Ilmahaagu ma u muuqdaa inuu si dhakhso leh uga dheeraanayo carruurta kale? Aan ka hadalno Sotos Syndrome

Ma aragtay in ilmahaagu yar uu si ka dhaqso badan u korayo carruurta kale ee da'diisa ah, ama in madaxiisu uu xoogaa ka weyn yahay? Ama laga yaabee inuu dhibaato kala kulmo barashada waxyaabo gaar ah? Kuwani mararka qaarkood waxay noqon karaan calaamado xaalad hidde-side oo naadir ah oo loo yaqaan Sotos Syndrome . Ha welwelin, si faahfaahsan ayaan uga hadli doonnaa arrintan, si fudud.

Waa maxay Sotos Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Sotos Syndrome waa xaalad hidde-side oo naadir ah. Mararka qaarkood waxaa loo yaqaan Cerebral Gigantism . Carruurta qaba xaaladdan waxay si dhakhso leh uga koraan carruurta kale da'dooda, taasoo la micno ah inay koraan oo dheeraadaan.

Waxaa jira dhowr astaamood oo muhiim ah oo xaaladdan ah:

• Inaad ka dheeraato kuwa kale.
• Madax ka weyn celcelis ahaan iyo astaamo weji oo kala duwan.
• Kala dhantaalnaan garaadka, ama dhib ku ah fahamka iyo xasuusashada waxyaabaha.
• Caqabadaha dhaqanka ama dhibaatooyinka dhaqanka.

Sababta ugu weyn ee xaaladdan waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan NSD1 ee jirkeenna. Ka fikir hidda-wadaha NSD1 wuxuu la mid yahay buug u sheegaya jirkeenna sida loo koro loona horumariyo. Markaa, haddii isbeddel ku yimaado hidda-wadahan, xakamaynta koritaanka jidhku waxay noqotaa mid fowdo ah. Taasi waa sababta carruurta qaba xaaladdan ay uga dheeraadaan kuwa kale.

Yaa qaada cudurka Sotos Syndrome?

Kani waa xaalad hidde-side oo saameyn karta ilmo kasta. Inta badan, taasi waa , 95 boqolkiiba (95%) waqtiga, waxaa sababa isbeddel hidde-side cusub. Taasi waa, isbeddel aan kala sooc lahayn oo ku yimaada hidda-wadaha ukunta ama unugga shahwada. Tani cidna khalad kuma leh.

Si kastaba ha ahaatee, aad ayay u dhif tahay, haddii mid ka mid ah waalidiinta uu leeyahay isbeddelkan hidde-sidaha, ilmuhu sidoo kale wuu dhaxli karaa. Daawada, waxaan ugu yeernaa dhaxalkan autosomal dominant . Xaaladdaas, ilmo kasta oo u dhasha waalidiintaas wuxuu leeyahay fursad 50 boqolkiiba (50%) ah oo uu ku dhaxli karo xaaladdan.

Sidee bay u badan tahay xaaladdan?

Cudurka Sotos waa xaalad aad dhif u ah . Waxaa lagu qiyaasaa inuu saameeyo qiyaastii 1 ka mid ah 14,000 oo dhalmo ah. Calaamadaha xaaladdan badanaa waxay la mid yihiin kuwa xaaladaha kale, sidaa darteed carruurta qaar ayaa laga yaabaa inaysan ogaan.

Waa maxay calaamadaha Sotos Syndrome?

Maadaama xaaladdani ay keento korriin jireed oo degdeg ah, carruurtani waxay yeelan karaan muuqaal gaar ah. Astaamaha ugu muhiimsan ee jireed waa:

• Wejiga oo kor u soo baxaya.
• Waji dheer oo cidhiidhi ah.
• Gadh fiiqan.
• Indho hoos u janjeedha (dillaacyo palpebral ah).
• Gacanta oo la kordhiyay.
• Daciifnimo muruqa ah (hypotonia), taasoo macnaheedu yahay daciifnimo yar.
• Kordhinta dhererka marka loo eego da'da.

Xasuuso, ilmo kasta ma yeelan doono dhammaan astaamahan, oo lahaanshaha mid ama laba ka mid ah astaamahan macnaheedu maahan inay qabaan cudurka Sotos syndrome.

Dhibaatooyin noocee ah ayaa dhici kara xaaladdan awgeed?

Carruurta qabta cudurka Sotos syndrome waxay la kulmi karaan dhibaatooyin jireed, oo ay ku jiraan:

• Dhibaatooyinka isku-dubaridka. Waxaa laga yaabaa inaad ku adkaato socodka, orodka, ama boodboodka.
• Dhego la'aan.
• Dhibaatooyinka wadnaha iyo kelyaha.
• Cudurka scoliosis-ka.
• Suuxdin, sida suuxdinta.
• Dhibaatooyinka aragga.

Laakiin ha welwelin , dhibaatooyin badan oo kuwan ka mid ah waa la daaweyn karaa. Dhakhtarkaagu wuxuu ku siin doonaa daawaynta lagama maarmaanka ah si uu ilmahaagu ugu noolaado nolol farxad iyo caafimaad leh intii suurtagal ah.

Sidee ayuu Sotos Syndrome u saameeyaa ilmahayga?

Xaaladdani waxay saameyn kartaa oo keliya horumarka jirka ee ilmaha, laakiin sidoo kale Nidaamka neerfaha dhexe . Nidaamka neerfaha dhexe waa maskaxdeenna iyo laf-dhabarteenna. Kuwani waa waxa xakameeya shaqada jirkeenna iyo maskaxdeenna.

Markaa, maadaama xaaladdani ay saamayso habdhiska dhexe ee neerfaha, waxaa dhici karta in dib u dhac yar ku yimaado sannadaha ugu horreeya ee nolosha ilmaha si loo gaaro heerarka horumarka . Heerarka horumarka waa waxyaabo ay carruurta badankood ku sameyn karaan da' gaar ah. Tusaale ahaan:

• Xirfadaha garashada: Sida ilmuhu wax u barto, u fikiro, iyo u xalliyo dhibaatooyinka.
• Horumarinta luqadda: Sida ilmuhu u hadlo iyo sida uu uga jawaabo waxa dadka kale yiraahdaan.
• Horumarka Jirka: Xirfadaha dhaqdhaqaaqa ilmaha, sida socodka, orodka, iyo boodboodka.
• Xirfadaha bulshada iyo shucuurta: Sida ilmuhu ula ciyaaro dadka kale iyo dhisidda xiriir.

Maadaama isbeddelka hidde-sidaha uu beddelo shaqada habdhiska dhexe ee neerfaha ilmaha, carruurta qabta cudurka Sotos syndrome waxay yeelan karaan naafonimo maskaxeed.

Isbeddelladan ku yimaada sida ilmuhu wax u barto iyo u ciyaaro waxay sidoo kale saameyn karaan dhaqankooda. Qaar ka mid ah calaamadaha dhaqanka ee la xiriira cudurka Sotos waxaa ka mid ah:

• Walaaca.
• Xanuunka Feejignaanta/Dhaqdhaqaaqa Badan (ADHD).
• Xanuunka Autism-ka (ASD).
• Dhaqamada kacsiga leh.
• Dhibaatooyinka bulsho-gelinta.
• Dhaqan xanaaq badan, oohin (Cadhada).

Sidee ayuu Sotos Syndrome u kala duwan yahay carruurta iyo dadka waaweyn?

Carruurta qaba cudurka Sotos syndrome waxay si dhakhso ah uga dheereeyaan carruurta kale ee da'dooda ah. Sidaa darteed, marka ay yar yihiin, si la taaban karo ayay uga dheer yihiin carruurta kale. Si kastaba ha ahaatee, marka ay qaangaaraan, heerka aan caadiga ahayn ee dhererka ayaa inta badan baaba'a. Taas macnaheedu waa in marka ay qaangaar yihiin, dhererkoodu uma muuqdo mid aad uga duwan carruurta kale.

Dhibaatada ilaalinta dheelitirka dhererka awgeed waxay sii jiri kartaa ilaa qaangaarnimada haddii aan la daaweyn da' yar.

Dad badan oo qaba cudurka Sotos syndrome ayaa qaba naafonimo waxbarasho, laakiin qaar baa laga yaabaa inaysan qabin. Dabeecadda naafonimadan waxbarasho way kala duwan tahay qof ilaa qof. Si kastaba ha ahaatee, heerka naafonimadu badanaa waa isku mid nolosha oo dhan.

Sidee loo ogaadaa Sotos Syndrome?

Soo ogaanshaha xaaladdan waxay noqon kartaa mid xoogaa adag sababtoo ah, sidaan horay u soo sheegay, astaamaheeda waxay la mid yihiin kuwa xaaladaha kale ee caafimaad ee caadiga ah.

Dhakhtarkaagu marka hore wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed oo ilmahaaga ah si uu u hubiyo astaamaha. Kadib, haddii loo baahdo, waxay kuu gudbin doonaan baaritaan hidde-side . Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad dhiigga ilmahaaga ah iyo baaritaanka isbeddelka ku yimaada hidda-wadaha NSD1 ee aan hore u soo sheegay. Haddii baaritaanku xaqiijiyo in isbeddel ku yimaado hidda-wadaha NSD1, dhakhtarku wuxuu soo gabagabeyn doonaa in ilmuhu qabo cudurka Sotos syndrome. Ciladahani waxay badanaa dhacaan inta lagu jiro dhallaanka ama carruurnimada hore.

Waa maxay daawaynta Sotos Syndrome?

Daaweynta cudurka Sotos syndrome waxay ku xiran tahay darnaanta xaaladda. Hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in la xakameeyo calaamadaha lana caawiyo ilmaha inuu ku noolaado nolol raaxo leh. Qaar ka mid ah daaweynta ugu muhiimsan waa:

• Taageero waxbarasho: Barnaamijyo waxbarasho oo gaar ah oo loogu talagalay awoodaha waxbarasho ee ilmaha.
• Daawaynta kala duwan:
• Daaweynta dhaqanka: Maaree dhibaatooyinka dhaqanka.
• Daaweynta Jirka: Hagaajinta dheelitirka jirka iyo xoojinta murqaha.
• Daaweynta Hadalka: Hagaajinta xirfadaha hadalka iyo luqadda.
• Daawooyinka lagu xakameeyo astaamaha: Tusaale ahaan, daawooyinka loogu talagalay ADHD iyo walwalka.
• Qalabka maqalka ee loogu talagalay dadka naafada ah.
• Xidhashada qalabka dhabarka lagu xidho ama qalliin loogu sameeyo qallooca lafaha.
• Xirashada muraayadaha indhaha oo loogu talagalay dadka aragga naafada ka ah.

Aad ayey muhiim u tahay in hore loo farageliyo dib u dhacan koritaanka iyo calaamadaha kale. Tani waxay si weyn uga caawin doontaa ilmaha inuu gaaro awooddiisa buuxda.

Ma yareyn karaa khatarta ilmahayga ee Sotos Syndrome?

Cudurka Sotos waxaa badanaa sababa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn. Sidaa darteed, inta badan kiisaska, ma jirto si looga hortago .

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qabto cudurka Sotos syndrome, ama haddii aad uur leedahay oo qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan hidde-sidaha, aad ayey muhiim u tahay inaad raadsato la-talin hidde-sidaha ah oo aad la hadasho dhakhtar. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad hesho qiimeyn ku saabsan khatarta aad ugu jirto inaad dhasho ilmo qaba xaaladda hidde-sidaha.

Maxaan filan karaa haddii ilmahaygu qabo Sotos Syndrome?

Cudurka Sotos waa xaalad nololeed oo dhan ah ; ma jirto daawo. Laakiin, tan ugu muhiimsan, xaaladdu badanaa ma keento waxyeellooyin halis gelin kara nolosha . Warka wanaagsani waa in cunug qaba cudurka Sotos uu ku noolaan karo nolol caadi ah .

Ilmahaagu wuxuu la kulmi karaa calaamado qaar oo ay ugu wacan tahay xaaladdan hidde-sidaha. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daawayn iyo daaweyn kaa caawin karta yareynta calaamadahan. Dhakhtarka ilmahaaga ayaa kaa caawin kara wixii walaac ah ee aad qabtid.

Goorma ayaan u baahanahay inaan arko dhakhtarka ilmahayga?

Waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtar la kulanto haddii aad ilmahaaga ku aragto mid ka mid ah kuwan soo socda:

• Aan ka jawaabin amarrada fudud ee afka ah ama aan maqalku dhib ku ahayn.
• Inaad yeelato dhibaatooyin dhaqan oo saameeya waxbarashada dugsiga.
• Dhibaato ka haysata aragtida cad ama indho-indheynta soo noqnoqota marka wax la eegayo.
• Ku guuldareysiga in la gaaro marxaladaha koritaanka da'da ku habboon.

Goorma ayaan ilmahayga geyn karaa qolka gurmadka degdegga ah (ETU) ?

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Sotos syndrome oo uu qabo suuxdin , waa inaad isla markiiba geysaa ilmahaaga qolka gurmadka degdegga ah. Suuxdintu waa dhibaato halis ah oo ka dhalata cudurka Sotos. Marka suuxdin dhacdo, ilmahaagu wuxuu:

• Miyir beelid ku meel gaar ah.
• Ruxitaan aan la xakamayn karin oo addimada ah.
• Muujinta jahawareer, walaac, ama cabsi.

Suuxdintu waxay inta badan socotaa inta u dhaxaysa 30 ilbiriqsi ilaa laba daqiiqo. Suuxdin kasta oo socota wax ka badan shan daqiiqo waa xaalad degdeg ah oo caafimaad. Haddii ay taasi dhacdo, isla markiiba wac 911.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Markaad dhakhtarka kala hadlayso ilmahaaga, waxaa fiican inaad weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Maxaa dhacaya haddii ilmahaygu uusan gaarin heerarka horumarka?
• Haddii ilmuhu ku adag yahay inuu ilaaliyo dheelitirka, sidee baad u ilaalin kartaa ammaankiisa?
• Ma inaan ilmahayga u tagaa dhakhtar takhasus leh si uu u ogaado waxyeellooyinka ka dhasha xaaladdan?

Waa maxay faraqa u dhexeeya Sotos Syndrome iyo Autism Spectrum Disorder (ASD)?

Cudurka Sotos iyo cudurka autism spectrum disorder (ASD) waa laba xaaladood . Si kastaba ha ahaatee, maadaama qaar ka mid ah calaamadaha labaduba ay isku mid yihiin, mararka qaarkood si khaldan ayaa loo ogaan karaa.

• Cudurka Sotos waa xaalad hidde-side oo ka dhalata isbeddel ku yimaada hidda-wadaha NSD1.
• Xanuunka Autism-ka (ASD) waa xaalad ku dhacda horumarka neerfaha. Inta badan, sababta saxda ah ee ASD lama yaqaan.

Si kastaba ha ahaatee, waxaa muhiim ah in la ogaado in carruurta qabta cudurka Sotos ay u badan tahay inay qaadaan ASD marka loo eego carruurta aan qabin cudurka Sotos.

Waa kuwan astaamo caadi ah oo lagu arki karo labada xaaladoodba:

• Naafonimada garaadka.
• Dib u dhac ku yimaada horumarka luqadda.
• Dib u dhac ku yimaada kartida dhaqdhaqaaqa iyo dheelitirka.
• Dhibaato la qabsiga xaaladaha bulshada.
• Dhibaato xoogsaarid.
• Qaabab iyo caadooyin gaar ah oo dhaqan.

Farqiga ugu weyn ayaa ah in cudurka Sotos uu sidoo kale saameeyo koritaanka jirka ee ilmaha, sida dhererka iyo cabbirka madaxa. Si kastaba ha ahaatee, cudurka autism spectrum disorder (ASD) si la mid ah uma saameeyo horumarka jirka. Carruurta qaba cudurka Sotos syndrome si ka dhakhso badan kuwa kale ee da'dooda ah, waxay leeyihiin madaxyo waaweyn, waxayna leeyihiin astaamo weji oo kala duwan.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Waa wax caadi ah inaad dareento culays badan marka aad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad hidde-side oo naadir ah. Laakiin xusuusnow, Sotos Syndrome badanaa ma aha xaalad halis gelin karta nolosha.

Jacaylkaaga, taageeradaada, iyo daryeelka caafimaad ee saxda ah, ilmahaagu wuxuu gaari karaa awooddiisa buuxda.

Haddii aad uur leedahay, ka fiirso inaad raadsato la-talin hidde-side si aad u ogaato haddii aad halis ugu jirto xaalado hidde-side. Had iyo jeer la hadal dhakhtarkaaga oo ha ka baqin inaad weydiiso wax su'aalo ah oo aad qabtid. Waxay u joogaan inay ku caawiyaan.

Cudurka Sotos, cudurada hidde - sidaha, horumarka ilmaha, koritaanka dhererka, horumarka maskaxda, naafonimada waxbarashada, dhibaatooyinka dhaqanka