Ilmahaagu ma daalan yahay had iyo jeer? Ma leeyahay rabitaan cunto xumo? Aan wax ka baranno yaraanta MCAD?

Ilmahaaga yar had iyo jeer ma daalan yahay oo hurdayaa? Ma aad bay u adag tahay xitaa haddii uu hargab qabto ama uu seego cunto? Ma matagaa ama wuu lumiyaa xooggiisa waqtiyadaas? Malaha waxaa jira xaalad caafimaad oo ka dambeysa waxyaalahan oo aanan aad uga hadlin, laakiin aad bay muhiim u tahay in la ogaado. Taasi waa mid ka mid ah xaaladahaas oo kale oo loo yaqaan yaraanta MCAD. Maanta, waxaan si fudud uga hadli doonnaa arrintan, si aad u fahmi karto.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay yaraanta MCAD?

Jidhkeenna u arag sida baabuur. Gaadhigu wuxuu u baahan yahay shidaal si uu u shaqeeyo. Sidaas oo kale, jidhkeennu wuxuu u baahan yahay tamar si uu u qabto shaqadiisa. Waxaan tamartan ka helnaa cuntada aan cunno. Ilaha ugu muhiimsan ee tamarta waa karbohaydraytyada (istaarijka) iyo dufanka.

Caadiyan, jirkeenu marka hore wuxuu isticmaalaa karbohaydraytyo si uu u helo tamar. Laakiin marka aan saacado badan wax cunin, ama marka aan awoodin inaan wax cunno sababo la xiriira xanuun sida qandho ama matag, jirkeenu wuxuu bilaabaa inuu dufanka u isticmaalo sidii ilo tamar labaad.

Waxaa jirkeena ku jira ensaym gaar ah oo dufankan u beddela tamar. Waxaa la yiraahdaa silsilad dhexdhexaad ah oo acyl-coenzyme A dehydrogenase ah . Ensaymkani wuxuu ka caawiyaa inuu burburiyo asiidhyada dufanka leh ee silsiladda dhexe ee laga helo cuntada aan cunno iyo jirkeena, wuxuuna abuuraa tamar.

Ilmaha qaba yaraanta MCAD , jidhku ma soo saaro enzyme-ka gaarka ah ee aan soo sheegay oo ku filan. Taas macnaheedu waxa weeye in ay jirto yaraansho. Markaa waxa dhacaya waa haddii ilmuhu uu muddo dheer cunto la'aan noqdo, jidhkiisu ma isticmaali karo dufan si uu u dhaliyo tamar. Sababtaas awgeed, tamarta jidhku si lama filaan ah ayay u yaraataa, ilmuhuna wuxuu isku arkaa xaalad adag.

Sidee xaaladdan ku dhacdaa? Ma hidde-side baa?

Haa, tani waa xaalad hidde-side oo gebi ahaanba ah . Taas macnaheedu waa in laga dhaxlo hooyada ama aabaha. Sababta arrintani waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'ACADM'.

Tan waxaa lagu dhaxlaa qaab 'autosomal recessive' ah. Si fudud ayaan u sharxi doonaa waxa taasi ka dhigan tahay.

Bal qiyaas in labada waalidba ay leeyihiin hal nuqul oo caafimaad qaba oo ah hidda-wadaha 'ACADM', nuqulka kalena uu leeyahay isbeddel yar (isbeddel). Laakiin maadaama ay leeyihiin hal nuqul oo caafimaad qaba, midkoodna waalidku ma muujiyo wax calaamado ah. Waxaa loogu yeeraa "sideyaal."

Marka laba waalid oo sidan oo kale ah ay dhalaan ilmo,

• Waxaa jirta fursad 25% ah in ilmuhu uu ku dhaco xaaladdan (haddii uu dhaxlo hidda-wadaha isbeddelay ee ka yimid hooyadood iyo aabbahoodba).
• Waxaa jirta fursad 50% ah in ilmuhu uu noqon doono qof aan calaamado lahayn, sida waalidiinta oo kale.
• Waxaa jirta fursad 25% ah in ilmuhu uusan haba yaraatee dhaxlin hidda-wadahaan la beddelay oo uu noqon doono ilmo caafimaad qaba.

Waa maxay calaamadaha la'aanta MCAD?

Calaamadahani waxay badanaa soo baxaan xilliga carruurnimada ama carruurnimada hore, gaar ahaan marka ilmuhu uu xanuunsado qandho ama matag oo aanu awoodin inuu wax cuno, ama marka farqiga u dhexeeya cuntooyinka uu kordho.

Aan calaamadahan u kala saarno laba nooc.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurkan?

Waxa ugu fiican halkan waa in maalmahan, marka ilmuhu dhasho , ilmo dhasha uu dhasho.Baaritaanka dhallaanka cusub wuxuu u oggolaanayaa in si dhakhso ah loo ogaado cudurro badan, sida yaraanta MCAD. Baaritaankan waxaa lagu sameeyaa iyadoo la isticmaalayo dhowr dhibcood oo dhiig ah oo laga qaaday cidhibta ilmaha dhowr maalmood ka dib dhalashada.

Taas macnaheedu waa in ilmaha lagu ogaan karo xaaladdan ka hor inta aysan muujin wax calaamado ah. Tani waa wax badbaadin kara noloshiisa.

Haddii baaritaanka ilmaha dhashay uu shaki ka keeno xaaladdan, dhakhtarku wuxuu dalban doonaa baaritaanno dheeraad ah si loo xaqiijiyo.

• Baaritaanka hidde-sidaha
• Baaritaannada dhiigga iyo kaadida

Kadib marka uu xaqiijiyo cudurka, dhakhtarku wuxuu siin doonaa ilmaha daawaynta iyo talada lagama maarmaanka ah.

Waa maxay daawaynta arrintan? Sidee loo daryeelaa ilmaha?

Daaweynta yaraanta MCAD waxay inta badan ku lug leedahay maaraynta cuntada ilmaha . Waxa ugu muhiimsan halkan waa in la ilaaliyo heerarka tamarta ilmaha. Taasi waa, ilmuhu waa inaanu qaadan muddo dheer isagoon wax cunin .

Waa kuwan qaar ka mid ah qodobbada muhiimka ah ee la tixgelinayo inta lagu jiro daaweynta iyo maaraynta.

• Cuntooyin joogto ah sii: Ha u ogolaan ilmahaaga inuu gaajoodo saacado badan. Marka laga soo tago cuntooyinka ugu muhiimsan, waa inaad siisaa cunto fudud. Ma fiicna inaad cunto la'aan ahaato muddo dheer, xitaa habeenkii. Marka ilmahaagu yar yahay, waxaa laga yaabaa inaad habeenkii toosiso si aad u siiso caano iyo cunto.
• Cuntooyinka hodanka ku ah karbohaydraytyada: Ku dar cuntooyinka istaarijka leh sida bariiska, rootiga, baradhada, baradhada macaan, iyo badarka cuntada ilmahaaga. Kuwaas waxay jirka si fudud u siiyaan tamarta uu u baahan yahay.
• Yaree cuntooyinka dufanka badan leh: Tani macnaheedu maaha in dufanka gebi ahaanba la joojiyo, laakiin waa fikrad wanaagsan in la xaddido waxyaabaha sida cuntooyinka dufanka badan leh iyo kuwa la shiilay.
• Kaabista Carnitine: Carruurta qaar waxaa laga yaabaa in dhakhtarkoodu siiyo kabitaan loo yaqaan "Carnitine". Tani waxay ka caawisaa jirku inuu dufanka u beddelo tamar.

Maxaad sameysaa marka aad xanuunsan tahay?

Tani waa waxa ugu muhiimsan. Haddii ilmo qaba yaraanta MCAD uu yeesho cudur sida qandho, matag, ama shuban, aad bay khatar u tahay. Sababtoo ah waqtigaas ilmuhu wax ma cuni doono, tamarta jidhkuna si dhakhso ah ayay u yaraan doontaa.

Mararka qaar, haddii ilmuhu qalliin galo, waxay u baahan doonaan inay soomaan ka hor qalliinka. Xaaladaha noocaas ah, dhakhtarku wuxuu ilmaha geyn doonaa isbitaalka wuxuuna siin doonaa dareeraha gulukooska (IV) si uu u ilaaliyo qoyaanka.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa? Goorma ayaan tagaa ETU?

Haddii ilmahaaga lagu ogaaday inuu qabo la'aanta MCAD, isla markiiba la tasho dhakhtarkaaga xaaladaha soo socda:

• Haddii ilmuhu aanu si caadi ah wax u cunayn ama uu ka boodayo cuntada.
• Haddii ilmuhu qandho qabo, uu sii wado hurdo xad dhaaf ah, ama uu u muuqdo mid caajis ah.
• Haddii ilmuhu sii wado matagga.

Goorta la aadayo Qaybta Daaweynta Degdegga ah (ETU) isla markiiba:

• Haddii ilmahaagu qabo suuxdin, u gee qolka gurmadka degdegga ah ee isbitaalka ugu dhow (ETU) adigoon wax dhib ah qabin. Suuxdintu waa mid ka mid ah dhibaatooyinka ugu daran ee cudurkan.

Ilmo qaba cudurkan ma ku noolaan karaa nolol caadi ah?

Haa haa! Taasi waa waxa ugu muhiimsan uguna qancinta badan halkan. Haddii cudurkan lagu ogaado goor hore iyada oo loo marayo Baaritaanka Dhallaanka marka uu dhasho oo cuntada loo maareeyo sida uu dhakhtarku faray, carruurta badankood waxay ku noolaan karaan nolol caafimaad qabta oo caadi ah iyada oo aan wax dhibaato ah la kulmin.

Si kastaba ha ahaatee, haddii cudurkan aan la ogaan, taasi waa, haddii aan la daweyn marka ay calaamaduhu soo baxaan, inta u dhaxaysa 20%-25% carruurta ayaa yeelan kara naafonimo muddo dheer ah ama xitaa dhimasho. Taasi waa sababta baaritaanka dhallaanka cusub iyo ogaanshaha hore ee cudurka ay aad muhiim u yihiin.