Ma qabtaa cudur naadir ah oo saameeya 'maaddada cad' ee maskaxdaada? Aan ka hadalno Leukodystrophy!

Ma maqashay ereyga 'Leukodystrophy'? Waxay u ekaan kartaa wax yar oo qariib ah oo ay adag tahay in lagu dhawaaqo, sax? Laakiin tani waa sheeko ku saabsan cudur naadir ah oo saameeya habdhiska neerfaha, gaar ahaan maskaxda iyo laf-dhabarta, laakiin aad bay muhiim noogu tahay inaan dhammaanteen ka warqabno. Mararka qaarkood aad ayaan uga walwalnaa haddii qof naga dhow, oo ah ilmo yar, uu ku dhaco xaaladdan. Markaa, aan si fudud uga hadalno maanta, si aad u fahmi karto.

Waa maxay leukodystrophy-gan?

Si fudud haddii loo dhigo, leukodystrophy waa koox ka mid ah xanuunnada neerfaha ee naadirka ah. Dareemayaasha maskaxdeenna iyo laf-dhabarta (kuwaas oo la mid ah fiilooyinka korontada) waxaa ku wareegsan dabool ilaalin ah oo dahaar leh oo loo yaqaan myelin . Myelin-kan wuxuu ka caawiyaa fariimaha neerfaha inay si habsami leh oo dhakhso ah u socdaan. Dhakhaatiirtu waxay sidoo kale ugu yeeraan lakabkan myelin-ka arrinta cad.

Ka fikir sidan, myelin-ku wuxuu la mid yahay qolofta balaastikada ah ee ku wareegsan silig koronto. Haddii qoloftaasi dhaawacanto, korontadu si fiican uma socoto, waxayna xitaa sababi kartaa 'gaaban'. Sidoo kale, marka qoloftan ilaalinta ah ee loo yaqaan myelin ay dhaawacanto, ama marka aysan si fiican u samaysan, unugyada neerfahayagu si sax ah isuma xiriiri karaan. Farriimuhu si fiican uma gudbaan. Waxa ka dhaca leukodystrophy waa in myelin-kani uu si joogto ah u dhaawacmo. Tani waxay keentaa luminta tartiib tartiib ah (horumarsan) ee shaqada habdhiska neerfaha. Xiriirka u dhexeeya maskaxda iyo inta kale ee jirka ayaa burbura.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Xaqiiqdii, leukodystrophy ma aha xaalad aad u badan. Dhammaan noocyada leukodystrophy-ga aad bay u naadir yihiin. Tusaale ahaan, Mareykanka iyo Kanada, dhammaan noocyada leukodystrophy-ga oo isku dhafan waxay saameeyaan mid ka mid ah 6,000 iyo mid ka mid ah 100,000 oo dhalasho nool ah. Wadamada Aasiya, dhacdooyinka waxaa la soo sheegayaa inay yihiin saddex ka mid ah 100,000 oo dhalasho nool ah.

Waa maxay calaamadaha leukodystrophy?

Kani waa kan ugu dhibka badan. Sababtoo ah calaamadaha leukodystrophy aad bay u kala duwanaan karaan. Calaamaduhu sidoo kale way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca cudurka. Si kastaba ha ahaatee, noocyada ugu badan ee leukodystrophy, waxaa jira hoos u dhac tartiib tartiib ah oo ku yimaada shaqada habdhiska neerfaha . Tani waxay sababi kartaa calaamado kala duwan. Qof kastaa ma yeelan doono dhammaan calaamadaha.

Guud ahaan, xaaladahan waxay saameyn karaan waxyaabaha sida:

• Dheelitirnaan marka la socdo: Awood la'aanta in si sax ah loo socdo, dhicitaanno soo noqnoqda.
• Xoog: Dareemidda sidii in addimadaadu ay kabuubyo noqonayaan, ay ku adag tahay inaad wax kor u qaaddo ama aad qabato.
• Garashada: Dhibaato ku timaadda barashada, xusuusta, iyo feejignaanta.
• Cunista iyo liqidda: Dhibaato ku timaadda liqidda cuntada, ceejinta oo soo noqnoqota.
• Maqalka: Lumitaanka maqalka.
• Dhaqdhaqaaqa iyo isku-dubaridka: Awood la'aanta in si sax ah loo xakameeyo addimada, dhib ku ah fulinta hawlaha si nidaamsan.
• Khudbad: Hadal gaabis ah, awood la'aanta in si sax ah loo qeexo ereyada, ama luminta tartiib tartiib ah awoodda hadalka.
• Aragga: Aragga oo daciifa, mararka qaarna aragga oo gebi ahaanba luma.

Ka fikir, haddii aad tahay ilmo yar, horumarka ilmahaagu wuu ka gaabsan karaa carruurta kale. Waxaa laga yaabaa inay ka gaabiyaan barashada waxyaabo cusub, ciyaaraan, iyo hadlaan. Dhammaan tani waxay dhacdaa sababtoo ah myelin-ku wuu dhaawacan yahay, fariimaha maskaxda uga imanaya jirkana si fiican uma socdaan.

Noocyada ugu muhiimsan ee leukodystrophy

Cilmi-baarayaashu hadda waxay aqoonsadeen in ka badan 50 nooc oo leukodystrophy ah. Wali waxay ogaanayaan noocyo cusub. Nooc kasta oo leukodystrophy ah waxaa sababa isbeddel hidde-side oo kala duwan. Taasi waa, isbeddel ku yimaada hidda-wadaha jirkeenna. Sidoo kale, nooc kasta wuxuu leeyahay calaamado kala duwan. Da'da bilowga calaamadaha sidoo kale way kala duwan tahay nooc ilaa nooc.

Aan eegno tusaalooyin. Maadaama ay qaadanayso waqti aad u dheer in la sharaxo dhammaan noocyadan, waxaan ka hadli doonnaa oo keliya dhowr ka mid ah kuwa ugu muhiimsan.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Tani waxay saameysaa cadka maskaxda iyo laf-dhabarta, iyo sidoo kale qanjidhada adrenal, kuwaas oo xakameeya hoormoonadeena. Calaamaduhu waxay badanaa ka bilaabmaan carruurnimada ama qaangaarnimada hore. Waxaad dareemi kartaa waxyaabo ay ka mid yihiin dhibaatooyinka waxbarashada, isbeddellada aragga ama maqalka, socodka oo adkaada, daalka, iyo miisaanka oo yaraada.

• Cudurka leukodystrophy-ga dadka waaweyn ee ku dhaca cudurka autosomal-dominant leukodystrophy (ADLD): Tani waxay badanaa ka soo baxdaa dadka da'doodu tahay 40-meeyada ama 50-meeyada. Waxay keentaa dhibaatooyin la xiriira xoogga, dhaqdhaqaaqa, iyo garashada. Waxay sidoo kale saameyn kartaa waxyaabaha sida cadaadiska dhiigga iyo garaaca wadnaha .

• Cudurka Alexander: Tani waxay carruurta ku keentaa dib u dhac ku yimaada koritaanka, suuxdin, iyo socod adag. Badanaa waxay saamaysaa dhallaanka cusub ama carruurta yaryar. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira noocyo ka mid ah cudurka Alexander oo keeni kara calaamado dadka waaweyn.

• Cudurka Canavan:Xaaladdan oo kale, korriinkii ilmaha ayaa sidoo kale dib u dhacaya, jidhku wuu daciifaa, way adkaanaysaa in la liqo cuntada, suuxdin ayaa dhacda, ilmuhu si joogto ah ayuu u nastaa, isbeddello aragga ayaa dhici kara. Calaamaduhu badanaa way soo baxaan inta lagu jiro dhallaanka. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira noocyo ka mid ah cudurrada eyda oo muujiya calaamadaha dambe.

• Cudurka Krabbe: Waxa kale oo loo yaqaan 'leukodystrophy' unugyada globoid . Calaamaduhu waxay inta badan ka bilaabmaan dhallaanka. Waxaa ka mid ah daciifnimo, naas-nuujinta oo dhib ah, nasasho la'aan, dib-u-dhac korriin, neuropathy ( kabuubyo iyo xabeeb ku dhaca lugaha), iyo suuxdin. Mararka qaarkood calaamadaha ayaa laga yaabaa inay soo muuqdaan mustaqbalka nolosha.

• Leukodystrophy-ga Metachromatic: Tani waxay ku dhici kartaa dhallaanka, carruurta yaryar, ama xitaa dadka waaweyn. Waxay sababi kartaa isbeddelo ku yimaada xirfadaha fekerka, dhaqanka, aragga ama maqalka, suuxdinta, neuropathy-ga, waallida (lumitaanka xusuusta oo dhammaystiran), iyo indho la'aanta.

Waxaa jira noocyo kale oo badan, sida Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Caruurnimada ataxia oo leh hypomyelination-ka habdhiska dhexe ee neerfaha (CACH) (oo sidoo kale loo yaqaan cudurka cad ee baaba'aya (VWM) , cudurka Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (oo inta badan saameeya wiilasha), iyo cudurka Refsum .

Maxaa keena leukodystrophy?

Sababta ugu weyn ee tan waa isbeddellada hidde-sidaha. Taasi waa, isbeddellada ku yimaada DNA-da jirkeenna. Isbeddelladani waxay ka dhacaan hiddo-sidayaasha bara sameynta daboolkan ilaalinta ee loo yaqaan myelin, ama sida uu si sax ah u shaqeeyo. La'aanteed daboolkan ilaalinta, unugyada neerfayaasha si habboon uma shaqayn karaan.

Isbeddellada hidde-sidaha mararka qaarkood waxaa laga dhaxli karaa waalidiinta carruurtooda. Taasi waa, waxaa loo gudbin karaa jiilal. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood isbeddelladani waxay sidoo kale si aan kala sooc lahayn u soo bixi karaan, marka unugyadu koraan oo qaybsamaan.

Waxaa muhiim ah, dadka qaar waxay yeelan karaan isbeddel hidde ah oo keena leukodystrophy laakiin aan qaadin cudurka. Waxaan ugu yeernaa sideyaal. Si kastaba ha ahaatee, kuwani waxay u gudbin karaan isbeddel hidde ah carruurtooda. Haddii aad tahay side isbeddel hidde ah oo keena leukodystrophy, waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad tixgeliso la-talinta hidde-sidaha . La-taliyaha hidde-sidaha ayaa eegi doona taariikhda qoyskaaga wuxuuna kaa caawin doonaa inaad go'aamiso khatartaada ah inaad u gudbiso isbeddellada carruurtaada.

Ma jiraan wax khatar ah oo saameeya tan?

Xaqiiqdii, ma jiraan arrimo khatar gaar ah oo ka hortagi kara leukodystrophy. Tani waa sababta oo ah waa hidde-side. Si kastaba ha ahaatee, kooxo qowmiyadeed ayaa la ogaaday inay u badan tahay inay yeeshaan noocyo ka mid ah leukodystrophy. Noocyada ugu badan ee leukodystrophy waxay si isku mid ah u saameeyaan labada jinsi. Si kastaba ha ahaatee, noocyada qaar, sida cudurka Pelizaeus-Merzbacher (PMD), waxay inta badan saameeyaan wiilasha.

Sidee loo ogaadaa cudurka leukodystrophy?

Dhakhtarkaagu marka hore wuxuu ku weydiin doonaa calaamadahaaga wuxuuna ku weydiin doonaa taariikhdaada caafimaad ee shaqsiyeed iyo tan qoyska. Kadibna wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed iyo baaritaan neerfaha ah.

Waxaad sidoo kale samayn kartaa dhowr baaritaan oo dheeraad ah:

• Baaritaannada baaritaanka dhallaanka cusub: Dalalka qaar, baaritaannadan waxaa loo isticmaalaa in lagu aqoonsado noocyada qaarkood ee leukodystrophies.
• Baaritaannada dhiigga iyo candhuufta ( baaritaanka hidde-sidaha ): Kuwani waxay ogaan karaan isbeddellada hidde-sidaha ee ku dhaca DNA-daada.
• Baaritaannada sawir-qaadista: Tusaale ahaan , sawirka MRI ayaa la samayn karaa si loo eego xaaladda maaddada cad ee ku jirta maskaxda iyo laf-dhabarta.

Iyadoo ay jiraan dhammaan baaritaannadan, ogaanshaha cudurka leukodystrophy mararka qaarkood way adkaan kartaa sababtoo ah calaamadaha aad bay u kala duwan yihiin. Mararka qaarkood, xaalado badan oo leukodystrophy ah ayaa aan la ogaan.

Waa maxay daaweynta loogu talagalay leukodystrophy?

Kani waa waxa ugu muhiimsan ee aan dhammaanteen u baahannahay inaan ogaano. Wali daawo looma hayo cudurka leukodystrophy. Laakiin taasi macnaheedu maaha inaysan jirin wax aan sameyn karno. Waxaa jira waxyaabo badan oo aan sameyn karno si aan u xakameyno calaamadaha, aan nolosha uga dhigno mid fudud, iyo inaan ilaalino qaar ka mid ah shaqada habdhiska neerfaha.

Daawayntan waxaa ka mid noqon kara:

• Daawada suuxdinta, murqaha oo adkaada, iyo dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa.
• Daaweynta nafaqada ama isticmaalka tuubooyinka quudinta si loo yareeyo dhibaatooyinka cunista iyo liqidda.
• Daaweynta hoormoonka ee dhibaatooyinka shaqada qanjidhada adrenal.
• Daaweynta jirka, daaweynta shaqada, iyo daaweynta hadalka si loo horumariyo xirfadaha sida socodka, dheelitirka, iyo hadalka.

Daaweynta hidda-wadaha waa ikhtiyaar daaweyn cusub oo loogu talagalay noocyada qaar ee leukodystrophys. Waxay ku lug leedahay gelinta walxaha hidde-sidaha unugyada si loo beddelo habka ay u soo saaraan borotiinno gaar ah.

Tallaalka unugyada asliga ah ama tallaalka dhuuxa lafaha ayaa hagaajin kara calaamadaha noocyada qaarkood ee leukodystrophy. Si kastaba ha ahaatee, daawayntani waxay waxtar u leedahay oo keliya tiro aad u kooban oo kiisas ah. Haddii xanthomatosis cerebrotendinous (CTX) hore loo ogaado, daaweyn loo yaqaan chenodeoxycholic acid (CDCA) ayaa loo isticmaali karaa in lagu daaweeyo.

Intaa waxaa dheer, waxaa jira tiro tijaabo caafimaad ah oo hadda socda si loo helo daaweyn loogu talagalay noocyada qaar ee leukodystrophy. Markaa, haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtaan xaaladdan, waxaad la hadli kartaa dhakhtarkaaga si aad u aragto in ikhtiyaarkan daaweynta cusub uu kugu habboon yahay.

Waa maxay rajada nolosha ee leukodystrophy?

Kani waa mowduuc adag oo xasaasi ah in laga hadlo. Leukodystrophy waa cudur sii socda oo sababa dhibaatooyin ku yimaada habdhiska neerfaha waqti ka dib. Carruur badan oo qaba leukodystrophy ayaa dhinta ka hor inta aysan gaarin qaangaarnimada. Si kastaba ha ahaatee, dadka qaar ayaa ku nool qaangaarnimada. In kasta oo cuduradani ay badanaa dilaa yihiin, haddana daaweyn cusub iyo tijaabooyin caafimaad ayaa rajo u keenay kuwa qaba xaaladdan.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee aan u baahanahay inaan xasuusanno (Fariinta Guriga La Qaado)

Leukodystrophy waa cudur naadir ah oo laga dhaxlo habdhiska neerfaha. Waxay dhaawacdaa daboolka difaaca ee loo yaqaan myelin kaas oo ku wareegsan neerfaha maskaxda iyo laf-dhabarta. La'aanteed myelin, neerfayaashu si sax ah uma xiriiri karaan, taasoo keenta calaamado kala duwan.

In kasta oo aan weli daawo loo helin arrintan, haddana waxaa jira daawooyin iyo daaweyn kala duwan si loo xakameeyo astaamaha loona fududeeyo nolosha. Cilmi-baaris cusub ayaa muujisay natiijooyin guul leh oo lagu daaweynayo xaaladahan. Xusuusnow, kooxda caafimaadka ee ilmahaagu had iyo jeer way kula jirtaa, iyagoo siinaya daryeelka ugu fiican ilmahaaga. Aad ayey muhiim u tahay inaadan argagaxin, inaad hore u raadsato talo caafimaad iyo inaad ogaato macluumaadka saxda ah.

Leukodystrophy , myelin, cad, cudurada neerfaha, isbeddellada hidde-sidaha, cudurada carruurta, habdhiska neerfaha