Mwana wenyu mudiki ane zviratidzo izvi here? Ngatikurukurei nezvePrader-Willi Syndrome

Pamwe wakambonetseka nezvekukura nekukura kwemwana wako, kana kuti ari kudya nekunwa sei. Vamwe vacheche vanoda kutarisirwa zvakanyanya. Nhasi, tichataura nezvechirwere chisingawanzoitiki asi chakakosha chaunofanira kuziva.

Chii chinonzi Prader-Willi Syndrome?

Zvichitaurwa zviri nyore, Prader-Willi Syndrome (PWS) chirwere chisingawanzoitika mumajini chinokanganisa mashandiro emuviri wemwana. Chinogona kukonzera shanduko mukukura kwemwana nemaitiro ake.

Mwana mudiki ane chirwere ichi haana tsandanyama dzakawanda (hypotonia). Izvi zvinoreva kuti muviri unogona kunzwa usina simba. Zvingave zvakaoma kuyamwa nekudya chikafu pakutanga. Zvisinei, pakati pemakore maviri nematanhatu, kudya zvisina kujairika, kana nzara inogara iripo (hyperphagia), kunotanga kukura. Kana chikafu chisina kudzorwa zvakanaka, kudya kwakawandisa uku kunogona kutungamira kumwana kuva mukuru zvakanyanya, kana kufuta zvakanyanya.

Pamusoro pezvo, PWS inogona kukonzera mwana kupotsa matanho ekukura kwake uye kunonoka kuyaruka. Kashoma kuti pave nematambudziko anotyisidzira hupenyu, akadai sematambudziko ekufema, matambudziko emwoyo anokonzerwa nekufutisa, kushaya hope, uye chirwere cheshuga.

Ndiani anonyanya kukanganiswa nemamiriro ezvinhu aya?

Kutaura zvazviri, chirwere ichi chinonzi Prader-Willi syndrome chinogona kuitika kune chero munhu. Nekuti inyaya yemajini, chinowanzoitika zvisina tsarukano, zvichireva kuti chinoitika pasina chikonzero kana masero ehutachiona aumbwa. Kashoma, chinogona kugara nhaka kana mumwe munhu mumhuri akambova nechirwere ichi.

Prader-Willi Syndrome yakajairika zvakadii?

Ichi chirwere chisingawanzoitiki. Kana ukatarisa pasi rose, chinenge chimwe chete pavana 10,000 kusvika chimwe chete pavana 30,000. Saka, unogona kufungidzira kuti izvi hazviwanzoitiki sei.

Ndezvipi zviratidzo zvePrader-Willi Syndrome?

Maitiro ePWS pamunhu wega wega anogona kusiyana, asi pane zvimwe zviratidzo zvakajairika.

Zviratidzo zvinoonekwa panguva yekuzvitakura:

Zvimwe zvezviratidzo izvi zvinogona kuonekwa mwana achangoberekwa:

• Kuchema kusina simba .
• Kugara kuneta uye kuneta.
• Kuoma kwekusvuta nekudya (Kusakwanisa kudya zvakanaka).
• Muviri wakaremara , kana kushaya tsandanyama ('hypotonia'). Zvingaita sekunge muviri wako wakarembera sechidhori.

Hunhu hwemuviri hunoonekwa mwana paanokura:

Hunhu uhwu dzimwe nguva hunowanikwa pakuzvarwa, asi hunozoonekwa zvakanyanya kana mwana achikura:

• Maziso akaita seamamondi.
• Musoro murefu, wakamanikana.
• Muromo une mativi matatu.
• Kuva mupfupi zvishoma pane vamwe vana (kureba kupfupi).
• Maoko netsoka diki.
• Zvirwere zvepamuviri zvisina kukura zvakanaka.

Hunhu hunokanganisa kukura kwemwana nemaitiro ake:

Aya ndiwo maitiro anonyanya kunzwisiswa nevabereki, uye anogona kuoma zvishoma:

• Kutsamwa , kutsamwa kana kuoma musoro.
• Kuremara kwepfungwa: Izvi zvinoreva kuti zvinotora nguva kudzidza nekunzwisisa zvinhu zvitsva.
• Maitiro ekunyanyisa kana ekumanikidza akadai sekucheka ganda .
• Matambudziko ekurara. Dzimwe nguva unonzwa hope dzakanyanya masikati, uye husiku, unonzwa sekunge haugone kurara.
• Matambudziko ekudya. Ichi ndicho chiratidzo chinonyanya kuonekwa. Hazvina mhosva kuti unodya zvakadii, haunzwi wakaguta. Izvi zvinotungamira mukudya zvakanyanya (hyperphagia).

Fungidzira kuti zvingave zvakaoma sei kudai mwana wako, zvisinei nekuti akadya zvakadii, akaramba achiti, "Ndinoda zvakawanda, ndine nzara." Kudya zvakanyanya uku kunogona kukonzera kufuta kwekirasi yechitatu, izvo zvinogona kuwedzera njodzi yekusangana nezvimwe zvinetso, zvakaita sechirwere cheshuga nechirwere chemwoyo.

Chii chiri kukonzera izvi? Sei izvi zviri kuitika?

Prader-Willi syndrome inokonzerwa nekuchinja kwemajini edu. Kunyanya, mamwe majini ari pachromosome 15 mumuviri wedu haashande zvakanaka.

Tose tinogamuchira kopi imwe chete yechromosome 15 kubva kuna amai vedu panguva yekubata pamuviri, uye kopi imwe kubva kuna baba vedu. Kazhinji, majini ari pakopi yechromosome 15 kubva kuna baba vedu anobatidzwa, kureva kuti, "pa." Majini ari pakopi yechromosome 15 kubva kuna amai vedu "haabvi," kureva kuti, haanyarari. Tinodaidza izvi kuti 'genomic imprinting.' Zvisinei, makopi ese ari maviri anodiwa kuti majini ari mumuviri wedu ashande zvakanaka.

Zvino, mamiriro ezvinhu ekuti `PWS` anogona kukonzerwa nekuchinja kwakati wandei muchromosome iyi 15:

• Kubviswa kwemakromosomu : Muvanhu vanosvika 70% vane PWS, chikamu chemakromosomu gumi nemashanu anogarwa nhaka kubva kuna baba hachipo musero rega rega. Saka, zviratidzo zvinoitika nekuti majini anobva kuna baba haashande nemazvo uye majini anobva kuna amai haashande.
• Kusawirirana kwevabereki kwaamai: Inenge 25% yenguva, mwana anogara nhaka makopi maviri echromosome 15 kubva kuna amai vake uye hapana kubva kuna baba vake. Muchiitiko ichi, makopi ese ari maviri echromosome 15 haanyarari, saka majini haashande zvakanaka.
• Kutamiswa: Muzviitiko zvisingasviki 1%, chidimbu chechromosome 15 chinotyoka chonamatira kune imwe chromosome. Zvadaro, majini acho haasi panzvimbo yaanofanira kunge ari, saka haaite basa raanofanira kuita.

Zvichitaurwa zviri nyore, iyi chromosome 15 ndiyo inopa mirairo yekugadzira zvinhu zvinonzi `small nucleolar RNAs (snoRNAs)` zvinobatsira masero edu kuita zvinhu zvakasiyana-siyana. Aya `snoRNAs` anodzora mamwe mamorekuru e`RNA`. Mamorekuru e`RNA` anogadzira mapuroteni, uye mapuroteni iwayo anoita basa rakawanda mumasero. Saka, kana paine dambudziko nechromosome 15, maitiro ese aya anoshata.

Vanachiremba vanoongorora sei izvi? (Kuongororwa)

Chiremba anoongorora chirwere chePrader-Willi nekunyatsoongorora mwana uye kuita bvunzo dzemajini. Chiremba achatarisa hunhu hwemwana uye achakubvunza mibvunzo nezvezviratidzo zvemwana wako, maitiro ake ekudya, uye maitiro ake.

Kana paine fungidziro yekuti pane chirwere chePWS, bvunzo yemajini inorayirwa. Iyi inowanzo kuve bvunzo yeropa. Izvi zvinogona kuona nemazvo kana paine zvisina kunaka muDNA yemwana, kureva shanduko mumajini.

Ndezvipi zvinorapwa izvi?

Pakurapa chirwere chePrader-Willi, chinangwa chikuru ndechekudzora zviratidzo uye kudzivirira matambudziko. Hapana mushonga mumwe chete weizvi, asi mushonga unoshandiswa musanganiswa.

Nzira dzekurapa:

• Kune vacheche vadiki, munogona kushandisa michina yakakosha senge mazamu ebhodhoro kuti muvabatsire kunwa mukaka . Nekuti vanoomerwa nekuyamwa mukaka, vanofanirwa kuwana chikafu chavanoda.
• Chinhu chinonyanya kukosha ndechekubatsira mwana wako kudya zvakanaka . Izvi zvinoreva kumupa chikafu chine macalorie mashoma uye kudzora huwandu hwaanodya. Izvi zvinogona kuoma zvishoma, sezvo mwana wako achiwanzonzwa nzara.
• Mishonga inopiwa yekuwedzera mamwe mahormone . Semuenzaniso, hormone yekukura. Kuvakomana, testosterone kana human chorionic gonadotropin (HCG) inogona kupihwa, uye kuvasikana, estrogen.
• Kurapa nekutsigira kwakakosha zvikuru. Kurapa nekusimbisa muviri kunobatsira kusimbisa tsandanyama, kurapa nemutauro wekutaura kunobatsira kuvandudza kutaura, uye dzidzo yakakosha inobatsira kuvandudza hunyanzvi hwemwana hwekudzidza.

Ndezvipi migumisiro yePrader-Willi Syndrome?

Kazhinji, vana vane chirwere ichi vanofuta nekuda kwekudya zvakanyanya. Kufuta uku kunogona kukonzera mamwe matambudziko:

• Matambudziko emwoyo.
• Chirwere cheshuga (Chirwere cheshuga cherudzi rwechipiri).
• Kukwira kweropa (BP).
• Matambudziko ekufema.
• Kutadza kufema zvakanaka pakurara.

Kunyange hazvo kufuta kuri dambudziko rakaoma, rinogona kugadziriswa. Chiremba wemwana wako achakwanisa kukupa gwara rakanaka panyaya iyi.

Tinogona kudzivirira izvi here?

Zvinosuwisa kuti chirwere chePrader-Willi hachigone kudzivirirwa . Chinokonzerwa nemajini. Kazhinji, chinokonzerwa nekuchinja kwemajini kusingatarisirwi. Hazvigone kufungidzirwa. Hazvikonzerwi nechinhu chero chipi zvacho chakaitwa nevabereki vasati vasvika kana panguva yekuzvitakura.

Kana uchironga kuva nemumwe mwana, kana kuti uchida kuziva zvakawanda nezveizvi, zvakanaka kuti uwane mazano ezvemajini. Zvadaro, unogona kutaura nezvenjodzi yekuva nemwana ane chirwere ichi chemajini.

Chii chandinofanira kutarisira kana mwana wangu aine Prader-Willi Syndrome?

Izvi zvinogona kuita kuti unzwe kusuruvara uye kushamisika. Izvozvo zvakajairika. Zvisinei, nekurapwa kwakakodzera kubva pakutanga uye kuramba uchitarisirwa zvakanaka , vana vazhinji vane chirwere chePrader-Willi vanogona kurarama hupenyu hwakajairika.

Zvakajairika kuti munhu awane rubatsiro rwakawedzerwa nebasa rechikoro. Vana vese vane PWS vanoda rubatsiro muhupenyu hwavo hwese kuti vararame vakazvimiririra sezvinobvira. Chiremba wako anogona kukutumira kune nyanzvi yezvekudya. Vanogona kukubatsira kuronga kudya kwemwana wako uye kugadzira hurongwa hwekudya. Zvinobatsirawo vabereki nemhuri kuona mupi wezano wehutano hwepfungwa kana kubatana neboka rekutsigira mhuri dzine vana vane chirwere ichi. Izvi zvinogona kukubatsira kudzidza nzira itsva dzekurarama nadzo nekutsigira mwana wako.

Pane mushonga wakakwana weizvi here?

Kwete, pari zvino hapana mushonga wePrader-Willi syndrome. Zvisinei, tsvakiridzo iri kuenderera mberi kuti tinzwisise zviri kuitika.

Ndinofanira kuona chiremba nguvai?

Kana uchifunga kuti mwana wako ane zviratidzo zvePrader-Willi syndrome, enda kuna chiremba wemwana wako nekukasika . Usaregeredza chero kunonoka kwekukura (zviitiko zvekukura zvisina kurongeka) panguva yehucheche. Kana chirwere ichi chikaonekwa nekukurumidza, chiremba wako anogona kubatsira kudzora mamiriro emwana wako, kumubatsira kusvika pamatanho ekukura, uye kuderedza matambudziko nekudzora kudya kwake.

Mibvunzo ipi yandinofanira kubvunza chiremba?

Paunoenda kunoona chiremba, zvakanaka kubvunza mibvunzo yakaita seiyi:

• Ndingabatsira sei kudzivirira mwana wangu kubva mukufuta?
• Kurapwa kwemwana wangu kuchasanganisirei?
• Ndezvipi zvinetso zvetsika zvingave zvakaita mwana wangu?
• Pane mapoka ekutsigirana anogona kutibatsira kudzidza nezvePWS uye kurarama nayo here?
• Zvakanaka here kuti mhuri yangu yose iongororwe majini?

Zvakajairika kunzwa wakaremerwa paunoziva kuti mwana wako ane chirwere chemajini chisingawanzoitiki uye chisingarapiki. Zvisinei, timu yevanachiremba vemwana wako ichakupa rutsigiro nenhungamiro yaunoda. Mwana wako anogona kutora nguva yakareba kuti asvike padanho rekukura kupfuura vamwe vana vezera rake. Vachadawo rubatsiro rwehupenyu hwavo hwese kudzivirira matambudziko. Kana uine mibvunzo nezvekuongororwa kwemwana wako kana kuti ungatarisira sei mwana wako zvakanaka, usazeza kutaura nachiremba wemwana wako.

Zvinhu zvakakosha zvatinofanira kurangarira (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Zvakanaka, ngatidzokororei zvimwe zvezvinhu zvakakosha zvatataura nezvazvo nhasi nezvePrader-Willi Syndrome:

• Ichi chirwere chisingawanzoitiki chemajini, zvichireva kuti hachisi chikonzero chemhosva yevabereki.
• Zvimwe zviratidzo zvinogona kuonekwa kunyangwe vachiri vacheche , zvakaita sekuneta uye kuoma kuyamwisa.
• Nzara nguva dzose uye kudya zvakawandisa zviratidzo zvikuru zvechirwere ichi, izvo zvinogona kukonzera kufuta.
• Izvi zvinogona kukanganisa kukura kwemwana, maitiro ake, uye kudzidza kwake.
• Kunyangwe pasina mushonga, kune mishonga inogona kubatsira kudzora zviratidzo uye kurarama hupenyu huri nani. Zvakakosha kuziva chirwere ichi nekukurumidza uye kutanga kurapwa.
• Rutsigiro kuvabereki nemhuri rwakakosha zvikuru. Unogona kuwana rubatsiro kubva kuna vanachiremba, nyanzvi dzezvekudya, varapi, uye mapoka ekutsigira.

Ndinovimba ruzivo urwu ruchakubatsira. Kana uine zvinokunetsa nezvemwana wako, usazeza kutsvaga mazano echiremba.

Prader -Willi syndrome, PWS, zvirwere zvemajini, hutano hwevana, kufuta, kudya, kunonoka kukura