Aan wax ka baranno cudurka Lafora. Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan?

Ilmahaagu ma u muuqdaa inuu mar walba dhaqdhaqaaqo? Mise wuxuu dhibaato ku qabaa inuu diiradda saaro shaqada dugsiga? Malaha wuxuu arkay isbeddel ku yimid hadalkiisa ama dhaqankiisa? Kuwani waa waxyaabo aan mararka qaarkood fiiro gaar ah u yeelan, laakiin waxay noqon karaan calaamado xaalad naadir ah oo loo yaqaan Cudurka Lafora. Haddaba aan maanta wax yar ka hadalno arrintan, miyaanay ahayn?

Waa maxay Cudurka Lafora?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Lafora waa nooc ka mid ah suuxdinta. Waxaa lagu gartaa suuxdin soo noqnoqda (suuxdin) iyo hoos u dhac tartiib tartiib ah oo ku yimaada awoodda ilmaha ee uu ku fikiri karo, ku xasuusan karo, kuna fahmi karo waxyaabaha (shaqada garashada). Waxa kale oo laga yaabaa inaad maqasho dhakhtar ugu yeeraya 'Suuxdinta myoclonus ee Lafora ee horumarsan'. Taasi waa magaca caafimaad ee buuxa ee loogu talagalay.

Calaamadahani waxay badanaa ka bilaabmaan da'da dambe ee carruurnimada, qiyaastii siddeed jir, ama qaangaarnimada hore. Waxa murugada leh ayaa ah, calaamadahani waxay u muuqdaan inay ka sii daraan waqti ka dib. Xitaa daaweynta, cudurka Lafora wuxuu sababi karaa dhibaatooyin halis gelin kara nolosha 10 sano gudahood. Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baaris cusub iyo daaweyn la hagaajiyay, carruurta qaar ayaa ku nool waqti ka dheer intii la filayay. Markaa ha quusan.

Cudurkan Lafora ma saameeyaa dad badan?

Haa, kani waa cudur aad dhif u ah . Daraasado laga sameeyay adduunka oo dhan ayaa tilmaamaya in qiyaastii afar milyan oo qof ay qaadaan cudurkan sannadkii. Si kastaba ha ahaatee, tiradani way ka badan kartaa. Tani waxay sabab u tahay in dadka qaar aan si sax ah loo ogaan ama aan la soo sheegin cudurka, sidaa darteed tirooyinkani waxay u ekaan karaan kuwo hooseeya.

Waa maxay calaamadaha cudurka Lafora?

Ilmaha qaba cudurka Lafora wuxuu la kulmi karaa mid ama in ka badan calaamadaha soo socda:

• Suuxdin: Kani waa calaamadda ugu weyn.
• Hoos u dhaca garaadka: Ilmaha waxaa laga yaabaa inaanu fahmi karin casharrada waxaana laga yaabaa inay ku adkaato inuu barto waxyaabo cusub.
• Dhibaatada hadalka: Erayo isku soo urursan iyo gaabis hadalka ayaa dhici kara.
• Lumitaanka dheelitirka, sida gariirka marka la socdo (caqabadaha dheelitirka iyo isku-dubaridka): Gaar ahaan, way adkaan kartaa in lagu socdo xariiq toosan, sida khaladaad marka la haysto waxyaabaha.
• Adkaanta murqaha (muruqyo kala-goys ah): Way adkaanaysaa in la laalaabto ama la toosiyo addimada, jidhkuna wuxuu dareemaa adkaansho.
• Isbeddellada dhaqanka: Waxaa laga yaabaa inaad noqoto mid ka madax adag sidii hore, ama waad xanaaqi kartaa.
• Isbeddelka niyadda: Mararka qaarkood, xaalado u eg niyad-jabka ayaa dhici kara, taasoo la micno ah inaad mar walba murugo dareento, adigoon wax xiiso ah u qabin. Ama waxaad yeelan kartaa danaynayn.
• Xasuus la'aanta iyo xaaladaha sida waallida: Waxaad ilaawdaa xitaa waxyaabaha ugu yar, waqti ka dib, xitaa ma xasuusan kartid qofka aad tahay ama meesha aad joogto.

Noocyada qallalka ee lagu arko cudurka Lafora

Ilmahaagu wuxuu yeelan karaa noocyo kala duwan oo ku-meel-gaar ah oo la xiriira cudurka Lafora. Aan eegno waxay yihiin:

• Suuxdinta Myoclonic: Kuwani waa murqo aad u degdeg ah, degdeg ah, oo aan ikhtiyaari ahayn. Waxay noqon karaan kuwo gaaban, sida gariir koronto. Noocan suuxdinta ah waxaa badanaa lagu arkaa cudurka Lafora.
• Suuxdinta laf-dhabarta: Tani waxay sababi kartaa lumis arag oo degdeg ah, ama riyo.
• Suuxdinta Tonic-clonic: Tani waa waxa dad badan ugu yeeraan "suuxdin." Muruqyada jirka ayaa noqda kuwo adag oo gariira.
• Suuxdinta Maqnaanshaha: Tani, ilmuhu si lama filaan ah ayuu u joojiyaa inuu wax sameeyo oo wuxuu si fudud u eegaa hawada sare. Waxay dib u helaan miyirkooda dhowr ilbiriqsi gudahood.
• Suuxdinta qayb ahaan ee adag: Tani waxay sidoo kale ku lug yeelan kartaa indho-indheyn madhan, ruxitaan aan ujeedo lahayn oo addimada ah, ama sameynta wax isku mid ah marar badan.
• Suuxdinta Atonic: Tani waa marka muruqyada jidhka ay si lama filaan ah u lumiyaan xooggooda, taasoo keenta in ilmuhu dhulka ku dhaco.

Kufsiyadani way sii daran yihiin marka cudurku sii socdo oo uu soo noqnoqdo. In kasta oo dhakhaatiirtu ay xakameyn karaan marxaladaha hore, haddana way sii adkaanaysaa waqti ka dib.

Sida calaamadaha Lafora ay si tartiib tartiib ah u kordhaan

Calaamadaha cudurka Lafora way ka sii daraan waqti ka dib. Tani waxay socon kartaa dhowr bilood ilaa dhowr sano. Marka hore, calaamadahani waxay ku bilaabmaan dhib yar, laakiin si tartiib tartiib ah ayay u xaddidaan awoodda ilmaha ee ah inuu qabto hawlo maalmeedka iyo inuu la macaamilo dadka kale.

Bal qiyaas, qiyaastii lix sano ka dib markii lagu ogaaday cudurka Lafora, qiyaastii kala bar bukaanada ayaa lumiya xakamaynta dhaqdhaqaaqooda . Ilmahaagu waxaa laga yaabaa inaanu awoodin inuu socdo, hadlo, ama uu keligiis fadhiisto. Waqti ka mid ah, waxay u baahan karaan daryeel 24 saacadood ah si ay u raaxaystaan. Tani waa wax laga xumaado in la maqlo, laakiin waa muhiim in la ogaado waxyaalahan.

Goorma ayay calaamadaha Lafora bilaabmaan?

Calaamadaha Lafora badanaa waxay ka bilaabmaan da'da 8 iyo 19. Waxay ugu badan tahay da'da 14 iyo 16. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood cudurkani wuxuu saameyn karaa carruurta da'doodu tahay 5 sano.

Maxaa keena cudurkan Lafora?

Sababta ugu weyn ee cudurka Lafora waa isbeddel hidde ah.Si sax ah, cudurka waxaa sababa isbeddel ku yimaada hiddo-sideyaasha 'EPM2A' ama 'EPM2B (NHLRC1)'. Tani waxay dhacdaa sidan: Marka ilmo la uureysto, ilmuhu waa inuu helaa hal nuqul oo ka mid ah hiddo-sideyaashan la beddelay oo ka yimid hooyada iyo aabaha labadaba. Marka loo eego dhinaca caafimaadka, tan waxaa loo yaqaan dhaxalka 'autosomal recessive' .

Hidde-sidayaashan, oo loo yaqaan `EPM2A` ama `EPM2B`, ayaa mas'uul ka ah inay si habboon u farsameeyaan walax la yiraahdo glycogen oo keydisa tamarta jirkeena. Hadda, marka hiddo-sidayaashani isbeddelaan, tilmaamaha si habboon loogu farsameeyo glycogen way wareeraan. Waxa markaa dhacaya ayaa ah in glycogen-kan aan si habboon loo isticmaalin, oo burooyin yaryar (oo loo yaqaan jidhka Lafora) ay sameysmaan. Jidh-dhiskan Lafora waxaa lagu shubaa unugyada habdhiska neerfaha, murqaha, xubnaha gudaha, iyo unugyada. Kadib habdhiska neerfaha iyo xubnaha kale ee ay ku kaydsan yihiin jidhkan Lafora si habboon uma shaqayn karaan. Taasi waa sababta calaamadaha cudurka Lafora. Ma fahantay?

Yaa halis sare ugu jira inuu ku dhaco cudurka Lafora?

Qof kastaa wuu qaadi karaa cudurka Lafora, laakiin wuxuu ku badan yahay dadka ku nool waddamada ku xeeran gobolka Mediterranean-ka (sida Spain, Faransiiska, iyo Talyaaniga), waddamada Waqooyiga Afrika, Hindiya, iyo Bakistaan .

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee cudurka Lafora?

Cudurka Lafora wuxuu sababi karaa xaalad loo yaqaan 'xaalad suuxdin', taas oo ah xaalad ay suuxdintu sii socoto in ka badan 15 daqiiqo markiiba, ama marka suuxdintu dhammaato oo ay ku xigto suuxdin kale ka hor inta aan miyirka dib loo soo celin. Tani waa xaalad degdeg ah oo caafimaad oo halis gelinaysa nolosha.

Marka cudurka Lafora uu noqdo mid daran, meydadka Lafora ee aan hore u soo sheegay ayaa ku urura jirka, taasoo keenta in qaybaha jirka ee ilmaha ay cilladoobaan, mararka qaarna ay gebi ahaanba joojiyaan. Tani waa sababta dhimashada degdegga ah ee ka dhalata cudurkan.

Sidee loo ogaadaa cudurka Lafora?

Badanaa, marka ilmuhu bilaabo inuu suuxo, waalidiinta ama mas'uuliyiinta ayaa la kulmi doona dhakhtar. Dhakhtarku wuxuu samayn doonaa baaritaan jireed, baaritaan neerfaha ah, wuxuuna weydiin doonaa calaamadaha iyo taariikhda caafimaad ee ilmahaaga.

Kadib, waxay dalban doonaan dhowr baaritaan si loo ogaado sababta dhabta ah ee calaamadahan. Baaritaannadan waxaa ka mid noqon kara:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Tani waxay cabbirtaa dhaqdhaqaaqa korantada ee maskaxda.
• MRI (Sawirka Magnetic Resonance Imaging - MRI): Tani waxay sawir faahfaahsan ka qaadaysaa maskaxda.
• Baaritaanka maqaarka: Mararka qaarkood waxaa la qaadaa qayb yar oo maqaar ah oo laga baaro meydadka Lafora.
• Baaritaanka hidde-sidaha:Tani waxay xaqiijin doontaa in isbeddello ay ku jiraan hiddo-sidayaasha aan hore u soo sheegay.

Sidan, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad la kulanto dhowr dhakhtar oo aad sameyso dhowr baaritaan si aad si sax ah u ogaato xaaladda ilmahaaga. Laakiin xusuusnow, dhammaan baaritaannada waxaa loogu talagalay inay meesha ka saaraan xaaladaha kale ee leh calaamado la mid ah oo ay kaa caawiyaan inaad hesho daaweynta saxda ah ee ilmahaaga.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Lafora?

Xaqiiqdii, weli ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Lafora . Daaweynta hadda jirta waxaa inta badan loogu talagalay in lagu xakameeyo astaamaha. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara:

• Daawooyinka ka hortagga suuxdinta si loo xakameeyo bilowga suuxdinta.
• Gaar ahaan suuxdinta myoclonic, daawooyinka sida valproic acid, perampanel, ama benzodiazepines ayaa la siin karaa.
• Daaweynta jirka ama daaweynta shaqada ayaa kaa caawin karta ilaalinta xoogga muruqa inta ugu badan ee suurtogalka ah.

Marka calaamaduhu ka sii daraan, way sii adkaanaysaa in la xakameeyo. Laakiin kooxda caafimaadka ee daaweysa ilmahaaga waxay sameyn doonaan wax kasta oo ay awoodaan si ay ilmahaaga uga dhigaan mid raaxo leh intii suurtogal ah.

Sidee u aragtaa cudurka Lafora?

Run ahaantii, saadaasha cudurka Lafora ma fiicna. Taasi waa, ilmuhu si dhakhso ah ayuu ugu dhiman karaa cudurkan. Sida hore loo soo sheegay, weli daawo looma hayo tan.

Marka ilmahaaga lagu ogaado cudurka Lafora, waa fikrad wanaagsan inaad la kulanto la-taliye hidde-side . Isaga ama iyadu waxay kuu sheegi karaan wax badan oo ku saabsan xaaladda, sida ay u saamayso ilmahaaga, waxayna ku siin karaan talo ku saabsan sida loo daryeelo ilmahaaga iyo meesha laga heli karo taageero ku habboon qoyskaaga.

Qoysas badan ayaa sidoo kale u arka la-talinta caafimaadka dhimirka mid aad u caawin badan. Sababtoo ah cudurka Lafora si dhakhso ah ayuu u noqon karaa mid daran. Inaad aragto ilmahaaga oo la ildaran calaamadaha, iyo inaad aragto waxyaabo si fiican u shaqeyn jiray oo si tartiib tartiib ah u baaba'aya, waa wax aad u adag in waalidiintu ay u adkaystaan. Tani waxay saameyn weyn ku yeelan kartaa caafimaadkaaga maskaxda. Sidaa darteed, aad bay muhiim u tahay inaad daryeesho naftaada iyo qoyskaagaba xilligan adag.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba cudurka Lafora?

Celceliska cimriga ilmaha qaba cudurka Lafora waa qiyaastii 10 sano ka dib marka calaamaduhu bilaabmaan. Carruur badan ayaa ku noolaada qaangaarnimada da'da yar.

Cudurka Lafora ma laga hortagi karaa?

Ma jirto hab la yaqaan oo looga hortago cudurka Lafora. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qorsheyneyso inaad qoys samaysato, waxaad kala hadli kartaa dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sidaha si aad u ogaato khatarta aad ugu jirto inaad dhasho ilmo qaba cudurka la dhaxlo.

Goorma ayaan ilmahayga u geyn karaa dhakhtar?

IlmahaagaHaddii aad markii ugu horreysay noloshaada ku qabto suuxdin, isla markiiba wac adeegyada gurmadka degdegga ah. Aad bay muhiim u tahay.

Sidoo kale, u sheeg dhakhtarka haddii ilmahaagu qabo mid ka mid ah waxyaalahan:

• Haddii ay jiraan wax isbeddel ah oo ku yimaada dhaqanka ama niyadda .
• Haddii aad dhibaato kala kulanto dheelitirka ama isku-dubaridka inta aad socoto .
• Haddii ay u muuqato inay adag tahay in la hadlo .
• Haddii aad dareento walwal mar walba oo aad ku adkaato fahamka shaqada dugsiga .

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarka ilmahayga?

Waxaad weydiin kartaa su'aalo sidan oo kale ah:

• 'Dhakhtar, sideen u caawin karaa ilmahayga?'
• 'Daawad noocee ah ayaad ku talinaysaa?'
• 'Astaamaha kale ee aan iska ilaalinayo waa maxay?'
• 'Sidee bay cimriga ilmahaygu noqon doonaa?'
• 'Ma jiraan tijaabooyin caafimaad oo cusub oo loogu talagalay cudurkan?'

Inaad aragto ilmahaaga oo qaba suuxdintii ugu horreysay, ka dibna mar kasta oo ka dambeeya, waxay noqon kartaa waayo-aragnimo cabsi leh. Waxaa laga yaabaa inaad dareento caawin la'aan, ama sidii inaad sugeyso saacadda inay saxdo ilaa calaamadaha Lafora ay qabtaan ilmahaaga. Lafora waa xaalad aad u murugo badan. Laakiin uma baahnid inaad keligaa safartan marto. Kooxda caafimaadka ee daaweysa ilmahaaga ayaa diyaar u ah inay ku caawiyaan. Waxay isku dayi doonaan inay siiyaan ilmahaaga wax kasta oo ay u baahan yihiin oo ay raaxo u yeeshaan.

Sidoo kale, kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa ku caawin kara adiga iyo inta kale ee qoyskaaga inta lagu jiro waqtigan adag. Waxaa laga yaabaa inaad u aragto inay waxtar leedahay inaad la hadasho la-taliye caafimaadka dhimirka ama aad ku biirto koox taageero ah oo aad la yeelato kuwa kale ee soo maray waayo-aragnimo la mid ah. Xusuusnow, daawaynta cusub iyo kuwa la hagaajiyay badanaa waxay la macno tahay in carruurta qaar ay noolaadaan waqti ka dheer sidii ay rajaynayeen. Markaa, waligaa ha quusan.

Fariinta Kama Dambeysta ah ee Guriga La Qaadanayo

Cudurka Lafora waa xaalad aad u adag oo naadir ah. Waa wax caadi ah inaad dareento murugo iyo murugo markaad maqasho wax sidan oo kale ah. Si kastaba ha ahaatee, waxa ugu muhiimsan waa inaad ogaato inaadan kaligaa ahayn. Waxaa jira dad siin kara ilmahaaga daryeelka caafimaad ee ugu fiican oo kaa caawin kara adiga iyo qoyskaagaba inaad ka gudubtaan waqtigan adag. Had iyo jeer la soco cilmi-baaris cusub iyo daaweyn cusub. Mar walba rajo qab. Sidoo kale, ha ilaawin inaad daryeesho caafimaadkaaga maskaxda inta lagu jiro safarkan. Inta aad xoog badan tahay, ayuu ilmahaagu fiicnaan doonaa.

` Cudurka Lafora, Dhanjaf, Jirdhis, Suuxdin, Cudurrada Hidde-sideyaasha, Cudurrada Carruurta, Cudurrada neerfaha, EPM2A, EPM2B, Jirka Lafora, Jirka Lafora