Ilmahaagu miyuusan si fiican u neefsanayn? Aan wax ka baranno Cudurka 'Congenital Central Hypoventilation Syndrome' (CCHS)!

Mararka qaar, waalidiintu waxay ka walwalaan marka ay arkaan isbeddello yar yar oo ku yimaada habka ay ilmahoodu u neefsadaan, sax ma aha? Waa wax caadi ah in la dareemo cabsi yar, gaar ahaan haddii ilmahaagu u muuqdo inuu neefsanayo ama uu si xoog leh u neefsanayo inta uu hurdayo. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah oo qof walba uu ka warqabo. Dhakhaatiirtu waxay ugu yeeraan tan 'Cudurka Hawo-mareenka Bartamaha ee Dhalmada', ama waxaan ugu yeeri doonnaa `(CCHS)` marka la soo koobo.

Waa maxay CCHS? Aan si sax ah u fahanno.

Si fudud haddii loo dhigo, `(CCHS)` waa xaalad naadir ah oo jirta marka la dhalayo oo saameysa inta kale ee jirka. Waxa ugu weyn ayaa ah in jidhku uusan si qoto dheer u neefsan, ama heerka neefsashadu hoos u dhaco. Xaaladdani aad bay u daran tahay inta la hurdo. Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan `(Hypoventilation)` (hypoventilation). Bal qiyaas, marka aan caadiyan neefsanno, sambabadeennu way afuufaan oo way isku ururaan si ay u qaataan oksijiinta oo ay u saaraan kaarboon laba ogsaydh. Laakiin qofka qaba `(CCHS)`, habkan neefsashada, gaar ahaan neefsashada uu jidhku si dabiici ah u xakameeyo, si sax ah uma dhacdo. Natiijo ahaan, heerka oksijiinta ee dhiigga ayaa hoos u dhaca heerka kaarboon laba ogsaydhna wuu kordhaa si aan loo baahnayn. Tani waxay saameyn kartaa nidaamyo badan oo jirka ah.

Xaaladdan `(CCHS)` waxay saamaysaa nidaamka neerfaha ee iswada ee jidhkeena `(Nidaamka Dareemaha Iswada)` . Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaabban tahay waxa uu yahay nidaamka neerfaha ee iswada. Bal qiyaas, marka aan baabuur wadno, waxaan sameynaa waxyaabo sida beddelka `gear` iyo 'bareeg' si miyir leh. Laakiin waxyaabo qaar oo jirkeena ku jira ayaa si toos ah u dhaca, xitaa kama fikirno. Sida neefsashada (sambabadayadu way shaqeeyaan xitaa marka aan hurudno!), dheefshiidka cuntada, garaaca wadnahayaga, xakamaynta heerkulka jidhkeena, dhididka, iyo isku soo ururitaanka iris marka iftiinku ku dhaco indhaheenna. Dhammaan kuwan waxaa xakameeya nidaamka neerfaha ee iswada. Marka aan haysanno `(CCHS)`, hababkan iswada ee muhiimka ah ayaa saameeya. Sidaa darteed, marka laga reebo neefsashada, dhibaatooyinku waxay sidoo kale ka dhici karaan waxyaabo sida:

• Xakamaynta cadaadiska dhiigga.
• Shaqada mindhicirka.
• Garaaca wadnaha.
• Xakamaynta heerkulka jirka.

Xaaladdan waxaa loogu yeeraa "(CCHS)" magacyo kale oo dhowr ah. Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale isticmaali karaa mid ka mid ah magacyadan, markaa waa fikrad wanaagsan inaad ka warqabto:

• "Hawo-mareenka Dhexe ee Dhalmada"
• "Ku guuldareysiga ku dhasha xakamaynta otomaatiga ah"
• "Dhalasho la'aan ku timaadda dhaqdhaqaaqa neefsashada"
• 'Xaddaad Syndrome'
• Waxaa sidoo kale mararka qaarkood loogu yeeraa 'Ondine Syndrome', 'Ondine-Hirschsprung Disease', ama 'Ondine's Curse'.

Sidee bay caadi u tahay CCHS?

Dhab ahaantii, CCHS waa xaalad aad dhif u ah.Bal qiyaas, tiro aad u yar oo kiisas ah, oo u dhexeeya 1000 ilaa 1200, ayaa lagu aqoonsaday adduunka oo dhan. Si kastaba ha ahaatee, saynisyahannadu waxay aaminsan yihiin in mararka qaarkood, sababo la xiriira xaaladaha aan la ogaan karin ee '(CCHS)', ay jirto shaki ah in qaar ka mid ah dhimashada degdegga ah ee dhallaanka, taas oo ah, 'Cudurka Dhimashada Degdegga ah ee Ilmaha Yar (SIDS),' ay dhici karto. Taasi waa, inkastoo ay noqon karto '(SIDS)', sababta hoose waxay sidoo kale noqon kartaa '(CCHS)'. Sidaa darteed, aad bay muhiim u tahay in laga warqabo tan.

Waa maxay calaamadaha CCHS? Sideed u aqoonsan kartaa?

Calaamadaha ugu horreeya ee CCHS badanaa waxay soo baxaan marka la dhalayo ama bilaha ugu horreeya nolosha. Kuwani waa calaamadaha ugu muhiimsan ee la arki karo:

• Midab buluug ah oo bushimaha ama maqaarka ah (Cyanosis): Tani waxay la mid tahay la'aanta oksijiinta. Tani si gaar ah ayaa loo dareemi karaa marka ilmuhu hurdo.
• Neefsasho aan joogto ahayn inta lagu jiro hurdada (Hypoventilation): Neefsashadu waxay dareemi kartaa mid aad u yar ama degdeg ah. Mararka qaarkood waxay u ekaan kartaa sidii neefsashadu ay joogsatay muddo.

Muhiim: Haddii aad calaamadahan aragto, waa inaad dhakhtar la tashataa si degdeg ah.

Laakiin mararka qaarkood, haddii xaaladdu aanay aad u daranayn, calaamadahani waxay soo muuqan karaan mustaqbalka nolosha. Ama, calaamado kale ayaa dhici kara. Hubi inaad aragto haddii ilmahaagu qabo mid ka mid ah kuwan:

• Dhibaatooyinka indhaha: Tusaale ahaan, habka irisku uga jawaabo iftiinka iyo dhawaaqa ayaa laga yaabaa inuu yaraado, indhuhu way isdhaafsan karaan (strabismus), ama sida aad meel fog wax uga aragto ayaa isbeddeli kara (aragtida qoto dheer ee isbeddelaysa).
• Xanuunka oo yaraada: Xitaa dhaawac yar ayaa noqon kara mid aan xanuun badnayn.
• Yaraanta hoormoonka koritaanka: Koritaanka ilmaha ayaa laga yaabaa inuu ka gaabiyo carruurta kale.
• Kaliya dhidid badan ayaan u qabay sabab la'aan.
• Dhibaatooyinka caloosha iyo mindhicirka (GI): Dib-u-dhac, calool-istaag soo noqnoqda, iyo mararka qaarkood xannibaad yar oo mindhicirka ah ama xannibaad weyn oo mindhicirka ah. Cudurka Hirschsprung (CCHS) waxaa sidoo kale lagu arki karaa CCHS.
• Heerkulka Jirka oo Hooseeya: Jirku wuxuu dareemi karaa qabow mar walba.
• Dhibaatooyinka habdhiska neerfaha: Waxyaabaha sida naafonimada waxbarashada.
• Dhibaato ka haysata xakamaynta garaaca wadnaha iyo cadaadiska dhiigga.

Maxay CCHS-kan u dhacdaa? Waa maxay sababta?

Hagaag, hadda aan aragno sababta xaaladdan loo yaqaan `(CCHS)` u dhacdo. Sababta ugu weyn ee tan loo sameeyo waa isbeddel ku yimaada mid ka mid ah hiddo-sidayaashayada. Hiddo-sidayaashan waxaa loo yaqaan hiddo-sidayaasha `PHOX2B` (Fox-2-B).Hidde-sidahan 'PHOX2B' aad ayuu muhiim ugu yahay soo saarista borotiin ka caawiya unugyada neerfaha, gaar ahaan unugyada habdhiska neerfaha ee aan ka soo hadalnay, inay si habboon u koraan marka ay ku korayaan ilmo-galeenka iyagoo uurjiif ah.

Dadka badankood ee qaba CCHS, isbeddelkan hidde-sidaha waa isbeddel cusub oo marmar dhaca. Taas macnaheedu waa in isbeddelka aan laga dhaxlin hooyada ama aabaha, laakiin uu yahay isbeddel cusub oo ku yimaada jirka ilmaha. Si kastaba ha ahaatee, tiro aad u yar oo kiisas ah, waxaa loo gudbin karaa jiil ilaa jiil. Taas macnaheedu waa in mid ka mid ah waalidiinta uu leeyahay isbeddelkan hidde-sidaha oo ilmuhu uu dhaxli karo.

Sidee ku ogaan kartaa inaad qabto CCHS? (Baaritaan)

Habka kaliya ee ugu cadcad ee lagu xaqiijin karo inaad qabto CCHS waa inaad sameyso baaritaanka hidde-sidaha si aad u aragto inuu jiro isbeddel ku yimid hidda-wadaha PHOX2B. Tani waa habka kaliya ee dhakhaatiirtu 100% u hubin karaan inaad qabto xaaladdan iyo in kale.

Si kastaba ha ahaatee, dhakhaatiirtu waxay samayn karaan dhowr baaritaan oo kale si ay u fahmaan saameynta xaaladdan ku leedahay jirka iyo inay helaan sababta calaamadaha. Tusaale ahaan:

• Baaritaannada Dhiigga: Hubi waxyaabaha sida oksijiinta iyo heerarka kaarboon laba ogsaydh ee jirka ku jira.
• Haddii aad leedahay calaamado dhibaatooyin dheefshiidka ah, ha lagu baaro colonoscopy , laga yaabee in lagu sameeyo biopsy .
• "Echocardiogram" si loo hubiyo shaqada wadnaha.
• Baaritaannada sawir-qaadista sida raajada X-ray, CT scan, ama MRI si loo eego gudaha laabta iyo caloosha si loo arko haddii ay jiraan wax caqabado ah.
• Baaritaannada Indhaha si loo hubiyo xaaladda indhaha.
• Daraasadaha Hurdada : Tani waa tijaabo aad muhiim u ah. Tani, ilmaha waxaa la seexiyaa qol gaar ah oo ku yaal isbitaal waxaana lagu kormeeraa mashiinno kala duwan sida qaababka neefsashada, garaaca wadnaha, iyo heerarka oksijiinta.

CCHS ma si buuxda loo daaweyn karaa?

Su'aal ay dad badan isweydiiyaan oo ay maskaxdooda ku miisaamaan ayaa ah in `(CCHS)` si buuxda loo bogsiin karo iyo in kale. Si daacad ah, hadda ma jirto daawo gaar ah oo loogu talagalay `CCHS`. Waa xaalad cimri dheer ah. Laakiin, ha welwelin. Daaweyntu waxay ujeedadeedu tahay in la xakameeyo calaamadaha, la yareeyo dhibaatooyinka suurtagalka ah, iyo in bukaanka lagu caawiyo inuu si ammaan ah, raaxo leh, iyo sida ugu macquulsan u noolaado.

Waa maxay daaweynta qofka qaba CCHS?

Dad badan oo qaba CCHS waxay u baahan yihiin taageero neefsasho oo cimri dheer ah.Waa loo baahan yahay. Tan waxaa loo yaqaan 'Hawo-qaade'. Dadka qaar waxay u baahan yihiin maalinta oo dhan, mar walba. Laakiin kuwa kale waxay u baahan yihiin oo keliya marka ay seexdaan. Waxa '(Hawo-qaade)' uu sameeyo waa inuu ka caawiyo jirka inuu ku neefsado qaab gaar ah, sida loogu baahdo. Tani waxay ilaalin kartaa heerka oksijiinta ee dhiigga si sax ah waxayna joojin kartaa heerka kaarboon laba ogsaydh inuu kordho.

Intaa waxaa dheer, waxaa jira daaweyno kale oo taageero ah. Daawayntani way kala duwan tahay iyadoo ku xiran calaamadaha qof kasta:

• Dhibaatooyinka aragga waxaa lagu sixi karaa muraayadaha indhaha, muraayadaha indhaha la isku xidho, ama xitaa qalliin. Kuwaas waxay sidoo kale kaa caawin karaan inaad indhaha ka ilaaliso iftiinka xad-dhaafka ah.
• Daaweynta Hormoonka Kobaca (GHT) ee koritaanka gaabiska ah.
• Daawooyinka lagu yareeyo calaamadaha habdhiska dheefshiidka (tusaale ahaan, 'Dib-u-dhac', 'Caloosha oo istaagta').
• Xakamee cadaadiska dhiigga iyo garaaca wadnaha iyadoo la adeegsanayo dawo ama habab kale oo caafimaad .
• Baaritaanno joogto ah ayaa la sameeyaa si loo ogaado dhibaatooyinka caafimaad ee kale ee la xiriira goor hore.

Habkan daaweyntu wuxuu u baahan karaa taageerada khabiiro kala duwan . Bal qiyaas, waxaa jira khabiir ku habboon dhibaatooyinka qof kasta. Aad bay muhiim u tahay in khabiiro kala duwan sida kan oo kale ay isu yimaadaan oo ay ula dhaqmaan koox ahaan. Sababtoo ah `(CCHS)` ma aha wax saameeya hal qayb oo jirka ah oo keliya. Markaa marka qof kastaa uu isticmaalo khibradiisa si uu u xalliyo dhibaatooyinka kala duwan ee ilmaha, daryeelka ilmuhu helo ayaa aad u dhammaystiran. Tusaale ahaan:

• Dhakhaatiirta wadnaha ee cudurrada wadnaha.
• Dhibaatooyinka dhegaha, sanka, iyo cunaha waxaa daweeya dhakhaatiirta ENT .
• Dhakhaatiirta Endocrinologists waa khabiiro ku takhasusay qanjidhada endocrine -ka si ay u baaraan dhibaatooyinka la xiriira hoormoonka.
• Dhakhaatiirta caloosha iyo mindhicirka waa khabiiro ku takhasusay cudurrada caloosha iyo mindhicirka ee dhibaatooyinka nidaamka dheefshiidka.
• Dhakhaatiirta neerfaha ayaa ah khubaro ku takhasusay saameynta maskaxda iyo waxbarashada.
• Dhakhaatiirta indhaha ayaa daaweeya calaamadaha la xiriira indhaha.
• Dhakhaatiirta daryeelka aasaasiga ah (sida dhakhaatiirta carruurta).
• Dhakhaatiirta sambabada ayaa ku takhasusay dhibaatooyinka neefsashada .
• Dhakhaatiirta Hadalka iyo Luqadda.
• Shaqaalaha Bulshada (siiyaan qoyska taageerada nafsiga ah iyo tan bulshada ee lagama maarmaanka ah).

Ma jiraa hab looga hortago CCHS?

Badanaa marka aan ka hadlayno cudur, waxaan sidoo kale ka hadalnaa sida aan isaga ilaalin karno. Si kastaba ha ahaatee, kiiska `(CCHS)`, lama helin hab la xaqiijiyay oo ka hortagaya dhicitaankiisa.Maadaama ay inta badan sabab u tahay hidde-side (isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'PHOX2B'), way adag tahay in laga hortago. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyska ka mid ah uu qabo '(CCHS)', waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtar ku saabsan la-talinta hidde-sidaha iyo baaritaanka dadka kale sidoo kale.

Sidee bay noloshu noqon doontaa marka la joogo CCHS? Waxyaabo muhiim ah oo ay tahay in la ogaado

Cimriga qofka qaba CCHS iyo naafanimada suurtagalka ah way kala duwanaan kartaa. Waxay ku xiran tahay arrimo ay ka mid yihiin darnaanta cudurka, waqtiga uu qaadanayo in la bilaabo daaweynta, iyo guusha daaweynta .

Si kastaba ha ahaatee, haddii hore loo ogaado oo si habboon oo joogto ah loo daaweeyo , dadka qaba CCHS-da khafiifka ah waxay ku noolaan karaan nolol guul leh, wax soo saar leh, iyo farxad leh. Waxay aadi karaan dugsiga, ciyaari karaan, xitaa way shaqayn karaan marka ay koraan. Si kastaba ha ahaatee, haddii cudurku daran yahay, ama haddii daaweyntu aan si habboon loo siin ama dib loo dhigay, naafonimo muhiim ah, dhibaatooyin caafimaad, iyo cimri gaaban ayaa suurtagal ah. Sidaa darteed , ogaanshaha waqtiga iyo daaweynta joogtada ah aad ayey muhiim u yihiin.

Tani aad ayey muhiim u tahay in la xasuusto: Dadka qaba CCHS waxay u badan tahay inay yeeshaan noocyo gaar ah oo burooyinka habdhiska neerfaha ah. Sidaa darteed, waa muhiim in si joogto ah loo baaro noocyada burooyinkaas. Inta hore loo ogaado, ayaa si fudud loo daaweyn karaa. Waa inaad si gaar ah uga taxaddartaa noocyada burooyinkaas:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• 'Gangliononeuroma'

Sidaa darteed, ha dayacin inaad sii wadato baaritaannada baaritaanka sida uu dhakhtarku kugula taliyay.

Su'aalo Muhiim ah oo aad weydiiso dhakhtarkaaga ku saabsan CCHS

Haddii adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah lagu ogaado CCHS, hubi inaad dhakhtarkaaga weydiiso su'aalahan. Kuwani waxay kaa caawin doonaan inaad fahamto xaaladda oo aad qorsheysato tallaabooyinkaaga xiga:

• "Immisa ayuu daran yahay `(CCHS)' ee ilmahayga/ilmahaygu?"
• "Waa maxay nidaamyada jirka (tusaale ahaan, neefsashada, wadnaha, xiidmaha) ee ay saameyso xaaladda ilmahayga/ilmahayga ee 'CCHS'?"
• "Noocee takhasusleyaal ah ayaan u baahanahay inaan aragno/arko? Imisa jeer ayaan arkaa?"
• "Ma aniga/ilmahaygu ma u baahan yahay 'Ventilator'? Haddii ay sidaas tahay, ma isticmaali karaa mar walba, mise marka aan hurdayo oo keliya?"
• "Immisa jeer ayaan baaritaanno sameeyaa si aan ula socdo indhahayga, wadnahayga, sambabadayda, habdhiska dheefshiidka, iyo habdhiska kale ee jirkayga?"
• "Immisa jeer ayaan u baahanahay inaan sameeyo baaritaan ku saabsan burooyinkaas aan hore u soo sheegay?"
• "Ma fikrad wanaagsan baa in inta kale ee qoyskayga (tusaale ahaan walaalaha, waalidiinta) ay iyaguna sameeyaan baaritaanka hidde-sidaha?"

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

In kasta oo CCHS ay tahay xaalad cabsi leh oo naadir ah, haddana waa la xakameyn karaa haddii si sax ah laguu wargeliyo oo aad daaweynta ku bilowdo waqtigii loogu talagalay. Waxa ugu muhiimsan waa inaad isla markiiba raadsato talo caafimaad isla marka aad aragto astaamaha, gaar ahaan haddii aad wax aan caadi ahayn ku aragto qaabka neefsashada ilmahaaga yar, sida cyanosis. Waxa ugu muhiimsan waa inaadan argagaxin, laakiin inaad si degdeg ah wax u qabato.

La noolaanshaha xaaladdan waxay noqon kartaa mid adag qoysaska, taasi waa run. Laakiin xusuusnow, keligaa ma tihid. Dhakhaatiirta, kalkaaliyayaasha caafimaadka, daaweeyeyaasha, iyo xirfadlayaasha kale ee daryeelka caafimaadka ayaa halkaas u jooga inay ku caawiyaan oo hagaan adiga iyo ilmahaaga. Iyadoo la adeegsanayo maaraynta caafimaad ee saxda ah, daryeelka qoyska ee jacaylka leh, iyo dabeecad wanaagsan, ilmaha qaba CCHS wuxuu ku noolaan karaa nolol farxad leh, caadi ah intii suurtagal ah. Ha ka baqin inaad weydiiso su'aalo, raadiso macluumaad, oo aad siiso ilmahaaga waxa ugu fiican.

` CCHS, Cudurka Hawo-mareenka Dhexe ee Dhalmada, xanuunka dhibka neefsashada ee lagu dhasho, nidaamka neerfaha ee iswada, hidda-wadaha PHOX2B, taageerada neefsashada, caafimaadka dhallaanka, cyanosis, baaritaanka hidde-sidaha