Ilmahaagu ma qabaa cudurkan maqaarka ee naadirka ah? Aan ka hadalno Harlequin Ichthyosis

Maqaarka ilmaha dhashay badanaa waa mid aad u siman oo jilicsan, sax? Laakiin ka fikir, mararka qaarkood carruurta qaar ayaa ku dhasha xaalado maqaar oo aad u naadir ah oo xoogaa halis ah. Mid ka mid ah cudurrada maqaarka ee naadirka ah, marka horena, waxaa loo yaqaan Harlequin Ichthyosis. Waxaa laga yaabaa inaad dareento walwal yar markaad maqasho arrintan, laakiin aan si faahfaahsan oo fudud uga hadalno.

Waa maxay Harlequin Ichthyosis?

Si fudud haddii loo dhigo, Harlequin Ichthyosis waa xaalad maqaar oo aad dhif u ah oo saameysa dhallaanka cusub. Marka ilmuhu ku dhasho xaaladdan, jidhkiisa oo dhan waxaa ku daboolan saxamada maqaarka ee qaro weyn, adag, oo qolof leh. Waxay u eg yihiin qaybo qaab dheeman ah. Saxanadani aad bay u adag yihiin oo way dillaaci karaan oo way ka bixi karaan.

Cidhiidhigan maqaarka ayaa xitaa beddeli kara qaabka wejiga ilmaha. Meelaha sida dhegaha, indhaha, sanka, iyo afka ayaa laga yaabaa inay fidsanaadaan oo ay qalloocaan. Taas oo keliya ma aha, laakiin dhaqdhaqaaqa addimada ayaa laga yaabaa inay xaddidan yihiin, xitaa way adkaan kartaa in la cuno oo la neefsado.

Maqaarkeenu wuxuu la mid yahay xayndaab ilaalin ah oo u dhexeeya jirkeena iyo deegaanka. Laakiin kiiskan Harlequin Ichthyosis, xannibaaddan ilaalinta ah ayaa carqaladeysa sababtoo ah cilladahaan ku jira maqaarka ilmaha. Markaa, waa kuwan dhibaatooyinka soo baxa:

• Way adkaanaysaa in la xakameeyo sii deynta biyaha ee jirka.
• Heerkulka jirka si habboon looma ilaalin karo.
• Awoodda lagula dagaallamayo caabuqyada ayaa yaraata.

Tani waxay ilmaha ka dhigaysaa mid u nugul fuuq-baxa iyo caabuqyo halis ah oo nolosha halis gelinaya toddobaadyada ugu horreeya ee nolosha. Ka dib xilliga dhalashada, lakabyadaas qaro weyn ayaa si tartiib tartiib ah u soo baxa, iyagoo ka tagaya muuqaal casaan ah oo qolof leh oo ku yaal maqaarka ilmaha oo dhan.

Harlequin Ichthyosis waa nooca ugu daran ee cudurka maqaarka ee ichthyosis. Waxaa jira in ka badan 20 nooc oo ichthyosis ah. Tusaalooyinka waxaa ka mid ah lamellar ichthyosis iyo ichthyosis vulgaris. Waagii hore, carruurta ku dhalata Harlequin Ichthyosis waxay lahaayeen heer badbaado oo aad u hooseeya. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo la adeegsanayo daaweyn horumarsan iyo daryeel caafimaad oo degdeg ah, carruurtu waxay leeyihiin fursad aad u sarreysa oo ay ku badbaadaan carruurnimada iyo qaangaarnimada.

Cudurkan waxaa loo yaqaan magacyo kale:

• "Ichthyosis-ka ku dhasha ee autosomal recessive - nooca harlequin ichthyosis"
• "Xanuunka Harlequin Baby Syndrome"
• "Uurjiifka Harlequin"
• 'Ichthyosis congenita'
• 'Ichthyosis fetallis'

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Tani waa xaalad aad dhif u ah. Xitaa waddan sida Mareykanka oo kale ah, cudurkani wuxuu saameeyaa qiyaastii hal ilmo kasta oo dhasha 300,000 ilaa 500,000.Tani waa xaalad aad dhif u ah in lagu arko Sri Lanka.

Waa maxay calaamadaha Harlequin Ichthyosis?

Carruurta qabta Harlequin Ichthyosis badanaa waxay dhashaan kahor inta aysan dhalan. Marka ay dhashaan, jirkooda waxaa ku daboolan qolof qaro weyn oo u eg saxan. Maqaarku aad buu u qaro weyn yahay oo dillaacyo qoto dheer ayaa ka dhaca inta u dhaxaysa qolofta. Sidoo kale, indhaha iyo bushimaha ilmaha ayaa gudaha loo rogaa sababtoo ah maqaarku wuu fidsan yahay. Laabta iyo caloosha si adag ayaa loo fidiyaa, taasoo adkeyneysa in la neefsado oo la cuno.

Waa kuwan calaamado kale:

• San siman.
• Dhegaha waxaa loo dhigay sidii iyagoo madaxa ku xiran.
• Gacmaha iyo caguhu way yaraadaan oo bararaan.
• Dhageysi aan caadi ahayn.
• Caabuqyada neefsashada ee soo noqnoqda.
• Dhaqdhaqaaqa kala-goysyada oo yaraada.
• Heerkulka jidhka oo hooseeya.

Maxaa sababa arrintan?

Sababta ugu weyn ee keenta Harlequin Ichthyosis waa isbeddel hidde ah oo ku dhaca hidda-wadaha loo yaqaan ABCA12 . Hidde-wadahaan ABCA12 wuxuu farayaa jirkeena inuu soo saaro borotiin muhiim u ah koritaanka unugyada maqaarka ee caafimaadka qaba. Mid ka mid ah shaqooyinka ugu muhiimsan ee borotiinkan waa inuu dufanka u qaado lakabka ugu sarreeya ee maqaarka, epidermis-ka, iyo inuu abuuro caqabad ilaalin ah.

Dadka qaba cudurkan, jirku wuxuu soo saaraa borotiin aad u yar ama ma soo saaro ABCA12. Tani waxay carqaladeysaa horumarka caadiga ah ee epidermis-ka, taasoo keenta calaamado daran.

Xaaladdan waxaa lagu dhaxlaa hab is-beddel ah oo autosomal ah. Si fudud haddii loo dhigo, tani waxay ka dhigan tahay in ilmuhu uu dhaxlo laba nuqul oo ka mid ah hidda-wadaha ay dhibaatadu saameysey - mid ka mid ah hooyada iyo mid ka mid ah aabaha. Labada waalidba waxay noqon karaan kuwa sidda hidda-wadaha isbeddelay. Taas macnaheedu waa inay leeyihiin hidda-wadaha, laakiin badanaa ma muujiyaan astaamo.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah?

Dhibaatooyinka Harlequin Ichthyosis way ku kala duwanaan karaan darnaanta. Qaar ka mid ah dhibaatooyinka waxaa ka mid ah:

• Koritaanka timaha oo yaraada.
• Cilladaha ciddiyaha.
• Maqaarku badanaa wuu cuncunaa.
• Dhibaato u adkeysiga kulaylka iyo qabowga.
• Caabuqyada maqaarka ee soo noqnoqda.
• Isu dheelitir la'aanta elektroolita ee jirka.
• Adkaynta iyo adkaanta murqaha, seedaha, maqaarka, iyo unugyada kale.
• Neefsasho la'aan iyo shaqo la'aan.
• Sepsis waa caabuq bakteeriya oo degdeg ah oo daran.

Sidee loo sameeyaa baaritaanka?

Badanaa, dhakhaatiirtu waxay xaaladda ku ogaan karaan marka ilmuhu dhasho iyagoo ku salaynaya muuqaalka jidheed ee ilmaha. Haddii qof qoyska ka mid ah uu hore u qabay xaaladdan, baaritaanka hidde-sidaha uurka ka hor ayaa la samayn karaa inta lagu jiro uurka.Dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan in la baaro isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha ABCA12. Sidoo kale, mararka qaarkood baaritaannada ultrasound-ka ee la sameeyo inta lagu jiro saddexda bilood ee labaad iyo saddexaad ee uurka ayaa ogaan kara calaamadaha xaaladda.

Waa maxay daaweynta Harlequin Ichthyosis?

Isla marka uu dhasho ilmo qaba xaaladdan, waxaa la dhigaa Qaybta Daryeelka Degdegga ah ee Dhallaanka (NICU) . Halkaas, ilmaha waxaa la geliyaa qalab lagu kululeeyo oo leh qoyaan badan si loo xakameeyo heerkulka jidhka ilmaha. Waa kan sida kalkaaliyayaashu u daryeelaan ilmaha:

• Naasnuujinta joogtada ah.
• Jirkaaga si joogto ah u dhaq si aad u jilciso maqaarka oo aad uga caawiso in qolofta laga saaro.
• Si aad uga saarto qolofta, mararka qaarkood si tartiib ah ugu xoq wax la mid ah dhagaxa bum-bum ama isbuunyo qallafsan.
• Mari qoyaan-qoyaan si aad u yareyso qallajinta maqaarka una siiso dabacsanaan maqaarka.

Haddii ilmahaagu qabo kiis daran oo Harlequin Ichthyosis ah, waxaad ku daweyn kartaa retinoid afka laga qaato oo loo yaqaan etretinate . Daawadani waxay kaa caawineysaa inaad ka takhalusto maqaarka qaro weyn oo qolof leh. Waxay sidoo kale kaa caawin kartaa yareynta calaamadaha sida kabuubyada faraha, neefsashada oo dhib ah, cidhiidhiga laabta, iyo cunista oo dhib ah. Si kastaba ha ahaatee, retinoid-yadan afka laga qaato waxay sababi karaan waxyeellooyin halis ah marka la isticmaalo muddo dheer, sidaa darteed dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan oo keliya haddii ilmahaagu leeyahay calaamado daran.

Daryeelka NICU (Qaybta Daryeelka Degdegga ah)

Inta ilmahaagu ku jiro qaybta daryeelka degdegga ah ee dhallaanka (NICU), dhakhaatiirta takhasuska leh iyo shaqaalaha kalkaalisada ayaa si dhow ula socda ilmahaaga. Waxay si joogto ah ula socdaan heerkulka jidhka, heerarka dareeraha, iyo calaamadaha caabuqa . Waxay isticmaalaan faashado iyo boomaato gaar ah si ay maqaarka u qoyaan. Mararka qaarkood, ilmaha waxaa laga yaabaa inuu u baahdo in lagu quudiyo tuubo.

Daawooyinka gaarka ah

Marka laga soo tago retinoids-ka afka laga qaato ee kor ku xusan, waxaad sidoo kale u baahan doontaa antibiyootiko si looga hortago caabuqa, daawooyinka xanuunka baabi'iya, iyo kareemada si loo yareeyo qalalka iyo cuncunka. Dhammaan kuwan waa in loo isticmaalaa sida uu dhakhtarkaagu kuu faray.

Kooxda daaweynta muddada dheer

Inkasta oo aad ilmahaaga guriga geyn karto ka dib marka qolofta maqaarka ee qaro weyn ay ka soo dhacdo, haddana waxaad weli u baahan doontaa daryeel caafimaad oo joogto ah iyo daryeel. Harlequin Ichthyosis waxay u baahan tahay caawinta koox dhakhaatiir ah oo takhasusyo badan leh. Kooxdan waxaa ka mid noqon kara:

• Dhakhtarrada dhallaanka
• Dhakhtarrada maqaarka
• Dhakhaatiirta qalliinka ee balaastikada ah
• Khubarada hidde-sidaha
• Dhakhtarrada indhaha
• Dhakhtarrada Otolaryngologists (takhasusayaasha dhegaha, sanka, iyo cunaha)
• Daaweeyayaasha jirka
• Dhakhtarrada lafaha
• Khubarada nafaqada

Kooxdan caafimaadku waxay u shaqaysaa sidii ay ilmaha u siin lahayd daawaynta lagama maarmaanka ah inta uu nool yahay.

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo xaaladdan?

Harlequin Ichthyosis waa xaalad daba-dheeraatay, taasoo la micno ah inay u baahan tahay daryeel cimri dheer ah. Sidaa darteed, waa muhiim inaad hesho dhakhtar maqaarka ah oo ku takhasusay xaaladdan. Tani waxay hubin doontaa in ilmahaagu helo daaweynta lagama maarmaanka ah inta uu nool yahay. Waxa kale oo muhiim ah inaad dejiso jadwal daryeel maqaar oo maalinle ah oo kaa caawin doona xakamaynta dhibaatooyinka maqaarka (maqaarka qolofta leh, dillaacsan, cuncunka leh). Nidaamkan waxaa loo baahan doonaa in la raaco inta uu nool yahay.

Marka laga soo tago dhibaatooyinka maqaarka, faraha iyo suulasha ilmaha ayaa laga yaabaa inay qaro weynaadaan oo adkaadaan . Tani waxay ku adkaan kartaa inuu wax qabsado. Sidoo kale, anqawyada iyo jilbaha ayaa laga yaabaa inay adkaadaan, taasoo ka dhigaysa mid ku adag inuu socdo. Waxaa sidoo kale jiri kara dib u dhac ku yimaada koritaanka iyo horumarka jirka ee ilmaha . Si kastaba ha ahaatee, horumarka maskaxdu waa inuu si caadi ah u dhacaa.

Daryeelka ilmaha sidan oo kale ah waa caqabad, laakiin aad bay muhiim u tahay in lagu dhaqmo talo caafimaad oo habboon, jacayl, iyo dulqaad.

Sidee u aragtaa cudurkan?

Iyadoo ay jirto horumar laga sameeyay daaweynta Harlequin Ichthyosis, nasiib darro, carruurta qaar ayaa weli u dhinta xaaladdan. Hal daraasad, 44% carruurta ku dhasha xaaladdan ayaa dhintay. Sababaha ugu waaweyn ee dhimashada saddexda bilood ee ugu horreeya nolosha waxay ahaayeen sepsis, neefsashada oo ku xumaata, ama isku darka labadaba.

Si kastaba ha ahaatee, daawaynta hore ee daawooyinka sida retinoids-ka afka laga qaato ayaa la muujiyay inay kordhiso heerka badbaadada. Isla daraasaddan hore loo soo sheegay, 83% carruurta lagu daweeyay retinoids-ka afka laga qaato ayaa badbaaday.

Ma laga hortagi karaa Harlequin Ichthyosis?

Kani waa xaalad hidde-side ah mana laga hortagi karo. Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, ama uu hore u qabay, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtar ku saabsan baaritaanka hidde-sidaha ama la-talinta hidde-sidaha . Macluumaadkaasi wuxuu noqon karaa mid waxtar leh marka la gaarayo go'aanno ku saabsan dhalidda ilmo kale.

Sideen u daryeelaa ilmahayga?

Haddii ilmahaagu qabo xaaladdan, waa kuwan waxyaabo kaa caawin kara daryeelka:

• Si fiican u baro xaaladda ilmahaaga. Akhri ilo lagu kalsoon yahay oo isku day inaad khabiir ku noqoto arrintan.
• Ilmahaaga ha ahaado mid caafimaad qaba intii suurtogal ah.Sii cunto nafaqo leh, hubi inay sameeyaan jimicsi ku filan, oo waqtigeeda u qaado baaritaannada caafimaadka.
• Soo hel waxa u shaqeeya ilmahaaga. Ilmo kastaa wuu ka duwan yahay. Waxa u shaqeeya hal qof waxaa laga yaabaa inaanu u shaqayn mid kale. Samee jadwal daryeel maqaar oo maalinle ah oo ku habboon baahiyaha ilmahaaga.
• Ka fiirso deegaanka ilmaha. Xaaladaha deegaanka ee aadka u qalalan, qabow, ama kulul, iyo sidoo kale "kuleylka hawada ee qasabka ah," waxay ka dhigi karaan maqaarka ilmaha mid qalalan oo jilicsan. Tani waxay sidoo kale saameyn kartaa fayoobaanta guud ee ilmaha.
• Hayso qalab daryeel maqaar oo shaqsiyeed. Had iyo jeer hayso bac ay ku jiraan waxyaabaha ilmahaagu u baahan yahay, sida kareemka qorraxda, boomaatooyinka, iyo xanuun baabi'iyeyaasha.
• Ilmahaaga sii mas'uuliyad. Si tartiib tartiib ah, ilmahaagu wuxuu baran doonaa sida loo daryeelo maqaarkiisa. Ilmahaaga sii mas'uuliyad ku saabsan baahiyihiisa daryeelka maqaarka.
• Dhallaanka: Dhiirigeli daryeelka maqaarka iyo naasnuujinta.

Su'aalo Muhiim ah oo aad weydiin karto dhakhtarkaaga

Haddii ilmahaagu qabo Harlequin Ichthyosis, waxaa laga yaabaa inaad qabtid su'aalo badan. Waa kuwan su'aalo aad weydiisan karto dhakhtarka:

• Ma Harlequin Ichthyosis baa xanuun badan?
• Maxay tani uga daran tahay noocyada kale ee ichthyosis?
• Daawadee ayaad kula talinaysaa ilmahayga?
• Sideen uga caawin karaa ilmahayga inuu ku noolaado nolol caadi ah?
• Waa maxay waxyaabaha kicin kara xaaladda ilmaha oo ay tahay in laga fogaado?
• Miyaanay ilmahaygu u fiicnayn inuu qorraxda ku baxo?
• Waa maxay dhibaatooyinka kale ama xaaladaha caafimaad ee aan ka digtoonaan karo?
• Xaggee ka heli karaa shabakad taageero oo wanaagsan?

Ugu dambeyntii, xasuuso tan ! (Fariin Guriga Loo Qaado)

Waa wax caadi ah inaad dareento cabsi iyo naxdin marka aad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad naadir ah sida Harlequin Ichthyosis. Waxaa laga yaabaa inaad dareento kalinimo oo aadan hubin waxa aad sameyneyso. Laakiin waxa ugu muhiimsan waa inaad hesho dhakhaatiir aqoon u leh cudurkan. Waxay ka caawin karaan ilmahaaga inuu maareeyo xaaladda, waxayna ku hagi karaan inaad hesho caawimaadda iyo taageerada aad u baahan tahay.

La hadalka waalidiinta kale ee carruurta qaba xaaladaha la midka ah waxay noqon kartaa ilo xoog leh. Markaad la wadaagto waayo-aragnimada iyo talada, waxaad heli kartaa siyaabo aad ilmahaaga uga caawiso inuu si fiican u noolaado. Ma fududa inaad aragto ilmahaaga oo qaba cudur maqaar oo naadir ah, laakiin xusuusnow, waxaa jira carruur badan oo si farxad leh ugu nool xaaladahan. Keligaa ma tihid. Aqoonta saxda ah, taageerada, iyo jacaylka, waxaad la kulmi kartaa caqabaddan.

`Harlequin Ichthyosis, cudurka maqaarka ee hidde-sideyaasha, xaaladda maqaarka ee cusub, hidda-wadaha ABCA12, ichthyosis, xannibaadda maqaarka, daryeelka dhallaanka cusub, retinoids