Tsandanyama dzemwana wenyu dzakaoma uye dziri kunetseka kuvhura maoko ake here? Ngatidzidzei nezve (Myotonia Congenita)!

Wakamboona here kuti dzimwe nguva kana mwana wako akabata chitoyi zvakasimba, zvinotora nguva kuti achiregedze zvakare? Kana kuti anonzwa sekunge akaomarara achimhanya-mhanya achitamba here? Zvakajairika kuti mubereki anzwe kutya zvishoma paanoona zvinhu zvakaita seizvi. Nhasi tichataura nezvechirwere chinogona kukonzera zviratidzo izvi, asi hachiwanzoitiki.

Chii chinonzi Myotonia Congenita?

Zvichitaurwa zviri nyore, Myotonia Congenita chirwere chemajini . Mumamiriro ezvinhu aya, tsandanyama dzedu hadzikwanisi kuzorora nekukurumidza mushure mekugumburwa. Fungidzira mwana wako akabata bhora rekutamba zvakasimba muruoko rwake. Kazhinji, paunomuudza kuti aregedze, anobva angorega. Asi mwana ane chirwere ichi anonetseka nekurega zvese panguva imwe chete. Ruoko runogona kunzwa rwakaoma kwenguva yakati.

Dambudziko iri rinowanzotanga muhudiki kana kuyaruka . Pamusoro pekuoma kwetsandanyama, zvimwe zviratidzo zvinogonawo kuitika, zvakaita sekuwedzera kwetsandanyama, kunova kuoneka kwetsandanyama.

Vanachiremba vanoisa izvi muchikamu che "non-dystrophic myotonia disorder." Izvi zvinoreva kuti hapana kukuvara kukuru kuripo pachimiro chetsandanyama dzemwana wako. Dzine hutano hwakanaka. Zvisinei, pane dambudziko diki nemagetsi anodzora kusimba kwetsandanyama. Kune zvimwe zvirwere zvinoitika nemyotonia, zvinonzi `dystrophic myotonias.` Muizvi, chimiro chetsandanyama chinokanganiswawo.

Zvakajairika kuti tinzwe kunetseka uye kutya patinoona shanduko mumuviri wemwana wedu. Asi chaunofanira kuziva ndechekuti chirwere ichi, chinonzi myotonia congenita , hachiwanzo kuipa nekufamba kwenguva . Nekurapwa kwemuviri nedzimwe nzira dzekurapa, zviratidzo izvi zvinogona kugadziriswa zvakanaka.

Ndedzipi mhando huru dzeMyotonia Congenita?

Kune mhando mbiri huru dzechirwere ichi, ngationei kuti chii.

1. Chirwere cheBecker

Iyi ndiyo mhando yemyotonia congenita inowanzoonekwa . Inogona kukonzera kusasimba kwetsandanyama mumaoko nemakumbo emwana. Zviratidzo zvechirwere cheBecker zvinowanzoonekwa pakati pemakore mana negumi nemaviri. Zvisinei, izvi zvakasiyana neBecker muscular dystrophy, saka usazvisanganisa neBecker muscular dystrophy.

2. Chirwere cheThomsen

Iyi mhando ye myotonia congenita isingawanzoonekwi uye isina kusimba . Zviratidzo zvinowanzotanga mumwedzi mishoma yekutanga yehupenyu uye zvinogona kugara kusvika makore maviri kusvika matatu .

Myotonia Congenita yakajairika zvakadii?

Izvi hazviwanzoitiki.Chirwere ichi chinobata munhu mumwe chete pavanhu zana rezviuru. Zvisinei, chirwere ichi chinowanzoonekwa pakati pevanhu vari munyika dzeScandinavia dzakadai seFinland, Norway, neSweden. Munyika idzodzo, zvinonzi munhu mumwe pavanhu gumi vane chirwere ichi.

Ndezvipi zviratidzo zveMyotonia Congenita?

Hunhu hukuru hwechirwere ichi ndechekuti tsandanyama dzinononoka kuzorora mushure mekunge dzaoma . Izvi ndizvo zvatinodaidza kuti myotonia. Dambudziko iri re myotonia rinogona kuipa kana uchitanga basa mushure menguva yekuzorora kana munzvimbo inotonhora.

Zvimwe zviratidzo zvinogona kuonekwa nemwana wako zvinosanganisira:

• Kunetseka nekudya, kudzipwa, kuda kurutsa, uye kurutsa – kunyanya vachiri vacheche. Semuenzaniso, vamwe vana vanogona kunzwa sekunge vari kuwana chikafu chakawandisa muhuro mavo kunyangwe mushure mekunwa mukaka mudiki.
• Kudonha kakawanda uye kushaya kuenzana (kusagadzikana) - Izvi zvinogona kuonekwa kunyangwe mushure mekunge watanga kufamba uye wajaira.
• Kuona kaviri kana ziso rine usimbe.
• Tsandanyama dzinokura (hypertrophy) , izvo zvinogona kukuita kuti utaridzike semutambi.
• Kurwadziwa kwetsandanyama.
• Kuomarara kwetsandanyama , kunyanya mumakumbo emwana. Zvisinei, kuomarara uku kunogona kudzikira nekufamba uye kana muviri uchidziya. Izvi zvinonzi 'chiitiko chekudziya' .
• Kushaya simba , kunyanya kana mwana wako aine chirwere cheBecker.
• Scoliosis kukombama kwemusana kusina kujairika.

Vana vechirume vanogona kubatwa zvakanyanya kupfuura vechikadzi. Zviratidzo zvinogonawo kuwedzera kwenguva pfupi panguva yekuzvitakura nekuenda kumwedzi.

Zviratidzo zvechirwere cheThomsen zvinowanzotanga nekukurumidza uye zvinotanga zvabata kumeso nemaoko emwana. Zviratidzo zvechirwere cheBecker zvinowanzotanga gare gare uye zvinotanga zvabata makumbo .

Chii chinokonzera Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita inokonzerwa nekuchinja kwejini reCLCN1 . Jini iri rinokanganisa nzira dzechloride dziri mumhasuru dzemhasuru dzedu. Ndosaka tsandanyama dzichinetseka kuzorora mushure mekunge dzazvimba.

Chirwere cheBecker (BD) chinogara nhaka nenzira ye autosomal recessive pattern . Izvi zvinoreva kuti vabereki vese vemwana vanofanira kutakura gene mutation, uye vese vanofanira kuipfuudza kumwana. Zvisinei, vabereki ivavo havaratidzi zviratidzo. Vanongova vatakuri ve gene.

Chii chinonzi chirwere cheThomsen (TD)?Chirwere chinotonga muviri. Muchiitiko ichi, kunyangwe mubereki mumwe chete wepamuviri ane shanduko yemajini, mwana anogona kuitora nhaka.

Myotonia Congenita inoonekwa sei?

Vanachiremba vanowanzoona chirwere ichi vachiri vadiki. Chiremba wako achakubvunza nezvezviratidzo zvemwana wako uye nhoroondo yehutano hwemhuri yako. Zvadaro vachaita mimwe miedzo yekutarisa matambudziko ari mumatadza. Izvi zvinogona kusanganisira:

• Kuudza mwana kuti avhure nekukasika uye avhare maziso ake .
• Kuona kana mwana achigona kubata chimwe chinhu muruoko rwake ochirega chichienda nekukurumidza, kana kuti achikwanisa kuvhura ruoko rwake nekuchidzvanya nekukurumidza .
• Kurova zvinyoro nyoro nyama yemwana nesando diki (percussor) kuti uone kana yaoma.

Chiremba wako anogonawo kukurudzira mimwe miedzo yakawanda kuti asimbise chirwere kana kuti abvise zvimwe zvirwere zvinokonzera zviratidzo zvakafanana. Miedzo iyi inosanganisira:

• Kuongororwa kweropa reCreatine Kinase (CK): Mazinga eCK anogona kunge akakwira mumyotonia congenita.
• Electromyography (EMG): Bvunzo iyi inoyera mashandiro emagetsi kubva mutsandanyama. Izvi zvinogona kubatsira kusiyanisa pakati pezvirwere zvine chekuita netsandanyama netsinga. Zvisinei, zvakaoma kuona musiyano uripo pakati pemhando mbiri dze myotonia congenita zvichibva pamhedzisiro yeEMG.
• Kuongororwa kwemajini: Izvi zvinotsvaga shanduko dzemajini dzinokonzera myotonia congenita.
• Kuongororwa kwetsandanyama: Kuongororwa kwetsandanyama kunoitwa mumyotonia congenita kunowanzoita sekwakajairika, asi dzimwe nguva zvinhu zvidiki zvinogona kuonekwa.

Ndezvipi zvirongwa zvekurapa Myotonia Congenita?

Hapana mushonga wechirwere ichi. Mwana wako angasada kurapwa kwakakosha. Kuzorora uye kurovedza muviri zvishoma zvinogona kubatsira kuderedza kuomarara kwetsandanyama. Chiremba wako anogonawo kukurudzira kurapwa kwemuviri kuti tsandanyama dzirambe dzichishanda zvakanaka.

Dzimwe nguva, mwana wako anogona kubatsirwa nemishonga. Chiremba wako anogona kunyora mishonga yakaita semexiletine kana ranolazine kuderedza kuwanda kwepfari. Mimwe mishonga yakaita selamotrigine necarbamazepine inogona kubatsirawo, asi dzimwe nguva inogona kukonzera migumisiro isingafadzi.

Heano zvimwe zvinhu zvaunogona kuita iwe, mwana wako, nemhuri yako kuti uchengetedze zviratidzo zve myotonia congenita uye kudzivirira zvinokonzera:

• Kusapinda munzvimbo dzinotonhora.
• Kuita maekisesaizi emuviri nguva dzose– Zviratidzo zvinogona kunyangarika kana nyama yemwana yatanga kudziya zvishoma (izvi zvinonzi 'chiitiko chekudziya').
• Kugadzirisa kushushikana.
• Kana zvichidikanwa, chinjai kudya ; izvi zvinoreva kupa mwana chikafu chiri nyore kumedza kuderedza njodzi yekudzipwa. Semuenzaniso, kana vachinetseka kudya chikafu chakaoma, chinogona kupwanywa uye kunyoroveswa.

Myotonia Congenita inogona kudzivirirwa here?

Myotonia Congenita inokonzerwa nekuchinja kwemajini, saka hapana chaungaita kudzivirira chirwere ichi . Kana mumwe munhu mumhuri yako aine chirwere ichi, kana kuti iwe pachako uine icho uye uri kuronga kuva nevana, zvakanaka kuti uone mupi wezano wezvemajini . Iye anogona kukudzidzisa nezvenjodzi yekupa chirwere ichi kuvana vako.

Ramangwana remunhu ane Myotonia Congenita rakaita sei? (Kufungidzira)

Myotonia Congenita kazhinji hainyanyi kuipa nekufamba kwenguva . Zviratidzo zvemwana wako zvinoramba zvakafanana muhupenyu hwake hwese. Kurapwa kwemuviri uye kudzivirira zvinhu zvinoita kuti zviratidzo zvinyanye kuipa zvinogona kubatsira mwana wako kuti arambe achiita mabasa ake enguva dzose. Vanhu vane myotonia congenita vanogona kutamba mitambo uye kurarama hupenyu hwenguva dzose. Muchirwere cheBecker, mwana anogona kuva nekushaya simba sezvaanokura.

Munhu ane Myotonia Congenita anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Vanhu vane Myotonia Congenita vane hupenyu hwakajairika . Dambudziko iri harikanganisi mamwe masisitimu emuviri.

Mwana wangu anofanira kuona chiremba rini?

Myotonia Congenita chirwere chinogara kwenguva refu . Kunyangwe kazhinji chisinganyanyi kuipa kana kuchinja, mwana wako anofanira kuona chiremba wake nguva nenguva kana achitora mishonga yekurapa. Zvinodiwa pakurapa muviri zvinogona kuchinja mwana wako paanokura.

Chinokosha ndechekuti myotonia congenita inogona kukanganisa maitiro emwana wako kana achinge abatwa neanesthesia . Saka, kana mwana wako akarongerwa kuvhiyiwa, unofanira kuudza chiremba wako nezvazvo. Unofanirawo kuzivisa chiremba weanesthesia achatarisira mwana wako panguva yekuvhiyiwa.

"Zvakajairika kunzwa kuvhunduka kukuru kana tsandanyama dzemwana wako dzisiri kushanda zvakanaka. Unganetseka kuti izvi zvichawedzera kuipa sei, uye kuti zvichakanganisa sei hupenyu hwemwana wako nehwemhuri yako. Asi mashoko akanaka ndeekuti myotonia congenita inogona kurapwa zvakanaka nekurapwa kwemuviri uye shanduko diki dzaunogona kuita kumba uye muhupenyu hwako hwezuva nezuva. Yeuka, chiremba wako anogara aripo kuti akubatsire nezvinokunetsa uye kupindura chero mibvunzo yaungave nayo."

Zvinhu zvakakosha zvatinofanira kurangarira kubva munyaya iyi (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Zvakanaka, ngatitarisei zvimwe zvinhu zviri nyore zvekurangarira nezve myotonia congenita yatakataura nezvayo:

• Ichi chirwere chisingawanzoitiki chemajini . Chinhu chikuru ndechekuti kana tsandanyama dzabatana, dzinoomerwa nekukasika kuzorora.
• Kune mhando mbiri dzechirwere cheBecker: chirwere cheBecker nechirwere cheThomsen.
• Izvi hazviwanzo kuipa nekufamba kwenguva .
• Kunyange hazvo pasina mushonga chaiwo, zviratidzo zvinogona kudzorwa zvakanaka nekushandisa physiotherapy, mimwe mishonga, uye shanduko dzemararamiro .
• Mwana anogona kurarama hupenyu hwakajairika uye kutamba mitambo .
• Kana mwana wako achida kuvhiyiwa, unofanira kungwarira zvakanyanya nezve anesthesia .
• Usatya kubvunza nezvazvo. Taura nachiremba wako uwane mazano nerutsigiro rwaunoda . Yeuka kuti hausi wega.

Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Zvirwere zveMajini, Kuomarara kweTsuru, Zvirwere zveVana, Chirwere chaBecker, Chirwere chaThomson