Une chirwere chinoshamisa chausinganzwisise here? Chinogona kunge chiri Acute Hepatic Porphyria!

Unonzwa sekunge une kurwadziwa kwemudumbu kusingafungidzike here, dzimwe nguva nemoyo unorema, uye kusanzwa simba mumakumbo ako? Pamwe kunyange vanachiremba vari kutadza kuziva kuti chii. Chimwe chezviratidzo izvi zvisinganzwisisike, zvinoita sezvisina hukama zvatichataura nezvazvo nhasi iAcute Hepatic Porphyria (AHP). Usazvidya moyo, izvi zvakaoma zvishoma, asi ngatizvinzwisise zviri nyore.

Chii chinonzi acute hepatic porphyria (AHP)?

Zvichitaurwa zviri nyore, AHP chirwere chisingawanzoitiki chemajini . Chinotanga muchiropa chako. Asi chinokanganisawo tsinga dzako, zvichikonzera zviratidzo mumuviri wako wese. Funga nezvazvo, pane chimwe chinhu chinonzi heme, icho chiri chikamu che hemoglobin muropa redu. Muviri wedu unoda ma enzyme akasiyana-siyana kuti ugadzire heme iyi. Munhu ane AHP ane kushomeka, kana kushaikwa, kwemamwe ma enzyme anodiwa kuti agadzire heme iyi.

Chii chinoitika kana izvi zvikaitika? Mamwe emakemikoro aifanira kunge akashandiswa kugadzira heme anosara. Tinoti aya masara eporphyrin precursors . Kana aya aungana, anokuvadza muviri. MuAHP, aya machetura anotanga kuungana muchiropa. Zvadaro, paanopinda muropa obatana netsinga, zviratidzo zvinotanga kuoneka. Unonzwisisa here?

Kune mhando dzakasiyana dzeAHP here?

Ehe, kune mhando ina huru dzeAHP. Mhando ina idzi dzakakamurwa kuita mhando dzema enzyme andambotaura, zvichienderana nekuti ndeipi enzyme isina kukwana. Rudzi rumwe nerumwe rwakatumidzwa zita rechikamu chinonzi "hepatic" nekuti chinotangira muchiropa, uye chikamu chinonzi "acute" nekuti zviratidzo zvinongoerekana zvaonekwa. Kubva pane chakajairika kusvika kune chisingawanzoitiki, heano mhando dzacho:

1. Acute Intermittent Porphyria (AIP): Iyi ndiyo inonyanya kuitika. Kuchinja kwejini reHMBS kunokonzera kushomeka kwe enzyme hydroxymethylbilane synthase (HMBS) (inozivikanwawo se porphobilinogen deaminase (PBGD)). Uku kunogona kuva kuchinja kwemajini kuchangobva kuitika, kana kuti kunogona kugarwa nhaka se autosomal dominant hunhu (kureva kuti, chirwere chinogona kuitika kunyangwe mubereki mumwe chete akagara nhaka jini).

2. Variegate Porphyria (VP): Kuchinja kwemajini ePPOX kunokonzera kushomeka kwe enzyme protoporphyrinogen oxidase (PPO kana PPOX). Izvi zvinogonawo kugarwa nhaka se autosomal dominant kana autosomal recessive.

3. Hereditary Coproporphyria (HCP): Kuchinja kwejini `CPOX` kunoguma nekushaikwa kwe enzyme `coproporphyrinogen oxidase (CPOX).` Izvi zvinogonawo kugarwa nhaka se autosomal dominant kana autosomal recessive.

4. ALAD-Deficiency Porphyria (ALAD-Deficiency Porphyria - ADP):Kuchinja kwejini re'ALAD' kunokonzera kushomeka kweenzyme inonzi `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD).` Inotorwa nhaka nenzira ye 'autosomal recessive' (kureva kuti, chirwere ichi chinogona kuitika chete kana vabereki vese vakagara nhaka jini iri).

AHP inondikanganisa sei?

Izvi zvinoshamisa, nekuti AHP haibate munhu wese zvakafanana. Vamwe vanhu vane gene mutation asi havaratidzi zviratidzo . Vamwe vanogona kunge vaine "kurwiswa" kwezviratidzo kamwe chete kana kaviri muhupenyu hwavo. Asi vamwe vanhu vanowanzo rwara, uye vamwe vanorwara nazvo nguva dzose , zvichireva kuti vanoramba vaine zviratidzo zvinokanganisa hupenyu hwavo hwezuva nezuva. Dzimwe nguva kurwiswa kunogona kuva kwakanyanya zvekuti ungangoda kukurumidzirwa kuchipatara. Unogona kurwadziwa zvakanyanya netsinga, kuchinja kweganda, uye zviratidzo zvine chekuita netsinga.

Ndiani anonyanya kuwana izvi?

AHP inogona kukanganisa vanhu verudzi rupi zvarwo kana ruvara. Inogona kutorwa kubva kumubereki mumwe kana vese vane gene mutation. Zvinoshamisa kuti vanhu vazhinji havaratidzi zviratidzo . Kuti zviratidzo zviitike, gene mutation chete haikwani. Zvimwe 'zvinokonzeresa' zvakawanda zvinofanirawo kunge zviripo.

Ndezvipi zvinhu izvi zvinokonzera izvi?

• Kuchinja kwemahormone (kunyanya panguva yekuyaruka, pamuviri, uye panguva yekuenda kumwedzi)
• Mimwe mishonga
• Kushandisa doro
• Kusvuta
• Kushushikana kwakanyanya
• Kudzora zvakanyanya kudya (kunyanya kudziviswa kwemacalorie)

Zvakakoshawo kuziva kuti 80% yeavo vanowana zviratidzo izvi vakadzi vari pazera rekubereka .

AHP yakajairika zvakadii?

Zvakaoma kutaura chokwadi, nekuti chirwere ichi hachiwanzoonekwa nemazvo. Pasi rose, zvinofungidzirwa kuti vanhu vanosvika vashanu pavanhu 100,000 vanogona kuva nacho. Pamhando dzambotaurwa, `Acute Intermittent Porphyria (AIP)` ndiyo mhando inoonekwa mu80% chete yezvirwere zvakataurwa. `ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)` ndiyo mhando isinganyanyi kuwanikwa, ine nyaya pfumbamwe chete dzakataurwa pasi rose. Fungidzira, munhu mumwe chete pavanhu gumi vane gene mutation ine chekuita neAHP ndiye acharatidza zviratidzo.

Ndezvipi zviratidzo zveAHP?

Zviratidzo zveAHP zvinoshamisa zvikuru. Zvinogona kuoma kuti varwere navanachiremba vazvinzwisise, nekuti zviratidzo zvinogona kuoneka kamwe kamwe, zvakanyanya, uye zvichiita sezvisina hukama.

Heano mamwe emabasa aya:

Kurwadziwa kwetsinga

Kurwadziwa uku kunogona kuitika munzvimbo dzakasiyana-siyana mumuviri:

• Kurwadziwa kwakanyanya mudumbu - Ichi ndicho chiratidzo chekutanga chinowanikwa kuvanhu vazhinji.
• Kurwadziwa kwechipfuva
• Kurwadziwa kwemusana
• Kurwadziwa mumaoko nemakumbo

Matambudziko ekugaya chikafu

Nekuti tsinga dzinokanganiswa, matambudziko nehurongwa hwekugaya anogonawo kuitika:

• Kusvotwa nekurutsa
• Kusagadzikana kwekugaya chikafu
• Kuzvimba
• Manyoka

Zviratidzo zveCentral nervous system

Izvi zvine chekuita zvakananga neuropi nepfungwa:

• Kunetseka
• Kushaya hope
• Kuora mwoyo
• Kuvhiringidzika kwepfungwa
• Kufungidzira zvinhu zvisipo - kuona kana kunzwa zvinhu zvisipo
• Mamiriro epfari/kubatwa nepfari (`Kubatwa nepfari`)

Zviratidzo zvePeripheral nervous system

Izvi zvakabatana netsinga dziri mune dzimwe nhengo dzemuviri:

• Kushaya simba kwetsandanyama
• Kuveveva uye kukwenya mumakumbo
• Kuneta
• Kurasikirwa nekunzwa
• Kuoma tsandanyama
• Kuoma kwekufema - Izvi zvine njodzi zvikuru uye zvinogona kukonzera kufema kwakaoma.

Zviratidzo zve autonomic nervous system

Izvi zvinhu zvinoitika zvoga, zvinhu zvatisingagoni kudzora:

• Kurova kwemoyo
• Kukwira kweropa

Zviratidzo zveganda (kunyanya mu 'Variegate Porphyria' uye 'Hereditary Coproporphyria')

Vanhu vane mhando mbiri idzi vanogona kusangana nematambudziko eganda kana vakapiswa nezuva :

• Kunzwa chiedza chezuva
• Mapundu anoputika
• Kuchinja ruvara rweganda (Pigmentation)
• Mavanga

Chinhu chinonyanya kukosha ndechekuti kana uine porphyria, weti yako inogona kuchinja ruvara . Kana zvinhu zvinoumba porphyrin zvandataura zvikaungana mumuviri wako zvobuda muweti yako, weti yako inogona kuchinja ruvara rutsvuku-ruvara rwepepuru . Izwi rekuti "porphyria" rinobva pashoko rechiGiriki rekuti "porphura," rinoreva "pepuru." Porphyrin dziri mumasero edu matsvuku eropa ndidzo dzinoita kuti ropa rive neruvara rutsvuku.

Chii chinonzi kurwiswa kweAHP?

Kune vanhu vazhinji vane zviratidzo zveAHP, izvi zvinouya muchimiro che "kurwiswa" dzimwe nguva. Vamwe vanhu vanozviona kakawanda, vamwe zvishoma. Vamwe vanozviona zvakanyanya, nepo vamwe vasingazvioni. Kazhinji, kurwiswa uku kunogara kwemazuva mashoma, uye kwozowedzera zvishoma nezvishoma. Kana uine zviratidzo zvakakomba, zvinotyisa, unofanira kuenda kuchipatara. Sezvandambotaura, zvinhu zvakaita sekufema, izvo zvinoita kuti zviome kufema, zvirwere zvinoda kurapwa nekukurumidza.

Chiratidzo chinowanzoonekwa chekurwiswa neAHP kurwadziwa kwakanyanya mudumbu kusingatsananguriki.Vanhu vanopfuura 90% vane AHP vanoenda kuna chiremba nekuda kwekurwadziwa kwemudumbu uku. Zvisinei, sezvo paine zvikonzero zvakawanda zvekurwadziwa kwemudumbu, uye sezvo X-ray kana CT scan zvisingakwanise kuwana chikonzero chekurwadziwa uku (nekuti kurwadziwa kwetsinga), zvakaoma zvikuru kuona. Nekuti kurwadziwa kwemudumbu uku kunoperekedzwa nezvinhu zvakaita sekusvotwa, kurutsa, uye kuvimbiwa, vanachiremba vanogona kufunga kuti chirwere chekugaya. Kana iwe uinewo matambudziko epfungwa nemanzwiro, vanogonawo kufunga kuti chirwere chetsinga. Kana zviratidzo izvi zvisingaoneki zvisina hukama zvikasangana, zvakakosha kuona chiremba anoziva nezvazvo kuti azive kuti ingave porphyria.

Ndezvipi zviratidzo zvisingaperi zvinogona kukonzerwa neAHP?

Vanhu vane chirwere chisina kunyanya kuoma (kushomeka kwema enzyme mashoma) havawanzova nezviratidzo zvechirwere chisingaperi. Vanogona kubatwa kamwe chete kana kaviri muhupenyu hwavo. Kana vakaziva zvinokonzera chirwere ichi, vanogona kudzivirira chirwere ichi. Zvisinei, vamwe vanhu vanowanzobatwa, uye zvimwe zviratidzo zvacho zvinowanzoonekwa sezvisingaperi. Zviratidzo zvakadaro zvinosanganisira:

• Marwadzo
• Kuneta
• Kusvotwa
• Neuropathy ( kusanzwa, kurwadziwa, kana kushaya simba mumakumbo nemakumbo)

Ndezvipi zvinetso zveAHP?

Zviratidzo zvine chekuita netsinga dzemuviri (zvakadai sekuzvidya mwoyo, kuona zvinhu zvisipo, uye pfari) zvinowanzoonekwa chete panguva yekurwiswa. Zvisinei, zviratidzo zvine chekuita netsinga dzemuviri (zvakadai sekushaya simba kwetsandanyama uye kuoma mitezo) zvinogona kuitika kakawanda, uye kukuvara zvachose kunogona kuitika mushure mekurwiswa kwakanyanya. Kuunganidzwa kwezvinokonzera porphyrin izvi kunogonawo kukonzera kukuvara kwenguva refu kune dzimwe nhengo dzemuviri. Izvi zvinogona kusanganisira:

• BP isingaperi
• Chirwere chechiropa chisingaperi
• Chirwere cheitsvo chisingaperi
• Kenza yechiropa yekutanga
• Kuora mwoyo uye kuzvidya mwoyo

Chii chinokonzera AHP?

Chikonzero chikuru cheAHP ikuchinja kwemajini . Asi sezvandambotaura, zviratidzo hazvionekwi pakarepo mushure mekunge kuchinja kwemajini kwavapo. Kazhinji, zviratidzo zvinotanga kuonekwa panguva yekuyaruka, pamwe chete nekuchinja kwemahormone. Pamusoro pezvo, mimwe mishonga, zvinodhaka, kunwa doro zvakanyanya, kudzikiswa kwemacalorie zvakanyanya, uye zvirwere zvinoisa kushushikana kwakanyanya mumuviri zvinogonawo kukonzera izvi.

Chinhu chimwe chete chakafanana pazvinhu izvi ndechekuti zvinokurudzira kugadzirwa kweheme muchiropa. Zvisinei, muchiropa chemunhu ane AHP, zvinhu zvinobva mukugadzirwa kweheme (senge porphyrin precursors) hazvigayiwe zvakanaka, kureva kuti, hazvina kushandiswa. Nokudaro, zvinhu izvi zvinosara zvinoungana muchiropa. Zvinongoitika chete kana izvi zvikaungana kusvika pamwero wakati ndipo pazvinotanga kukanganisa tsinga uye kukonzera zviratidzo.

AHP inoonekwa sei? (Kuongororwa)

Kune avo vane AHPKuwana chirwere chakakodzera kunogona kuoma, sezvo zviratidzo zvisiri zvechirwere ichi chete uye zvingaita sezvisina chekuita. Zvisinei, chiremba anoziva nezveAHP anogona kufungidzira AHP kana uine kurwadziwa mudumbu pamwe nezviratidzo zvepakati nepakati petsinga. Kusanganiswa kwezviratidzo izvi zvitatu kunoonekwa se "classic triad" yeAHP.

Kana chiremba akafungidzira kuti ane AHP, anogona kuita bvunzo dzinoverengeka kuti asimbise.

• Kuongororwa kweweti: Izvi zvinogona kuitwa nekukurumidza panguva yekurwiswa. Weti inogona kunge yakajairika kana usina kurwiswa, asi panguva yekurwiswa, weti inoratidza huwandu hwakakwira hwe porphyrin precursors (PBG ne ALA). Iyi haisi bvunzo inoitirwa AHP chete, asi bvunzo yekutanga inogona kubatsira vanachiremba kukuratidza nzira chaiyo.
• Kuongororwa kwemajini: Iyi ndiyo nzira yakanakisisa uye yakajeka yekuongorora AHP ('chiyero chegoridhe') . Ungave uine zviratidzo kana kwete, zvinogona kusimbisa kana uine gene mutation ine chekuita neAHP. Inogonawo kukuudza kuti rudzii rweAHP rwaunarwo uye kuti kushomeka kwema enzyme kwakanyanya sei. Izvi zvinosanganisira kutora ropa kana mate. Chipatara chenyu chingadawo kutumira sampuli ku lab yakasarudzika.

AHP inorapwa sei?

Kurapwa kweAHP kunotarisa pakudzivirira nekudzora kurwiswa . Ungangoda kuendeswa kuchipatara panguva yekurwiswa. Ungangoda mhando dzakasiyana dzemishonga yekuderedza zviratidzo zvako. Munguva dzaunenge usina kurwiswa, ungangoda mimwe mishonga yekudzora zvinokonzera zviratidzo zvako. Kana iwe nachiremba wako mukashanda pamwe chete kuti muone zvinokonzera zvinonyanya kukukanganisa, kurapwa kwenyu kuchave kwakanyatsoshanda.

Kurapa kwekurwiswa kwakanyanya:

• Jekiseni reHemin: Kana ukarwara zvakanyanya, chiremba anogona kukupa jekiseni rehemin mutsinga. Izvi zvinobatsira kuderedza huwandu hweporphyrin muropa rako. Hemin chinhu chinotorwa kubva mumasero matsvuku eropa uye chinoderedza huwandu hweporphyrin mumuviri wako.
• Kurerutsira marwadzo: Kana munhu arwara zvakanyanya, mishonga ine simba yekuderedza marwadzo yakaita seopioids inogona kudiwa.
• Phenothiazines: Izvi zvinoshandiswa kudzora kuda kurutsa kwakanyanya uye kurutsa.
• Mvura inobuda mudumbu uye zvinovaka muviri: Zviratidzo zvakaita sekurwadziwa mudumbu, kuda kurutsa, kurutsa, manyoka, uye kuvimbiwa zvinogona kukonzera kuti muviri urasikirwe nemacalorie nemvura panguva yekurwiswa. AHP inogonawo kukonzera kurasikirwa nezvinhu zvakaita sesodium nemagnesium. Nokudaro, mvura ine makabhohaidhiretsi nemaelectrolytes inogona kupiwa netsinga.
• Mishonga yepfari:Varwere vanosvika 20% vangada kurapwa pfari panguva yekurwiswa.

Sarudzo dzekurapa kwenguva refu:

• Kudzivirira hemin: Kupa mishonga yehemin shoma kamwe chete pasvondo kuvanhu vanorwara kakawanda kunogona kudzivirira kuungana kweporphyrins.
• Givosiran (GIVLAARI®): Iyi imhando yekurapa kwemajini . Inoderedza kugadzirwa kweporphyrin precursors. Iye zvino yava kubvumidzwa sejekiseni remwedzi wega wega kudzivirira zviratidzo zveAHP kuvanhu vanorwara kakawanda.
• Kurapa nehomoni: Kana kurwiswa kweAHP kwako kuchikonzerwa nekuenda kwako kumwedzi, chiremba wako anogona kukupa mishonga yakaita seGnRH (Gonadotropin-releasing hormone) analogues. Iyi inoderedza kugadzirwa kwehomoni dzeestrogen neprogesterone mumuviri.
• Mishonga yeBP yakakwira: Kana BP yakakwira kwenguva refu ikatanga, inofanira kudzorwa nemishonga chaiyo.
• Kuisirwa chiropa: Vanhu vanorwara kakawanda uye vane njodzi yehupenyu uye vasina kupindura kune dzimwe nzira dzekurapa vanogona kufunga nezvekuisirwa chiropa. Izvi zvinogona kutorapa chirwere chacho zvachose.

AHP inogona kudzivirirwa here?

Hazvigoneki kudzivirira chirwere ichi kuti chisaitike. Zvisinei, unogona kubatsira kudzivirira zviratidzo kuti zvisaitike nekudzivirira zvinokonzera chirwere . Kana usati wambobatwa nechirwere, zvakanaka kudzivirira zvese zvinogona kukonzera chirwere ichi. Kana wakambobatwa nechirwere ichi uye wakaona zvinokonzera chirwere ichi, zvinogona kukwana kudzivirira chete zvinokonzera chirwere ichocho.

Heano mamwe ematambudziko anowanzoonekwa:

Mhando dzemishonga:

• Mishonga inorwisa mabhakitiriya (mimwe mishonga yedzihwa neallergies)
• Mishonga yekunyaradza
• Mishonga yekudzivirira pamuviri inonwiwa
• Kurapa kwekutsiva mahormone

Kushandiswa kwezvinhu:

• Fodya (`Fodya`)
• Mbanje
• Doro
• Mishonga yekuzvivaraidza

Kushushikana:

• Utachiona
• Kuvhiya
• Kudya macalorie mashoma (kunyanya kudya macarbohydrate mashoma) ('Kushaya macalorie`)
• Kushushikana kwepfungwa

Ramangwana revanhu vane AHP rakaita sei? (Kufungidzira)

Izvi zvinosiyana zvikuru kubva pamunhu nemunhu. Vanhu vazhinji havambooni zviratidzo . Pavanhu vanorwara, vanhu vazhinji vanongoerekana vabatwa kamwe chete kana kashoma muhupenyu hwavo. Kunyange zvazvo kurwiswa kuchigona kutyisidzira hupenyu, vanhu vazhinji vanopora zvizere nekurapwa nekukurumidza . Vanhu vanosvika 5% vane AHP vane zviratidzo zvinowanzoitika kana zvisingaperi. Kune vanhu ava, mishonga yekudzivirira inowanzo batsira, uye kuisirwa chiropa kunogona kutorwa senzira yekupedzisira.

Ndingazvitarisira sei ini ndichirarama neAHP?

• Dzivisa zvinhu zvinowanzokonzera kushushikana. Doro, kusvuta, uye zvinodhaka zvinofanira kunge zviri pamusoro pezvinhu zvaunofanira kudzivisa. Ungangodawo kutaura nachiremba wako nezvezvimwe zvinotsiva mimwe yemishonga yaunotora.
• Idya chikafu chine hutano uye chakaringana. Dzivisa kudya zvakanyanya uye kuronga kudya kusina makabhohaidhiretsi akawanda. Kana uchitsanya usati waongororwa kana kuvhiyiwa, taura nachiremba wako nezvazvo.
• Enda kunoongororwa nachiremba nguva dzose. Kunyangwe usina zviratidzo, chiremba wako anogara achiongorora chiropa chako, itsvo, uye BP yako.

Acute hepatic porphyria chirwere chisingawanzoitiki, saka ruzivo nezvazvo pakati peveruzhinji rushoma. Kana kurwiswa kukaitika kamwe kamwe nezviratidzo zvakakomba, zvinovhiringidza uye zvinotyisa. Vamwe vanhu vanopedza makore vachiedza kuona kuti chii chiri kuvanetsa uye zvavanogona kuita. Kana uchifungidzira kuti une AHP, bvunzo yemajini inogona kusimbisa izvozvo. Kana wangozviziva, zvichakubatsira zvikuru kudzivirira kurwiswa uye kudzora.

Zvinhu zvinonyanya kukosha zvaunofanira kuziva (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Zvakanaka, regai ndipfupise zvimwe zvezvinhu zvaunofanira kurangarira kubva pane zvatataura nezvazvo:

• AHP chirwere chisingawanzoitiki chinotangira muchiropa uye chinokanganisa tsinga .
• Izvi zvinokonzerwa nekushaikwa kwema enzyme anodiwa pakugadzira heme , izvo zvinoita kuti zvinhu zvine chepfu zvinonzi porphyrin precursors zviungane mumuviri.
• Zviratidzo zvinogona kusiyana-siyana, kubva pakurwadziwa kwemudumbu kwakanyanya, kurwadziwa kwetsinga, matambudziko epfungwa, matambudziko eganda, uye kunyange kuchinja kweruvara rweweti yako.
• Kunyangwe kana paine shanduko yemajini, zviratidzo hazviwanzoonekwa pasina zvinokonzera ( senge mahormone, mimwe mishonga, doro, uye kushushikana).
• Kuongororwa kweweti uye kuongororwa kwemajini zvakakosha pakuongorora chirwere.
• Chinhu chikuru ndechekudzora nekudzivirira kurwiswa kuburikidza nekurapwa. Jekiseni re`Hemin`, mishonga inoderedza marwadzo, uye mimwe mishonga yakakosha inoshandiswa. Muzviitiko zvakanyanya, kuisirwa chiropa zvakare inzira yakanaka.
• Unogona kurarama zvakanaka nechirwere ichi nekudzivisa zvinochikonzera, kurarama hupenyu hune hutano, uye kugara uchiongororwa nachiremba .

Ndinovimba ruzivo urwu ruchakubatsira. Yeuka, kana uine chimwe chezviratidzo izvi, usatya kuona chiremba wotaura nezvazvo.

` Acute hepatic porphyria, AHP, chiropa, tsinga, zvirwere zvemajini, porphyrins, zviratidzo, kurapwa