Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Ma inaan ka warqabnaa Kearns-Sayre Syndrome?

Ilmahaagu mararka qaarkood ma muujiyaa calaamado qariib ah oo aadan fahmi karin? Malaha waxaad dareentay wax la mid ah indho la'aan, isbeddel yar oo ku yimaada socodka, ama dareen daciifnimo oo jirkaaga ah? Markaa tani waa wax aad muhiim kuu ah. Mararka qaarkood kuwani waxay noqon karaan calaamado xaalad caafimaad oo aad dhif u ah, laakiin mudan in laga ogaado. Maanta waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah xaaladahaas, oo loo yaqaan Kearns-Sayre Syndrome.

Waa maxay Kearns-Sayre Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Kearns-Sayre Syndrome waa xaalad aad dhif u ah oo saameysa habdhiska neerfaha iyo murqaha. Waxaa sidoo kale loo yaqaan "KSS" marka la soo gaabiyo. Waxay inta badan saameysaa indhaha. Waxay sidoo kale saameyn kartaa wadnaha, murqaha, iyo shaqooyinka maskaxda sida fikirka iyo xusuusta. Inta badan, calaamadahani waxay bilaabaan inay soo muuqdaan ka hor da'da 20 jirka .

Kani waa `(cudur mitochondrial),` taasoo macnaheedu yahay in xaaladdan ay sababto dhibaato ka jirta qaybaha yaryar ee loo yaqaan mitochondria ee ku jira unugyadeenna. Nasiib darro, weli ma jirto daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo. Si kastaba ha ahaatee, ogaanshaha hore iyo daaweynta saxda ah waxay gacan ka geysan kartaa xakamaynta calaamadaha iyo ilaalinta tayada nolosha oo wanaagsan. Cudurkan waxaa markii ugu horreysay la ogaaday 1958 laba dhakhtar oo la kala yiraahdo Thomas P. Kearns iyo George Pomeroy Sayer. Taasina waa sababta ay magacan u heshay. Waa xaalad horumarsan oo si tartiib tartiib ah uga sii daraysa waqti ka dib.

Aan wax yar ka baranno mitochondria, kaas oo siiya jirkeena tamar.

Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaabban tahay waxa ay yihiin mitochondria-dani iyo sababta ay muhiim u yihiin. Ka fikir, mitochondria waxay la mid yihiin warshado tamar yar yar oo ku jira unug kasta oo jidhkeenna ah (marka laga reebo unugyada dhiigga cas). Sida shidaalka gaadhiga, 90% tamarta jidhkeenu u baahan yahay inuu shaqeeyo waxaa laga sameeyaa mitochondria-dan. Warshadahan yaryar waxay qaataan nafaqooyinka cuntada aan cunno, waxay isticmaalaan oksijiinta, waxayna u beddelaan tamar ay unugyadeennu isticmaali karaan.

Haddaba, qiyaas waxa dhici doona haddii mitochondria-daani aysan si fiican u shaqeynin, ama haddii ay waxyeelloobeen? Markaa jidhkeenu ma helo tamarta uu u baahan yahay. Tani waxay keentaa in shaqada nidaamyada kala duwan ee jirka, taas oo ah, unugyada, unugyada, iyo xubnaha, ay xumaato. Cudurrada Mitochondria way adag tahay in la ogaado oo la daweeyo, sababtoo ah waxay saameeyaan qaybo badan oo jirka ah, ma aha mid keliya. In kasta oo calaamadaha cudurradani ay ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof, haddana badanaa way ka sii daraan waqti ka dib. Gaar ahaan, muruqyada iyo unugyada neerfaha, kuwaas oo u baahan tamar badan, ayaa ah kuwa ugu dhaawaca badan.

Maxay noqon karaan astaamaha xaaladdan?

Calaamadaha cudurka Kearns-Sayer (KSS) badanaa waxay bilaabmaan ka hor da'da 20 jirka , iyagoo marka hore saameeya labada indhood. Waqti ka dib, tani waxay mararka qaarkood horseedi kartaa indho la'aan.

Calaamadaha hore ee saameeya indhaha:

• Aragga oo luma: Aragga oo luma, gaar ahaan meelaha mugdiga ah, sida habeenkii. Tani waxay sabab u tahay dhaawaca soo gaara indhaha. Caafimaad ahaan, tan waxaa loo yaqaan `(pigmentary retinopathy)`.
• Indhaha oo hoos u dhacaya: Indhaha sare ee mid ama labada indhoodba si aan la xakamayn karin ayay u dhacaan. Tan waxaa loo yaqaan `(ptosis)`.
• Jilicsanaanta ama cilladaha muruqyada indhaha: Muruqyada loo isticmaalo in lagu dhaqaajiyo indhaha ayaa si tartiib tartiib ah u daciifa. Tan waxaa loo yaqaan "ophthalmoplegia dibadda ee soo noqnoqda oo daba-dheeraada (CPEO)". Tani waxay mararka qaarkood ka dhigi kartaa wax aan macquul ahayn in labada indhoodba loo rogo jiho isku mid ah.

Calaamadaha kale marka laga reebo indhaha:

Xaaladdan kuma koobna indhaha oo keliya. Waxay saameyn kartaa qaybo badan oo kale oo jirka ah.

• Dhegool la'aanta: Dhegool la'aanta ayaa si tartiib tartiib ah u yaraata, xitaa waxaad noqon kartaa dhegool gebi ahaanba.
• Garaadka oo yaraada ama xusuusta oo yaraata (waalli): Way adkaanaysaa in la fikiro, la fahmo, iyo la barto. Mararka qaarkood, xusuusta oo yaraata ayaa sidoo kale si tartiib tartiib ah u dhici karta.
• Cudurka Wadnaha: Cilladaha gudbinta wadnaha ayaa dhici kara sababtoo ah xannibaadyo ku yimaada calaamadaha korontada ee wadnaha. Tani waxay noqon kartaa mid aad khatar u ah.
• Isku dheelitir la'aanta hoormoonka (ciladaha endocrine): Tusaale ahaan, sonkorowga mellitus ayaa dhici kara. Dhibaatooyin kale oo la xiriira hoormoonka ayaa sidoo kale soo bixi kara.
• Borotiin kordhay oo ku jira dareeraha maskaxda (CSF): Tan waxaa lagu ogaadaa iyadoo la sameeyo tuubo laf-dhabarta ah.
• Dhibaatooyinka kelyaha.
• Dhibaatooyinka socodka iyo dheelitirka (ataxia): Lumitaanka dheelitirka, turunturada inta lagu jiro socodka, iyo luminta isku-dubaridka.
• Suuxdin: Tani aad bay u naadir tahay.
• Dherer gaaban: Ma korayo sidii caadiga ahayd.
• Daciifnimo gacmaha iyo lugaha ah: Addinku waxay dareemaan nolol la'aan, muruqyaduna way daciifaan.

Bal qiyaas in ilmahaagu uu ahaan jiray mid aad u ciyaar badan, oo ordaya oo ciyaaraya. Laakiin dhawaan, wuxuu sheegay in uusan si fiican wax u arki karin habeenkii, uu dhib ku qabo inuu diiradda saaro shaqada dugsiga, mana dareemayo xoog sidii uu ahaan jiray marka uu socdo. Haddii ay taasi dhacdo, waxa ugu muhiimsan waa inaad raadsato talo caafimaad adigoon iska indho tirin.

Maxaa xaalad naadir ah oo noocaas ah u dhacdaa?

Cudurka Kearns-Sayer (KSS) waxaa sababa isbeddel hidde ah oo ku yimaada DNA-da mitochondria, ama mitochondrial DNA (mtDNA) . MtDNA-gan waa qaybta unugga ee sida hidda-wadaha loo baahan yahay si loogu shaqeeyo caafimaadka qaba ee mitochondria. Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baarayaashu weli ma hubaan sababta isbeddelka hidde-sideyaashu u dhacaan.

Waxa ugu muhiimsani waa, tani ma aha qaladka hooyo ama aabbe.Inta badan, isbeddelladan hidde-sidaha waxay dhacaan inta ilmuhu weli ku korayo ilmo-galeenka. Mararka qaarkood, waxaa laga gudbiyaa hooyada ilaa ilmaha (dhaxalka hooyada), laakiin xaaladda ayaa sidoo kale dhici karta iyada oo aan lahayn taariikh qoys. Baaritaanka hidde-sidaha ayaa kaa caawin kara in la go'aamiyo in isbeddelka hidde-sidaha uu yahay mid la dhaxlo ama dhacdo aan kala sooc lahayn.

Sidee ayaad si sax ah u ogaan kartaa tan?

Dhab ahaantii, Kearns-Sayer Syndrome (KSS) waxay noqon kartaa mid xoogaa adag in la ogaado sababtoo ah waxay saameysaa nidaamyo badan oo jirka ah. Waxaad ku arki kartaa calaamado aan caadi ahayn naftaada ama ilmahaaga. Ama dhakhtar ayaa laga yaabaa inuu ku arko calaamadahan inta lagu jiro baaritaanka caafimaad ee caadiga ah. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad aragto mid ka mid ah calaamadahan, waxaa ugu wanaagsan inaad isla markiiba la kulanto dhakhtar.

Dhakhaatiirtu waxay sameeyaan waxyaabaha soo socda si ay u ogaadaan xaaladdan ``(KSS)``:

• Waxaan si taxaddar leh u dhageysan doonnaa taariikhdaada caafimaad iyo astaamahaaga.
• Baaritaan jireed oo dhammaystiran ayaa la sameeyaa.
• Baaritaanno kale: Baaritaannada kaadida, baaritaannada indhaha, baaritaannada maqalka, baaritaannada dhiigga, iyo suurtogalnimada in la sameeyo daloolin dhabarta/lumbar ah.
• La-talinta hidde-sidaha iyo baaritaanka hidde-sidaha: Tan waxaa badanaa lagu sameeyaa muunad dhiig ah.

Intaa waxaa dheer, dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu qaado qayb yar oo ka mid ah unugyada muruqaaga oo uu baaro (baaritaan muruqa ah) . Tani waxay raadin doontaa wax loo yaqaan "faybarro cas oo qalafsan." Haddii ay jiraan, waxay la macno tahay in unugyada muruqa ay yihiin kuwo aan caadi ahayn oo ay ugu wacan tahay cudur mitochondrial ah.

Tijaabooyinka sawir-qaadista sida kuwan ayaa sidoo kale la samayn karaa si meesha looga saaro xaalado kale:

• 'Sawirka CT'
• Electroencephalogram (EEG) (baaritaan cabbira dhaqdhaqaaqa korantada ee maskaxda)
• Electroretinogram (ERG) (baaritaan cabbira dhaqdhaqaaqa isha)
• 'MRI' ama 'spectroscopy (MRS)'

Oggaanshaha hore ee cudurkan waa mid muhiim u ah daaweynta guusha leh. Kaliya marka la helo baaritaan sax ah ayaad adiga iyo ilmahaagu heli kartaan daaweynta saxda ah.

Ma jiraa daaweyn arrintan loo heli karo? Sidee loo maareeyaa?

Nasiib darro, ma jirto daawo loogu talagalay Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Laakiin ha welwelin. Baaritaanka hore iyo daryeelka taageerada ayaa kaa caawin kara yareynta khatarta dhibaatooyinka. Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa daaweyn kaa caawin karta adiga iyo ilmahaaga inaad maareysaan astaamahooda oo aad hagaajisaan tayada noloshooda.

Caawimo ka timid koox dhakhaatiir takhasus leh ah

Maadaama xaaladdani ay saamayso qaybo badan oo jirka ka mid ah, waxay u baahan tahay taageerada koox dhakhaatiir ah oo khibrad u leh dhinacyo kala duwan. Kooxdaada daaweynta waxaa ka mid noqon kara:

• Dhakhtarka Indhaha
• Khabiirka Maqalka `(dhakhtarka maqalka)`
• Dhakhtarka Wadnaha
• Dhakhtarka Indho-dhaliyaha
• Khabiirka hidde-sidaha
• Dhakhtarka neerfaha
• Daaweeye xirfadeed ama daaweeye jireed
• Khabiirka caafimaadka dhimirka (tusaale ahaan 'dhakhtarka neerfaha')

Waa maxay daawaynta?

Hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in la xakameeyo calaamadaha lana yareeyo dhibaatooyinka dhici kara marka xaaladdu si tartiib tartiib ah uga sii darto.

• Daaweynta jirka iyo daaweynta shaqada: Kuwani waxay kaa caawinayaan ilaalinta isku-duwidda, xoogga, iyo dheelitirka. Waxay sidoo kale kaa caawinayaan inaad si madax-bannaan u qabato hawlaha maalinlaha ah.
• Daawada: Dhakhtarkaagu wuxuu kuu qori karaa daawooyin loogu talagalay cudurrada wadnaha, dhibaatooyinka hoormoonka, ama calaamadaha maskaxda (tusaale ahaan, niyad-jabka).

Intaa waxaa dheer, dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa waxyaabaha sida:

• Qalabka maqalka ama qalabka lagu rakibo dhegta (haddii ay dadka qaar u baahdaan)
• Qalliinka indhaha ama qalliinka indhaha (blepharoplasty) ayaa kaa caawin kara in indhahaagu furnaadaan marka indhahoodu hoos u dhacaan.
• Kaabis folic acid ah haddii heerka folate-ka ee dareeraha maskaxda (CSF) uu hooseeyo.
• Daaweynta beddelka hoormoonka ee yaraanta hoormoonka.
• Insulin ama daawooyin kale oo loogu talagalay sonkorowga.
• Ku-tallaalidda qalabka wadnaha lagu dhejiyo haddii ay jiraan cillado halis gelin kara nolosha oo ku jira calaamadaha korantada ee wadnaha.

La socodka caafimaad ee joogtada ah waa muhiim u ah qof qaba (KSS) sababtoo ah calaamado cusub ayaa laga yaabaa inay soo baxaan waqti ka dib marka nidaamyada kala duwan ee xubnaha jirka ay shaqada waayaan. Si joogto ah ula hadal dhakhtarkaaga fursadaha kaa caawin kara inaad caafimaad qabtid intii suurtagal ah, inta ugu badan ee suurtogalka ah.

Sidee bay noloshu ula socotaa xaaladdan? Maxaa mustaqbalku qaban doonaa?

Aragtida qof qaba cudurka Kearns-Sayer (KSS) waxay ku xiran tahay darnaanta astaamahooda. Si kastaba ha ahaatee, dad badan ayaa la nool xaaladdan muddo tobanaan sano ah. Daaweynta taageerada leh waxay kaa caawin kartaa adiga iyo ilmahaaga inaad ku noolaataan nolol dheer oo caafimaad qabta. Ha quusan.

Ugu dambeyntii, waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto

Hagaag, marka laga soo bilaabo wixii aan ka soo hadalnay, waxaan rajeynayaa inaad faham ka heshay cudurka Kearns-Sayre. Waa xaalad adag oo naadir ah. Laakiin xusuusnow:

• Ogaanshaha hore waa mid aad muhiim u ah. Haddii aad leedahay calaamado aan caadi ahayn, gaar ahaan haddii ay ku bilaabmaan da' yar, sida daciifnimada indhaha, wadnaha, ama murqaha, ha dib u dhigin raadinta talo caafimaad.
• Tani waa xaalad hidde-side, ee cidna khaladkeeda ma leh. Markaa ha is eedayn.
• In kasta oo aanay jirin daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo, haddana waxaa jira daawayn badan oo maareyn kara calaamadaha isla markaana hagaajin kara tayada nolosha .
• La shaqee koox dhakhaatiir takhasus leh si aad u sameyso qorshe daaweyn oo gaar ah. Had iyo jeer raac tilmaamaha dhakhtarkaaga.
• In kasta oo xaaladdu ay adag tahay, haddana kaligaa ma tihid. Iyada oo taageero iyo macluumaad sax ah la siinayo, waad ka gudbi kartaa tan.

Haddii adiga ama qof aad taqaan uu qabo dhibaatadan, waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu iyagana caawin doono. La soco, caafimaad qab!

' Kearns-Sayre Syndrome, mitochondria, isbeddellada hidde-sidaha, cudurrada indhaha, cudurrada wadnaha, daciifnimada murqaha, cudurrada neerfaha