Ilmahaagu ma dhibaato weyn ayuu ku qabaa horumarka lafaha? Aan wax ka baranno Thanatophoric Dysplasia!

Hooyo uur leh ahaan, waxaa kaa buuxa xiiso iyo jacayl wax walba oo ku saabsan ilmahaaga, sax? Laakiin mararka qaarkood, waa inaan la macaamilnaa ereyo aanan waligay maqal oo noqon kara wax cabsi leh. Maanta, waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah laakiin aad u daran oo loo yaqaan "Thanatophoric Dysplasia". Inkasta oo magacu u ekaan karo mid xoogaa adag, aan si fudud u dhigno.

Waa maxay xanuunka 'Thanatophoric Dysplasia'?

Si fudud haddii loo dhigo, cilladda thanatophoric dysplasia waa xaalad hidde ah oo saameysa horumarka lafaha iyo sambabada ilmaha. Badanaa waxay bilaabataa inta ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka.

Ereyga "thanatophoric" wuxuu ka yimid Giriiggii hore. Macnaheedu waa "keenista dhimashada." Magacani runtii waa wax cabsi leh. Sababtu waxay tahay in carruur badan oo ku dhasha xaaladdan ay halis sare ugu jiraan inay dhintaan ka hor dhalashada (dhalashada meydka) ama dhowr maalmood gudahood dhalashada sababo la xiriira cillad neefsasho, maadaama sambabadoodu aysan si buuxda u kobcin.

Si kastaba ha ahaatee, si dhif ah ayaa loo soo sheegay in ilmaha ku dhasha xaaladdan ay ku badbaadaan carruurnimada iyagoo wata daryeel caafimaad oo degdeg ah, gaar ahaan kuwa qaba cilladda neefsashada. Cilladda neefsashada ee ilmaha waa marka jirka ilmuhu aanu helin oksijiin ku filan ama uu ku jiro kaarboon laba ogsaydh oo aad u badan.

Ma jiraan noocyo ka mid ah chondrodysplasia?

Haa, waxaa jira laba nooc oo ugu muhiimsan xaaladdan oo lagu kala saaro iyadoo lagu saleynayo kala duwanaanshaha habka ay lafaha u koraan:

• Nooca 1aad: Carruurta noocaan ah waxay leeyihiin addimo aad u gaaban , laabta oo aad u cidhiidhi ah, bowdada oo qaanso u eg , iyo laf-dhabar fidsan (platyspondyly). Mararka qaarkood, lafaha madaxa ayaa si dhakhso ah isugu dheggan (craniosynostosis). Noocan ayaa ka badan nooca 2aad. U qaado inay tahay gacmaha iyo cagaha yar yar ee caruusadda, laakiin waa kuwo aan u dhigmin inta kale ee jirka.

• Nooca 2aad: Noocan ilmaha ah wuxuu kaloo leeyahay addimo aad u gaaban iyo laabta cidhiidhiga ah . Si kastaba ha ahaatee, lafaha bowdada ayaa toosan . Sidoo kale, maadaama tolmada madaxa ay si dhakhso ah u xidhmaan, barar ayaa laga arki karaa hore iyo dhinacyada madaxa. Tan waxaa mararka qaarkood loogu yeeraa "madaxa caleenta" sababtoo ah qaabkeeda.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Xanuunka 'Thanatophoric dysplasia' waa xaalad aad dhif u ah. Sida laga soo xigtay tirakoobka, qiyaastii hal ilmo 20,000 oo ilmo ah ayaa laga yaabaa inuu la ildaran yahay xaaladdan. Taas macnaheedu waa inaysan ahayn wax si aad ah loo arko.

Waa maxay calaamadaha dysplasia thanatophoric?

Maadaama xaaladdani ay saamayso habka ay sambabadu, lafaha, iyo kala-goysyada ilmuhu ugu soo baxaan ilmo-galeenka, calaamadaha soo socda ayaa la arki karaa:

• Sambabada oo aan si fiican u kobcin: Tani waxay sabab u tahay feeraha gaaban iyo godka xabadka oo cidhiidhi ah. Tani waxay u oggolaanaysaa meel yar oo sambabada ay si fiican u neefsadaan oo ay u koraan.
• Laablaab dheeraad ah oo maqaarka ah oo ku yaal gacmaha iyo lugaha.
• Madax weyn, food soo baxaysa, iyo weji fidsan.
• Dherer gaaban (lafo la'aan) iyo addimo aad u gaaban (micromelia).
• Indho ballaaran.

Sababta ugu weyn ee dhimashada carruurta ku dhasha xaaladdan waa cilladda neefsashada, taasoo dhacda marka sambabadu aysan si fiican u korin. Tani waxay ka dhigaysaa ilmaha mid ku adag inuu si sax ah u neefsado.

Aad dhif u ah, carruurta ka badbaada wixii ka dambeeya dhallaannimada waxay yeelan karaan calaamado dheeraad ah:

• Kobaca aan caadiga ahayn ee lafaha.
• Dhibaatooyin neefsasho oo joogto ah.
• Dhego la'aan.
• Xaaladaha sida suuxdinta (suuxdinta).

Waa maxay sababta arrintan?

Sababta ugu weyn ee keenta cilladda thalamophytic dysplasia waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'FGFR3'. Hidde-wadaha 'FGFR3' waa waxa bixiya tilmaamaha horumarinta iyo dayactirka lafaha jirka ilmaha. Uga fikir sida shid iftiin ah oo jirkeena ku jira. Waa la shidaa marka loo baahdo waana la damiyaa marka shaqada la dhammeeyo.

Laakiin marka uu isbeddel ku yimaado hidda-wadaha 'FGFR3', waxay la mid tahay in badhanka iftiinka uu ku dhegan yahay booska 'on'. Dabadeed, borotiinnada uu maamulo hidda-wadahani waxay noqdaan kuwo aad u firfircoon. Natiijo ahaan, habka 'osification', habka lafaha dhaadheer, carjawda, ay u noqdaan lafo, waa la xaddiday. Si fudud haddii loo dhigo, lafo si habboon uma sameysmaan.

Inta badan kiisaska chondrodysplasia waxaa sababa isbeddel hidde-side cusub oo ku dhaca ilmaha. Taas macnaheedu waa in aan laga dhaxlin hooyada ama aabaha. Caadiyan, qof qoyska ka mid ah ma qabin xaaladdan hore. Si kastaba ha ahaatee, aad dhif u ah , ilmuhu wuxuu ka dhaxli karaa isbeddelkan hidde-side mid ka mid ah waalidiinta. Tan waxaa loo yaqaan qaab "autosomal dominant" ah.

Yaa xaaladdan saameyn ku leh?

Xanuunka 'Thanatophoric dysplasia' wuxuu ku dhici karaa ilmo kasta. Tani waa sababta oo ah isbeddelkan hidde-side ayaa badanaa si aan kala sooc lahayn u dhaca. Sida hore loo soo sheegay, aad ayuu dhif u yahay in laga dhaxlo waalidiinta.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in isbeddelladan hidde-sidaha aysan sabab u ahayn wax ay hooyadu samaysay intii ay uurka lahayd. Markaa, ha isku eedayn arrintan.

Sidee loo ogaadaa cilladda 'thanatophoric dysplasia'?

Xaaladdan waxaa badanaa la ogaadaa inta ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka. Inta lagu jiro baaritaanka ultrasound-ka inta lagu jiro uurka,Xaaladdan waa la ogaan karaa. Dhakhtarkaagu wuxuu soo jeedin doonaa baaritaanno lagu ogaan karo xaalado hidde-side oo kala duwan inta lagu jiro uurka. Inta lagu jiro baaritaanka, dhakhaatiirtu waxay raadiyaan calaamado sida kororka xaddiga dareeraha amniotic ee ku wareegsan ilmaha (polyhydramnios) iyo cillado ku yimaada horumarka lafaha.

Haddii, ka dib baaritaan, la ogaado isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'FGFR3', dhakhaatiirtu waxay qaadi doonaan tallaabooyinka lagama maarmaanka ah si looga fogaado dhibaatooyinka suurtagalka ah inta lagu jiro uurka.

Ka dib marka ilmuhu dhasho, waxaa la sameyn karaa raajo X-ray ah oo lafaha ilmaha ah iyo ultrasound-ka xubnaha gudaha, gaar ahaan sambabada , si loo ogaado haddii loo baahan yahay daaweyn neefsasho.

Noocee baaritaanno ah ayaa loo sameeyaa tan?

Inta aad uurka leedahay, dhakhtarkaagu wuxuu soo jeedin karaa baaritaanno sidan oo kale ah si loo ogaado xaaladaha hidde-sidaha:

• Amniocentesis: Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad yar oo ka mid ah dareeraha amniotic-ga ee ku wareegsan ilmaha inta u dhaxaysa 15 iyo 20 toddobaad ee uurka iyo tijaabinta si loo ogaado xaalado caafimaad oo kala duwan.
• Saameynta Chorionic Villus (CVS): Tan, inta u dhaxaysa 10 iyo 13 toddobaad ee uurka, muunad yar oo unugyo ah ayaa laga soo qaadaa mandheerta waxaana laga baaraa xaaladaha hidde-sidaha.

Sidee loo daaweeyaa dysplasia thanatophoric?

Carruurta ka badbaada dhalashada ka dib waxay isla markiiba bilaabi doonaan daawaynta si ay u taageeraan sambabbadooda aan horumarsanayn . Tani waxay ka caawisaa ilmaha inuu si fiican u neefsado. Taageeradan neefsashada waxaa ka mid noqon kara:

• Galinta tuubo tuubada dabaysha (tracheostomy).
• Bixinta oksijiin dheeraad ah oo laga helo sanka (tusaale ahaan, 'Cadaadiska Hawada ee Joogtada ah' ama mashiinka 'CPAP').
• Siinta bronchodilators.
• Isticmaalka mashiin (hawo-qaade) si uu hawada ugu shubo sambabada.

Intaa waxaa dheer, daaweynta waxaa sidoo kale loo isticmaalaa in lagu yareeyo calaamadaha kale ee xaaladda. Tusaale ahaan:

• Isticmaalka qalabka maqalka ee loogu talagalay dadka qaba dhibaatooyinka maqalka.
• Bixinta daawada suuxdinta ee loogu talagalay suuxdinta.
• Qalliin haddii loo baahdo si loo saxo cilladaha ku yimaada koritaanka lafaha.

In kasta oo carruur badan oo lagu arkay xanuunka 'thanatophoric dysplasia' aysan noolaan, kooxdaada caafimaadku waxay ku bari doonaan agabka waxayna ku taageeri doonaan adiga iyo kuwa aad jeceshahay inaad la qabsataan murugada iyo raaxada la socota cudurkan. La-talinta murugada, ama la-talinta murugada, waa hab kaa caawinaya inaad la qabsato waayo-aragnimadan ba'an oo aad ku maareyso waqtigan adag. Xirfadlayaasha caafimaadka dhimirka ayaa sidoo kale diyaar u ah inay kaa caawiyaan inaad la qabsato murugadaada.

Maxaad filan kartaa haddii aad ilmo yar ka hesho cudurka 'thanatophoric dysplasia'?

Xaqiiqdii, saadaasha carruurta lagu ogaado cilladda 'thanatophoric dysplasia' ma fiicna. Sababta ugu weyn ee tan loo sameeyay ayaa ah in sambabadu aysan horumarsanayn. Cimrigooda cimrigoodu aad buu u gaaban yahay. Carruurta badankood waxay u dhintaan iyagoo meyd ah ama toddobaadyada ugu horreeya ee dhalashada.

Carruurta ka badbaada dhalashada kadib waxay u baahan yihiin daryeel degdeg ah si ay u taageeraan sambabada una xasiliyaan neefsashadooda. Badanaa waxay u baahan yihiin caawinta qalabka neefsashada inta ay carruurnimada ku jiraan.

Lumista ilmaha waa wax aad u xanuun badan oo ay adag tahay in la adkeysto. Waxay saameyn weyn ku yeelan kartaa caafimaadkaaga maskaxda iyo xaaladdaada shucuureed. Waxaa jira adeegyo taageero oo loo heli karo waalidiinta murugaysan iyo xubnaha qoyska si ay uga caawiyaan inay la qabsadaan khasaarahan.

Sideen u yareyn karaa khatarta ilmahayga ee ah inuu ku dhaco chondrodysplasia?

Maadaama xaaladdan ay badanaa ka dhalato isbeddel hidde-side cusub oo si aan kala sooc lahayn u dhaca, ma jirto si looga hortago dysplasia thanatophoric. Haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, la hadal dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sideyaasha si aad u fahamto khatartaada inaad dhasho ilmo qaba xaaladda hidde-sideyaasha.

Sideen isku daryeeli karaa haddii aan qabo ilmo laga helay cudurka 'thanatophoric dysplasia'?

Ogaanshaha in ilmahaagu qabo chondroplasia waa waayo-aragnimo aad u adag oo xanuun badan. Kooxdaada caafimaad ayaa kaa caawin doonta adiga iyo kuwa aad jeceshahay inaad la qabsataan waqtigan adag. Waxay sidoo kale ku siin doonaan daryeel dabagal ah si loo hubiyo in adiga iyo qoyskaaguba aad caafimaad qabtaan ka dib markaad lumiso ilmahaaga.

Haddii aad dareemayso murugo, walwal, niyad jab, ama rajo la'aan, oo aad la halgamayso inaad la qabsato geerida ilmo, waa muhiim inaad wacdo dhakhtarkaaga. Waxay kuu gudbin karaan xirfadle caafimaadka dhimirka ah ama koox taageero ah oo tacsi ah. Halkaas, waxaad dareenkaaga la wadaagi kartaa kuwa kale ee soo maray khibrado la mid ah. Inaad haysato shabakad taageero ah oo kugu xeeran ayaa kaa caawin karta inaad maareyso murugadaada.

Goorma ayaad u baahan tahay inaad tagto qolka gurmadka degdegga ah?

Haddii ilmahaaga ku dhashay cillad neefsasho oo loo yaqaan 'thanatophoric dysplasia' uu ku dhibtoonayo neefsashada , uu leeyahay garaaca wadnaha oo aan joogto ahayn ama degdeg ah , ama maqaarka ku wareegsan bushimaha, afka, iyo faraha uu isu beddelo buluug, guduud, ama cirro , tani waxay noqon kartaa calaamad dhibaato neefsasho iyo la'aan oksijiin. Wac 911 (ama lambarkaaga gurmadka degdegga ah ee deegaanka) isla markiiba ama tag qolka gurmadka degdegga ah ee ugu dhow.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

• Ma heli karaa baaritaanka hidde-sidaha haddii aan qorsheynayo inaan uur qaado?
• Haddii aan isku dayo inaan ilmo kale dhalo, ma jirtaa fursad ah in ilmahaasi uu isna yeelan doono chondrodysplasia?
• Agabkee ayaad kugula talin kartaa si ay iiga caawiyaan inaan la qabsado murugada ka dhalatay luminta ilmahayga?

Xitaa haddii aad sameyso wax kasta oo aad awooddo si aad uur caafimaad leh u yeelato, isbeddellada hidde-sidaha waxay horseedi karaan dhibaatooyin halis gelin kara nolosha, sida thyrotoxicosis. Inta lagu jiro wakhtigan adag, waxaa laga yaabaa inaad dareento murugo, xanaaq, wareer, caawin la'aan, ama lumiso. Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay inaad haysato koox taageero ah oo kugu xeeran. Waxaa laga yaabaa inaad raaxo ka hesho inaad la hadasho xirfadle caafimaadka dhimirka ama aad ku biirto koox taageero. Kooxdaada caafimaadku waxay diyaar u tahay inay ka jawaabto dhammaan su'aalahaaga oo ay kaa caawiso inaad la qabsato khasaarahan.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Xanuunka 'Thanatophoric dysplasia' waa xaalad aad u adag, naadir ah, oo adag in waalidiintu la tacaalaan. Barashada arrintan waxay noqon kartaa mid aad u jahawareersan oo cabsi leh.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad ogaato inaadan kaligaa ahayn. Dhakhaatiirta, kalkaaliyayaasha caafimaadka, la-taliyayaasha, iyo sidoo kale qoyskaaga iyo asxaabtaaduba waxay diyaar u yihiin inay ku taageeraan inta lagu jiro waqtigan.

• Xaaladdan waxaa badanaa sababa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn. Taas macnaheedu waa inaadan adigu qaladkaaga lahayn.
• Waxaa jira baaritaanno uur leh oo lagu ogaan karo xaaladdan inta lagu jiro uurka.
• Daawayntu waxay ugu horreyn ku wajahan tahay taageeridda neefsashada ilmaha iyo xakamaynta calaamadaha.
• Aad bay muhiim u tahay inaad raadsato la-talin murugo iyo taageero caafimaad maskaxeed marka aad la tacaalayso khasaare sidan oo kale ah.

Waxaan rajeyneynaa in macluumaadkani uu kaa caawiyay inaad fahamto xaaladdan adag. Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah, ha ka labalabeyn inaad la hadasho dhakhtarkaaga.

' Dysplasia thanatophoric', xaalad hidde ah, cillad dhalasho, horumarinta lafaha, horumarinta sambabada, hidda-wadaha FGFR3, cillad neefsashada, ogaanshaha uurka kahor, cudurada hidde-sideyaasha, horumarinta lafaha, horumarinta sambabada, caafimaadka uurjiifka