Hurdo ma riyo uun baa? Aan ka hadalno Hurdo la'aan Qoyska oo dilaa ah (FFI).

Waa wax caadi ah inaan mararka qaarkood seexan karin habeenkii. Malaha waxay dhacdaa maalin adag ka dib ama marka aan maskaxdeenna ku qabno nooc dhibaato ah. Laakiin, ma qiyaasi kartaa cudur dilaa ah oo aan waligiis si fiican kuu seexan karin, kaasna waa dhaxal? Aad bay u adag tahay in la qiyaaso, miyaanay ahayn? Maanta waxaan ka hadli doonnaa cudur naadir ah laakiin aad khatar u ah. Tan waxaa loo yaqaan Hurdo la'aan Qoyska oo Dhimatay (FFI) . Magacu wuxuu u muuqdaa mid cabsi leh, miyaanay ahayn? Laakiin aan si sax ah u ogaanno.

Waa maxay FFI-gan? Si fudud haddii loo dhigo...

Si fudud haddii loo dhigo, FFI (Hurdo la'aanta Qoyska ee Dhimatay) waa cudur hidde-side oo aad dhif u ah. Wuxuu si toos ah u saameeyaa maskaxdaada iyo habdhiska dhexe ee neerfaha. Cudurkani wuxuu kuu keenaa inaadan si fiican u seexan, taasoo la macno ah inaad leedahay hurdo la'aan daran . Intaa waxaa dheer, waxaad si tartiib tartiib ah u lumisaa xusuustaada, taasoo la macno ah inaad qabto waalli . Waxa kale oo laga yaabaa inaad la kulanto murqo aan ikhtiyaari ahayn, oo loo yaqaan myoclonus .

FFI waa xaalad horumarsan, ama mid sii xumaanaysa . Taas macnaheedu waa in calaamaduhu ay ka sii daraan waqti ka dib. Nasiib darro, calaamaduhu waa kuwo halis gelinaya nolosha, mana jirto daawo hadda la heli karo. Si kastaba ha ahaatee, saynisyahannadu waxay sii wadaan inay baaraan daaweyn hoos u dhigi karta horumarka cudurka oo kordhin karta cimriga kuwa ay saameysay.

Yaa u badan inuu horumariyo FFI?

FFI waxaa inta badan sababa hidde-sideyaasha. Taas macnaheedu waa in ay sababaan dadka dhaxla hidde-sideyaasha cudurkan mid ka mid ah waalidkood. Badanaa, haddii qof qoyska ka mid ah uu hore u qabay cudurkan, qoyskaasi wuxuu fursad u leeyahay inuu ku dhaco. Sababtoo ah, xitaa hal nuqul oo ka mid ah hidda-wadaha la beddelay ayaa ku filan inuu keeno calaamadahan. Tan waxaa loo yaqaan qaab autosomal dominant ah daawada.

Si kastaba ha ahaatee, aad iyo aad dhif u ah, qof aan taariikh qoys u lahayn cudurka ayaa qaadi kara FFI. Tani waxay dhacdaa marka isbeddel hidde-side cusub (de novo mutation) dhaco. Taas macnaheedu waa in cilladda hidde-sideyaashu ay cusub tahay oo ku samaysma jirka qofkaas.

Sidee dhif u ah in cudurkan loo yaqaan FFI?

FFI waa cudur aad dhif u ah. Waxaa lagu qiyaasaa in hal ama laba qof oo keliya ay qabaan cudurkan. Maadaama FFI uu yahay mid hidde-side ah, qiyaastii 50 ilaa 70 qoys oo keliya ayaa lagu aqoonsaday isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurkan. Markaa waad qiyaasi kartaa sida uu u naadir yahay.

Sidee ayuu cudurka FFI u saameeyaa jirkeena?

FFI si toos ah ayuu u bartilmaameedsadaa maskaxdeena iyo habdhiska dhexe ee neerfaha. Borotiinno gaar ah oo ay keento isbeddel hidde-side ayaa saameeya thalamus, oo ah qayb ka mid ah maskaxdeenna oo xakameysa shaqooyinka jirka sida hurdada.Waxay ku ururtaa meesha laga sheegay. Bal qiyaas in halkii aad dharkaaga si fiican u laabi lahayd oo aad ku ridi lahayd armaajadaada, aad burburin lahayd, aad duubi lahayd, oo aad riixi lahayd. Muddo ka dib, armaajada waxay noqotaa mid aad uga buuxsan dharka oo aadan xiri karin, sax? Sidaas ayay borotiinnadan khaldan ee la laabay ugu ururaan thalamus-ka maskaxda. Borotiinnadan ururay waxay waxyeeleeyaan oo sumeeyaan unugyada habdhiska neerfaha.

Calaamadaha ugu daran ee arrintan waa hurdo la'aan , taasoo saameyn weyn ku yeelan karta kartidaada maskaxeed iyo shaqada jirka. Calaamadahaasi waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha oo ka sii dari kara waqti ka dib.

Waa maxay astaamaha FFI?

Waxaa jira dhowr calaamadood oo FFI ah, kuwaas oo si tartiib tartiib ah u soo muuqda.

• Hurdo la'aan sii socota: Marka hore, waxay u ekaan kartaa inaad dhibaato kala kulanto hurdada, laakiin hadhow waxaad awoodi weydaa inaad seexato gabi ahaanba.
• Firfircoonida xad dhaafka ah ee habdhiska neerfaha: Tan waxaa ka mid ah waxyaabaha sida dhiig kar sare, garaaca wadnaha oo ka dhaqso badan kan caadiga ah, iyo walwal xad dhaaf ah.
• Xasuus la'aan: Waxaad si tartiib tartiib ah u bilaabaysaa inaad wax ilaawdo.
• Male-awaal: Aragga ama dareemida waxyaabo aan runtii jirin.
• Murqo gariir ama gariir aan ikhtiyaari ahayn (myoclonus): Garaacis aan ikhtiyaari ahayn ama ruxitaan gacan ama lug.

Calaamadaha FFI badanaa waxay ka bilaabmaan da'da 20 iyo 70. Da'da ugu badan ee cudurka lagu arko waa qiyaastii 40 sano.

Waxaa muhiim ah in calaamadaha hore ee FFI mararka qaarkood ay u ekaan karaan kuwa waallida ama cudurka Alzheimers . Sidaa darteed, haddii aad leedahay calaamadahan, waa muhiim inaad la kulanto dhakhtar si loo helo baaritaan sax ah. Sida magacu tilmaamayo, calaamadahani waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha.

Maxaa sababa FFI?

Sababta ugu weyn ee FFI waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha PRNP . Hidde-wadaha PRNP ayaa mas'uul ka ah sameynta borotiinka prion PrPC . Borotiinkan PrPC waxaa laga helaa maskaxdeenna, gaar ahaan thalamus, oo ah qayb ka mid ah maskaxda oo xakameysa shaqooyinka jirka sida hurdada.

Marka uu isbeddel ku yimaado hidda-wadaha PRNP, amino acids-ka sameeya borotiinka PrPC ma helaan tilmaamaha saxda ah si ay borotiinkan si sax ah u sameeyaan. Waxay la mid tahay inaad si khaldan u laabato shaadh. Haddii aadan aqoon sida saxda ah loogu laabo shaadh T-ga, waad burburisaa oo waxaad gelisaa khaanad. Waqti ka dib, tuulmada shaadhka T-ga ee aad si khaldan u laalaabtay waxay ka dhigaysaa wax aan macquul ahayn in la xidho khaanadda. Sidoo kale, borotiinkan PrPC ee si khaldan loo laalaabtay wuxuu ku ururaa maskaxda wuxuuna sumeeyaa unugyada habdhiska neerfaha, waana waxa keena calaamadaha.

Miyaa FFI la dhaxli karaa?

Haa, FFI waa la dhaxli karaa. Isbeddelkan hidde-sidahaWaxaa lagu kala qaadaa qaab autosomal dominant ah. Taas macnaheedu waa xitaa haddii aad ka dhaxasho hidda-wadaha uu saameeyay mid ka mid ah waalidiintaada, weli waad dhaxli kartaa cudurka.

Si kastaba ha ahaatee, sida hore loo soo sheegay, FFI aad ayay dhif u tahay in autosomal recessive uu ku dhaco, taasoo la micno ah in qof qoyska ka mid ah uusan hore u qabin cudurka, waxayna sidoo kale dhici kartaa isbeddel hidde-side cusub. Haddii taasi dhacdo, isbeddelkaas cusub waxaa lagaaga gudbin karaa adiga carruurtaada mustaqbalka.

Haddii aad uur leedahay oo aad rabto inaad ogaato khatartaada ah inaad u gudbiso ilmahaaga cudur hidde ah, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga oo aad wax ka ogaato baaritaanka hidde-sidaha .

Maxaa sababa in dadka qaba FFI ay dhintaan?

Sababta ugu weyn ee dhimashada dadka qaba FFI waa dhaawaca maskaxda iyo habdhiska neerfaha. Dhaawacan, oo ay keento ururinta borotiinnada prion ee thalamus, wuxuu keenaa calaamado daran sida hurdo la'aan iyo hoos u dhac maskaxeed.

Maxaa hurdadu muhiim noogu tahay?

Hurdada waxay door aad muhiim u ah ka ciyaartaa ilaalinta caafimaadkayaga. Helitaanka hurdo wanaagsan habeenkii waxay hagaajisaa caafimaadkaaga maskaxda iyo jirka. Markaad seexato, maskaxdaadu waxay la shaqaysaa jirkaaga, taas oo kuu ogolaanaysa inaad subaxdii soo kacdo adigoo firfircoon oo firfircoon. Haddii aadan helin hurdo ku filan, maskaxdaadu waxay lumisaa awooddeeda dib u soo kabashada. Waxay saamaysaa sida aad u fikirto iyo sida jidhkaagu u shaqeeyo. Marka maskaxdaadu aysan 100% shaqaynayn, waxay saamaysaa sida jidhkaagu u dareemo iyo sida uu u dhaqmo.

Dadka qaba FFI ma awoodaan inay seexdaan, taasoo si xun u carqaladeysa shaqada maskaxdooda. Tani waxay keeni kartaa waxyeellooyin xun oo halis gelin kara noloshooda oo caqabad ku noqon kara fayoobaantooda guud.

Sidee loo ogaadaa FFI?

Dhakhtarkaagu wuxuu ogaan doonaa FFI isagoo dib u eegaya calaamadahaaga oo sameynaya baaritaanno dhowr ah si loo xaqiijiyo cudurka. Baaritaannadan waxaa ka mid noqon kara:

• Baaritaanka Polysomnography: Kani waa baaritaan la xiriira hurdada.
• Electroencephalogram (EEG): Tani waxay cabbirtaa qaababka hirarka maskaxda.
• Falanqaynta Dareeraha Cerebrospinal (CSF): Baaritaankani wuxuu baarayaa dareeraha ku jira maskaxda iyo laf-dhabarta si loo ogaado xaaladaha saameeya maskaxda iyo laf-dhabarta.
• Baaritaanka hidde-sidaha si loo aqoonsado hidda-wadaha mas'uulka ka ah calaamadaha.
• Tijaabooyinka sawirka: Tan waxaa ku jiri kara MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , ama PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Tirinta Dhiigga oo Dhameystiran (CBC) , baaritaannada shaqada beerka , iyo dhaqanka dhiiggaImtixaanada shaybaarka sida.

Sidee loo daaweeyaa FFI?

Diiradda ugu weyn ee daaweynta FFI waa in la yareeyo calaamadaha oo lagu hayo raaxo intii suurtagal ah. Qaar ka mid ah xulashooyinka daaweynta, gaar ahaan daawooyinka, ayaa si ku meel gaar ah u yareyn kara calaamadaha. Si kastaba ha ahaatee, hadda ma jirto daawo loo heli karo FFI.

Ikhtiyaarada daaweynta waxaa ka mid noqon kara:

• Siinta daawooyin si loo kiciyo hurdo qoto dheer (tusaale ahaan (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Dawee murqo xanuun adigoo siinaya daawooyin sida clonazepam .
• Waxay xoojisaa shaqada qanjidhada waxayna siisaa fiitamiinno ( B6, B12, folic acid ).
• Haddii ay jiraan daawooyin ka sii daraya astaamaha, beddel qiyaasta daawada ama jooji.
• Daaweynta bulshada ee cilminafsiga: Bixinta taageero nafsi ah bukaanka iyo qoyska.
• Daryeelka Hospice-ka / Daryeelka Nabar-yareynta: Ka dhigista maalmaha ugu dambeeya ee bukaanka mid raaxo leh.

Cilmi-baaris ayaa sii wadda inay hesho fursado daaweyn oo cusub oo loogu talagalay dadka qaba FFI. Daraasad ayaa lagu ogaaday in antibiyootiga doxycycline uu muujiyay guulo uu ku dheereynayo cimriga bukaanada FFI.

Waa maxay daawooyinka aan waxtar u lahayn daawaynta FFI?

Daawooyinka qaar ee kaa caawiya hurdada, sida daawooyinka melatonin , waxay si ku meel gaar ah u shaqeeyaan si ay u daaweeyaan FFI. Cilmi-baaris ayaa lagu ogaaday in daawooyinka dejiya , sida barbiturates iyo benzodiazepines , aysan ahayn daaweyn wax ku ool ah.

Maxaa qof qaba FFI uu filan karaa?

Ma jirto daawo loo helo FFI. Marka la ogaado, daaweyntu waxay ujeedadeedu tahay inay ku siiso raaxo iyo maaraynta calaamadahaaga. Tani waxay ka dhigan tahay in daryeelka xanuunka loo yaqaan 'palliative care' uu yahay udub-dhexaadka ugu muhiimsan. Cimriga qofka qaba FFI aad buu u gaaban yahay - gaar ahaan ka dib marka calaamaduhu bilaabmaan, celceliska waqtiga badbaadada wuxuu noqon karaa meel kasta oo u dhaxaysa dhowr bilood ilaa qiyaastii laba sano. Cudurku waa mid sii socda.

Waqtiyada sidan oo kale ah, aad bay muhiim u tahay in qoysasku ay isu yimaadaan, oo aysan ka fikirin oo keliya daryeelka uu bukaanku u baahan yahay, laakiin sidoo kale caafimaadkooda maskaxeed, u diyaar garoobaan geerida degdegga ah ee qof uu jecel yahay, oo ay raadsadaan taageero daaweyn haddii loo baahdo.

Ma laga hortagi karaa FFI?

FFI lama hortegi karo. Maadaama ay sababto isbeddel hidde-side, mararka qaarkood waxay si kedis ah u dhici kartaa, iyada oo aan xubnaha qoyska midkoodna hore u qabin cudurka.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii aad dhibaato kala kulanto hurdada, gaar ahaan maalintii, oo aysan fiicnaan, waa inaad la tashataa dhakhtar. Calaamadaha FFI waxaa ka mid ah waallida iyo cudurka Alzheimers.Haddii aad dhibaato kala kulanto hurdada, sida xusuusta oo kaa lunta iyo inaad ku adkaato xakamaynta shaqooyinka jidhka, cudurro ay ka mid yihiin suuxdin, waa inaad hubisaa inaad la tashato dhakhtar.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

• Ma ku talin lahayd daryeelka hospice- ka xilligan lagu jiro cudurkan?
• Astaamuhu sidee bay u daran yihiin?
• Ma jiraan wax ikhtiyaarro daaweyn ah oo kaa caawin kara yareynta calaamadaha?

Ugu dambeyntii, waxa la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Helitaanka ogaanshaha FFI waxay noqon kartaa waayo-aragnimo ba'an, gaar ahaan marka calaamaduhu si tartiib tartiib ah uga sii daraan dhowr bilood gudahood. Si kastaba ha ahaatee, kaligaa ma tihid waqtigan. Ka raadi taageero dhakhaatiirtaada, qoyskaaga, asxaabtaada, iyo xirfadlayaasha caafimaadka dhimirka. Daryeelka nabarka iyo xulashooyinka daaweynta ee hadda jira ayaa kaa caawin kara inaad si ku meel gaar ah u yareyso calaamadahaaga. Cilmi-baaris ayaa socota si loo helo daaweyn waxtar leh oo dheereyn karta nolosha dadka qaba cudurkan. Markaa, ha quusan.

Hurdo la'aan Qoyska oo Dhimatay, FFI, hurdo la'aan, cuduro hidde ah, cudurada maskaxda, habdhiska neerfaha, cudurada prion