Wakambonzwa nezvechirwere chisingawanzoitiki chinoshandura nyama yako kuita mapfupa here? Ngatitaurei nezveFibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Nhasi tichataura nezvechirwere chinoshamisa uye chisingawanzoitiki. Fungidzira, ko kana tsandanyama dziri mumuviri wako, kureva nyama, dzikashanduka zvishoma nezvishoma kuita mapfupa, kureva mapfupa? Zvinoshamisa kunzwa, handiti? Chirwere ichi chinonzi Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, icho vanachiremba vanodana kuti FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Izvi zvakaoma chaizvo uye zvine simba guru. Saka ngatitaurei nezvazvo zviri nyore, nenzira yaunogona kunzwisisa.

Chii chinonzi FOP? Zvichitaurwa zviri nyore...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) chirwere chemajini . Chinoitika ndechekuti tsandanyama nematishu akabatana mumuviri wedu, akadai sematendon nema ligaments, zvinoshanduka kuita mapfupa zvishoma nezvishoma. Chinhu chakakosha ndechekuti pfupa idzva iri riumbwe *kunze* kwemapfupa edu. Zvakafanana nemapfupa echipiri ari kukura mumuviri.

Kuumbwa kwemapfupa kusina kujairika uku kunoderedza kufamba kwemuviri zvishoma nezvishoma. Nekufamba kwenguva, zvinogona kuoma kufamba, kumhanya, kana kusvetuka, uye zvinogonawo kuita kuti zviomere kufambisa makumbo nemaoko. Zviratidzo izvi zvinowanzotanga paudiki . Zvinotanga kuonekwa munzvimbo dzakadai semutsipa nemapfudzi, uye zvozopararira kusvika pasi pemuviri.

Dambudziko iri rakatanga kuonekwa nevanachiremba muzana remakore rechi17 nerechi18. Gare gare, rakazonziwo "myositis ossificans progressiva" (tsandanyama dzinoshanduka kuita pfupa zvishoma nezvishoma). Zvisinei, tsvakiridzo yakatevera, kunyanya yaDr. Victor Maciusik weJohns Hopkins University, yakaita kuti pave nezita rekuti Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , sezvo risingangokanganisi tsandanyama chete asiwo nyama dzakapfava. Zvakatozosvika muna 2006 ndipo pakawanikwa shanduko chaiyo yemajini inoikonzera.

Ndiani anowana chirwere ichi? Chinowanzoitika sei?

FOP chirwere chisingawanzoitiki . Zvinofungidzirwa kuti chirwere ichi chinokanganisa munhu mumwe chete pavanhu mamiriyoni maviri pasi rose. Izvi zvinoreva kuti munyika yakaita seSri Lanka, vanhu vashoma kupfuura minwe iri paruoko rumwe vanogona kuverenga varwere ava.

Munhu wese anogona kuva nechirwere ichi. Izvi zvinokonzerwa nekuti chinowanzo kukonzerwa nekuchinja kwemajini kutsva. Izvi zvinoreva kuti chinokonzerwa nekuchinja kunoitika kana masero emwana ari mudumbu akapatsanuka, pane kuti agamuchirwe kubva kuna amai kana baba. Hatigoni kutaura chokwadi kuti kuchinja kwemajini kunoitika nenzira iyi. Dzimwe nguva, zvinhu zvakaita sekusvuta uye kusangana nemakemikari zvinogona kuwedzera njodzi yekuchinja kwemajini kazhinji. Asi panyaya yeFOP, kazhinji chiitiko chisingatarisirwi. Kana uri kutarisira mwana, zvakanaka kutaura nachiremba wako nezvekuwana mazano ezvemajini kuti udzidze nezvezvirwere zvemajini.

FOP inokanganisa sei muviri?

Sezvo tsandanyama nenyama dzinobatana mumunhu ane FOP zvichichinja zvishoma nezvishoma kuita pfupa, kufamba-famba kushoma.Dambudziko iri rinotanga pahudiki mumutsipa nemapfudzi uye rinopararira zvishoma nezvishoma mumuviri.

Chinhu chakakosha ndechekuti chero rudzi rwekukuvara (kukuvadzwa) mumuviri kunogona kukonzera chirwere ichi, zvinoreva kuti kuumbwa kwemapfupa matsva kunokurumidza. Kukuvara uku hakufanirwe kunge kuri chinhu chikuru. Kunogona kukonzerwa nekudonha kudiki, kuvhiyiwa, kana chirwere chakaita sedzihwa kana furuu. Panguva iyi, tsandanyama dziri munzvimbo yakakanganiswa dzinozvimba uye dzinozvimba (myositis). Kuzvimba uku kunogona kugara kubva pamazuva mashoma kusvika kumwedzi.

Funga nezvazvo, kana mwana mudiki akadonha achitamba kana kuti aine fivha, anowanzo pora mumazuva mashoma. Asi kumwana ane FOP, kunyangwe chinhu chidiki chakadai chinogona kukonzera kuumbwa kwemapfupa matsva, 'kuputika' .

Vana vanogona kunetseka nekudya nekutaura. Izvi zvinokonzerwa nekuti kukura kwemapfupa matsva munharaunda yeshaya kunovatadzisa kuvhura muromo wavo zvakanaka. Izvi zvinogonawo kukonzera kushaya chikafu . Kana kukura kwemapfupa matsva kukaitika kutenderedza mbabvu dziri muchipfuva, zvinogona kuita kuti mapapu aome kuzvimba zvakanaka, zvichiita kuti zviome kufema .

Chii chinokonzera FOP?

Chikonzero chikuru cheFOP ikushanduka kwejini reACVR1 . Iri jini reACVR1 rinoudza muviri wedu kuti ugadzire mareceptor emhando yekutanga epuroteni inonzi bone morphogenic protein (BMP) inowanikwa mutsandanyama necartilage. Muchidimbu, BMP iyi inodzora kukura kwemapfupa netsandanyama uye riini.

Kana paine shanduko mujini reACVR1, receptor iyi inova sechishandiso chemwenje chinogara "chakabatidzwa." Kureva kuti, inoramba yakabatidzwa kunyangwe painofanira kunge yakabatidzwa, ichiramba ichigadzira mapuroteni eBMP. Izvi ndizvo zvinokonzera zviratidzo zveFOP.

FOP chirwere chinotonga muviri . Izvi zvinoreva kuti mwana anogona kugara nhaka yechirwere ichi kunyangwe mubereki mumwe chete ane jini rakachinjwa. Kana mumwe wevabereki aine jini rinokonzera FOP, mwana ane mukana we50% wekuigara nhaka.

Zvisinei, kazhinji, FOP inokonzerwa nekuchinja kutsva (`de novo mutation`) mujini re`ACVR1`. Izvi zvinoreva kuti kuchinja uku kwemajini kunoitika zvisina tsarukano, pasina chero munhu mumhuri akamborwara nechirwere ichi.

Ndezvipi zviratidzo zveFOP?

Chinhu chikuru cheFOP ndechekuti zvinhu zvakaita semhasuru, tendon, uye ligaments zvinoshanduka kuita mapfupa zvishoma nezvishoma. Vanachiremba vanoti izvi 'heterotopic ossification' . Maitiro aya anotanga muhudiki munzvimbo yemutsipa nepafudzi. Zvadaro, nekufamba kwenguva, anopararira kune dzimwe nhengo dzemuviri. Kune vamwe vanhu, kuumbwa kwemapfupa uku kunogona kukurumidza, kune vamwe kunogona kunonoka. Zvinosiyana kubva pamunhu kusvika pamunhu.

Zviratidzo zvinoonekwa muchimiro che'flare-ups' dzambotaurwa.Ne. Kureva, nemaitiro emuviri kana chimwe chinhu chikakuvadza muviri (senge kukuvara, kuvhiyiwa, fivha). Panguva ino, nzvimbo yakakanganiswa inozvimba uye inova inorwadza. Nekuti `bone morphogenic protein type 1` receptor inoramba ichigadzira mapuroteni, mapfupa matsva anoumbwa pamusoro pemhasuru nematendoni. Mushure mekunge mapfupa matsva aumbwa, kuzvimba kunoderera. Izvi zvinogona kutora mazuva mashoma kusvika kumwedzi.

Chinhu chikuru: Kuchinja kwechigunwe chikuru

Chimwe chezviratidzo zvakajairika zveFOP, chinogona kuonekwa pakuzvarwa , kusarongeka kwechigunwe chikuru . Chinogona kunge chipfupi pane zvakajairika, dzimwe nguva chakakombama mukati, uye chinogona kunge chiri pamusoro pechigunwe chechipiri. Kusarongeka uku kunogona kuonekwa zvisati zvaonekwa zvimwe zviratidzo. Vanhu vanosvika 50% vane FOP vanewo kusarongeka kwakafanana muchigunwe chavo chikuru.

Zvimwe zviratidzo:

Zvimwe zviratidzo zveFOP zvinosanganisira:

• Kuumbwa kwemapfupa matsva pamusoro petsandanyama, mitsipa, uye nyama dzinobatana.
• Kufamba zvishoma (kufamba nepamabvi panzvimbo pekukambaira, kuomarara kwemajoini, kukiya majoini).
• Kuomerwa nekudya nekutaura.
• Kusanzwa zvakanaka.
• Chimiro chisina kujairika chechigunwe chikuru.
• Kusakwanisa kufamba zvachose nekufamba kwenguva.
• Dzimwe nzvimbo dzemuviri dzinova dzvuku, dzepepuru, dzinorwadza, dzinonzwa kupisa kana dzabatwa, uye dzinozvimba sebundu.
• Kukombama kwemusana ('Scoliosis' kana 'Kyphosis').
• Kuzvimba kwenyama dzakapfava dzemutsipa, mapendekete, uye musana.

Sezvo chirwere ichi chichienderera mberi, munhu ane FOP anogona kurasikirwa nekugona kwese kwekufamba . Kukura kwemapfupa matsva kunogona kudzvanya tsinga, zvichikonzera kurwadziwa nekuomarara. Panguva ino, pane njodzi yakawedzera yezvirwere zvekufema uye kutadza kushanda kwemoyo . Muzviitiko zvakakomba, vamwe vanhu vanogonawo kuva nematambudziko ekufunga nekudzidza .

FOP inoonekwa sei?

Kuongororwa kweFOP kunotanga nekuongororwa kwemuviri nachiremba . Zviratidzo zvako zvichaonekwa uye nhoroondo yako yehutano ichaongororwa. Pamusoro pezvo, bvunzo yemajini , inosanganisira kutora sampuro yeropa, ichaitwa kuti ione kana paine shanduko yemajini inokonzera chirwere ichi. X-ray inogona kushandiswawo kutarisa kukura kwemapfupa matsva pamhasuru nematishu akabatana.

Zvisinei, kuongorora chirwere cheFOP kunogona kunetsa vanachiremba. Nekuti hazviwanzoitiki, vanachiremba vazhinji havawanzoona murwere aine chirwere ichi muhupenyu hwavo. Nekuda kweizvozvo, zviratidzo zveFOP dzimwe nguva zvinogona kukanganiswa nezvimwe zvirwere, zvakaita sekenza, juvenile fibromatosis (kukura kwenyama yakapfava kana maronda eganda), kana fibrous dysplasia (rudzi rwekukura kwemapfupa).

Zvakakosha: Kunyangwe bundu riri muFOP rikaita sebundu, hazvina kunaka kutora sampuli yaro (biopsy) .Nekuti kuita izvi kunogona kuita kuti chirwere ichi chiwedzere kuipa uye kuwedzera njodzi yekuumbwa kwemapfupa matsva (flare-ups). Kuongororwa kwebundu reFOP dzimwe nguva kunogona kuita sebundu rekenza.

Saka, zvinhu zviviri zvikuru zvinoita kuti munhu anyatsoona FOP kusashanda zvakanaka kwezvigunwe zvikuru uye kuzvimba kwenyama yakapfava kunoitika munzvimbo dzakasiyana dzemuviri.

Ndezvipi zvirongwa zvekurapa FOP?

Hapana mushonga weFOP. Zvisinei, kurapwa kwakagadzirirwa kudzora zviratidzo, kunyanya kuputika kunoitika kana mapfupa atanga kuumbwa. Tsvakurudzo nemiedzo yekiriniki iri kuenderera mberi. Nzira dzekurapa dzinogona kusiyana kubva pamunhu kuenda kune mumwe, zvichienderana nezviratidzo chaizvo zvine munhu.

Mamwe emishonga inogona kushandiswa pakurapa FOP ndeaya:

• Wana rubatsiro rwemagariro evanhu, rwepfungwa, uye rwehutano pamwe nekupa mazano ezvemajini .
• Kutora chikamu mukurapa kwemabasa ekubatsira nezvinodiwa zvemuviri.
• Kutora mishonga inorwisa mabhakitiriya (sezvakataurwa nachiremba) kudzivirira hutachiona hwemumapapu.
• Kushandisa mishonga (semuenzaniso corticosteroids , mishonga isingashandisi steroidal inorwisa kuzvimba , mishonga inozorodza tsandanyama) kuderedza kuzvimba nekurwadziwa panguva yekubuda kwechirwere.
• Kushandisa zvinhu zvinobatsira pakufamba (semuenzaniso, wiricheya).
• Dzimwe nguva kupfeka brace.

Nzira yekuderedza kukwira kweropa?

Kuti udzivise kukwira kwezviratidzo zveFOP, zvakakosha kudzivirira kukuvara kwetsandanyama nenyama . Kukwira uku kunoitika kana muviri ukasangana nechiitiko chinoshungurudza (kuvhiyiwa, kukuvara, kurwara). Unogona kuita zvinotevera kuderedza njodzi yako:

• Dzivisa mamiriro ezvinhu aunogona kukuvara, kudonha, kana kutyoka pfupa. Unofanira kugara uchifunga nezvekuchengetedzwa.
• Kana muchitora majekiseni, isai majekiseni munyama ine mafuta ari pasi peganda (subcutaneous injections) pane kuisa majekiseni mutsinga dzemuviri. Taurai nachiremba wenyu nezvenyaya iyi.
• Dzivisa biopsy kana bvunzo dzinobvisa nyama kuti dziongororwe. Bvunza chiremba wako nezvedzimwe nzira dzekuyedza nadzo.
• Pakurapwa kwemazino, dzivisa kubata shaya zvakanyanya uye kubaya mushonga wekurwadziwa kwemazino zvakanyanya sezvinobvira. Chiremba wemazino anofanira kuziviswa nezveizvi.
• Tora matanho ekuzvidzivirira kubva kuzvirwere zvemavhairasi zvakaita sefuruwenza nedzihwa.

FOP inogona kudzivirirwa zvachose here?

Nekuti FOP inokonzerwa nekuchinja kwemajini, haigone kudzivirirwa zvachose . Kuti unzwisise njodzi yekuti mwana ave nechirwere chemajini, unogona kutaura nachiremba wako nezvekuongororwa kwemajini.

Chii chaungatarisira kana uchigara neFOP?

FOP chirwere chinogara kwenguva refu uye chisingarapiki . Kufanotaura kwacho hakuna kunaka nekuda kwezviratidzo zvakakomba zvechirwere ichi, kunyanya hutachiona hwekufema uye kurasikirwa nekufamba-famba kuri kuramba kuchiitika. Nguva yekurarama kwemunhu ane FOP inowanzo kudzikira kusvika pakuva munhu mukuru. Pazera remakore makumi matatu, vanhu vazhinji vanenge vasisina simba rekufamba-famba . Utachiona hwekufema ndihwo hunonyanya kukonzera rufu muvarwere veFOP.

Zvisinei, tsvakurudzo nemiedzo yekiriniki zviri kuramba zvichiwana mishonga mitsva, uye izvi zvinopa tariro.

Unozvitarisira sei?

Mushure mekunge maonekwa kuti mune chirwere cheFOP, muchafanira kushanda pamwe chete nachiremba wenyu kuti mugadzire hurongwa hwekurapa hwakakodzera imi nezviratidzo zvenyu. Nyanzvi yezvemajini inogona kukubatsirai kunzwisisa chirwere ichi uye kupa rutsigiro rwepfungwa kwamuri nemhuri yenyu. Kuzvimba kunogona kurwadza uye kusagadzikana. Zvisinei, chiremba wenyu anogona kupa mazano ekugadzirisa zviratidzo izvi.

Unofanira kuona chiremba rini?

Unofanira kuona chiremba kana:

• Kana paine kurwadziwa kwakanyanya .
• Kana kuzvimba kusingaderere.
• Kana kufamba kwako kusina kukwana, majoini ako akaomarara, kana kuti majoini ako akabatwa.
• Kana usingakwanise kudya.

ZVINOKOSHA: Kana uchinetseka kufema , fonera 1990 nekukasika kana kuenda kuchipatara chiri pedyo newe.

Mibvunzo yekubvunza chiremba wako

Kana ukaongororwa chirwere chakadai, ungazvibvunza kuti, "Ndoita sei izvozvi?" Chiremba wako acharamba achitarisa hutano hwako uye achikupa rutsigiro rwaunoda.

Unogona kubvunza chiremba wako mibvunzo yakaita seiyi:

• Ndezvipi zvishandiso zvekufambisa uye maturusi zviripo kuti zvindibatsire kuita mabasa angu ezuva nezuva?
• Ndeipi mishonga yaunokurudzira kuderedza kuzvimba uye kuzvimba?
• Ndingagadzirisa sei marwadzo anouya nezviratidzo zvangu?

Vanogonawo kukutumira kuna chiremba wezvemajini kana chiremba wezvemabasa. Vanogona kukubatsira kunzwisisa chirwere chako, kuderedza kurwara, uye kurarama hupenyu hwakanaka.

Pfupiso: Ngatiyeukei!

FOP chirwere chakaoma uye chinonetsa. Zvisinei, zvakakosha kuziva nezvazvo, kuziva zviratidzo nekukurumidza, uye kutsvaga mazano akakodzera echiremba nerutsigiro.

• FOP chirwere chisingawanzoitiki chemajini umo tsandanyama nenyama dzinobatana zvinoshanduka kuita mapfupa.
• Chinhu chikuru ndechekusakwana kwechigunwe chikuru chetsoka pakuzvarwa.
• Kukuvadzwa kwemuviri (kukuvara, kurwara) kunogona kukonzera 'kuputika kwemuviri'. Saka, zvakakosha kungwarira.
• Kuongororwa kwe biopsy hakuna kukodzera varwere ava.
• Kunyangwe pasina mushonga, kune mishonga yekudzora zviratidzo uye kuvandudza hupenyu. Tsvagiridzo iri kuenderera mberi.
• Kana iwe kana mumwe munhu waunoziva aine zviratidzo izvi, tsvaga rubatsiro rwechiremba nekukasika.

Ndinovimba ruzivo urwu ruchakubatsira. Yeuka, hausi wega. Dai wawana simba rekutarisana nedambudziko iri neruzivo rwakakodzera nerutsigiro!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Zvirwere zveMajini, Mapfupa, Tsandanyama, Zvirwere Zvisingawanzoitiki, ACVR1