Jidhkaaga ama kan ilmahaaga ma caajis baa? Ma noqon kartaa cudurka Nemanaline Myopathy?

Mararka qaar ma dareentaa in jidhkaagu aad u daciif yahay, ama ilmahaagu uu wax qabanayo wax yar ka dib marka loo eego carruurta kale, ama u muuqdo inuu ka maqan yahay xoog? Waxyaabahani waxay dhici karaan sababo kala duwan awgood. Si kastaba ha ahaatee, maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah laakiin muhiim ah oo muhiim ah in laga warqabo. Taasi waa xaalad la yiraahdo Nemaline Myopathy .

Waa maxay cudurka Nemanaline Myopathy?

Si fudud haddii loo dhigo, Nemaline Myopathy waa xaalad saameysa muruqyada ka caawiya jirkeena inuu dhaqaaqo (oo sidoo kale loo yaqaan muruqyada lafaha ). Tani waxay keentaa daciifnimo muruqa (myopathy) qaybo kala duwan oo jirka ah. Calaamadahani mararka qaarkood waxay ku jiri karaan dhalashada, ama inta lagu jiro carruurnimada, iyo aad dhif u ah qaangaarnimada. Daciifnimada muruqan badanaa waxay saamaysaa:

• Wajigaaga
• Qoorta ilaa
• Aagga sinta
• Garabka ilaa garbaha
• Gacmaha iyo lugaha sare

Waxaa jira wax kale oo gaar ah oo ku saabsan myopathy-gan nemaline. Taasi waa, marka aan baarno muruqyada (waxaan sameynaa biopsy ), waxaan ku aragnaa waxyaabo yaryar oo u eg dun, oo u eg ul gudaha muruqyada (tan waxaa loo yaqaannaa unugyada nemaline) . Ereyga Giriigga ee "nema" sidoo kale macnihiisu waa "sida dunta oo kale". Markaa sidaas ayuu cudurkani ku helay magaciisa. Waxaa sidoo kale loogu yeeraa magacyo kale, waxaa laga yaabaa inaad ka maqashay:

• Cudurka usha ee lagu dhasho
• Cudurka jirka ee Nepal
• Rod myopathy

Dadka badankood ee qaba cudurka nemaline myopathy waxay ku dhashaan isbeddel hidde ah oo laga dhaxlay waalidkood . Si kastaba ha ahaatee, aad ayay dhif u tahay in xaaladdu dhacdo iyada oo aan lahayn taariikh qoys, waxaana sababi kara isbeddel hidde ah oo aan kala sooc lahayn.

Waxa muhiimka ah ayaa ah inaysan jirin daawo loogu talagalay cudurka nemaline myopathy. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyno kala duwan oo kaa caawin kara xakamaynta calaamadaha iyo fududeynta nolosha. Dadka qaba nooca ugu badan ee cudurka nemaline myopathy badanaa waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah oo firfircoon.

Ma jiraan noocyo kala duwan oo ah Nemaline Myopathy?

Haa, waxaa jira lix nooc oo ugu muhiimsan oo ah nemaline myopathy. Waqtiga calaamadaha iyo darnaanta cudurku way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca. 1. Nemaline myopathy-ga caadiga ah ee lagu dhasho: Kani waa nooca ugu badan . Qiyaastii kala bar dhammaan bukaanada nemaline myopathy waxay ka tirsan yihiin noocaan. Kani waa xaalad jirta marka la dhalayo. 2. Nemaline myopathy-ga lagu dhasho ee dhexdhexaadka ah :Noocan, calaamadaha ayaa ka yar kuwa daran nooca daran, laakiin way ka daran yihiin nooca caadiga ah. Qiyaastii 20% bukaannada ayaa qaba noocan. 3. Nemaline myopathy oo aad u daran oo ku dhasha dhalashada (dhalashada): Tani waa xaalad daran oo jirta marka la dhalayo . Qiyaastii 16% bukaannada ayaa qaba noocan. 4. Nemaline myopathy oo ku bilaabma carruurnimada : Noocan wuxuu u muuqdaa inta u dhaxaysa da'da 10 iyo 20. Waxoogaa ka badan 10% bukaannada ayaa qaba noocan. 5. Nemaline myopathy oo ku bilaabma dadka waaweyn: Xaaladdan waxay dhacdaa inta u dhaxaysa da'da 20 iyo 50. Qiyaastii 4% bukaannada ayaa qaba noocan. 6. Amish nemaline myopathy : Tani waa nooc gaar ah oo lagu arko bulshada Amish. Aad bay dhif u tahay waxayna badanaa horseedi kartaa dhimasho carruurnimada.

Yaa cudurkan ku dhici kara?

Nemaline myopathy waxay saameyn kartaa qof kasta, iyadoon loo eegin jinsiga, jinsiyadda, ama diinta. Si kastaba ha ahaatee, haddii mid ama labada waalidba ay qabaan isbeddelka hidde-sidaha ee cudurka, waxaad halis sare ugu jirtaa . Dadka ku nool bulshada Amish ayaa sidoo kale halis sare ugu jira. Waa cudur aad dhif u ah . Cilmi-baarayaashu waxay sheegayaan in cudurku uu ku dhaco qiyaastii mid ka mid ah 50,000 oo dhalasho oo nool ah. Si kastaba ha ahaatee, bulshada Amish, waxaa la sheegay in mid ka mid ah 500 oo qof uu saameyn karo xaaladdan.

Waa maxay sababaha keena Nemaline Myopathy?

Nemaline myopathy waa cudur ku dhaca habdhiska lafaha iyo murqaha . Badanaa waxaa sababa isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha, oo loo yaqaan isbeddellada hidda-wadaha . Isbeddelladan hidda-wadaha waxaa laga dhaxli karaa mid ka mid ah ama labada waalid.

• Mararka qaarkood, xaaladdan waxay dhici kartaa haddii labada waalidba ay qaadaan hidda-wadaha aan caadiga ahayn (tusaale ahaan, waxaa laga dhaxlaa sifada autosomal recessive) .
• Marar dhif ah, way kobci kartaa xitaa haddii hal waalid oo keliya uu dhaxlo hidda-wadaha aan caadiga ahayn (taasi waa, sida sifada autosomal dominant ).
• Mararka qaarkood, xaaladdan waxay sidoo kale ka imaan kartaa isbeddel hidde-side oo cusub oo aan kala sooc lahayn oo ku dhaca shahwada ama ukunta.

Tan waxaa badanaa sababa isbeddello ku yimaada hidda-wadaha Nebulin (NEB) ama hidda-wadaha Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin iyo actin waa laba nooc oo borotiinno ah oo ka caawiya muruqyadeenna inay isku soo ururaan. Uga fikir inay yihiin qaybo ka mid ah mashiinka. Marka ay dhibaato ka timaado qaybahan, muruqyadu si habboon ayay u joojiyaan inay shaqeeyaan.

Waa maxay astaamaha cudurkan?

Calaamadaha ugu muhiimsan ee myopathy nemaline waa:

• Hoos u dhaca murqaha (Hypotonia) : Dareen daciifnimo oo jirka ah, sida kubbadda cinjirka ah.
• Falcelinta oo yaraatay ama lumay: Awood yar oo lagu dhaqaajin karo lugta marka dhakhtarku jilbaha ku dhufto dubbe yar.
• Daciifnimo muruqa : Dareen daciifnimo oo jirka ah .

Haddii ilmahaaga cusub uu muujiyo calaamadahan, waxaad sidoo kale arki kartaa waxyaabo kale sida:

• Socod aan caadi ahayn oo lulaya (xanuun socodka ah) .
• Xirfadaha dhaqdhaqaaqa oo dib u dhacay: Dib u dhac ku yimaada waxyaabaha sida fadhiga, istaagga, iyo xakamaynta madaxa.
• Dhibaato ku timaadda hadalka iyo liqidda (dysarthria iyo dysphagia) .
• Aagga daanka waxaa loo dhigaa meel ka fog dhabarka marka loo eego sida caadiga ah (retrognathia) .
• Qaadashada qaab weji oo dheer .
• Qallooc aan caadi ahayn oo ku dhaca afka sare ee afka .
• Hadal aan sax ahayn (shaqo la'aan ku dhacda velopharyngeal) .
• Neefsasho daciif ah inta lagu jiro hurdada (hawo-mareenka habeenkii) , taas oo sababi karta kororka heerarka kaarboon laba ogsaydh ee dhiigga (hypercarbia) .
• Neefsashada oo dhib kugu ah (dyspnea) .

Dadka qaba xaaladdan waxay yeelan karaan calaamado kale markay gabowdaan :

• Adkaanta aan caadiga ahayn ee laf-dhabarta .
• Cudurka scoliosis .
• Qandho wadajir ah .
• laabta go'day (pectus excavatum) .

Sidee loo ogaadaa cudurkan?

Marka hore, dhakhtar ayaa adiga ama ilmahaaga ku weydiin doona calaamadahaaga iyo in qof qoyskaaga ka mid ah uu qabay xaalado la mid ah. Kadib, waxay samayn doonaan baaritaan jireed. Haddii dhakhtarku ka shakiyo in nemaline myopathy uu yahay cudur, isaga ama iyadu waxay dalban doonaan baaritaan muruqa ah . Tani waxay ku lug leedahay in laga saaro qayb yar oo unugyada muruqa ah inta lagu jiro qalliinka oo la baaro. Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtaan xaaladdan, waxaad arki doontaa qaab-dhismeedka u eg dunta (jirka nemaline) ee ku jira muruqaas. Dhakhtarku wuxuu sidoo kale samayn doonaa baaritaanka hidde-sidaha .Sidoo kale waa lagu talin karaa. Tani waxay xaqiijin kartaa xaaladda nemaline myopathy.

Sidee loo daaweeyaa?

Sida hore loo soo sheegay, ma jirto daawo gaar ah oo loo heli karo tan. Sidaa darteed, daaweyntu waxay ujeedadeedu tahay in la yareeyo calaamadaha iyo in la fududeeyo nolosha . Daaweyntu waxay ka koobnaan kartaa:

• Caawinta dhibaatooyinka neefsashada: Tan waxaa ka mid noqon kara dhigista tracheostomy , ku xidhida mashiinka hawo-mareenka farsamada , ama isticmaalka mashiinka BiPAP .
• Jimicsi saameyn yar leh: Ilaali xoogga murqaha.
• Daaweynta duugista iyo daaweynta jirka : Joogteynta shaqada murqaha.
• Daaweynta Hadalka : Yaree dhibaatooyinka hadalka iyo shigshigga.
• Farsamooyinka fidinta : Kordhi dhaqdhaqaaqa murqaha.
• Qalabka socodka: Waxyaabaha sida ul, ulaha, qalabka jilbaha lagu xidho, iyo kursiga curyaamiinta.

Haddii calaamaduhu daran yihiin, ama ay jiraan dhibaatooyin caafimaad oo kale, waxaa laga yaabaa inaad u baahato in lagu dhigo isbitaal . Cisbitaal dhigista waxay bixin kartaa daawaynta soo socota:

• Taageerada neefsashada: Sida hawo-qaadis farsamo si ay kaaga caawiso inaad neefsato inta aad huruddo.
• Qalliinka : Dawee xanuunka kala-goysyada ama qalooca .
• Nafaqada gudaha : Haddii aad dhib ku qabtid liqidda cuntada.

Khatartan ma la yareyn karaa?

Daacadnimo, ma jirto si aad naftaada ama ilmahaaga uga hortagto inay qaadaan cudurka nemaline myopathy. Si kastaba ha ahaatee, aad ayey muhiim u tahay inaad ka warqabto calaamadaha, aad talo caafimaad raadsato goor hore, oo aad bilowdo daaweynta haddii loo baahdo .

Waa maxay nooca mustaqbal ee qofka qaba xaaladdan uu filan karo?

Tani runtii way kala duwan tahay iyadoo ku xiran nooca cudurka .

• Cudurka nemaline ee caadiga ah ee lagu dhasho: Daciifnimada murqaha badanaa waxay sii ahaataa mid isku mid ah waqti ka dib. Si kastaba ha ahaatee, markaad gabowdo, daciifnimadu waxay si yar u kordhi kartaa marka ay korto.
• Cudurka nemaline ee dhalmada oo daran (dhalashada): Tani waxay sababi kartaa dhibaatooyin . Tusaale ahaan:
• Kala-goysyo badan ayaa ku dheggan boos qaloocan ama dheer (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Neefsashada cuntada ama dareereyaashaOof-wareenka hunguriga .
• Jabka.
• Cudurka muruqa wadnaha (Cardiomyopathy) .
• Neefsashada oo xumaata .
• Cudurka nemaline ee ku dhasha dhexdhexaadka ah : Dad badan ayaa u baahan kara caawimo neefsasho iyo kursi curyaan.
• Cudurka nemaline ee bilowga carruurnimada : Tani waxay sababi kartaa hoos u dhac cagta ah, taasoo ah awood la'aanta in cagta la foorariyo oo ka sarreysa anqawga. Waxay sidoo kale horseedi kartaa luminta dhaqdhaqaaqa anqawga iyo murqaha lugta hoose.
• Cudurka nemaline myopathy ee dadka waaweyn : Tani waxay sidoo kale sababi kartaa dhibaatooyin :
• Neefsashada oo dhib ah.
• Dhibaato madaxa oo kor loo qaado sababtoo ah murqaha qoorta oo daciif ah.
• Dhibaatooyinka cudurrada wadnaha.
• Tabar-darrada murqaha oo si tartiib tartiib ah u kordheysa.
• Amish nemaline myopathy : Dhibaatooyinka xaaladdan waxaa ka mid ah daciifnimo muruqa oo sii socota, neefsashada oo ku qabata, iyo murqaha oo istaaga .

Marka, mustaqbalka, waxay ku xiran tahay nooca cudurka iyo darnaanta calaamadaha . Qof qaba nooca ugu fudud ee cudurka (nooca caadiga ah ee nemaline myopathy ee lagu dhasho) ayaa laga yaabaa inuu socon karo isagoon wax taageero ah haysan. Si kastaba ha ahaatee, dadka qaba nooca ugu daran (Amish nemaline myopathy) badanaa waxay noolaadaan qiyaastii laba sano.

Laakiin ha welwelin. In kasta oo aan la helin daawo, haddana daaweyn habboon, dad badan oo qaba nemaline myopathy waxay noolaan karaan cimri dheer . Iyada oo ku xidhan nooca cudurka, cimriga qofka wuxuu u dhexeeyaa dhowr bilood ilaa cimri dheer.

Sidee baad naftaada ama ilmahaaga u daryeeli kartaa haddii ay la ildaran yihiin xaaladdan?

Waxaad gacan ka geysan kartaa yareynta dhibaatooyinka xaaladdan adigoo sameeya waxyaabaha soo socda:

• Si joogto ah u hubi shaqada wadnahaaga.
• Raadso talo caafimaad iyo daaweyn isla markiiba haddii aad yeelato caabuq ku dhaca marinnada neef-mareenka hoose (tusaale ahaan boronkiitada , ciriiriga laabta, oof-wareen ).

Haddii aad tahay qof side hidda-wadaha cudurkan oo aad sidoo kale rajeyneyso inaad ilmo dhasho, waa fikrad wanaagsan inaad la kulanto la -taliye hidde-side si aad talo uga hesho .

Xasuuso soo koobid ahaan

Nemaline Myopathy (NM) waa xaalad naadir ah oo saameysa muruqyada lafaha. Calaamadaha ugu muhiimsan waa hoos u dhaca murqaha iyo daciifnimada murqaha. Waxaa jira noocyo badan oo cudurkan ah, mid walbana wuxuu leeyahay astaamo kala duwan oo kala duwan. Inkasta oo aysan jirin daawo gaar ah, haddana waxaa jira daaweyn lagu yareeyo astaamaha.Dadka badankood ee qaba nooca ugu badan (nooca caadiga ah ee nemaline myopathy ee lagu dhasho) waxay ku noolaan karaan nolol madax-bannaan iyagoo leh daaweyn habboon. Saadaasha noocyada kale way kala duwan tahay iyadoo ku xiran darnaanta calaamadaha. Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay in la raaco talada caafimaadka oo la helo daryeel habboon . Nemaline Myopathy, Tabar-darrada Muruqyada, Cudurrada Hidde-sidaha, Cudurrada Carruurta, Cudurrada neerfaha, Dhibaatooyinka Neefsashada, Baaritaanka Muruqyada