Ilmahaagu ma dhibaato ka qabaa lafihiisa iyo kala-goysyadiisa? - Aan wax ka baranno Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Dhakhtarku ma kuu sheegay in ilmahaagu uu leeyahay isbeddello yar yar oo ku yimaada lafaha iyo kala-goysyada markii uu dhashay? Mise ma dareentay in ilmahaagu ka gaaban yahay carruurta kale, ama in wax ka duwan ay jiraan socodkooda? Malaha xitaa dhibaatooyinka aragga. Waa caadi inaad dareento cabsi markaad maqasho waxyaalahan. Laakiin ha welwelin. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah oo keeni karta calaamadahan, oo loo yaqaan Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, ama SEDC marka la soo gaabiyo.

Xaalad noocee ah ayay SEDC-gani dhab ahaan tahay?

Si fudud haddii loo dhigo, SEDC waa cudur hidde-side oo aad dhif u ah . Waxay saamaysaa horumarka lafaha ilmahaaga, kala-goysyada, iyo mararka qaarkood xitaa indhaha. Waxa muhiimka ah ayaa ah in saameyntani ay ka bilaabato ilmo-galeenka astaamahana la arki karo marka la dhalayo . Taasi waa sababta loogu yeero "congenita," oo macnaheedu yahay "laga bilaabo dhalashada."

Carruurta qabta SEDC waxay caadi ahaan muujiyaan kuwan soo socda:

• Kala-goysyada aan si fiican u socon ee laf-dhabarta, kala-goysyada sinta, iyo kala-goysyada jilibka.
• Cudurka lafaha (Skeletal dysplasia) waa xaalad saameysa guud ahaan horumarka ilmaha.
• Dhererka ka gaaban celceliska , gaar ahaan jirridda, qoorta, iyo addimada.
• Dhibaatooyinka aragga iyo maqalka .

Xaaladdan waxaa loogu yeeraa dhowr magac oo kale, tusaale ahaan:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, nooca lagu dhasho
• SEDc
• Cudurka 'spondyloepiphyseal dysplasia', nooca lagu dhasho

Tani waa wax caadi ah oo saameeya hal qof oo keliya 100,000 oo ilmood oo nool . Taasi aad bay u yar tahay. Hadda waxaa adduunka oo dhan laga soo sheegay 175 kiis oo keliya.

Waa maxay faraqa u dhexeeya SEDC iyo SEDT?

Sida SEDC, waxaa jira xaalad kale oo loo yaqaan Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . In kasta oo labaduba ay u egyihiin kuwo isku mid ah, haddana waxaa jira farqi yar.

"Congenita" macnaheedu waa "dhalashada", "Tarda" macnaheedu waa "dib u dhac". Taasi waa:

• Calaamadaha SEDT badanaa waxay soo muuqdaan inta u dhaxaysa da'da 6 iyo 8. Si kastaba ha ahaatee, SEDC waa la arki karaa marka la dhalayo.
• SEDT waxay saameysaa wiilasha oo keliya , laakiin SEDC waxay si isku mid ah u saameyn kartaa wiilasha iyo gabdhaha.
• Dadka qaba SEDC waxay halis ugu jiraan inay ka go'aan isha, laakiin khatartani guud ahaan way ka yar tahay SEDT.

Waa maxay sababta loo sameeyay SEDC?

Sababta ugu weyn ee keenta SEDC waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'COL2A1' . Hidde-wadaha 'COL2A1' ayaa mas'uul ka ah soo saarista kolajka Nooca II ee jirkeena.Waxay ka caawisaa sameynta borotiin loo yaqaan kolajeen. Kolajeenku waa lama huraan si uu u dhiso unugyada isku xira ee jirkeena. Waa waxa siiya unugyadayada xooggooda iyo qaabkooda.

Nooca II collagen waxaa inta badan laga helaa carjawda iyo walax loo yaqaan vitreous . Carjawdu waa unug isku xiran oo xooggan laakiin dabacsan oo laga helo meelaha sida kala-goysyada iyo dhegaha. Vitreous waa walax u eg jelly oo laga helo gudaha indhaheenna. Markaa haddii kolajkan si habboon loo soo saarin, waxaad qiyaasi kartaa sida uu u saameyn doono meelaha sida lafaha, kala-goysyada, iyo indhaheenna.

Badanaa, SEDC waxaa sababa isbeddel hidde-side cusub (isbeddelka de novo) . Taas macnaheedu waa in qofna qoyska ka mid ah uusan hore u qabin cudurka. Isbeddelka de novo wuxuu dhacaa marka shahwada iyo ukuntu ay midoobaan. Waxay saameysaa oo keliya ilmahaas, ee ma saameyso walaalaha ilmahaas.

Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood isbeddelkan hidde-sidaha 'COL2A1' waxaa laga dhaxli karaa mid ka mid ah waalidiinta.

Waa maxay calaamadaha SEDC?

Calaamadaha SEDC aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof . Dadka qaar waxay yeelan karaan calaamado badan, qaarna waxay yeelan karaan calaamado yar.

Astaamaha ugu muhiimsan ee muuqaalka jirka ee la arki karo waa:

• Jirridda, qoorta, iyo addimada ayaa ka gaaban kuwa kale.
• Gaaban , dhererkeedu wuxuu u dhexeeyaa 3 iyo 4 cagood (0.91 - 1.2 mitir) marka la qaangaaro.
• Laab ballaaran oo qaab foosto ah . Lafaha naaska ama feeraha ayaa laga yaabaa inay soo baxaan.
• Kabo-ciyaareed . Si kastaba ha ahaatee, cabbirka iyo qaabka gacmaha iyo caguhu waxay noqon karaan kuwo caadi ah.
• Qalloocyo kala duwan oo laf-dhabarta ah . Tusaale ahaan, waxaa jiri kara xaalado sida qalooca dhinaca (Scoliosis), qalooca gadaal (Kyphosis), qalooca hore (Lordosis), ama isku-darka kuwan.
• Isbeddello qaar oo ku yimaada wejiga , sida indhaha oo ballaadha, lafaha dhabannada oo simbiriirixan, ama daloolka afka .
• Lafdhabarta laf-dhabarta ayaa simbiriirixata ama aan degganayn .
• Wareeg gudaha ah oo ku yimaada kala-goysyada sinta ama jilibka.

Waxaa sidoo kale jira waxyeellooyin dhici kara oo ay ugu wacan tahay dhibaatooyinkan koritaanka:

• Xaalad lafo- xanuun.
• Socod iyo dhaqdhaqaaq adag .
• Dhego la'aan .
• Adkaanta kala-goysyada, xanuunka, iyo kala-goysyada .
• Sciatica waa xaalad keenta xanuun dhabarka hoose, dabada, iyo dhabarka lugaha oo ay ugu wacan tahay cadaadiska neerfaha.
• Neefsashada oo dhib ku ah dhibaatooyinka la xiriira koritaanka laabta ama feeraha.
• Dhibaatooyinka aragga , gaar ahaan aragtida dhow ee daran iyo kala-go'a isha .
• Inta la socdoSocod socod ama waqti dheer oo aad ku barato socodka.
• Muruq yaraanta (Hypotonia) .

Muhiimad ahaan, dadka qaba SEDC badanaa waxay leeyihiin horumar garaadka oo wanaagsan. Tani waxay ka dhigan tahay in naafonimada waxbarashada aan badanaa la arkin. Si kastaba ha ahaatee, marxaladaha koritaanka jirka sida fadhiga iyo socodka waxaa laga yaabaa inaan la gaarin da'da ku habboon.

Sidee loo aqoonsadaa xaaladda SEDC?

Dhakhtarku wuxuu ogaan karaa SEDC isagoo si taxaddar leh u fiirinaya astaamaha jireed ee ilmaha iyo natiijooyinka baaritaannada soo socda:

• Baaritaanka hidde-sidaha - Tani waxay si sax ah u go'aamin kartaa in isbeddel ku yimid hidda-wadaha 'COL2A1'.
• Raajo X-ray ah oo qalfoofka oo dhan ah.
• Tijaabooyin kale oo sawir qaadis ah, sida CT scans (Computed Tomography scans) iyo MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Ma jiraa daaweyn loogu talagalay SEDC? Ma la daaweyn karaa?

Nasiib darro, weli daawo looma hayo SEDC . Laakiin ha welwelin. Waa kuwan waxyaabo aad ka filan karto daaweynta:

• Xakamaynta iyo yaraynta calaamadahaaga .
• Haddii ay suurtogal tahay, sixitaanka cilladaha lafaha iyada oo loo marayo qalliin .
• Ka hortagga dhibaatooyinka sida dhaawacyada iyo aragga oo luma.
• Hagaajinta xooggaaga iyo dhaqdhaqaaqaaga .

Waa maxay daawaynta loo heli karo SEDC?

Ikhtiyaarada daawaynta ee la bixiyo way kala duwan yihiin qof ilaa qof , iyadoo ku xidhan dhibaatooyinka gaarka ah ee aad qabto iyo sida ay u daran yihiin.

Waa in dhakhaatiirtu si joogto ah kuu la socdaan . Sidan, haddii ay jiraan wax dhibaato ah, si dhakhso ah ayaa loo aqoonsan karaa oo loo daaweyn karaa. Kooxdaada caafimaad waxay ku jiri karaan khabiiro sida:

• La-taliyayaasha hidde-sidaha
• Dhakhaatiirta indhaha - Kuwa daweeya cudurrada indhaha.
• Dhakhaatiirta qalliinka lafaha - khabiiro ku takhasusay qalliinka lafaha iyo kala-goysyada .
• Daaweeyayaasha jimicsiga - dadka ka caawiya hagaajinta xoogga, dhaqdhaqaaqa, iyo socodka.
• Dhakhaatiirta Lafaha - Dhakhaatiirta daweysa cudurrada lafaha, murqaha, iyo kala-goysyada, sida arthritis-ka.

Kuwani waa faragelinnada suurtagalka ah:

• Aaladaha caawinta ee ka caawiya dhaqdhaqaaqa, sida qalabka lugaha lagu xiro.
• Muraayadaha si loo saxo aragtida oo aan fiicnayn.
• Daawooyinka lagu yareeyo xanuunka kala-goysyada.
• Daaweynta jirka .
• Qalliinka si loo saxo cilladaha laf-dhabarta.
• Dhibaatooyinka kale ee kala-goysyada, tusaale ahaan qalliinka beddelka kala-goysyada .
• Qalliinka si loo saxo kala-go'a isha.
• Daawayn si neefsashada loo fududeeyo.

Sidee bay noloshu noqon doontaa SEDC?

Nolosha SEDC aad bay u kala duwan tahay qof ilaa qof , iyadoo ku xiran calaamadaha iyo darnaantooda.

Xaaladdani waxay si weyn u saameyn kartaa dhaqdhaqaaqaaga iyo awooddaada inaad qabato dhaqdhaqaaqyo jireed. Dad badan ayaa laga yaabaa inay u baahdaan daaweyn caafimaad iyo qalliin cimri dheer.

Laakiin, waxa ugu fiican ayaa ah in dadka qaba SEDC ay leeyihiin horumar maskaxeed oo caadi ah oo ay awoodaan inay ku noolaadaan nolol caadi ah .

Ma jiraa hab looga hortago SEDC?

Nasiib darro, ma jirto si looga hortago SEDC sababtoo ah waa hidde-side. Ogaanshaha in qoysaska qaar ay qabaan isbeddelka hidda-wadaha 'COL2A1' waxay ka dhigi kartaa inay laba jeer ka fikiraan inay carruur dhalaan ama ay raadsadaan la-talin hidde-side.

Sidee baad u daryeeshaa qof qaba SEDC (adiga ama ilmahaaga)?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtid SEDC, aad ayey muhiim u tahay inaad raacdo talooyinkan si aad u maareyso xaaladdan:

• La kulan dhakhaatiirtaada maalmaha ballansan, ka qaybgal dhammaan baaritaannada iyo ballanta dabagalka .
• Ka fogow ciyaaraha xiriirka , gaar ahaan hawlaha keeni kara dhaawacyada madaxa iyo qoorta, maadaama kala-goysyadu aysan degganayn oo si fudud loo dhaawici karo.
• Aad uga taxaddar marka aad suuxinayso . U sheeg dhammaan dhakhaatiirtaada inaad qabto SEDC, maadaama qaar ka mid ah astaamahaaga jireed ay sababi karaan dhibaatooyin inta lagu jiro qalliinka.
• Isku day inaad hesho la-taliye ama ku biir koox taageero ah si ay kaaga caawiyaan inaad la qabsato xaaladdan. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad wax ka barato waaya-aragnimada dadka kale waxayna kaa caawin doontaa inaad dareento inaadan kaligaa ahayn.

Maxaad kale oo aad jeclaan lahayd inaad dhakhtarkaaga ka weydiiso SEDC?

Haddii adiga ama ilmahaaga lagu ogaado SEDC, waa fikrad wanaagsan inaad dhakhaatiirtaada weydiiso su'aalahan:

• Qaybaha jirkayga ee SEDC saameeyaa maxay yihiin ?
• Khabiiro noocee ah ayaan u baahanahay inaan arko?
• Imisa jeer ayaan u imaan karaa baaritaanno iyo ballano dabagal ah ?
• Daawayn noocee ah ayaan u baahanahay ?
• Suuxdintu ma ii badbaado baa ?
• Ma carruurtaydu ka dhaxli karaan xaaladdan ?
• Xubnaha kale ee qoyskayaga ma inay sidoo kale maraan baaritaanka hidde-sidaha ?
• Ma taqaanaa kooxo taageero ah oo kaa caawin kara inaad la qabsato xaaladdan?

Waa wax caadi ah inaad dareento cabsi iyo walwal marka aad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad hidde ah oo u baahan daaweyn. Laakiin xusuusnow, kooxdaada caafimaadku waxay diyaar u yihiin inay ku caawiyaan. Iyaga, waxaad sidoo kale ka heli kartaa kooxo taageero ah oo aad la wadaagi karto waayo-aragnimadaada dadka kale ee qaba xaaladdan hidde-sidaha ee naadirka ah.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusan karo

Hagaag, marka, wixii aan ka soo hadalnay SEDC, kuwani waa waxyaabaha ugu muhiimsan ee aad u baahan tahay inaad xasuusato:

• SEDC waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah, oo lagu dhasho .
• Tani waxay inta badan saameysaa lafaha, kala-goysyada, iyo mararka qaarkood indhaha .
• In kasta oo aanay jirin daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo, haddana waxaa jira daawayn kala duwan oo la heli karo si loo xakameeyo astaamaha loona hagaajiyo tayada nolosha .
• Horumarka garaadka waa caadi , cimri caadi ahna waa la filan karaa.
• Maareynta wanaagsan waxaa lagu gaari karaa kormeer caafimaad oo habboon, daaweyn jireed, iyo, haddii loo baahdo, qalliin .
• Keligaa ma tihid. Waxaad caawimo ka heli kartaa dhakhaatiirta iyo kooxaha taageerada .

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Haddii aad qabtid wax su'aalo ah, ha ka labalabeyn inaad weydiiso dhakhtarkaaga.

' spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, cudurada hidde-sideyaasha, horumarka lafaha, dhibaatooyinka kala-goysyada, dhererka gaaban, kolajka, hidda-wadaha COL2A1