Bloom Syndrome: Unoziva here nezvechirwere ichi chisingawanzoitiki chemajini?

Wakambonzwa nezveBloom Syndrome here? Pamwe zita iri inyaya itsva kwauri. Hazviwanzoitiki, zvichireva kuti rakataurwa muvanhu vashoma pasi rose. Zvisinei, zvakakosha kuziva izvi, nekuti chirwere chemajini chinogona kukanganisa masisitimu akati wandei mumuviri wedu. Saka, ngatitaurei nezvazvo zvakadzama uye nhasi.

Chii chinonzi Bloom Syndrome?

Zvichitaurwa zviri nyore, Bloom Syndrome chirwere chemajini chinotorwa kubva kuvabereki kuenda kuvana. Izvi zvinokonzerwa nekuchinja kwemajini eBLM mumuviri wedu, izvo zvinoita kuti majini asashande zvakanaka. Izvi zvinogona kukonzera shanduko muzvirongwa zvakasiyana-siyana mumuviri, zvakaita sekukura uye masoja ekudzivirira muviri.

Vanhu vanorarama nechirwere ichi vane mukana wekuwana hutachiona kakawanda. Kunewo kunonoka kukuru mukukura, kubatwa nezuva, uye njodzi yakakura yekenza . Izvi zvinganzwika sekutyisa zvishoma, asi chinhu chakakosha ndechekuziva izvi uye kutora matanho anodiwa.

Ndiani anonyanya kukanganiswa nemamiriro ezvinhu aya?

Chirwere cheBloom chirwere chisingawanzoitiki chinogona kukanganisa chero rudzi rwevanhu pasi rose. Zvisinei, tsvakiridzo yakawana kuti chinowanzoitika kuvanhu vane dzinza rechiJudha rekuEastern Europe, vanozivikanwa seAshkenazi. Zvisinei, izvi hazvirevi kuti hapana mumwe munhu anogona kuchibata. Pari zvino kune vanhu vashoma pane mazana matatu vanozivikanwa vane chirwere ichi pasi rose. Saka unogona kuona kuti hachiwanzoitiki.

Bloom Syndrome inokanganisa sei iwe kana mwana wako?

Havasi vese vane chirwere ichi vanozosangana nezviratidzo zvakafanana. Vamwe vanhu vanogona kunge vaine zviratidzo zvishoma, nepo vamwe vachinyanya kubatwa nazvo. Asi pane zvimwe zviratidzo zvakajairika.

Zvinhu zvinoonekwa zvemuviri

• Kureba kupfupi pane avhareji: Vanhu ava vanogona kukura vapfupi pane mwana akajairika.
• Chiso chakamanikana nenzeve hombe: Unogona kuona misiyano muchimiro chechiso.
• Inzwi rakakwira: Panogona kunge paine musiyano muzwi.

Matambudziko ehutano anogona kukonzera njodzi huru

Kuwedzera kune izvi zvinoonekwa mumuviri, vanhu vane Bloom Syndrome vari panjodzi yakakura yekuve nemamwe matambudziko ehutano.

• Chirwere Chisingaperi Chekudzivirira Mapupa (COPD): Matambudziko emapapu anogona kuitika kwenguva refu.
• Kutapurirana kwakajairika: Kutapurirana, kunyanya munzeve nemumapapu, kunogona kuitika kakawanda. Izvi zvinogona kunge zvichikonzerwa nekusasimba kwemasoja avo ekudzivirira chirwere.
• Kusakwanisa insulin uye chirwere cheshuga:Pane njodzi yekubatwa nezvirwere zvakaita sechirwere cheshuga.
• Mapundu kana maronda paganda kana vakapiswa nezuva: Vamwe vanhu vanogona kusangana nematambudziko eganda matsvuku, akafanana neeczema kana vakapiswa nezuva.

Ngatiziveiwo nezvenjodzi yekubatwa negomarara.

Iri ndiro dambudziko guru rine chekuita neBloom Syndrome. Vanhu vane chirwere ichi vane mukana wakakura wekuwana mhando dzakasiyana dzekenza vachiri vadiki pane munhuwo zvake. Zvakare, pane mukana wekuwana kenza dzinopfuura imwe chete. Saka, kutarisisa kwakakosha kunofanira kupihwa kune izvi.

Mamwe emhando dzegomarara dzine njodzi huru ndeaya:

• Bundu reWilms - Iri imhando yegomarara rinoitika muitsvo.
• Kenza dzemudumbu - kureva kenza dzemudumbu nedzemudumbu.
• Leukemia - Kenza ine chekuita neropa.
• Lymphoma - kenza ye lymphatic system.
• Osteosarcoma - Kenza inowanikwa mumapfupa.
• Gomarara reganda - kunyanya rudzi runonzi squamous cell cancer.

Zvakajairika kuti unzwe kutya kana ukanzwa nezvegomarara iri. Zvisinei, kuongororwa nguva dzose sezvinokurudzirwa nachiremba wako kunogona kubatsira kuona gomarara iri nekukurumidza. Izvi zvinowedzera mukana wekurapwa.

Pane mamwe mazita eBloom Syndrome here?

Ehe, dzimwe nguva vanachiremba vanodana chirwere ichi kuti "Bloom-Torre-Machacek syndrome." Rimwe zita ndi "congenital telangiectatic erythema." Kunyange zvazvo zita iri ringanzwika serakaoma, zita rinonyanya kushandiswa ndiBloom Syndrome.

Chii chinokonzera mamiriro ezvinhu aya? Ngatinyatsoongororai.

Sezvatakambotaura, Bloom Syndrome chirwere chemajini. Kureva kuti, chinokonzerwa nekukanganisika kwemajini atinotora nhaka kubva kuvabereki vedu. Sero rega rega redu rine chimwe chinhu chinonzi machromosome. Machromosome aya ndiwo anochengetedza ruzivo rwemajini edu.

Bloom Syndrome inonyanya kukanganiswa nejini rinonzi BLM. Jini iri rinobatsira kugadzirisa DNA yedu uye kuchengetedza kugadzikana kwemachromosomes. Fungidzira, kana jini iri reBLM risiri kushanda nemazvo, pane mukana wakakura wekuti zvikanganiso zveDNA zviitike kana masero edu akapatsanuka. Ndicho chikonzero chikuru chechirwere ichi.

Kana vabereki vese vaine shanduko mujini reBLM (ndiko kuti, ndivo vanotakura chirwere ichi), saka kana vaine mwana, pane mukana wekuti mwana agare nhaka chirwere ichi pese paanenge aine pamuviri . Izvi zvinoreva kuti Bloom Syndrome inoitika chete kana mwana akagara nhaka makopi ese ejini reBLM rakachinja kubva kuna amai nababa.

Ndezvipi zviratidzo zveBloom Syndrome?

Chirwere ichi chinogona kukonzera zviratidzo zvakasiyana-siyana. Havasi vese vanozosangana nazvo zvese. Zvimwe zviratidzo zvinogona kunge zvisiri pachena, asi zvimwe zvinogona kuoneka zviri pachena.

Zviratidzo zvinowanzoonekwa ndeizvi:

• Chero zvikanganiso pachiso, pashaya, uye munzeve: semuenzaniso, kumeso kwakamanikana, nzeve hombe.
• Kuchinja kwehurongwa hwe endocrine uye immune system: Kuchinja kwekushanda kwemahormone uye kuramba zvirwere.
• Kunonoka kukura kwepfungwa: Vamwe vana vanogona kunge vaine matambudziko ekudzidza.
• Kunzwa zvakanyanya kuzuva: Kunyangwe kupiswa nezuva kwenguva pfupi kunogona kukonzera kuti ganda ritsvuke uye ritsvuke.
• Kutapukirwa nezvirwere: Kunyanya kutapukirwa nezvirwere munzeve nemapapu (senge pneumonia) zvinogona kuitika kakawanda.
• Matambudziko ekukura panguva yemwana ari mudumbu kana mushure mekuzvarwa: Mwana anogona kudzikira huremu nekukura ari mudumbu uye mushure mekuzvarwa.
• Matambudziko eganda: Mavara matsvuku, mapundu, uye mapundu, kunyanya kana akapiswa nezuva. Dzimwe nguva izvi zvinogona kupararira pamatama nemumhino zvakaita seshavishavi.

Vanachiremba vanoongorora sei chirwere ichi?

Dzimwe nguva, chirwere ichi chinogona kuonekwa mwana achiri mudumbu. Semuenzaniso, kana scan ikaratidza kuti mwana haasi kukura sezvaitarisirwa, vanachiremba vanogona kukurudzira bvunzo yakakosha, yakaita se genetic amniocentesis, iyo inotarisa majini emwana.

Kana, mushure mekunge mwana azvarwa, iwe kana chiremba wevana vanoona mwana munogona kuona zvimwe zvezviratidzo izvi. Ndipo panogona kukurudzirwa kuti muedzezve.

Ndezvipi zviedzo zvekuongorora chirwere?

Vanachiremba vanotanga vaongorora mwana mumuviri. Zvadaro, vanogona kuongorora ropa kuti vaone chimiro chemachromosomes. Izvi zvinogona kuona kana paine dambudziko muBLM gene.

Ndeipi mishonga yekurapa Bloom Syndrome?

Kutaura chokwadi, hapana mushonga chaiwo unogona kurapa Bloom Syndrome zvachose. Mishonga iripo ikozvino inonyanya kunangana nekudzivirira zviratidzo uye kudzivirira matambudziko angangoitika.

• Matambudziko ekudya kunovaka muviri muvana vadiki: Vacheche vane chirwere ichi vanogona kurasikirwa nechido chekudya uye kudzikira huremu. Nokudaro, vanachiremba vanogona kukurudzira mvura yakawanda uye kudya kunovaka muviri kudzivirira kupera mvura mumuviri uye kushaya chikafu chinovaka muviri.
• Kuongororwa Kenza: Sezvatakambotaura, nekuda kwenjodzi huru yekubatwa nekenza, vanachiremba vanokurudzira kuongororwa kenza nguva dzose . Izvi zvinogona kubatsira kuona kenza ichiri kutanga kana ikatanga.
• Mishonga inorwisa utachiona:Nekuti hutachiona hunowanzoitika, mishonga inorwisa mabhakitiriya inogona kudiwa kuti irapwe.

Pane nzira yekudzivirira mamiriro ezvinhu aya here?

Bloom Syndrome chirwere chemajini, zvichireva kuti chinotorwa nhaka, saka hapana chatingaita kuti chisaitike. Hatigone kumisa kushanduka kwemajini.

Zvisinei, kana iwe nemumwe wako muchironga kuva nemwana, mazano ezvemajini uye kuongororwa kwemajini zvinogona kuitwa. Izvi zvinogona kukubatsirai kuziva kana mese muine BLM gene mutation inobatanidzwa neBloom Syndrome, zvichireva kuti ndimi munotakura chirwere ichi. Izvi zvinogona kukubatsirai kunzwisisa njodzi yekupa chirwere ichi kumwana wemangwana.

Chii chandinofanira kutarisira kana ini kana mwana wangu aine Bloom Syndrome?

Kana uine Bloom Syndrome, une njodzi yakakura yekubatwa nekenza yemhando dzakasiyana, kazhinji kana wava kuyaruka. Kutaura zvazviri, chikonzero chikuru cherufu rwevanhu vane chirwere ichi matambudziko anokonzerwa nekenza. Zvisinei, kana kenza ikangoonekwa nekukurumidza, mikana yekurapwa inobudirira inowedzera. Saka, zvakakosha kuti ugare uchiongororwa kenza sezvakakurudzirwa nachiremba wako.

Vanhu vane Bloom Syndrome vanonyanya kunzwa kupisa kwemwaranzi inonzi ionizing. Mwaranzi iyi inogona kukuvadza masero. Saka, chiremba wako anogona kukukurudzira kuti udzivise kana kuderedza kuwanda kwemwaranzi iyi:

• Kuongororwa kweCT
• X-ray

Kana uine kenza, Bloom Syndrome inogona kukanganisa kurapwa kwekenza yako. Vanachiremba vanowanzo kurudzira vanhu vane chirwere ichi kuti vadzivise kurapwa nemwaranzi.

Ko Bloom Syndrome inogona kurapwa here?

Zvinosuwisa kuti hapana mushonga weBloom Syndrome. Kana iwe kana mwana wako aine chirwere ichi, chirwere ichi chinogara kwenguva refu. Zvisinei, izvi hazvirevi kuti unofanira kurasa tariro. Vanhu vazhinji vanorarama nechirwere ichi kusvika vakura. Chinhu chakakosha ndechekugadzirisa zviratidzo uye kuziva matambudziko anogona kuitika.

Ndingazvichengeta sei ini kana mwana wangu ane Bloom Syndrome?

Chinhu chinonyanya kukosha kutevedzera mirairo yachiremba wako. Ichakubatsira iwe nemwana wako kuchengetedza hutano hwakanaka sezvinobvira.

Zvikuru, yeuka kushandisa mafuta ekudzivirira zuva, kupfeka mbatya dzinofukidza ganda rako, uye kupfeka ngowani pese paunobuda muzuva. Izvi zvinogona kubatsira kuderedza kukuvara kweganda rako nezuva.

Kugeza maoko ako nguva nenguva uye kugara kure nenzvimbo dzine vanhu vakawanda sezvinobvira kunogonawo kukubatsira kudzivirira hutachiona. Zvakare, kudya chikafu chakakwana uye kurara zvakakwana zvakakosha zvikuru pahutano hwako.

Pakupedzisira, meseji yekudzokera nayo kumba

Bloom Syndrome chirwere chisingawanzoitiki, chine majini chinogona kukonzera kusakwana kwekukura, chitarisiko chechiso, mapundu eganda, uye hutachiona hunowanzoitika. Chinonyanya kukosha ndechekuti vanhu vane chirwere ichi vari panjodzi yakakura yekubatwa nekenza yemhando dzakasiyana-siyana.

Kana muine mimwe mibvunzo nezveizvi, kana kuti kana muchifunga kuti mwana wenyu ane chimwe chezviratidzo izvi, iva nechokwadi chekuona chiremba kuti akupei mazano. Taurai nachiremba wenyu nezvekuongororwa kenza nguva dzose uye zvamungaita kuti murambe muine hutano hwakanaka. Yeukai, kuonekwa nekukurumidza uye kurapwa zvakanaka ndiyo nzira dzakanakisisa dzekurarama zvakanaka nechirwere ichi. Musazvidya mwoyo, vanachiremba varipo kuti vakubatsirei.

Bloom syndrome, chirwere chemajini, gene reBLM, njodzi yekenza, kunzwa chiedza chezuva, kunonoka kukura, hutachiona hunowanzoitika