Indhaha ilmaha ma leeyihiin isbeddel noocan oo kale ah? Aan wax ka baranno (Cudurka Blepharophimosis)!

Mararka qaar waxaa laga yaabaa inaad dareentay in indhaha carruurta yaryar ay si qariib ah u taagan yihiin. Waxaa laga yaabaa in furitaanka indhahu ay yar yihiin, ama indhahu ay u muuqdaan inay hoos u dhacayaan. Aragga wax sidan oo kale ah wuxuu kaa dhigi karaa inaad xoogaa cabsi qabtid hooyo ahaan. Waqtiyadaas oo kale, aad ayey muhiim u tahay inaad ka warqabto xaaladdan aan ka hadli doonno, taas oo ah, Blepharophimosis Syndrome.

Waa maxay Blepharophimosis Syndrome? Si fudud haddii loo dhigo...

Kani waa xaalad hidde ah oo saameysa habka ay indhahaagu u sameysmaan. Ka fakar, indhaheennu waa qaybta ugu muhiimsan ee ilaalisa isha. Markaa, furitaanka indhaha qofka qaba cudurkan, taas oo ah, farqiga u dhexeeya indhaha, ayaa ka cidhiidhi badan qofka caadiga ah. Sidoo kale, indhaha sare waxay u eg yihiin indhaha oo dareera . Wax kale ayaa ah in gudaha isha, taas oo ah, dhinaca sanka, aad ku arki karto laalaab yar oo maqaar ah laga bilaabo indhaha hoose ilaa indhaha sare.

Sababta arrintani waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'FOXL2', ama sida dhakhaatiirtu ugu yeeraan , isbeddel . Wax kale oo muhiim ah ayaa ah in ugxan-sidaha haweenka qaba 'Blepharophimosis Syndrome' ay sidoo kale saameyn karto.

Waxaa jira magac kale oo dheer oo ay dhakhaatiirtu u isticmaalaan tan, kaas oo ah 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. Waxaa sidoo kale loo yaqaan 'BPES' marka la soo gaabiyo. Qaarkood waxay sidoo kale ugu yeeri karaan "calaamadaha furitaanka indhaha yar." Kani waa xaalad lagu dhasho , taasoo la micno ah in ilmuhu arki karo calaamadahan marka uu dhasho.

Ereyga "blepharophimosis" waxaa loogu dhawaaqaa "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Waxay u egtahay xoogaa adag, miyaanay ahayn? Laakiin taasi waa caadi, aan dhahno "BPES" si aan u fududayno.

Ma jiraan noocyo ka mid ah kuwan? (Noocyada BPES)

Haa, waxaa jira laba nooc oo ugu muhiimsan oo ka mid ah 'BPES'-kan. Waa Nooca I iyo Nooca II .

Waxaa jira astaamo caadi ah oo labada noocba ah:

• Furitaanka indhaha oo ka yar kuwa caadiga ah (blepharophimosis) .
• Indhaha oo hoos u dhacaya (ptosis) .
• Indhaha oo ka fogaada kuwa caadiga ah (telecanthus) .
• Laab maqaar ah oo kor u laabma dhinaca gudaha ee indhaha hoose, taas oo ah, dhanka sanka (epicanthus inversus) .

Hadda aan aragno waxa ay yihiin faraqa gaarka ah ee u dhexeeya labada nooc.

Nooca I ee BPES

Haddii aad qabto nooca I ee BPES, waxay sababi kartaa xaalad loo yaqaan Primary Ovarian Insufficiency (POI) . Dadka qaar ayaa sidoo kale ugu yeera "fashilka ugxan-sidaha ee aan horay loo gaarin." Si fudud haddii loo dhigo, waa marka ugxan-sidaha haweeneydu ay joojiyaan shaqada ka hor waqtiga la filayo.

Nooca II ee BPES (Nooca II ee BPES)

Laakiin haddii aad qabto BPES nooca II, ma keento dhibaatooyin kale oo nidaamsan oo jirkaaga ku dhaca, taasoo la micno ah dhibaatooyin kale oo waaweyn oo saameeya jirka oo dhan. Calaamadaha kaliya ee inta badan la arko waa kuwa la xiriira indhaha.

Sidee ayuu u badan yahay cudurka 'blepharophimosis syndrome'?

Adduunka oo dhan, 'Cudurka Blepharophimosis' waxaa lagu arkaa qiyaastii 1 ka mid ah 50,000 oo dhalmo ah . Taas macnaheedu waa inay tahay xaalad naadir ah.

Waa maxay calaamadaha iyo astaamaha cudurka 'blepharophimosis syndrome'?

Calaamadaha 'Cudurka Blepharophimosis' waxay inta badan saameeyaan muuqaalka indhahaaga. Xasuuso afarta calaamadood ee ugu muhiimsan ee aan horay uga soo hadalnay:

• Furitaan yar oo indhaha ah.
• Indhaha oo hoos u dhacaya ( Ptosis ).
• Indho ballaaran oo go'an (Telecanthus).
• Laab maqaar ah oo kor u laalaaban indhaha hoose ee gudaha (Indhaha hoose ee gudaha oo kor u laalaaban - Epicanthus Inversus).

Kaliya ka fikir, calaamadahani waxay wax yar ka beddeli karaan muuqaalka wejiga ilmaha. Waa caadi in waalidiintu ay dareemaan walwal marka ay arkaan tan. Laakiin ha welwelin, waxaa jira waxyaabo laga qaban karo arrintan.

Marka laga soo tago sifooyinkan ugu muhiimsan, waxaa jira astaamo kale oo la arki karo:

• Ectropion (wareejinta indhaha ee dibadda).
• Strabismus, oo sidoo kale loo yaqaan "indhaha isdhaafsan ", waa xaalad ay indhaha isdhaafsadaan.
• Amblyopia , oo ay keento indhaha oo qallooca oo xanniba aragga. Si sax ah, indhaha ayaa xanniba aragga.
• Dhegaha cidhiidhiga ah , oo sidoo kale loo yaqaan "dhegaha koobka" ama "dhegaha loop," macnaheedu waa in cidhifyada dhegaha la duuduubi karo ama la laaban karo.
• Dhegaha hoose.
• Buundo ballaaran oo sanka ah.
• Farqiga u dhexeeya sanka iyo bushimaha sare waa ka yar yahay kan caadiga ah.
• Dadka qaba nooca I waxay qabaan yaraanta ugxan-sidaha aasaasiga ah (POI).

Maxay tani u dhacdaa? Waa maxay sababaha? (Maxaa keena cudurka blepharophimosis syndrome?)

Sababta ugu weyn ee keenta 'Cudurka Blepharophimosis' waa isbeddel ama isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'FOXL2'. Tan waxaa lagu gudbiyaa hidda-wadaha si otomaatig ah .

Si fudud haddii loo dhigo, tani waxay ka dhigan tahay in xitaa haddii hal waalid oo keliya uu leeyahay hidda-wadahan isbeddelay (la beddelay), ilmuhu wuu dhaxli karaa.Si kastaba ha ahaatee, dadka qaar ayaa cudurkan qaadi kara markii ugu horreysay iyagoon ka dhaxlin waalidkood. Xaaladaha noocaas ah, dhakhaatiirtu waxay leeyihiin waa isbeddel hidde ah oo "cusub" ama cusub, taasoo la micno ah inaan laga dhaxlin waalid uu saameeyay cudurka.

Dhibaatooyin kale oo dhici kara sababtoo ah tan (Waa maxay dhibaatooyinka ka dhasha cudurka 'blepharophimosis syndrome'?)

Blepharophimosis wuxuu saameyn karaa aragtidaada . Waxaad halis ugu jirtaa inaad yeelato khaladaad soo noqnoqda , kuwaas oo sababi kara lumis arag meel fog ama meel u dhow.

Gaar ahaan, dhallaanka iyo carruurta yaryar ee qaba ptosis daran (xaalad loo yaqaan isha caajiska ah) waxay yeelan karaan xaalad loo yaqaan amblyopia . Tani waa sababta oo ah indhuhu waxay xannibaan aragtidooda, taasoo ka hortagaysa in maskaxdu hesho calaamadaha ishaas. Haddii aan si dhakhso ah loo daaweyn, aragtida ishaas waxay noqon kartaa mid si joogto ah u daciifta.

Sidee loo ogaadaa tan? (Sidee loo ogaadaa cudurka 'blepharophimosis syndrome'?)

Dhakhtarkaagu wuxuu ka shakin karaa inaad qabto Blepharophimosis Syndrome ka dib markuu arko afarta calaamadood ee caafimaad ee ugu muhiimsan ee aan hore uga soo hadalnay oo uu sameeyo baaritaan indhaha ah. Khabiirka daryeelka indhaha ayaa sameyn kara qaar ama dhammaan baaritaannadan:

• Baaritaanka muuqaalka: Tani waxay ku lug leedahay inaad ku weydiisato inaad akhrido xarfaha ku yaal jaantuska. Baaritaankani wuxuu ka caawin karaa dhakhtarkaaga inuu go'aamiyo haddii aad leedahay khaladaad dib-u-soo-celin ah, sida aragti dhow ama aragti fog.
• Baaritaanno lagu ogaanayo isha caajiska ah (Amblyopia) iyo strabismus .
• Baaritaannada dhiigga ee heerarka hoormoonka taranka (gaar ahaan haddii nooca I laga shakiyo).
• Baaritaannada hidde-sidaha : Tani waxay xaqiijin kartaa in isbeddel ku yimid hidda-wadaha 'FOXL2'.

Waa maxay daawaynta? (Sidee loo daaweeyaa cudurka 'blepharophimosis syndrome'?)

Cudurka Blepharophimosis Syndrome waxaa badanaa lagu daaweeyaa qalliin carruurnimada . Inta u dhaxaysa da'da 3 iyo 5, qalliin ayaa la sameeyaa si loo saxo xaaladaha loo yaqaan epicanthus inversus (laabashada maqaarka indhaha gudaha) iyo telecanthus (indhaha fog fog). Kadib, qiyaastii hal sano ka dib, dhakhtar qalliin ayaa sameeya qalliin kale si loo saxo indhaha oo hoos u dhacaya (ptosis). Mararka qaarkood dhammaan qalliinnadan waxaa la samayn karaa isku mar, laakiin tani way yar tahay.

Qalliinnadan waxaa loo sameeyaa si loo hagaajiyo muuqaalka indhaha oo keliya, laakiin sidoo kale si loo caawiyo horumarka aragtida ilmaha. Sababtoo ah haddii indhaha la xiro, aragtidu si fiican uma kobcayso.

Haddii aad qabto nooca I ee BPES, taasoo la micno ah Insufficiency Primary Ovarian, dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu kuu soo jeediyo daawaynta beddelka hoormoonka , gaar ahaan kaabista estrogen-ka. Si kastaba ha ahaatee, waa muhiim inaad xasuusato in daawayntani aysan xallin dhalmo la'aanta . Waa inaad tan kala hadashaa khabiir ku takhasusay caafimaadka taranka.

Ma jiraa hab looga hortago in tani dhacdo? (Sideen u yareyn karaa khatarta aan ugu jiro inaan qaado cudurka 'blepharophimosis syndrome'?)

Ma jirto si gaar ah oo looga hortagi karo Blepharophimosis Syndrome, maadaama ay tahay xaalad hidde-side. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka, waa fikrad wanaagsan inaad tixgeliso la-talinta hidde-sidaha ka hor intaadan ilmo dhalin. Sidan, waxaad wax badan ka baran kartaa oo aad ka hadli kartaa khatarta ah in ilmahaagu dhaxlo.

Maxaan filan karaa haddii aan qabo cudurka 'blepharophimosis syndrome'?

Haddii aad qabto Blepharophimosis Syndrome, waxaad u baahan doontaa inaad si joogto ah u marto baaritaanno indhaha ah . Tani waxay kaa caawin kartaa inaad hubiso in araggaagu caafimaad qabo iyo haddii ay jiraan dhibaatooyin kale.

Haddii aad qabto nooca I, waa inaad la hadasho dhakhtarka indhaha ama khabiirka caafimaadka taranka arrimaha ku saabsan hoormoonka iyo bacriminta.

Cudurka Blepharophimosis syndrome waa la daaweyn karaa, laakiin lama daweyn karo. Taasi waa, inkastoo qalliinku uu soo celin karo muuqaalka iyo shaqada indhaha ilaa xad, haddana ma beddeli karo sababta hidde-sidaha ee salka ku haysa.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa bixiyaha daryeelka caafimaadkayga?

Waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtarkaaga weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Immisa jeer ayaan indhahayga hubin karaa?
• Ma ku talinaysaa la-talinta hidde-sidaha?
• Talooyin noocee ah ayaad bixin kartaa si aad wax uga qabato dhibaatooyinka bacriminta?
• Xaalado noocee ah ayaad u baahan doontaa inaad tagto qolka gurmadka degdegga ah xaaladdan awgeed?

Waa maxay faraqa u dhexeeya cudurka Blepharophimosis ee naafada maskaxda iyo kan?

Tani sidoo kale waa wax wareer leh, markaa way fiican tahay in la caddeeyo. Dadka qaba xaaladaha loo yaqaan 'Blepharophimosis inability syndromes' waxay sidoo kale arki karaan indhaha oo hoos u dhacaya iyo indhaha oo ka yar kuwa caadiga ah. Si kastaba ha ahaatee, ma arkaan 'telecanthus' (indhaha oo aad u kala fog) ama 'epicanthus inversus' (laabashada maqaarka gudaha).

Waxa ugu muhiimsan ayaa ah in dadka qaba 'Calaamadaha Naafada Aqoonta ee Blepharophimosis' ay leeyihiin horumar maskaxeed oo gaabis ah.Tusaalooyinka tan waxaa ka mid ah xaaladaha loo yaqaan 'Ohdo syndrome' iyo 'Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome'. Saynisyahannadu waxay qiyaaseen in ay jiraan wax ka yar 1,000 qof oo ku nool Mareykanka oo qaba calaamadahan naafonimada garaadka.

Si kastaba ha ahaatee, kuwa qaba 'Blepharophimosis Syndrome (BPES)' ee aan ka hadlayno ma laha naafonimo maskaxeed. Tani waa farqiga ugu weyn.

Cudurka Blepharophimosis, ama BPES, waa xaalad naadir ah oo dhacda marka la dhalayo. Adiga iyo kooxdaada caafimaadka waxaad si fiican u maarayn kartaan xaaladdan. Qalliinka lagu saxayo dhibaatooyinka indhaha ayaa badanaa qayb ka ah qorshaha daaweynta.

Fariinta Guriga La Qaadanayo

Hagaag, marka, wixii aan ka wada hadalnay, waxaan rajeynayaa inaad fikrad wanaagsan ka haysato 'Cudurka Blepharophimosis'. Xusuusnow:

• Kani waa xaalad hidde-side , oo inta badan saameysa indhaha.
• Calaamadaha ugu muhiimsan waa indho yaryar oo furan, indhaha oo daadanaya, indho fog, iyo maqaar gudaha ah oo laabma.
• Waxaa jira laba nooc (`Nooca I` iyo `Nooca II`) . `Nooca I`, ugxan-sidaha ayaa sidoo kale saameyn kara.
• Tani ma keento naafonimo maskaxeed.
• Qalliinku wuxuu hagaajin karaa muuqaalka iyo shaqada indhaha.
• Baaritaanno joogto ah oo indhaha ah iyo, haddii loo baahdo, daaweynta hoormoonka ayaa muhiim ah.

Waa wax caadi ah inaad dareento cabsi iyo walwal marka aad ogaato in ilmahaagu qabo xaaladdan. Laakiin xusuusnow, keligaa ma tihid. Iyada oo la kaashanayo dhakhaatiirta iyo daaweynta saxda ah, dad badan ayaa awooday inay maareeyaan xaaladdan oo ay ku noolaadaan nolol caadi ah. Markaa, xoog yeelo oo raadso talada caafimaad ee lagama maarmaanka ah.

` Blepharophimosis, BPES, Indhaha, Cudurrada Hidde-sidaha, Ptosis, Epicanthus Inversus, Caafimaadka Indhaha