Unoziva nezvechirwere cheNiemann-Pick here? Ngatitaurei nezvechirwere ichi chisingawanzoitiki!

Wakambonzwa nezvechirwere chinonzi Niemann-Pick Disease here? Pamwe zita iri harisi idzva kwauri. Chaizvoizvo chirwere chisingawanzoitiki, chine majini chinowanikwa mumhuri. Chinokonzera zvimwe zvinhu zvakakosha mumiviri yedu, kunyanya mafuta, kuti zviungane zvisingadzoreki. Saka ngatitaurei nezvechirwere ichi nhasi, handiti?

Chii chinonzi Niemann-Pick Disease?

Zvichitaurwa zviri nyore, chirwere cheNiemann-Pick chirwere umo mafuta, akadai semafuta, mafuta acids, uye cholesterol, anoungana mumasero edu pane kuti aputswe zvakanaka uye ashandurwe kuita simba. Aya matambudziko emetabolism anogarwa nhaka , zvichireva kuti anogona kupfuudzwa kubva kuvabereki kuenda kuvana. Nenzira iyi, mafuta ane njodzi anoungana munzvimbo dzakadai seuropi, spleen, chiropa, mapapu, uye bone morrow.

Ndezvipi zviratidzo zvinowanzoonekwa zvechirwere ichi?

Kana mafuta akaungana nenzira iyi, zviratidzo zvakasiyana-siyana zvinogona kuitika. Vamwe vanhu vanotambura nematambudziko ane chekuita netsinga.

• Ataxia: Uku kutadza kudzora tsandanyama panguva yekufamba nemaune, semuenzaniso, pakufamba.
• Kuderera kwesimba remhasuru.
• Kudzikira zvishoma nezvishoma kwekushanda kwehuropi.
• Kunzwa kwakanyanya kubata.
• Kusasimba: Izvi zvinoreva kuti tsandanyama dzakaoma uye dzinofamba zvisina kujairika.
• Kugumburwa pakutaura.

Pamusoro pezvo, panogona kunge paine dambudziko rekudya nekumedza, kuoma kwemaziso, matambudziko ekudzidza, uye kukura kwechiropa nespleen. Dzimwe nguva, panogona kunge paine kuvharika kwe cornea uye denderedzwa reruvara rwe cherry-red pakati pe retina.

Kune mhando huru dzechirwere cheNiemann-Pick here?

Ehe, kune mhando nhatu huru dzechirwere ichi: mhando A, B, naC.

Rudzi A:

Ichi ndicho chirwere chakanyanya kuipa. Chinowanzo bata vacheche, kazhinji vasati vasvitsa mwedzi mishoma . Chinowanzoonekwa mumhuri dzechiJudha.

• Zviratidzo zvacho kurasikirwa nepfungwa zvishoma nezvishoma.
• Chiropa netsandanyama zvinokura.
• Manodhi elymph azvimba.
• Pakazosvika mwedzi mitanhatu, kukuvara kukuru kweuropi kunogona kuitika.

Zvinosuwisa kuti, vana verudzi rweA ava havawanzo rarama kupfuura mwedzi gumi nemisere paavhareji.

Rudzi B:

Izvi zvinowanzoonekwa paudiki, pazera remakore gumi kana gumi nemaviri .

• Vanhu ava vanogonawo kuona zviratidzo zvakaita seataxia uye peripheral neuropathy.
• Asi kazhinji, hazvina zvazvinobatsira pauropi.
• Vanhu ava vanogonawo kusangana nematambudziko ekukura kwechiropa netsvina uye mapapu.

Chikonzero chemhando mbiri dzeA neB:

Chikonzero chikuru chekukura kwemhando mbiri idzi ndechekuti enzyme inonzi sphingomyelinase , iyo inobatsira kuputsa mafuta anonzi sphingomyelin, ari musero rega rega remuviri wedu, haishande zvakakwana. Nekuda kweizvozvo, mafuta anonzi sphingomyelin anoungana mumasero muhuwandu hune chepfu.

Rudzi C:

Rudzi urwu runogona kutanga vachiri vadiki, kana kuti runogona kuonekwa pakukura kana kuti pakukura .

• Izvi zvinokonzerwa nekushaikwa kwemapuroteni maviri anonzi NPC1 kana NPC2 proteins .
• Vanhu ava vanogona kukuvara zvakanyanya muuropi, izvo zvinogona kukonzera matambudziko ekutarira kumusoro nekudzika, matambudziko ekufamba nekumedza, uye kurasikirwa nekuona nekunzwa zvishoma nezvishoma.
• Chiropa netsandanyama zvinogonawo kukura zvine mwero.
• Kare, vanhu verudzi urwu C, avo vaiva nedzinza rimwe chete munharaunda inonzi Nova Scotia, vainziwo rudzi D. Asi ikozvino rwava pasi perudzi C.

Pane mushonga weizvi here?

Kutaura zvazviri, hapana mushonga wechirwere cheNiemann-Pick. Parizvino, kune mishonga inotsigira chete inodzora zviratidzo uye inopa zororo. Kazhinji, vana ava vanogona kurasikirwa nehupenyu hwavo nekuda kwehutachiona kana kupera simba kwetsinga zvishoma nezvishoma.

• Pari zvino hapana mushonga unoshanda kune avo vane Type A.
• Vamwe vanhu vane Type B vakamboisirwa bone morrow . Vaongorori vanotendawo kuti zvinhu zvakaita sekutsiva ma enzyme therapy uye gene therapy zvinogona kubatsira vanhu vane Type B mune ramangwana.
• Kudzora zvaunodya uye zvaunonwa hakugone kudzivirira mhando idzi dzemafuta kuti dzisaungane mumasero nematishu.

Remangwana rechirwere ichi nderei?

Remangwana rechirwere ichi, kureva kuti, murwere anogona kurarama kwenguva yakareba sei uye kuti hupenyu hwake huchava hwakaita sei, zvinosiyana zvichienderana nerudzi rwechirwere.

• Vacheche vane Type A , sezvambotaurwa, vanofa vachiri vacheche .
• Vana vane Type B vanogona kurarama kwenguva yakareba zvishoma kupfuura vamwe, asi vangangoda kupihwa okisijeni yekuwedzera nekuda kwemigumisiro pamapapu.
• Hupenyu hwevanhu vane Type C hunosiyana. Vamwe vanhu vanogona kufa vachiri vadiki, asi vamwe vanhu vasina zviratidzo zvakanyanya vanogona kurarama kusvika vakura .

Ndedzipi tsvakurudzo itsva dziri kuitika panyaya iyi?

Ongororo pamusoro pechirwere cheNiemann-Pick iri kuitwa munzvimbo dzakasiyana-siyana dzepasi rose, kunyanya paNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) muUnited States, pamwe cheteMasangano akaita seNational Institutes of Health (NIH) ndiwo ari kutungamira mune izvi.

• Vanga vachitsvaga majini anobatsira pakukura kwechirwere ichi. Semuenzaniso, vakaona majini maviri asina kunaka (NPC1 naNPC2) anokonzera Niemann-Pick type C.
• Masayendisiti ari kuferefetawo nzira dzinoshandiswa kuunganidzwa kwemafuta mumuviri.
• Tsvagiridzo iri kuenderera mberiwo yekuona zviratidzo zve biomarkers , kana zviratidzo zvinoratidza kuvapo kwechirwere, zvinogona kubatsira kuona matambudziko ekuchengetedza mafuta mumuviri nekukurumidza. Zvinotarisirwa kuti izvi zvichabatsira kuvandudza kuongororwa kweropa.

Pakupedzisira, unofanira kutaura kuti...

Zvakanaka, saka ndinovimba wawana pfungwa kubva pane zvatataura nezveNiemann-Pick Disease.

Rangarira izvi: Chirwere cheNiemann-Pick chirwere chisingawanzoitiki, chinogara nhaka, chinokonzera kuunganidzwa kwemafuta mumuviri.

• Kune mhando nhatu huru dzechirwere ichi, A, B, naC , imwe neimwe ine zviratidzo zvakasiyana uye kuoma kwaro.
• Rudzi A ndirwo rwakanyanya kurwadza uye runokanganisa vacheche vadiki. Rudzi B runogona kuonekwa vachiri vadiki, uye rudzi C runogona kuonekwa chero pazera ripi zvaro.
• Hakuchina mushonga wakakwana weizvi , mishonga inotsigira chete ndiyo inodzora zviratidzo.
• Asi tsvakurudzo iri kuramba ichiwana mishonga mitsva.
• Kana mumwe munhu mumhuri mako aine zviratidzo izvi, kana kuti uchida kuziva zvakawanda nezvechirwere ichi, zvakanaka kuona nyanzvi kuti ikupe mazano . Unogona zvakare kutsvaga mapoka ekutsigirana nemasangano anobatsira vanhu vane zvirwere izvi zvisingawanzoitiki nemhuri dzavo.

Tinovimba kuti ruzivo urwu ruchakubatsira. Ramba uine hutano hwakanaka!

Niemann -Pick Disease, zvirwere zvemajini, mafuta akachengetwa, zvirwere zvevana, tsinga, zvirwere zvisingawanzoitiki