Une chirwere chisingawanzoitiki chinokanganisa 'chinhu chichena' cheuropi hwako here? Ngatikurukurei nezveLeukodystrophy!

Wakambonzwa nezveshoko rekuti 'Leukodystrophy' here? Ringanzwika serisinganzwisisike uye rakaoma kutaura, handiti? Asi iyi inyaya yechirwere chisingawanzoitiki chinokanganisa sisitimu yedu yetsinga, kunyanya uropi nemusana, asi zvakakosha kuti isu tese tizive nezvazvo. Dzimwe nguva tinonetseka zvikuru kana mumwe munhu ari pedyo nesu, mwana mudiki, akasangana nechirwere ichi. Saka, ngatitaurei nezvazvo nhasi, nenzira yaunogona kunzwisisa.

Chii chinonzi leukodystrophy iyi?

Zvichitaurwa zviri nyore, leukodystrophy iboka rezvirwere zvetsinga zvisingawanzoitiki. Tsinga dziri muuropi hwedu nemusana (dzakafanana netambo dzemagetsi) dzakakomberedzwa nechifukidziro chinodzivirira chinonzi myelin . Iyi myelin inobatsira mameseji etsinga kufamba zvakanaka uye nekukurumidza. Vanachiremba vanodanawo myelin layer iyi kuti chinhu chichena.

Funga nezvazvo nenzira iyi, myelin yakafanana nepurasitiki yakakomberedza waya yemagetsi. Kana sheath iyoyo ikakuvara, magetsi haafambi zvakanaka, uye anogona kutokonzera 'short'. Saizvozvowo, kana sheath iyi inodzivirira inonzi myelin ikakuvara, kana kuti ikasagadzirwa zvakanaka, masero edu etsinga haakwanise kutaurirana zvakanaka. Mashoko haapindi zvakanaka. Chinoitika mu leukodystrophy ndechekuti myelin iyi inoramba ichikuvara. Izvi zvinokonzera kurasikirwa zvishoma nezvishoma (kufambira mberi) kwebasa mutsinga. Kutaurirana pakati peuropi nemuviri wese kunoparara.

Dambudziko iri rakajairika zvakadii?

Kutaura zvazviri, leukodystrophy haisi chirwere chinowanzoitika. Mhando dzese dzeleukodystrophy hadziwanzowanikwe. Semuenzaniso, muUnited States neCanada, mhando dzese dzeleukodystrophy pamwe chete dzinobata pakati pemunhu mumwe chete pavanhu 6,000 uye mumwe chete pavanhu 100,000 vanozvarwa vari vapenyu. Munyika dzeAsia, huwandu hwevanhu vanozvarwa vari vapenyu hunonzi hwakaderera kusvika pavanhu vatatu pavanhu 100,000.

Ndezvipi zviratidzo zve leukodystrophy?

Uyu ndiwo wakanyanya kuoma. Nekuti zviratidzo zve leukodystrophy zvinogona kusiyana zvakanyanya. Zviratidzo zvinosiyanawo zvichienderana nerudzi rwechirwere. Zvisinei, mumhando zhinji dze leukodystrophy, pane kudzikira zvishoma nezvishoma kwekushanda kwetsinga dzeropa . Izvi zvinogona kukonzera zviratidzo zvakasiyana-siyana. Haasi munhu wese achava nezviratidzo zvese.

Kazhinji, mamiriro aya anogona kukanganisa zvinhu zvakaita se:

• Kudzikama paunenge uchifamba: Kusakwanisa kufamba zvakanaka, kudonha kakawanda.
• Simba: Kunzwa sekunge nhengo dzako dzave kusanzwa simba, zvichikuomera kusimudza kana kubata zvinhu.
• Kuziva: Kuomerwa nekudzidza, kurangarira, uye kuisa pfungwa pachinhu chimwe nechimwe.
• Kudya nekumedza: Kuomerwa nekumedza chikafu, kudzipwa nguva nenguva.
• Kunzwa: Kurasikirwa nekunzwa.
• Kufamba uye kubatana: Kusakwanisa kudzora makumbo nemazvo, kuoma kuita mabasa nenzira yakarongeka.
• Kutaura: Kutadza kutaura zvakanaka, kusakwanisa kutaura mashoko zvakanaka, kana kurasikirwa zvishoma nezvishoma nekugona kutaura.
• Kuona: Kushaya simba kwekuona, dzimwe nguva kurasikirwa nekuona zvachose.

Funga nezvazvo, kana uri mwana mudiki, kukura kwemwana wako kunogona kunonoka kupfuura vamwe vana. Vanogona kunonoka kudzidza zvinhu zvitsva, kutamba, uye kutaura. Zvese izvi zvinoitika nekuti myelin yakakuvara, uye mashoko anobva kuuropi achienda kumuviri haafambi zvakanaka.

Mhando dzakasiyana dze leukodystrophy

Vaongorori vaona mhando dzinopfuura makumi mashanu dze leukodystrophy. Uye vachiri kuwana mhando itsva. Rudzi rumwe nerumwe rwe leukodystrophy runokonzerwa nekuchinja kwemajini kwakasiyana. Kureva kuti, shanduko mumajini mumuviri wedu. Zvakare, rudzi rumwe nerumwe rune zviratidzo zvakasiyana. Zera rekutanga zviratidzo rinosiyanawo kubva kurudzi kusvika kurudzi.

Ngatitarisei mimwe mienzaniso. Sezvo zvingatora nguva yakareba kutsanangura marudzi ese aya, tichangotaura nezvemamwe makuru.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Izvi zvinokanganisa zvinhu zvichena zveuropi nemusana, pamwe chete nematumbu eadrenal, ayo anodzora mahormone edu. Zviratidzo zvinowanzotanga muhudiki kana mukukura. Unogona kuona zvinhu zvakaita sekuoma kwekudzidza, shanduko mukuona kana kunzwa, kuoma kufamba, kuneta, uye kudzikira kwehuremu.

• Kurwara kwemasero eropa (ADLD) muvanhu vakuru: Izvi zvinowanzoonekwa muvanhu vane makore ari pakati pe40 ne50. Zvinokonzera matambudziko esimba, kufamba, uye kugona kuziva. Zvinogonawo kukanganisa zvinhu zvakaita seBP uye kurova kwemoyo .

• Chirwere cheAlexander: Izvi zvinoita kuti vana vasakure zvakanaka, vave nepfari, uye vaomerwe nekufamba. Zvinowanzo bata vacheche kana vana vadiki. Zvisinei, kune mamwe marudzi echirwere cheAlexander anogona kukonzera zviratidzo kuvanhu vakuru.

• Chirwere cheCanavan:Muchiitiko ichi, kukura kwemwana kunononokawo, muviri unopera simba, zvinova zvakaoma kumedza chikafu, pfari dzinoitika, mwana haagari asina kugadzikana, uye shanduko mukuona dzinogona kuitika. Zviratidzo zvinowanzoonekwa panguva yehucheche. Zvisinei, kune mamwe marudzi ezvirwere zvembwa zvinozoratidza zviratidzo gare gare.

• Chirwere cheKrabbe: Chinonziwo globoid cell leukodystrophy . Zviratidzo zvinowanzotanga muhucheche. Zvinosanganisira kushaya simba, kuoma kuyamwisa, kusagadzikana, kunonoka kukura, neuropathy ( kusanzwa uye kuvaviwa mumiviri), uye pfari. Dzimwe nguva zviratidzo zvinogona kuoneka gare gare muhupenyu.

• Metachromatic leukodystrophy: Izvi zvinogona kuitika kuvacheche, vana vadiki, kana kunyange vakuru. Zvinogona kukonzera shanduko muhunyanzvi hwekufunga, maitiro, kuona kana kunzwa, pfari, neuropathy, dementia (kurasikirwa zvachose kwendangariro), uye upofu.

Kune mamwe marudzi akawanda, akadai seCerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childhood ataxia ine central nervous system hypomyelination (CACH) (inonziwo vanishing white matter (VWM) disease ), Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) (inonyanya kubata vakomana), uye Refsum disease .

Sei leukodystrophy ichiitika?

Chikonzero chikuru cheizvi ikuchinja kwemajini. Kureva kuti, shanduko muDNA mumiviri yedu. Shanduko idzi dzinoitika mumajini anorayira kuumbwa kwechifukidziro ichi chekudzivirira chinonzi myelin, kana kuti mashandiro acho nemazvo. Pasina chifukidziro ichi chekudzivirira, masero etsinga haagone kushanda nemazvo.

Kuchinja kwemajini uku dzimwe nguva kunogona kugara nhaka kubva kuvabereki kuenda kuvana vavo. Kureva kuti, kunogona kupfuudzwa kuburikidza nezvizvarwa. Zvisinei, dzimwe nguva kuchinja uku kunogonawo kuitika zvisina tsarukano, sezvo masero achikura uye achipatsanuka.

Zvakakosha kuti vamwe vanhu vanogona kunge vaine majini anochinja anokonzera leukodystrophy asi vasingazoiti chirwere ichi. Tinovati ndivo vanotakura chirwere ichi. Zvisinei, vanhu ava vanogona kutapurira majini aya kuvana vavo. Kana uri mutakuri wejini rinochinja anokonzera leukodystrophy, ungangoda kufunga nezvemajini anopa mazano . Mupi wezano wezvemajini achaongorora nhoroondo yemhuri yako uye achakubatsira kuona njodzi yako yekupa majini aya kuvana vako.

Pane zvinhu zvine njodzi zvinokanganisa izvi here?

Kutaura zvazviri, hapana zvinhu zvakananga zvinogona kudzivirira leukodystrophy. Izvi zvinokonzerwa nekuti imhaka yemajini. Zvisinei, mamwe marudzi akaonekwa kuti ane mukana wekuti awane mamwe marudzi e leukodystrophy. Mhando zhinji dze leukodystrophy dzinobata vanhurume nevanhukadzi zvakaenzana. Zvisinei, dzimwe mhando, dzakadai sechirwere chePelizaeus-Merzbacher (PMD), dzinonyanya kubata vakomana.

Leukodystrophy inoonekwa sei?

Chiremba wako achatanga nekukubvunza nezvezviratidzo zvako uye kubvunza nezvenhoroondo yako yehutano hwako uye hwemhuri. Zvadaro vachakubvunzurudza muviri wako uye vachakuongororwa netsinga.

Unogona zvakare kuita mimwe miedzo mishoma:

• Kuongororwa kwevana vacheche: Mune dzimwe nyika, bvunzo idzi dzinoshandiswa kuona mamwe marudzi e leukodystrophies.
• Kuongororwa kweropa nemate ( kuongororwa kwemajini ): Izvi zvinogona kuona shanduko dzemajini muDNA yako.
• Kuongororwa kwemifananidzo: Semuenzaniso , MRI scan inogona kuitwa kuti ione mamiriro echinhu chichena muuropi nemumusana.

Pasinei nekuongororwa kwese uku, kuongorora leukodystrophy dzimwe nguva kunogona kuoma nekuti zviratidzo zvacho zvakasiyana-siyana. Dzimwe nguva, zvirwere zvakawanda zve leukodystrophy hazvionekwi.

Ndeipi mishonga yekurapa leukodystrophy?

Ichi ndicho chinhu chakakosha chatinofanira kuziva tese. Hapana mushonga we leukodystrophy parizvino. Asi izvozvo hazvirevi kuti hapana chatinogona kuita. Pane zvakawanda zvatinogona kuita kudzora zviratidzo, kuita kuti hupenyu huve nyore, uye kuchengetedza mamwe mashandiro etsinga.

Kurapa uku kunogona kusanganisira:

• Mishonga yekurapa pfari, kusimba kwetsandanyama, uye matambudziko ekufamba-famba.
• Kurapa kwezvekudya kana kushandisa machubhu ekudyisa vanhu vane matambudziko ekudya nekumedza.
• Kurapa nemahormone ematambudziko ane chekuita nekushanda kweadrenal gland.
• Kurapa muviri, kurapwa nebasa, uye kurapwa kwekutaura kuti uvandudze hunyanzvi hwakaita sekufamba, kuenzana, uye kutaura.

Kurapa majini inzira itsva yekurapa mamwe marudzi e leukodystrophies. Izvi zvinosanganisira kuisa majini mumasero kuti achinje maitiro aanogadzira mamwe mapuroteni.

Kuisirwa stem cell kana kuisirwa bone marrow kunogona kuvandudza zviratidzo zvemamwe marudzi e leukodystrophy. Zvisinei, kurapa uku kunoshanda chete muzviitiko zvishoma. Kana cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) ikaonekwa nekukurumidza, kurapa kunonzi chenodeoxycholic acid (CDCA) kunogona kushandiswa kurapa.

Pamusoro pezvo, kune miedzo yakawanda iri kuitwa pari zvino yekutsvaga mishonga yemhando dzakasiyana dze leukodystrophy. Saka, kana iwe kana mwana wako aine chirwere ichi, munogona kutaura nachiremba wenyu kuti muone kana sarudzo itsva iyi yekurapa yakakunakirai.

Ndeipi tarisiro yekurarama ne leukodystrophy?

Iyi inyaya yakaoma uye inonetsa kutaura nezvayo. Leukodystrophy chirwere chinoramba chichienderera mberi chinokonzera matambudziko mutsinga dzemuviri nekufamba kwenguva. Vana vazhinji vane leukodystrophy vanofa vasati vakura. Zvisinei, vamwe vanhu vanorarama kusvika vakura. Kunyangwe zvirwere izvi zvichiwanzouraya, mishonga mitsva nemiedzo yekiriniki zvakaunza tariro kune avo vane chirwere ichi.

Zvinhu zvakakosha zvatinofanira kurangarira (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Leukodystrophy chirwere chisingawanzoitiki, chinogara nhaka chetsinga. Chinokuvadza chifukidziro chekudzivirira chinonzi myelin chinopoteredza tsinga dziri muuropi nemumusana. Pasina myelin, tsinga hadzigone kutaurirana zvakanaka, zvichikonzera zviratidzo zvakasiyana-siyana.

Kunyangwe pasina mushonga weizvi parizvino, kune mishonga nekurapa kwakasiyana-siyana kudzora zviratidzo uye kuita kuti hupenyu huve nyore. Tsvagiridzo itsva yakaratidza mhedzisiro inobudirira mukurapa zvirwere izvi. Yeukai, timu yevanachiremba yemwana wenyu inogara nemi, ichipa rubatsiro rwakanakisisa kumwana wenyu. Zvakakosha zvikuru kuti musavhunduke, kutsvaga mazano echiremba nekukurumidza uye kuziva ruzivo rwakakodzera.

Leukodystrophy , myelin, zvinhu zvichena, zvirwere zvetsinga, majini ekuchinja, zvirwere zvevana, hurongwa hwetsinga