuega taua e pei o le manava ma le tata o le fatu.

Peita’i, o lo’o fa’aleleia atili lenei tulaga ona o le fa’aleleia atili o metotia fa’amaonia, fa’aleleia atili o le puleaina o fa’ailoga, ma le fa’amoemoe mo togafitiga fou.

O afea e tatau ai ona e talanoa i se foma'i e uiga i su'ega tau kenera?

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le Wolfram syndrome, pe iai sona talaʻaga o lea faʻamaʻi, e taua le talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega faʻasolopito. O se suʻega toto faigofie poʻo se faʻataʻitaʻiga o le faua e mafai ona taʻu atu ia te oe:

• O le ā sou lamatiaga i le fanauina o se tamaititi e maua i lenei faʻamaʻi?
• Ia iloa pe maua lau tama i le Wolfram syndrome a'o le'i alia'e mai ni fa'ailoga.

E ui e leai se fofo mo le Wolfram syndrome i le taimi nei, ae o suʻesuʻega ma suʻega faafomaʻi ua faʻaalia ai le manuia mo togafitiga fou. Afai o oe poʻo se tasi o lou aiga e maua i le Wolfram syndrome, fesili i lau fomaʻi e uiga i nei suʻega faafomaʻi.

O le ola faatasi ma se maʻi e seasea maua e pei o le Wolfram Syndrome e mafai ona matuā faigata lava, ma e mafai ona lofituina ai. Ae ia manatua, e te lē tuua toʻatasi lava. Fesili i lau fomaʻi mo le lagolago, faʻamatalaga, ma atonu foʻi e fesoasoani ia te oe e faʻafesoʻotaʻi ai ma isi o loʻo feagai ma le mea lava e tasi. O lena ituaiga lagolago e mafai ona avea ma se fesoasoani tele.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Wolfram Syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu ma lavelave ona o le tupuaga. Ae ui i lea, e taua le iloa o lenei faʻailoga, iloa vave faʻailoga, ma saili se fautuaga faʻafomaʻi talafeagai.

• Ia nofouta i faailoga muamua: Saili se fautuaga faafoma'i, aemaise lava pe afai e maua se tamaititi i le ma'isuka (Diabetes Mellitus) ma fa'afitauli i le va'ai (Optic Atrophy) i le la'itiiti.
• E Tāua le Fautuaga Fa'asolopito o Tupu'aga: Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i lenei fa'ama'i, mafaufau i le fautuaga fa'asolopito o tupu'aga ma le faia o su'ega.
• E mafai ona puleaina fa'ailoga: E ui e leai se togafitiga atoatoa i le taimi nei, ae e mafai ona togafitia fa'ailoga ma e mafai ona pulea le tulaga lelei o le olaga i se tulaga.
• Ia faʻamoemoe i togafitiga fou: O loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega, ina ia mafai ai ona tatou faʻamoemoe mo ni togafitiga sili atu i le lumanaʻi.
• E lē na o oe: ​​E mafai ona faigata ona tumau malosi le mafaufau i se tulaga faapenei. Ae ui i lea, ia saili se fesoasoani mai fomaʻi, aiga, ma vaega lagolago.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni ou atugaluga, aua neʻi galo e faʻafesoʻotaʻi se fomaʻi.

` Wolfram Syndrome, fa'ama'i tupu'aga, ma'isuka, fa'aletonu o le va'ai, fa'aletonu o le fa'alogo, fa'ama'i o neura, DIDMOAD