Ilmahaagu ma isku mar ayuu dhibaato kala kulmaa indhahiisa, dhegihiisa, iyo kala-goysyadiisa? Tani waxay noqon kartaa Stickler Syndrome!

Mararka qaar carruurteena yaryar ayaa midba midka kale xanuunsada, sax? Laakiin carruurta qaar ayaa si lama filaan ah u yeelan kara dhibaatooyin dhowr ah oo aan xiriir la lahayn, sida dhibaatooyinka aragga, dhibaatooyinka maqalka, iyo xanuunka kala-goysyada. Ma la kulantay khibrad la mid ah? Markaa tani waxay ku saabsan tahay xaalad hidde ah oo loo yaqaan Stickler Syndrome, taasoo sababi karta xaalad noocaas ah. In kasta oo tani ay u ekaan karto mid adag, aan si fudud uga hadalno.

Waa maxay Cudurka Stickler? Si sax ah...

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Stickler waa xaalad hidde ah . Waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidde-sideyaashayada. Waxay inta badan saameysaa unugyada isku xira ee jirkeena. Unuggan isku xira waa nooc gaar ah oo unug ah oo isku xira, taageera, oo qaab siiya qaybaha kale ee jirkeena, sida xubnaha iyo unugyada. U fiirso sida isticmaalka sibidhka iyo siligga si loogu hayo derbiyada iyo saqafka gurigeenna. Unuggan isku xira ayaa sidoo kale muhiim u ah jirkeena.

Markaa, xaaladdan Stickler syndrome, unugyada isku xira meelaha sida wejiga, dhegaha, indhaha, iyo kala-goysyada ayaa ugu badan saameeya. Sababtaas awgeed, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay yeeshaan isbeddello gaar ah oo wejiga ah, sida daloolka daloolka. Waxaa sidoo kale jiri kara dhibaatooyin la xiriira aragga , maqalka, iyo dhaqdhaqaaqa. Tan waxaa mararka qaarkood loo yaqaan 'Stickler dysplasia'.

Sidee ayuu cudurkan u badan yahay? Yaa u badan inuu ku dhaco?

Cudurka Stickler syndrome waxaa lagu qiyaasaa inuu saameeyo hal ilaa saddex ka mid ah 7,500 ilaa 10,000 oo carruur ah oo dhasha. Si kastaba ha ahaatee, maadaama cudurkan badanaa aan si fiican loo ogaan, way adag tahay in la sheego inta qof ee dhab ahaantii la ildaran cudurkan.

Marka laga hadlayo cidda qabta, qof kasta wuu qaadi karaa cudurka Stickler syndrome. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyska ka mid ah, taas oo ah hooyo, aabbe, ama walaal, uu qabo xaaladdan, khatarta ah in dadka kale ay qaadaan ayaa ka badan. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood, iyada oo aan lahayn taariikh qoys, cudurkani wuxuu sidoo kale dhici karaa sababtoo ah isbeddel aan kala sooc lahayn oo ku yimaada hidda-wadaha ('isbeddelka hidde-side ') . Taasi waa, looma baahna inay noqoto wax la dhaxlo.

Sidee ayuu Stickler Syndrome u saameeyaa jirka?

Sidaan horay uga soo hadalnay, xaaladdan waxay saameysaa unugyada isku xiran. Mid ka mid ah shaqooyinka ugu muhiimsan ee unugyada isku xiran ee jirkeena waa inay ilaaliyaan oo ay taageeraan unugyada kale iyo xubnaha. Markaa, marka uu jiro isbeddel, ama cillad, hidda-wadaha sameeya unugyada isku xiran, hidda-wadahaasi ma helo tilmaamaha saxda ah ee ku saabsan sida loo sameeyo unugyada isku xiran iyo sida ay u shaqeyn lahaayeen.

Tani waa sababta, qof qaba cudurka Stickler syndrome,Aragga, maqalka, iyo dhaqdhaqaaqa kala-goysyada ayaa saameeya. Indhaha, dhegaha, iyo kala-goysyada ayaa si gaar ah u saameeya. Dadka qaba cudurka Stickler syndrome badanaa waxay ku dhacaan xanuunka kala-goysyada carruurnimada . Si kastaba ha ahaatee, haddii si habboon loo daaweeyo, astaamaha waa la xakameyn karaa dadka qaba xaaladdan waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah oo firfircoon .

Waa maxay astaamaha arrintan? Sidee loo aqoonsan karaa?

Calaamadaha cudurka Stickler syndrome way kala duwanaan karaan qof ilaa qof . Qof walba ma yeelan doono dhammaan calaamadaha. Taasi waa waxa ka dhigaya mid gaar ah. Tusaale ahaan, hal ilmo ayaa laga yaabaa inuu qabo dhibaatooyin badan oo indhaha ah, halka mid kalena uu qabo xanuun badan oo kala-goysyada ah.

Waxaa jira dhowr qaybood oo ugu muhiimsan oo calaamadaha ah oo la arki karo:

Dhibaatooyinka lafaha iyo kala-goysyada:

• Marka hore , kala-goysyadu waxay noqon karaan kuwo aad u dabacsan , laakiin waqti ka dib waxay bilaabi karaan inay adkaadaan .
• Qallooc ku dhaca laf-dhabarta, ama qallooca lafaha, ayaa dhici kara.
• Kala-goysyadu waxay ku dhici karaan da' yar. Bal qiyaas haddii ilmo aan xitaa toban sano jir ahayn uu subaxdii soo tooso oo uu ka cawdo xanuun kala-goysyadooda ah, waa inaad ka walwashaa.

Dhibaatooyinka maqalka iyo dhegaha la xiriira:

• Dhego la'aantu waxay ku dhici kartaa heerar kala duwan. Dadka qaar waxay la kulmi karaan oo keliya maqal la'aan yar, halka kuwa kalena ay la kulmi karaan dhego la'aan dhammaystiran.

Dhibaatooyinka indhaha:

• Aragti-xumo daran (ama myopia) macnaheedu waa in walxaha dhow oo keliya si cad loo arki karo, halka walxaha fogna ay mugdi ku jiraan.
• Maqaarka isha oo go'an. Tani si lama filaan ah ayay u dhici kartaa waxayna u baahan tahay daaweyn degdeg ah.
• Cataract-ka .
• Cadaadis dheeraad ah oo ku yimaada isha, kaas oo loo yaqaan glaucoma.

Astaamaha gaarka ah ee laga arki karo wejiga:

Badanaa, qaabka wajiga ee carruurta qaba xaaladdan ayaa sidoo kale saameyn ku yeelan kara horumarkooda.

• Lafaha oo kala go'an : Taas macnaheedu waa in uu jiro dalool saqafka afka ah.
• Daanka hoose ee aan caadiga ahayn oo yar oo god ku jira (`micrognathia`) : Tan waxaa mararka qaarkood loogu yeeraa 'Taxanaha Pierre Robin'. Tani waxay sababi kartaa in carruurta qaar ay ku adkaato neefsashada iyo liqidda.
• Wajigu wuu fidsan yahay sankuna wuu yar yahay.

Calaamadaha kale:

Intaa waxaa dheer, calaamado kale ayaa laga yaabaa in la arko:

• Neefsashada oo dhib ah (gaar ahaan carruurta qabta micrognathia).
• Dhibaatooyinka quudinta ee dhallaanka cusub.
• Caqabadaha waxbarashada oo ay ugu wacan tahay dhibaatooyinka aragga iyo maqalka.

Muhiim: Qof walba ma yeelan doono dhammaan calaamadahan. Ha welwelin haddii ilmahaagu leeyahay mid ama laba ka mid ah calaamadahan, laakiin haddii aad dhowr ka mid ah isku aragto, waxaa ugu wanaagsan inaad raadsato talo caafimaad.

Ma jiraan noocyo kala duwan oo ah Stickler Syndrome?

Haa, waxaa jira lix nooc oo ugu muhiimsan oo ah cudurka Stickler syndrome. Darnaanta iyo dabeecadda calaamadaha way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran noocyadan.

• Nooca I: Kani waa nooca ugu badan . Maqal la'aan fudud iyo aragti dhow ayaa ah calaamadaha ugu muhiimsan.
• Nooca II: Tani waxaa si aad ah u saameeya maqal la'aanta iyo aragtida dhow.
• Nooca III: Dhego la'aanta iyo dhibaatooyinka kala-goysyada ayaa ah calaamadaha ugu muhiimsan. Calaamadaha aragga badanaa ma jiraan .
• Noocyada IV, V, iyo VI: Noocyadani aad bay u yar yihiin . Waxay yeelan karaan dhibaatooyin aragga iyo maqalka oo daran. Waxay sidoo kale yeelan karaan calaamado aad u adag, sida cidhifyada waaweyn ee lafaha dhaadheer (spondyloepiphyseal dysplasia) iyo arthritis.

Dhakhaatiirtu waxay go'aamiyaan nooca qofku ka tirsan yahay iyagoo ku saleynaya calaamadaha iyo baaritaannada.

Waa maxay sababta arrintan? Waa maxay saameynta hidde-sidaha?

Sababta ugu weyn ee keenta cudurka Stickler waa isbeddel hidde ah . Isbeddelkani wuxuu ku dhici karaa mid ka mid ah lixda hidde-side ee baraya jirkeena inay soo saaraan borotiin gaar ah oo loo yaqaan collagen . Collagen waa waxa ugu weyn ee siiya unugyadayada isku xira dabacsanaantooda iyo xooggooda. Uga fikir sida xarig caag ah, kaas oo siiya dabacsanaan iyo xoog.

Marka, marka cillad ka jirto hiddo-sidayaashan, borotiinka kolajka si habboon looma soo saaro. Tani waxay inta badan saamaysaa kolajka sameeya carjawdayada iyo walaxda u eg jelly-ka ee ku jirta indhaheenna. Hiddo-sidayaashan, hiddo-sidayaasha sida `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` ayaa ah kuwa ugu muhiimsan.

Haddii ilmuhu dhaxlo mid ka mid ah hiddo-sidayaashan isbeddelay, waxay muujin karaan calaamadaha cudurka Stickler.

Sidee loo dhaxlaa hiddo-sidayaashan?

Waxaa jira laba siyaabood oo ugu muhiimsan oo tan loo dhaxlo:

• Qaabka ugu badan ee Autosomal:Kani waa nooca ugu badan (gaar ahaan noocyada I, II, iyo III). Waxa halkan ka dhacaya ayaa ah in xitaa haddii hal waalid uu leeyahay isbeddelka hidda-wadaha, ay jirto fursad 50% ah in ilmuhu uu dhaxlo.
• Autosomal recessive: Tani waa wax yar oo naadir ah (waxaa lagu arki karaa noocyada IV, V, iyo VI). Halkan, labada waalidba waa inay ahaadaan kuwo caafimaad qaba . Taasi waa, ma laha calaamado, laakiin waxay leeyihiin hiddo-wade isbeddelay. Haddii ay sidaas tahay, waxaa jira 25% fursad ah in ilmuhu dhaxlo xaaladda.

Mararka qaar, isbeddel hidde-side cusub ('de novo mutation') ayaa si aan kala sooc lahayn u dhici kara , iyada oo aan jirin wax taariikh qoys ah. Waxyaabahan way adag tahay in horay loo sii saadaaliyo.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan arrintan?

Dhakhtar ayaa raacaya dhowr tallaabo si uu u ogaado cudurka Stickler syndrome.

• Taariikhda caafimaadka qoyska iyo baaritaanka jirka oo faahfaahsan: Marka hore, adiga iyo ilmahaaga waxaa lagaa weydiin doonaa calaamadahaaga iyo in qof qoyskaaga ka mid ah uu qabay xaalado isku mid ah. Kadib, ilmahaaga waxaa la baari doonaa si loo arko haddii ay jiraan astaamo gaar ah oo ku yaal wejiga, dhegaha, indhaha, iyo kala-goysyada.
• Baaritaannada aragga iyo maqalka: Baaritaannadan waxaa sameeya dhakhaatiir takhasus leh si ay u qiimeeyaan heerka aragga iyo maqalka.
• Tijaabooyinka Sawir-qaadista: Mararka qaarkood baaritaanno sida Raajooyin ayaa laga yaabaa in la sameeyo si loo hubiyo wax cillado ah oo ku dhaca lafaha iyo kala-goysyada.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Kani waa baaritaanka ugu weyn ee ka caawiya sameynta baaritaan qeexan. Muunad dhiig ama muunad unug ayaa la qaadaa oo laga baaraa isbeddellada hidde-sidaha ee sababa cudurka Stickler.

Ma la ogaan karaa tan ka hor inta uusan ilmuhu dhalan?

Haa, mararka qaarkood baaritaanka hidde-sidaha uurka kahor ayaa aqoonsan kara wax kasta oo aan caadi ahayn ama isbeddello ku yimaada hidde-sidaha ilmaha. Si kastaba ha ahaatee, baaritaan qeexan ayaa badanaa la sameeyaa ka dib marka ilmuhu dhasho, ka dib marka la sameeyo baaritaan jireed oo dhammaystiran iyo baaritaanno kale oo lagama maarmaan ah si loo xaqiijiyo astaamaha.

Waa maxay daaweynta Stickler Syndrome?

Tani waa dhibaato ay dad badan qabaan. Hadda daawo looma hayo cudurka Stickler syndrome. Laakiin ha welwelin. Waxaa jira daaweyno badan oo wax ku ool ah si loo xakameeyo astaamaha loona yareeyo saameyntooda . Baaritaanka hore iyo daaweynta ayaa ah waxyaabaha ugu muhiimsan. Gaar ahaan xaaladaha dhibaatooyinka retina ama kala-goysyada oo go'an, daaweynta hore waxay ka hortagi kartaa dhaawac weyn.

Hababka daaweyntu way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran calaamadaha. Waa kuwan qaar ka mid ah daaweynta ugu muhiimsan:

• Hagaaji araggaBixinta muraayadaha indhaha ama muraayadaha indhaha.
• Bixinta qalabka maqalka si loo horumariyo maqalka.
• Siinta daawo si loo yareeyo xanuunka kala-goysyada.
• Haddii ay jirto wax qaloocsan ama aan si fiican u socon ilkaha, waxaa la sameyn karaa daaweyn ilkaha lagu saxo.
• Daawaynta jirka ( sida jimicsiyada gaarka ah) si loo xoojiyo kala-goysyada loona hagaajiyo dhaqdhaqaaqa.
• Qalliinka:
• Dib-u-xidhka retina-ka go'an (qalliinka dib-u-xidhka retina-ka).
• Dayactirka afka oo jeexan.
• Haddii neefsashadu daran tahay, tuubo yar ayaa laga yaabaa in la geliyo qoorta si neefsashada loo fududeeyo (waxaa dhici karta tracheostomy).
• Dayactir ama beddel kala-goysyada dhaawacan.

Daaweyntan, carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba cudurka Stickler syndrome waxay helaan caawimo weyn oo ay ku noolaadaan nolol caadi ah, buuxda, iyo firfircoon .

Ma laga hortagi karaa xaaladdan?

Cudurka Stickler waa xaalad hidde-side, sidaa darteed lama hortegi karo . Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan oo aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, la-talinta hidde-sidaha iyo baaritaanka hidde-sidaha ayaa kaa caawin kara inaad fahamto khatarta ah in ilmahaagu dhaxlo xaaladdan.

Maxaad filan kartaa markaad la nooshahay Stickler Syndrome?

In kasta oo aan dawo loo helin xaaladdan, haddana ma saamayso cimriga qofka . Taasi waa, dadka qaba xaaladdan waxay ku nool yihiin cimri caadi ah sida qof kasta oo kale. Iyadoo la raacayo kormeer caafimaad oo joogto ah, daaweyn lagama maarmaan ah, iyo taageero, dad badan ayaa ku nool nolol aad u firfircoon oo qanacsan.

Waxa ugu muhiimsan waa in cudurka lagu ogaado dhallaanka ama carruurnimada hore . Markaa, astaamaha si dhakhso ah ayaa loo maarayn karaa, dhibaatooyinka mustaqbalka soo bixi karana waa laga hortagi karaa.

Mararka qaar calaamaduhu way soo noqon karaan xitaa ka dib daaweynta. Tusaale ahaan, xitaa haddii aad qalliin ku sameyso si looga saaro isha go'day, xaaladdu way soo noqon kartaa. Sidaa darteed, aad bay muhiim u tahay inaad ka soo qayb gasho baaritaannada caafimaadka ee joogtada ah oo aad fiiro gaar ah u yeelato calaamadahaaga .

Ma jiraan wax saameyn ah oo ku yimaada hawlaha maalinlaha ah?

Tani way ku kala duwan tahay qof ilaa qof, iyadoo ku xiran nooca calaamadaha. Dadka qaar waxaa laga yaabaa inaysan saameyn badan ku yeelan, halka kuwa kalena ay la kulmaan xaddidaadyo. Gaar ahaan, dhakhaatiirtu waxay ku talinayaan in laga fogaado ciyaaraha taabashada , sida rugby-ga iyo kubadda cagta, maadaama khatarta ah in retina ay ka go'do ay sare u kacdo ciyaaraha noocaas ah.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad leedihiin calaamado aad u malaynaysaan inay la xidhiidhi karaan cudurka Stickler syndrome oo aad saameyn ku yeelanayso hawlahaaga maalinlaha ah ilaa heer aadan shaqayn karin, hubi inaad la kulanto dhakhtar.

• Haddii aad qabto xanuun daran oo kala-goysyada ah .
• Haddii araggaagu si lama filaan ah isu beddelo (tusaale ahaan, aragga oo aan caddayn, aragga oo iftiimaya indhahaaga hortooda, aragga dhibco madow ama shabaqyo oo dul sabeynaya indhahaaga hortooda, ama dareemidda hooska qayb ka mid ah araggaaga - kuwani waxay noqon karaan calaamado muujinaya in retina ay go'day).
• Haddii ay kugu adag tahay inaad liqdo cunto ama cabitaan.
• Haddii meesha qalliinka laga sameeyay ay dhiig baxeyso, bararto, ama ay leedahay dheecaan huruud ah (tani waxay macnaheedu noqon kartaa caabuq).

Aad muhiim u ah: Haddii adiga ama ilmahaagu aad dhibaato kala kulantaan neefsashada , waa xaalad degdeg ah. Isla markiiba tag isbitaalka ugu dhow, ama wac 1990.

Waa maxay su'aalaha muhiimka ah ee la weydiin karo dhakhtarka?

Marka aad ogaato in adiga ama ilmahaagu aad qabtid cudurka Stickler syndrome, waxaad dhakhtarka weydiin kartaa su'aalo sidan oo kale ah:

• Sidee bay u daran tahay xaaladdan oo loo yaqaan Stickler Syndrome?
• Waa maxay sababta arrintan?
• Sidee ayay tani u saamayn doontaa nolol maalmeedka ilmahayga?
• Waa maxay dhibaatooyinka aan si gaar ah uga walaacsanahay? Waa maxay calaamadaha ay leeyihiin?

Marka laga soo tago su'aalahan, la hadal dhakhtarkaaga wax kasta oo aad ka fikirayso, cabsi kasta, ama shaki kasta oo aad qabto.

Ugu dambeyntii, qodobbada ugu muhiimsan (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Stickler syndrome wuxuu noqon karaa wax cabsi leh in la maqlo. Laakiin maskaxda ku hay waxyaalahan:

• Kani waa xaalad hidde-side , ee ma aha wax ka dhashay dayacaaddaada.
• Maadaama ay inta badan saamayso unugyada isku xira , waxay sababi kartaa isbeddelo ku yimaada indhaha, dhegaha, kala-goysyada, iyo wejiga.
• Calaamaduhu aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof .
• In kasta oo aanay jirin dawo dhammaystiran, haddana waxaa jira daawayn badan oo la heli karo si loo xakameeyo calaamadaha loona noolaado nolol wanaagsan .
• Baaritaanka hore iyo bilaabista daaweynta ayaa ah habka ugu wanaagsan ee lagu gaari karo natiijooyin guul leh.
• Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, waa muhiim inaad raadsato la-talin hidde-side .

Adigoo aan argagaxin oo raacaya talada caafimaad ee saxda ah, qofka qaba cudurka Stickler syndrome wuxuu dejin karaa nolol wanaagsan sida qof kasta oo kale. Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtar.

` Stickler syndrome, cudurada hidde-sideyaasha, unugyada isku xidha, kolajka, aragga oo daciifa, maqal la'aan, xanuunada kala-goysyada, caafimaadka carruurta