Waalid ahaan, ma dareentay in ilmahaagu uu ka duwan yahay carruurta kale? Malaha wuu ka daahay inuu hadlo, ama laga yaabee inuu qaato waqti dheer si uu wax cusub u barto. Waxaa jiri kara sababo badan oo arrintan loo aaneyn karo. Laakiin maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde-side oo gaar ah oo sababi karta xaalad noocaas ah, laakiin aan si weyn looga hadlin bulshadeenna. Taasi waa Fragile X Syndrome .
Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay Fragile X Syndrome?
Kani waa xaalad hidde-side. Taas macnaheedu waxa weeye in jiilba jiil u gudbiyo. Xaaladdani waxay saameyn kartaa waxbarashada ilmaha, dhaqanka, muuqaalka, iyo caafimaadka guud. Carruurta qaar waxay yeelan karaan calaamado aad u fudud, halka kuwa kalena ay si daran u saameeyaan. Guud ahaan, wiilasha ayaa si daran u saameeya marka loo eego gabdhaha .
Carruurta ku dhasha xaaladdan waxay yeelan karaan dhibaatooyin korriin, sida naafonimada waxbarashada iyo naafonimada garaadka. Laakiin ha welwelin. Iyadoo la adeegsanayo daaweyn habboon, waxbarasho gaar ah, iyo daaweyn, carruurtani waxay baran karaan oo ay ku kobci karaan awooddooda buuxda.
Waa maxay astaamaha xaaladdan?
Ilmaha qaba Fragile X wuxuu muujin karaa calaamado kala duwan. Qaar ka mid ah calaamadaha waa kuwo dabeecadeed, halka kuwa kalena ay yihiin kuwo jireed. Aan si gaar ah u eegno kuwan.
| Nooca astaamaha | Astaamaha caadiga ah ee la arkay |
|---|---|
| Dhibaatooyinka waxbarashada iyo dhaqanka |
|
| Astaamaha muuqda ee jireed |
Waxa muhiimka ah waa in dhammaan calaamadahan aysan ku dhicin ilmo kasta. Sidoo kale, kaliya in la yeesho calaamadahan macnaheedu maahan in ilmuhu qabo Fragile X. Waa lagama maarmaan in la arko dhakhtar si loo helo baaritaan sax ah.
Xiriirka ka dhexeeya Fragile X iyo autism
Waxaa jira xiriir ka dhexeeya labadan xaaladood. Qiyaastii 40% carruurta qabta Fragile X ayaa sidoo kale laga yaabaa inay qabaan autism. Sidoo kale, qiyaastii 80% carruurta waxaa laga yaabaa inay qabaan dhibaatooyin feejignaan, sida "ADD" ama "ADHD".
Sidee xaaladdan loogu gudbiyaa jiilal badan?
Tani waa wax yar oo dhib badan, laakiin si fudud ayaan u sharxi doonaa.
Sidaad ogtahay, wax kasta oo jidhkeena ku jira waxaa xakameeya hiddo-sideyaal. Xaaladdan waxaa sababa isbeddel ku yimaada hiddo-side loo yaqaan FMR1 . Hiddo-sideyaashani waxay ku yaalaan koromosoomka X. Borotiin uu sameeyo hiddo-sideyaashan FMR1 ayaa lagama maarmaan u ah unugyada neerfaha ee maskaxda inay isgaarsiiyaan. Borotiinkani waa lagama maarmaan si maskaxda ilmuhu si habboon u horumarto.
Carruurta qabta Fragile X waxay soo saaraan borotiin aad u yar ama ma soo saaraan jidhkooda.
Bal qiyaas, waxaa jira qayb la yiraahdo 'CGG' oo ku jirta hidda-wadaha FMR1. Qofka caafimaadka qaba, qaybtan waxaa lagu celiyaa 5 ilaa 40 jeer oo keliya. Laakiin ilmaha qaba Fragile X, qaybtan waxaa lagu celiyaa in ka badan 200 oo jeer . Inta badan ee ay ku celcelintani dhacdo, ayaa calaamadaha sii daran karaan.
Yaa ka imanaya ilmaha?
- Hooyada: Haddii hooyo ay tahay side hidda-wadaha FMR1 ee isbeddelay, ilmaheeda (ha ahaado lab ama dheddig) waxay leeyihiin fursad 50% ah inay yeeshaan xaaladdan.
- Aabaha: Haddii aabbe leeyahay hidda-wadahaan, carruurta dheddigga oo keliya ayaa ka dhaxli doona. Carruurta labka ah ma dhaxlaan hidda-wadahaan sababtoo ah waxay ka helaan aabbahood koromosoomka Y.
Tani waa sababta ay wiilashu si xun ugu saameeyaan xaaladdan. Maadaama gabdhuhu ay leeyihiin laba koromosoom oo X ah, xitaa haddii mid ka mid ah ay dhibaato qabto, koromosoomyada X ee kale ee caafimaadka qaba ayaa ilaa xad xakameyn kara dhaawaca.
Baadhista iyo daaweynta
Ma jiraan arrimo khatar ah oo la xakameyn karo. Khatarta ugu weyn waa taariikhda qoyska ee xaaladda. Sidaa darteed, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu leeyahay taariikh waxbarasho oo naafonimo ah ama autism, waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad la hadasho dhakhtarkaaga si aad u hesho la-talin hidde-side ka hor intaadan ilmo dhalin.
Sidee loo ogaadaa cudurka?
- Inta lagu jiro uurka: Tan waa la baari karaa xitaa ka hor inta uusan ilmuhu dhalan. Baaritaannada loo yaqaan amniocentesis (baaritaanka dareeraha amniotic ee ku jira ilmo-galeenka) ama sampling chorionic villus (CVS) (baaritaanka qayb ka mid ah mandheerta) ayaa loo isticmaali karaa in lagu arko haddii isbeddelka hidda-wadaha FMR1 uu jiro.
- Dhalashada ka dib: Xaaladdan waxaa si sax ah loogu ogaan karaa baaritaan dhiig oo fudud oo la sameeyo ka dib marka ilmuhu dhasho.
Waa maxay daawaynta?
Marka hore, xasuuso in aan weli daawo loo helin Fragile X. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daawayn badan oo gacan ka geysan kara maaraynta calaamadaha iyo ka caawinta ilmaha inuu ku noolaado nolol wanaagsan. Sida ugu dhakhsaha badan ee daaweyntan loo bilaabo, ayay natiijooyinku u wanaagsan yihiin.
| Hababka Daaweynta iyo Maareynta | |
|---|---|
| Daawaynta |
|
| Waxbarashada iyo deegaanka | |
| Daawooyin | Dhakhtarku wuxuu kuu qori karaa daawo si loo xakameeyo xaaladaha sida suuxdinta, xanuunka feejignaanta oo yaraada (ADHD), walwalka, iyo niyad-jabka. Ha siinin ilmahaaga wax daawo ah iyada oo aan la helin talo caafimaad. |
Sidee xaaladdu ku jirtaa qaangaarnimada?
Xanuun X waa xaalad nololeed oo dhan. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo la helo taageero iyo daaweyn sax ah, dad badan ayaa ku nool nolol guul leh. Qiyaastii saddex meelood meel dumarka ayaa si madax-bannaan u noolaan kara. Raggu badanaa waxay u baahan yihiin taageero dheeraad ah.
Xaaladdani ma soo gaabinayso cimrigooda. Waxay leeyihiin cimri la mid ah kan qofka caafimaadka qaba. Waxa muhiimka ah waa in la aqoonsado kartidooda oo la dhiirrigeliyo si waafaqsan.
Fariinta Guriga La Qaadanayo
- Cudurka 'Fragile X syndrome' waa xaalad hidde-side oo jiilal badan la iska dhaxlo. Mana keeno qalad qofna.
- Tani waxay badanaa si xun u saamaysaa wiilasha.
- Waxaa ka mid noqon kara dhibaatooyinka waxbarashada, dib u dhaca hadalka, dhibaatooyinka dhaqanka, iyo calaamado jireed qaarkood.
- Aad ayey muhiim u tahay in cudurka la ogaado goor hore oo la bilaabo daaweyn ku habboon (hadal, daaweyn shaqo, iyo daaweyn dhaqan) oo loogu talagalay ilmaha.
- In kasta oo aanay jirin dawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo, haddana iyadoo la adeegsanayo maamul habboon iyo taageero jacayl leh, ilmaha waxaa laga caawin karaa inuu ku noolaado nolol macno leh oo farxad leh.
- Haddii aad wax walaac ah ka qabto horumarka ilmahaaga, la hadal dhakhtarkaaga (dhakhtarkaaga) si degdeg ah.
💬 Comments (0)
Weli faallooyin lama soo dhejin. Faalladaada halkan ku darso markii ugu horeysay.
Ku dar faalladaada