Ma ka walwalsan tahay koritaanka ilmahaaga yar? Aan wax ka baranno Russell-Silver Syndrome!

Ma dareentay in korriinkii ilmahaagu uu yara gaabinayo? Mise dhakhaatiirtu waxay yiraahdeen in ilmuhu ku dhashay miisaan yar ama uu lahaa astaamo kala duwan? Mararka qaarkood, waxyaabahan oo kale waxay naga dhigi karaan kuwo aad u walwalsan waalid ahaan. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah xaalad naadir ah laakiin muhiim ah oo ay tahay in laga warqabo. Taasi waa Russell-Silver Syndrome.

Yaa qaadi kara xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Xaqiiqdii, cudurka Russell-Silver wuxuu saameyn karaa ilmo kasta. Si isku mid ah ayuu u saameeyaa wiilasha iyo gabdhaha labadaba. Si kastaba ha ahaatee, waa cudur naadir ah oo hidde-side ah . Tirakoob ahaan, wuxuu saameeyaa qiyaastii hal qof 15,000 ilaa hal qof 100,000 oo dhalmo ah. Way adag tahay in la bixiyo tiro sax ah, sababtoo ah mararka qaarkood calaamadaha xaaladdan waxay la mid yihiin kuwa cudurrada kale ee koritaanka, mararka qaarkoodna lama ogaado.

Xaaladdan waxaa markii ugu horreysay la ogaaday 1953-kii Dr. Henry Silver. Kadib 1954-kii, Dr. Alexander Russell wuxuu ogaaday dhowr astaamood oo kale. Bilowgii, muddo 20 sano ah, cilmi-baarayaashu waxay u maleynayeen in labadan nin ay ogaadeen laba cudur oo kala duwan. Markii dambe waxaa la ogaaday inay arkeen dhinacyo kala duwan oo isku cudur ah. Taasina waa sababta hadda loogu yeero Russell-Silver syndrome. Dalalka qaar, gaar ahaan Yurub, waxaa sidoo kale loo yaqaan Silver-Russell syndrome.

Waa maxay calaamadaha Russell-Silver syndrome?

Kani waa waxa ugu muhiimsan. Calaamaduhu aad bay u kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo. Waxayna saameyn karaan qaybaha kala duwan ee jirka. Aan aragno calaamadaha ugu muhiimsan.

Astaamaha la xiriira koritaanka

Waxaa jira dhowr astaamood oo gaar ah oo lagu ogaan karo koritaanka carruurtan:

• Xaddidaadda koritaanka ilmo-galeenka (IUGR): Taas macnaheedu waa in ilmuhu aanu u korin sidii la filayay inta uu ku jiro ilmo-galeenka.
• Miisaan yar oo dhalasho ah : Miisaan ka yar kan caadiga ah marka la dhalayo.
• Ku guuldareysiga koritaanka iyo miisaanka oo kordha ka dib dhalashada : Tani sidoo kale waa dhibaato hooyooyin badan.
• Gaaban : Ka gaaban carruurta kale ee da'daas leh.

Astaamaha madaxa iyo wejiga

Qaar ka mid ah sifooyinka gaarka ah ayaa sidoo kale lagu arki karaa qaabka wejiga iyo cabbirka madaxa carruurtan:

• Madax weyn oo la mid ah kan jirka intiisa kale (marka loo eego dhererka iyo miisaanka).
• Fontanelle , ama meesha jilicsan ee madaxa, waxay qaadataa waqti ay ku xirto.
• Waji saddex-xagal ah leh.
• Fool hore u soo baxaya .
• Gar cidhiidhi ah .
• Daanka yar `(micrognathia)`.
• Geesaha afka ayaa u muuqda kuwo hoos loo rogay .

Dhibaatooyinka ilkaha

Waxaa sidoo kale jiri kara dhibaatooyin la xiriira ilkaha:

• Ilkaha qaar oo luma (hypodontia).
• Ilko yaryar oo aan caadi ahayn (microdontia).
• Ciriiriga ilkaha .
• Mararka qaar waxaa jira xaalado sida dildilaaca carrabka.

Sifooyin kale oo jireed

Waxaa jira dhowr astaamood oo kale oo jireed, kuwaas oo ah:

• Farqiga dhererka gacmaha iyo lugaha labada dhinac (hemihypertrophy).
• Farta yar ayaa gudaha u foorarsan (clinodactyly).
• Cudurka scoliosis .

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee Russell-Silver syndrome?

Waa muhiim inaad ka warqabto saameynta jireed ee Russell-Silver syndrome, taasoo u keeni karta dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan ilmahaaga.

Dhibaato ku saabsan cunista iyo cabbitaanka

• Rabitaanka cuntada : Ilmuhu wuxuu lumiyaa xiisaha uu u qabo cunista.
• Cudurka Aashitada ee daba-dheeraada (GERD - Cudurka Dib-u-soo-noqoshada Caloosha): Tani waxay ka dhigan tahay in aashitada caloosha ay kor ugu qulqulto cunaha.
• Esophagitis : Xaaladdan (GERD) waxay keentaa in hungurigu bararo.

Dhibaatooyinka la xiriira horumarinta neerfaha

• Dib u dhac ku yimaada koritaanka: Tani waxay ka dhigan tahay in waxyaabaha sida rogrogidda, fadhiga, iyo socodka ay dib u dhacaan.
• Dib u dhac ku yimaada hadalka .
• Kala duwanaanshaha waxbarashada : Dhibaatooyin qaar ayaa laga yaabaa inay ka soo baxaan shaqada dugsiga.

Dhibaatooyin kale

• Dib u dhac ku yimaada kobaca .
• Socod adag ama ilaalinta dheelitirka .
• Heerarka sonkorta dhiigga oo hooseeya (hypoglycemia).
• Dhibaatooyinka kelyaha .
• Dhibaatooyinka nidaamka taranka iyo nidaamka kaadida .

Sidee ayuu Russell-Silver syndrome u saameeyaa dadka waaweyn?

Dadka waaweyn ee qaba Russell-Silver syndrome badanaa waa gaaban yihiin . Raggu badanaa waxay dhererkoodu yahay qiyaastii 4 cagood iyo 11 inji. Dheddiggu waxay dhererkoodu yahay qiyaastii 4 cagood iyo 7 inji.

Sidoo kale, cilmi-baaris ayaa lagu ogaaday in dadkani ay halis ugu jiraan inay yeeshaan dhibaatooyin caafimaad oo cusub marka ay gabowdo. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Cudurka dheef- shiid kiimikaadka.
• Muruq yaraaday .
• Cufnaanta lafaha oo yaraatay .
• Hoos u dhaca rabitaanka galmada (hypogonadism).
• Kansarka Xiniinyaha .
• Myoclonus dystonia : Kani waa xaalad keenta dhaqdhaqaaqyo degdeg ah oo aan la xakamayn karin.

Maxaa keena cudurkan?

Xanuunka Russell-Silver waa xaalad adag . Waxaa sababa cillado ku yimaada hiddo-sidayaasha qaarkood ee xakameeya koritaanka jidhka.Waxaa hadda la ogyahay in qiyaastii 60% dadka qaba xaaladdan ay sababaan isbeddellada hidde-sidaha ee koromosoomyada 7 ama 11.

Laakiin, si la yaab leh, qiyaastii 40% dadka lagu ogaaday cudurkan caafimaad ahaan ma lahan sabab hidde ah oo la aqoonsan karo. Waxaa dhici karta in xaaladdan ay sababto isbeddellada ku yimaada koromosoomyada aan ahayn koromosoomyada 7 iyo 11. Cilmi-baarayaashu wali waxay baarayaan isbeddellada kale ee hidde-sideyaasha ee ku lug yeelan kara cudurka.

Sidee loo sameeyaa baaritaanka?

Mararka qaar way adkaan kartaa in la ogaado cudurka Russell-Silver. Sida hore loo soo sheegay, calaamadaha iyo darnaanta xaaladda aad bay u kala duwan yihiin ilmo ilaa ilmo. Si kastaba ha ahaatee, dhakhtarka ilmahaagu wuxuu marka hore samayn doonaa baaritaan jireed oo dhammaystiran . Isaga ama iyadu waxay sidoo kale ku talin karaan baaritaanka hidde-sidaha ee unugyada. Baaritaankan hidde-sidaha wuxuu xaqiijin karaa ogaanshaha qiyaastii 60% kiisaska.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Russell-Silver?

Daawaynta xaaladdan way kala duwan tahay ilmo ilaa ilmo. Waxay ku xiran tahay astaamaha iyo darnaanta xaaladda. Waxa ugu muhiimsan waa in la bilaabo daaweynta sida ugu dhakhsaha badan . Waa marka ilmahaagu heli doono natiijada ugu fiican ee suurtogalka ah. Koox takhasus leh ayaa daweyn doonta ilmahaaga. Kooxdani waxay ku jiri kartaa:

• Dhakhtarka carruurta ee ilmahaaga.
• Dhakhtarka carruurta ee korriinka .
• Khabiir ku takhasusay lafaha .
• Dhakhtarka cudurrada indhaha (endocrinologist) waa dhakhtar ku takhasusay qanjidhada endocrine iyo hoormoonada .
• Dhakhtar ku takhasusay habdhiska dheefshiidka (gastroenterologist).
• Nafaqeeye .
• Dhakhtar neerfaha ah .
• Dhakhtar ilkaha ku takhasusay .
• Daaweeye hadalka .
• Dhakhtar cilminafsiyeed .
• La-taliye hidde-side iyo khabiir ku takhasusay hidde-sidaha .

Xulashooyinka daawaynta waxaa lagu go'aamiyaa iyadoo lagu saleynayo xaaladda ilmaha:

Daaweynta koritaanka

Daaweynta ugu muhiimsan labada sano ee ugu horreysa nolosha ilmaha waa taageerada nafaqada . Dhakhaatiirtu waxay hubin doonaan in ilmuhu helayo xaddiga saxda ah ee kalooriyada. Haddii loo baahdo, tuubo quudin ayaa loo isticmaali karaa ujeeddadaas:

• Tuubada Nasogastric: Tan, tuubo khafiif ah ayaa laga soo mariyaa sanka ilmaha, hunguriga, iyo caloosha.
• Tuubo caloosha laga gooyo: Tani, jeex yar ayaa laga sameeyaa derbiga caloosha ilmaha, tuubo ayaa si toos ah loogu shubaa caloosha.

Daaweynta hoormoonka koritaanka (daaweynta GH):

Daaweyntan:

• Waxay hagaajisaa qaab-dhismeedka jirka ilmaha, horumarka dhaqdhaqaaqa jirka, iyo rabitaanka cuntada.
• Waxay yareysaa khatarta ah in heerarka sonkorta dhiigga ay hoos u dhacaan (hypoglycemia).
• Waxay kordhisaa kobaca .

Daaweynta dhibaatooyinka cunista iyo cabbitaanka

Acid reflux waxaa lagu daaweyn karaa sida soo socota:

• Sii cuntooyin yaryar oo soo noqnoqda .
• Ilmaha oo kor u haya inta uu quudinayo.
• Daawooyinka: Xannibaadayaasha H2, kuwaas oo yareeya soo saarista aashitada, iyo daawooyin aad u awood badan, sida daawooyinka joojiya bamka proton , kuwaas oo sidoo kale ka caawiya bogsashada boogaha hunguriga.
• Fundoplication : Kani waa hab qalliin oo xoojiya waalka (sfincter) u dhexeeya hunguriga ilmaha iyo caloosha.

Daaweynta heerarka sonkorta dhiigga oo hooseeya (Hypoglycemia)

Tan waxaa loo daaweyn karaa sidan soo socota:

• Si joogto ah u bixinta cuntada .
• Kaabayaasha cuntada .
• Cuntooyinka ay ku jiraan karbohaydraytyo isku dhafan .

Daaweynta dhibaatooyinka ilkaha

Daawayn ilkaha oo kala duwan, sida qalabka ilkaha lagu xidho ama qalliinka afka, ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto si loo saxo dhibaatooyinka ilkaha ilmahaaga.

Daaweynta dhibaatooyinka kale

Mararka qaarkood qalabka gaarka ah ee lagu xidho lugaha ama kabo ayaa kaa caawin kara hagaajinta socodka iyo dheelitirka. Qalliinka si loo saxo isku dheelitir la'aanta addimada ayaa dhif ah loo baahan yahay.

Sidee loo maareeyaa astaamaha?

Marka laga soo tago daawada, dhakhtarka ilmahaagu wuxuu kugula talin karaa dhowr habab oo kale oo daaweyn ah. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Daaweynta Bulshada Dhimirka : Daaweeyayaasha Bulshada Dhimirka (shaqaalaha bulshada) waxay bixiyaan taageero caafimaadka dhimirka. Waxay ka caawiyaan dhibaatooyinka la xiriira isku kalsoonida ilmaha, xiriirka asxaabta, iyo isdhexgalka bulshada.
• La-talinta hidde-sidaha : La-taliyayaasha hidde-sidaha ayaa xaqiijin kara ogaanshaha ilmahaaga waxayna ku siin karaan adiga iyo qoyskaaga talada lagama maarmaanka ah.
• Daaweynta Jirka : Daaweeyayaasha jirku waxay gacan ka geystaan ​​fidinta iyo xoojinta murqaha iyo seedaha ilmaha iyagoo adeegsanaya jimicsiyo jireed.
• Daaweynta Shaqada : Daaweeyayaasha shaqadu waxay ka caawiyaan waxyaabaha sida xirfadaha dhaqdhaqaaqa wanaagsan, aragtida aragga, sababaynta garashada, iyo habaynta dareenka.
• Daaweynta Hadalka : Daaweeyayaasha hadalka waxay ka caawiyaan dhibaatooyinka la xiriira hadalka, luqadda, isgaarsiinta, iyo sidoo kale cunista iyo liqidda.

Sideen u yareyn karaa khatarta ah in ilmahaygu ku dhaco cudurka Russell-Silver?

Russell-Silver syndrome waa natiijada isbeddelka hidde-sideyaasha.Sidaa darteed, ma jirto si looga hortago xaaladdan. Haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato oo aad rabto inaad fahamto khatarta ah inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-side, kala hadal dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-side ee uurka kahor .

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo cudurka Russell-Silver?

Cudurka Russell-Silver waa xaalad nololeed oo dhan . Si kastaba ha ahaatee, ma laha waxyeellooyin halis gelin kara nolosha. Waxaad ka fiicnaan kartaa mustaqbalka ilmahaaga. Laakiin waxay ku xiran tahay ogaanshaha iyo daaweynta. Ilmahaagu wuxuu u baahan doonaa daryeel caafimaad oo degdeg ah iyo dabagal. Haddii hore loo daaweeyo oo si guul leh loo daaweeyo, ilmahaagu wuxuu ku noolaan karaa nolol caadi ah .

Waa maxay farqiga u dhexeeya Russell-Silver syndrome iyo Silver syndrome?

Labaduba waa xaalado hidde-side oo naadir ah oo ay keento isbeddel ku yimaada hidda-wadaha. Si kastaba ha ahaatee, cudurka Silver syndrome waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha BSCL2 . Cudurka Silver syndrome waa cudur hidde-side oo sababa adkaanta murqaha (spasticity) iyo curyaannimada addimada hoose (paraplegia). Calaamadaha cudurka Silver syndrome badanaa waxay ka bilaabmaan carruurnimada dambe . Calaamaduhu way ka sii dari karaan marka dadku sii gaboobaan, laakiin dadka qaba cudurkan badanaa waxay ku noolaan karaan nolol firfircoon.

Maqalka ogaanshaha cudurka Russell-Silver wuxuu noqon karaa mid aad u adag. Si kastaba ha ahaatee, waxa ugu muhiimsan ee la xasuusto waa in rajada carruurta ku dhasha xaaladdan ay badanaa wanaagsan tahay. Haddii hore loo ogaado oo la daweeyo, cudurka Russell-Silver ma aha xaalad halis gelin karta nolosha. Koox dhakhaatiir takhasus leh ayaa kula shaqayn doona adiga iyo ilmahaaga si ay uga caawiyaan inay ku noolaadaan nolol caadi ah oo caafimaad qabta.

Haddaba, maxay yihiin waxyaabaha aan ka xasuusan karno sheekadan? (Fariin Guriga ah)

Hagaag, waxaan rajeynayaa inaad hadda faham fiican ka haysato Russell-Silver Syndrome-kii aan ka hadalnay. Waa wax caadi ah inaad walwasho markaad maqasho xaalad sidan oo kale ah. Si kastaba ha ahaatee, waxa ugu muhiimsan waa inaadan argagaxin, inaad hesho macluumaadka saxda ah, oo aad qaaddo tallaabooyinka lagama maarmaanka ah.

• Cudurka Russell-Silver waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameysa horumarka ilmaha, gaar ahaan ka hor iyo ka dib dhalashada.
• Calaamaduhu way kala duwan yihiin ilmo ilaa ilmo, sidaa darteed waa muhiim inaad raadsato talo caafimaad haddii aad wax walaac ah ka qabto horumarka ama muuqaalka ilmahaaga.
• Baaritaanka hore iyo bilaabista daaweynta ku habboon ayaa ugu fiican ilmaha. Tani waxay u baahan tahay caawimaad khabiiro kala duwan.
• In kasta oo xaaladdani ay sii jirto inta uu nool yahay, haddana ma aha mid halis gelinaysa nolosha. Marka si habboon loo maareeyo, ilmuhu wuxuu ku noolaan karaa nolol caadi ah.
• Keligaa ma tihid. Waxaa jira dad badan sida dhakhaatiirta, la-taliyayaasha, iyo daaweeyeyaasha kuwaas oo kaa caawin kara adiga iyo ilmahaaga xaaladdan.

Ugu dambeyntii, ha ka baqin inaad dhakhtar kala hadasho wixii walaac ah ee aad ka qabto caafimaadka ilmahaaga. Iyadoo la adeegsanayo hagitaan iyo taageero sax ah, waxaan ka gudbi karnaa caqabad kasta.

' Russell-Silver Syndrome, Russell-Silver Syndrome, cudurada hidde-sidaha, koritaanka ilmaha, miisaanka dhalashada oo hooseeya, dherer gaaban, dib u dhac ku yimaada koritaanka