Ilmahaagu ma leeyahay daciifnimo muruqa ah oo lagu dhasho? Aan wax ka baranno Congenital Myopathy.

Ma dareentay in ilmahaagu yar yahay oo uu wax yar ka lulmooday, sidii isagoo aan noolayn? Mise dhakhaatiirtu waxay wax ka sheegeen muruqyadooda isla markii ay dhasheen? Waa caadi inaad dareento cabsi yar markaad maqasho waxyaabo sidan oo kale ah. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde-side oo keeni karta calaamadahan, laakiin ma aha mid aad u badan.

Waa maxay cudurka Myopathy ee lagu dhasho?

Si fudud haddii loo dhigo, Cudurka Myopathy ee Dhalmada waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah. Tani waxay keentaa in muruqyadeennu daciifaan. Ereyga 'Congenital' macnihiisu waa 'joogitaan laga bilaabo dhalashada'. 'Myopathy' macnihiisu waa 'cudurka muruqyada'. Markaa, marka carruurta qaba xaaladdan ay dhashaan, muruqyadoodu waxay leeyihiin muruqyo hooseeya . Waxay dareemaan sidii in jidhkoodu daciif yahay. Waxaan sidoo kale tan ugu yeernaa 'Hypotonia' marka loo eego caafimaadka.

Marka laga soo tago daciifnimada muruqan, calaamado kale ayaa laga yaabaa in la arko. Tusaale ahaan:

• Dhibaatooyinka lafaha (tusaale ahaan, lafaha daciifka ah ama lafaha aan si fiican u simanayn)
• Neefsashada oo dhib ah
• Naasnuujinta iyo cunista oo dhib ku ah

Calaamadahan mararka qaarkood waxaa la arki karaa marka la dhalayo. Ama, waxay soo muuqan karaan inta lagu jiro dhallaanka ama carruurnimada hore. Bal qiyaas sida ay u cabsan lahaayeen hooyo ama aabbe haddii ay arkaan ilmo dhashay oo jiifa isagoo aan dhaqdhaqaaq lahayn oo aan nolol lahayn.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee cudurka myopathy ee lagu dhasho?

Waxaa jira ilaa lix nooc oo ugu muhiimsan oo ah cudurka myopathy ee lagu dhasho. Waxaa sidoo kale jira noocyo kale oo aad dhif u ah oo la aqoonsaday. Nooc kastaa wuu ku kala duwanaan karaa calaamadaha, darnaanta cudurka, fursadaha daaweynta, iyo saadaasha bukaanka.

Haddaba aan si faahfaahsan u eegno lixda nooc ee ugu waaweyn.

Cudurka Dhexe ee Xudunta

Kani waa nooca ugu badan ee myopathy-ga lagu dhasho. Cudurka Central Core Disease waa nooc ka mid ah myopathy-ga oo loo yaqaan Core Myopathy. Caadiyan, carruurtu waxay ku dhashaan iyagoo qaba cillad lugaha la gashado, ama hypotonia. Carruurtani waxay yeelan karaan dib u dhac ku yimaada horumarinta marxalado horumarineed (sida fadhiga iyo rogrogidda). Waxa kale oo laga yaabaa inay leeyihiin daciifnimo yar oo ku taal gacmahooda iyo lugahooda. Warka wanaagsani waa in daciifnimadani aysan u muuqan inay ka sii darayso waqti ka dib. Cudurka Central Core Disease waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha RYR1.

Cudurka Yar/Multicore Disease

Kani waa nooc kale oo myopathy ah oo ka tirsan isla qaybta hore loo soo sheegay ee 'Core Myopathy'. Waxa kale oo uu leeyahay dhowr nooc oo hoosaad ah. Waxa kale oo loo yaqaan 'Minicore Disease' ama 'Multicore Disease'. Noocyo badan oo kuwan ka mid ah, daciifnimo daran ayaa laga arkaa gacmaha iyo lugaha.Sidoo kale, qalooca laf-dhabarta, taas oo ah, `(Scoliosis)`, ayaa badanaa la arkaa. Dhibaatada neefsashada ayaa sidoo kale ah mid caadi ah, dhaqdhaqaaqa indhahana waxaa laga yaabaa inuu xumaado. Tani waxaa sidoo kale sababi kara isbeddel ku yimaada hidda-wadaha `(RYR1)` ee hore loo soo sheegay ama hidda-wade kale.

Nemaline Myopathy

Nemaline Myopathy waa cudur kale oo caadi ah oo ku dhaca dhalashada. Carruurta qaba xaaladdan badanaa waxay la kulmaan dhibaatooyin neefsasho iyo quudin. Waxay sidoo kale inta badan leeyihiin daciifnimo wajigooda, qoortooda, gacmaha iyo lugaha. Intaa waxaa dheer, waxay yeelan karaan dhibaatooyin lafo sida scoliosis. Nemaline Myopathy waxaa sababa isbeddel ku yimaada mid ka mid ah dhowr hidde-side, oo ay ku jiraan NEM2, ACTA1, iyo TPM2.

Myopathy-ga dhexe ee nukliyeerka

Kani waa nooc aad dhif u ah oo ah myopathy-ga lagu dhasho. Calaamadaha `(Centronuclear Myopathy)` waxaa ka mid ah daciifnimo gacmaha, lugaha, iyo wejiga ilmahaaga, indhaha oo hoos u dhaca, iyo dhibaatooyin la xiriira dhaqdhaqaaqa indhaha. Nasiib darro, daciifnimadani waxay u egtahay inay ka sii darto waqti ka dib. Waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha `(DNM2)`, `(BIN1)`, ama `(RYR1)`.

Myotubular Myopathy

Myotubular Myopathy waa cudur naadir ah oo ku dhaca dhalashada oo badanaa saameeya carruurta labka ah oo keliya. Xaaladdan, jidhku wuxuu noqdaa mid aad u jilicsan oo daciif ah. Dhibaatada neefsashada iyo liqidda ayaa sidoo kale ah mid caadi ah. Sidoo kale, xaalad la yiraahdo osteopenia waa mid caadi ah. Nasiib darro, carruur badan ma noolaadaan sannadka ugu horreeya noloshooda. Tani waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan MTM1.

Kala-duwanaanshaha Nooca Faybarka ee Dhalmada

Tani sidoo kale waa xaalad naadir ah. `(Cilmi-baarista Nooca Faybarka ee Dhalmada)` sidoo kale waxay ku bilaabataa leexasho. Calaamadaha waxaa ka mid ah daciifnimo wejiga, gacmaha, iyo lugaha ah, oo ay weheliso neefsashada oo dhib ah. Inkasta oo inta badan dhallaanka ay si xun u saameeyaan, haddana shaqadooda neefsashadu waxay si yar u fiicnaan kartaa marka ay da'da noqoto. Isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, iyo `(RYR1)` ayaa lagu arkay carruurta qaba xaaladdan.

Waa maxay calaamadaha caadiga ah ee cudurka myopathy ee lagu dhasho?

Sidaan horay uga soo hadalnay, calaamadaha cudurkan ku dhaca maskaxda ee dhasha way kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran nooca. Sidoo kale, waxay muuqan karaan marka ay dhashaan ama waxay soo muuqan karaan marka ay yar yihiin ama carruurnimada. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira calaamado caadi ah oo inta badan la arko. Waa:

• Hypotonia: Muruqyada ilmahaagu waxay dareemaan daciifnimo iyo nolol la'aan. Tani way sii kordhi kartaa waqti ka dib, xaaladaha qaarkoodna, way yaraan kartaa.
• Daciifnimada murqaha: gaar ahaan carruurtaMuruqyada qoorta, garbaha, iyo miskaha (muruqyada u dhow) ayaa ah kuwa ugu badan ee daciifa.
• Neefsashada oo dhib ah: Marka muruqyada kaa caawiya neefsashada ay daciifaan, waxaa laga yaabaa inaad la kulanto dhibaato neefsasho iyo dareen cidhiidhi ah oo laabtaada ah.
• Dib u dhacyada koritaanka: Heerarka koritaanka ee ilmaha, sida fadhiga, gurguurashada, istaagga, iyo socodka, ma dhacaan wakhtiga la filayo. Tusaale ahaan, ilmahan waxaa ku adkaan karta inuu madaxiisa kor u qaado marka carruurta kale ee da'dooda ah ay sidaas samaynayaan.
• Dhibaatooyinka quudinta: Dhibaato ka timaadda nuugista ibta naaska ama dhalada, dhib ku ah cunista malqacad, calalinta cuntada, ama cabitaanka biyaha. Tani waxay sidoo kale horseedi kartaa miisaan lumis.
• Dhac/Kufsasho: Markaad gabowdo, waxaa dhici karta inaad si joogto ah u dhacdo oo aad u turunturooto intaad socoto sababtoo ah daciifnimo muruqa ah.

Waa maxay sababaha keena cudurka myopathy ee lagu dhasho?

Xaqiiqdii, sababta ugu weyn ee keenta inta badan cilladahaan ku dhaca maskaxda waa isbeddellada ku dhaca hiddo-sideyaasha gaarka ah, oo loo yaqaan isbeddellada. Hiddo-sideyaashani waxay la mid yihiin tilmaamo yar oo xakameeya wax kasta oo jirkeena ku jira. Uga fikir sida cunto karin. Haddii uu jiro qalad ku jira qayb ka mid ah cuntadaas, cuntada oo dhan way burburi kartaa, sax? Sidaas ayay ku dhacdaa isbeddellada hiddo-sideyaasha. Marka hiddo-sideyaashu isbeddelaan, waxay saameyn kartaa muruqyada ilmaha, neerfayaasha kiciya muruqyada, iyo mararka qaarkood maskaxda ilmaha. Tani waa sababta daciifnimada muruqyadaasi u dhacdo.

Sidee loo ogaadaa cudurka myopathy ee lagu dhasho?

Isla marka uu ilmuhu dhasho, badanaa waxaa baari doona dhakhtar takhasus leh oo ka tirsan qaybta dhallaanka (`Dhakhtarka dhallaanka`) ama dhakhtar carruurta (`Dhakhtarka carruurta`). Haddii ay ka shakiyaan xaalad, waxay dalban karaan baaritaanno si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka. Waxay sidoo kale ilmahaaga u gudbin karaan khabiir ku takhasusay neerfaha (`Dhakhtarka neerfaha`) iyo suurtogal ahaan khabiir ku takhasusay hidde-sidaha (`Dhakhtarka hidde-sidaha`).

Imtixaanadan waxaa ka mid noqon kara:

• Baaritaanka dhiigga: Tani waxay hubin kartaa heerarka sii kordhaya ee ensaymka loo yaqaan "Creatine Kinase", kaas oo lagu sii daayo dhiigga marka muruqyadu dhaawacan yihiin.
• Baaritaanka Electromyogram (EMG): EMG wuxuu cabbiri karaa dhaqdhaqaaqa korantada ee muruqyada ilmahaaga. Tani waxay cabbirtaa sida muruqyadu u shaqeynayaan.
• Baaritaanka Muruqyada: Tani waxay ku lug leedahay qaadashada qayb aad u yar oo muruqa ilmahaaga ah oo lagu baaro mikroskoob. Tani waxay kaa caawin kartaa inaad aragto isbeddellada ku yimaada unugyada muruqa. Tani waxay la mid tahay qalliin yar, laakiin ma aha wax laga walwalo.
• Baaritaanka Hidda-sidaha:Kani waa baaritaanka inta badan ka caawiya in si cad loo ogaado cudurka. Waxay ogaan kartaa isbeddel kasta, ama isbeddello kasta, oo ku yimaada hidda-wadaha keena myopathy.

Waa maxay daaweynta cudurka myopathy ee lagu dhasho?

Runtu waxay tahay, ma jirto daawo loogu talagalay xaaladahan xanuunka myopathy ee lagu dhasho. Tani waxay u ekaan kartaa mid murugo leh, laakiin waa run. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyn kaa caawin karta xakamaynta calaamadaha oo ka caawin karta ilmahaaga inuu ku noolaado nolol wanaagsan intii suurtagal ah.

Noocyada qaarkood, sida "Cudurka Bartamaha Dhexe" iyo "Cudurka Yaryar", waxaa jira xaalado daawo loo yaqaan "Albuterol". In kasta oo tani ay weli ku jirto marxaladda cilmi-baarista, haddana waxaa la ogaaday inay gacan ka geysato yareynta daciifnimada uu ilmuhu la kulmo ilaa xad. Laakiin xusuusnow, tani ma aha daawo loogu talagalay cudurka.

Daaweynta dhammaan noocyada kale guud ahaan waxaa loogu talagalay maaraynta calaamadaha ilmaha. Daaweyntani waa inay ku jirtaa:

• Daaweynta lafaha: Haddii loo baahdo, daaweynta dhibaatooyinka lafaha. Tusaale ahaan, qalliinka ama isticmaalka aaladaha taageerada ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan u noqdaan waxyaabaha sida scoliosis.
• Daaweynta Jirka: Tani aad bay muhiim u tahay. Waxay baraysaa jimicsiyo iyo farsamooyin kala duwan si loo xoojiyo muruqyada, loo hagaajiyo dhaqdhaqaaqa, loona hagaajiyo dheelitirka ilmaha.
• Daaweynta Shaqada: Tani waxay ku lug leedahay ka caawinta ilmaha inuu si madax-bannaan u qabto hawlaha maalinlaha ah. Tusaale ahaan, ka caawinta waxyaabaha sida labbiska, cunista, ciyaarta, iyo akhriska iyo qorista.
• Daaweynta Hadalka: Si looga caawiyo dhibaatooyinka hadalka iyo dhibaatooyinka liqidda.

Waxa ugu muhiimsan ayaa ah in dhammaan daawayntan loo habeeyey baahiyaha ilmaha, iyadoo ay hagayaan dhakhaatiir iyo daaweeyayaal takhasus leh, oo loo fuliyo koox ahaan.

Intaa waxaa dheer, daaweyno kale oo tijaabo ah, sida daaweynta hidda-wadaha, ayaa la sameynayaa waxaana rajeyneynaa in kuwani ay soo saari doonaan natiijooyin wanaagsan mustaqbalka.

Ma jiraa hab looga hortago in ilmahaygu ku dhaco cudurka myopathy ee lagu dhasho?

Su'aal aad u adag. Maadaama cudurka myopathy-ga ee ku dhasha uu sababo isbeddel hidde ah, ma jirto si looga hortago in cudurkani dhaco.

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad ka walaacsan tahay ama aad ka shakisan tahay inaad haysato ilmo qaba xaalad hidde-side, waxa ugu fiican ee aad sameyn karto waa inaad la hadasho dhakhtarkaaga wixii ku saabsan la-talinta hidde-sidaha iyo, haddii loo baahdo, baaritaanka hidde-sidaha.Aad ayey muhiim u tahay inaad arrintan ka hadasho ka hor intaadan ilmo dhalin, gaar ahaan haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xanuun aan caadi ahayn ama xaalad kale oo hidde ah. La-taliye hidde-side ayaa kuu sheegi kara wax badan oo ku saabsan arrintan oo qiimeyn kara khatartaada.

Maxaa dhici doona haddii ilmahaygu qabo xanuunka loo yaqaan 'Congenital Myopathy'?

Way adag tahay in hal jawaab laga bixiyo su'aashan, sababtoo ah saadaasha way kala duwanaan kartaa iyadoo ku xiran nooca cudurka myopathy ee lagu dhasho ee uu ilmuhu qabo iyo darnaanta cudurka.

Myopathy-ga ku dhasha wuxuu sababi karaa dhibaatooyin qalfoof ah oo muddo dheer ah, sida:

• Dhaqdhaqaaqa kala-goysyada oo yaraada.
• Dhibaatooyinka sinta.

Sidoo kale, cimriga qofku wuu kala duwan yahay qofba qof. Haddii ilmahaagu qabo dhibaatooyin neefsasho oo daran, wuxuu yeelan karaa cillad neefsasho ama dhibaatooyin sida oof-wareen. Xaaladaha daran, kuwani waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha.

Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar ee qaba kiisaska fudud waxay ku kori karaan inay noqdaan kuwo caadi ah oo ay ku noolaadaan nolol buuxda. Waxay aadi karaan iskuulka, ciyaari karaan, oo qaban karaan shaqooyinkooda gaarka ah.

Sidaa darteed, waa muhiim inaad si furan ula hadasho dhakhtarka ilmahaaga xaaladdiisa gaarka ah. Waxay awoodi doonaan inay ku siiyaan macluumaadka ugu saxsan oo ay ka jawaabaan su'aalo kasta oo aad qabtid.

Waa maxay farqiga u dhexeeya Myopathy-ga Dhalmada iyo Dystrophy-ga Muscular?

Waxaa laga yaabaa inaad sidoo kale maqashay xaalad la yiraahdo murqo-xanuun. Sidoo kale waa cudur hidde-side ah oo daciifiya muruqyada. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira dhowr farqi oo muhiim ah oo u dhexeeya labada.

• Waqtiga calaamadaha: Cudurka myopathy ee lagu dhasho, calaamadaha waxay ka soo muuqdaan dhalashada ama dhallaanka/carruurnimada. Si kastaba ha ahaatee, dystrophy-ga muruqa, dadka qaar waxay leeyihiin calaamado dhalashada, halka kuwa kalena ay yeelan karaan calaamado carruurnimada, qaangaarnimada, ama xitaa qaangaarnimada.
• Maxaa ku dhaca muruqyada: Murqaha oo xumaada, muruqyadu si tartiib tartiib ah ayay u burburaan oo dib u soo kabtaan. Sidoo kale, murqaha oo xumaada waa cudur sii socda, taasoo la micno ah in calaamaduhu ay ka sii daraan waqti ka dib. Xanuunada maskaxda ee lagu dhasho, daciifnimada muruqyadu badanaa way xasilloon tahay ama si tartiib tartiib ah ayay u kortaa (marka laga reebo qaar).
• Saamaynta xubnaha kale: Dystrophy-ga muruqa ayaa sidoo kale saameyn kara wadnaha iyo sambabada waqti ka dib. Tani ma aha mid caadi ah oo ku dhacda myopathy-yada lagu dhasho (marka laga reebo noocyada qaar).
• Baadhista: Dhakhaatiirtu si cad ayay u kala saari karaan labadan cudur iyagoo adeegsanaya baaritaanno kala duwan oo shaybaar ah, gaar ahaan baaritaanka muruqa.

Si fudud haddii loo dhigo, xanuunada neerfaha ee lagu dhasho, daciifnimada muruqu waxay inta badan isku mid noqotaa waqti ka dib, ama waxay si yar u fiicnaan kartaa (marka laga reebo noocyada daran). Si kastaba ha ahaatee, "Muscular Dystrophy" waa xaalad inta badan si tartiib tartiib ah uga sii dareysa.

Ugu dambeyntii, waxyaabaha aad u baahan tahay inaad xasuusato (Fariinta Guriga La Qaado)

Waan fahansanahay inay tahay culays weyn iyo naxdin in la maqlo in ilmahaagu qabo xaalad naadir ah oo lagu dhasho, waana ay adag tahay in la sheego. Aad bay u adag tahay in lala qabsado.

Laakiin xusuusnow, keligaa ma tihid. Waxaa jira koox badan oo takhasusleyaal ah, oo ay ku jiraan dhakhaatiir, daaweeyayaal jimicsi, daaweeyayaal shaqo, iyo daaweeyayaal hadal, kuwaas oo halkan u jooga inay adiga iyo ilmahaaga caawiyaan. Hadafkoodu waa inay ilmahaaga ka caawiyaan inuu noolaado intii suurtagal ah, iyo inay ka caawiyaan inay ku raaxaystaan ​​​​oo ay firfircoonaadaan intii suurtagal ah.

Waxaa jira adeegyo taageero oo adiga iyo qoyskaaga idiin diyaar ah si ay idiin caawiyaan inaad la qabsataan caqabadaha la xiriira ku noolaanshaha cudurka noocan oo kale ah. Mararka qaarkood, adeegyadani sidoo kale waa la heli karaa si ay kaaga caawiyaan inaad la qabsato geerida ilmo. Waxaa laga yaabaa inay jiraan ururo ka caawiya carruurta iyo qoysaska sidan oo kale ah Sri Lanka, markaa hubi.

Dabcan, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka myopathy oo aad uur leedahay, la hadal dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sidaha ka hor intaadan uur qaadin. Waxay kaa caawin karaan inaad go'aamiso khatarta aad ugu jirto inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-sidaha.

In kasta oo safarkani uu adag yahay, haddana marka aad haysato macluumaad sax ah, talo caafimaad oo habboon, iyo taageerada kuwa aad jeceshahay, waxaad heli doontaa xoog aad ku wajahdo. Ha quusan. Allow waxaad heli doontaa xoog aad wax kasta oo aad awooddo ugu qabato ilmahaaga!

` Cudurka Myopathy ee ku dhasha, Tabar-darrada Muruqyada, Cudurrada Carruurnimada, Cudurrada Hidde-sidaha, Hypotonia, Baaritaanka Hidde-sidaha, Daaweynta Jirka