A keni njolla në lëkurë ose gunga në trup? Kjo mund të jetë Neurofibromatoza e Tipit 1 (NF1)!

Sot do të flasim për një gjendje paksa të komplikuar, por që mund të jetë e rëndësishme për shumë njerëz. Ne e quajmë Neurofibromatoza Tipi 1, ose shkurt (NF1). Mund të mos e keni dëgjuar këtë emër. Por le të flasim për të thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.

Çfarë është Neurofibromatoza Tipi 1 (NF1)?

Thënë thjesht, (NF1) është një gjendje që prek lëkurën dhe sistemin nervor (domethënë trurin , palcën kurrizore dhe të gjithë nervat e tjerë). Kjo është një gjendje që shkakton një ndryshim të vogël në mënyrën se si rriten disa qeliza në trupin tonë. Kjo shkakton formimin e tumoreve jo-kanceroze (beninje). Këto quhen neurofibroma . Këto tumore formohen në nervat e trurit, palcës kurrizore dhe lëkurës. Një nga simptomat kryesore që shihet tek njerëzit me (NF1) është se ata kanë shumë njolla kafeje në lëkurë. Kjo gjendje mund të prekë edhe sytë dhe kockat. Ndonjëherë mjekët e quajnë edhe sëmundja Von Recklinghausen, të cilën mund ta keni dëgjuar.

Sa e zakonshme është Neurofibromatoza Tipi 1 (NF1)?

Ky është lloji më i zakonshëm i neurofibromatozës. Në fakt, 96% e të gjithë pacientëve me neurofibromatozë kanë NF1. Në mbarë botën, vlerësohet se rreth një në çdo 3,000 fëmijë të lindur çdo vit ka NF1.

Cilat janë simptomat e NF1?

Simptomat e (NF1) shkaktohen kryesisht nga kompresimi i nervit. Shikoni nëse këto simptoma ju duken të njohura:

• Më shumë se gjashtë njolla kafe au lait: Këto shfaqen si njolla të sheshta, kafe të çelët deri në kafe të errët në lëkurë, të ngjashme me nishanet e lindjes .
• Dy ose më shumë neurofibroma nën lëkurë: Këto tumore mund të zhvillohen kudo në trup. Ato mund të jenë aq të vogla sa një bizele ose më të mëdha. Ato mund të jenë të buta në prekje ose pak të forta. Shpesh, lëkura rreth këtyre tumoreve është më e errët se ngjyra normale e lëkurës suaj.
• Duket si njolla të vogla (njolla) në sqetulla, ijë dhe ndonjëherë nën gjinj.
• Formimi i gungave të vogla ( nodulat Lisch) në iris ose tumoreve të nervit optik (glioma optike) dhe për rrjedhojë dëmtimi i shikimit.
• Anomalitë në rritjen e kockave:Për shembull, mund të ketë gjëra të tilla si skolioza ose përkulja e kockave të këmbëve, një kokë që është më e madhe se normale (makrocefali) dhe shtat i shkurtër.
• Çrregullimi i mungesës së vëmendjes/ hiperaktivitetit ( ADHD ) .
• Dhimbje në zonat ku janë formuar tumoret, vështirësi në lëvizje dhe vështirësi në funksionimin e organeve përkatëse.

Këto simptoma mund të jenë shumë të lehta për disa njerëz dhe mund të prekin të tjerët mjaft rëndë. Gjithashtu, jo të gjitha këto simptoma janë të pranishme që nga lindja. Ato shfaqen në kohë të ndryshme gjatë jetës. Prandaj, mënyra se si prekin secilin person është e ndryshme.

Çfarë e shkakton Neurofibromatozën e Tipit 1 (NF1)?

Shkaku kryesor i NF1 është një ndryshim në një nga gjenet tona, i cili quhet mutacion. Ky gjen quhet gjeni Neurofibromin 1. Ky gjen Neurofibromin 1 i thotë trupit tonë të prodhojë një proteinë të quajtur neurofibromin. Kjo proteinë është shumë e rëndësishme sepse kontrollon sa herë ndahen qelizat dhe sa kopje bëjnë ato. Për të qenë të saktë, kjo është një proteinë që parandalon formimin e tumoreve (shtypës tumori) .

Pra, kur trupi nuk merr udhëzimet e duhura për të prodhuar këtë proteinë neurofibromine, disa qeliza nuk ndahen siç duhet dhe nuk replikohen. Në vend të kësaj, ato bëjnë më shumë kopje sesa kanë nevojë. Atëherë formohen tumoret. Një tumor është një masë e dendur indesh që formohet nga një numër i madh qelizash anormale.

Ju mund ta trashëgoni këtë mutacion gjeni nga njëri prej prindërve tuaj. Kjo quhet model trashëgimie autosomal dominant . Megjithatë, ju mund ta keni këtë mutacion gjeni edhe nëse askush në familjen tuaj nuk e ka këtë gjendje. Rreth gjysma e njerëzve me NF1 e zhvillojnë atë spontanisht. Kjo do të thotë që mutacioni gjenik ndodh rastësisht dhe nuk trashëgohet nga askush.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Neurofibromatozës Tipi 1 (NF1)?

(NF1) mund të shkaktojë disa ndërlikime. Ja disa prej tyre:

• Mund të humbasësh shikimin.
• Mund të shfaqen fraktura ose anomali në zhvillimin e kockave (displazi).
• Nervat mund të dëmtohen.
• Mund të shfaqet tension i lartë i gjakut (hipertensioni).
• Edhe pas trajtimit dhe heqjes, tumoret mund të rishfaqen.
• Vetëvlerësimi mund të ulet.

Më e rëndësishmja, disa nga tumoret që zhvillohen në NF1 janë kancerogjene.Ekziston mundësia që kjo të shndërrohet në problem. Prandaj, është shumë e rëndësishme të tregoheni të kujdesshëm në lidhje me këtë.

Si diagnostikohet NF1?

Një mjek do t'ju ekzaminojë dhe do të kryejë testet e nevojshme për të përcaktuar nëse keni NF1. Ai ose ajo së pari do të bëjë një ekzaminim fizik, do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe do të zbulojë se si ato ndikojnë tek ju.

Përveç kësaj, mund të kryeni edhe teste të tilla:

• Testet e imazherisë: Për shembull, MRI, rreze X ose skanim CT.
• Testimi gjenetik.
• Një ekzaminim i syve.

Shumica e njerëzve diagnostikohen me NF1 në moshë madhore. Kjo ndodh sepse simptomat nuk shfaqen të gjitha menjëherë, por zhvillohen gradualisht me kalimin e kohës. Për shembull, mund të keni njolla kafeje me qumësht në lindje, ose ato mund të shfaqen brenda viteve të para. Megjithatë, mund të duhen 3-5 vjet që të shfaqen njollat ​​në sqetulla dhe ijë. Neurofibromat janë një lloj tumori që shihet më shpesh në moshë madhore. Shpesh, njerëzit kërkojnë kujdes mjekësor për ndryshime në shikim.

Si trajtohet Neurofibromatoza Tipi 1 (NF1)?

Aktualisht nuk ka kurë për gjendjen (NF1). Megjithatë, një mjek mund t'ju ndihmojë të menaxhoni simptomat tuaja. Mundësitë e trajtimit ndryshojnë në varësi të mënyrës se si ju ndikojnë simptomat tuaja. Ja disa nga trajtimet në dispozicion:

• Kirurgji për heqjen e tumorit.
• Kimioterapia është një trajtim për tumoret që janë bërë kancerogjene.
• Gjëra të tilla si kirurgjia ose aparatet ortodontike për anomalitë e rritjes së kockave.
• Medikamente për të kontrolluar rritjen e tumorit: Për shembull, një ilaç i quajtur selumetinib.
• Medikamente për të kontrolluar simptoma të tjera: Për shembull, ilaçe për ADHD.

Nëse keni NF1, është thelbësore të vizitoni një mjek të paktën një herë në vit për një kontroll të plotë mjekësor. Gjithashtu duhet të bëni një ekzaminim oftalmologjik çdo vit. Përveç kësaj, është shumë e rëndësishme të kontrolloni tensionin e gjakut të paktën një herë në vit për të kontrolluar për ndërlikime.

A duhet të mendoni edhe për shëndetin mendor?

Po, me të vërtetë. Është e zakonshme që kjo gjendje t'ju prekë emocionalisht. Shumë njerëz gjejnë lehtësim duke folur me një profesionist të shëndetit mendor . Ose, anëtarësimi në një grup mbështetës ku mblidhen njerëz me gjendje të ngjashme mund të jetë gjithashtu shumë i dobishëm. Sepse ndonjëherë, kur këto rritje dhe njolla shfaqen në vende që janë të dukshme për të tjerët, mund të ndiheni të shqetësuar për pamjen tuaj. Prandaj, është shumë mirë të flisni me një mjek ose një këshilltar të shëndetit mendor për gjëra të tilla.

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Po, efektet anësore mund të ndryshojnë në varësi të llojit të trajtimit. Mjeku juaj do t'jua shpjegojë këto para se të filloni trajtimin. Për shembull, nëse i nënshtroheni një ndërhyrjeje kirurgjikale, mund të përjetoni gjakderdhje dhe infeksion. Nëse i nënshtroheni kimioterapisë, mund të përjetoni rënie të flokëve dhe lodhje.

A mund të parandalohet Neurofibromatoza e Tipit 1 (NF1)?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar NF1. Megjithatë, nëse planifikoni të krijoni familje, domethënë nëse shpresoni të keni një fëmijë, mund të flisni me një mjek dhe të pyesni për këshillim gjenetik . Kjo mund t'ju japë një kuptim më të mirë të shanseve që të keni një fëmijë me një sëmundje gjenetike si NF1.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me NF1?

Zakonisht, nëse simptomat tuaja nuk janë të rënda, NF1 nuk ndikon drejtpërdrejt në jetëgjatësinë tuaj. Shumica e njerëzve jetojnë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, nëse ndodhin komplikime (megjithëse janë të rralla), veçanërisht nëse ka shumë tumore për t'u hequr në mënyrë të sigurt me anë të operacionit, ose nëse tumoret shndërrohen në kancerogjene, kjo mund të ndikojë në jetëgjatësinë tuaj (prognozën).

Çfarë të prisni nëse merrni një diagnozë të NF1?

(NF1) është një gjendje që prek njerëzit në mënyra të ndryshme. Disa njerëz mund të mos kenë simptoma aq të rënda sa të ndërhyjnë në aktivitetet e përditshme. Të tjerë mund të kenë probleme me shikimin ose dhimbje që e bën të vështirë lëvizjen.

Shumë njerëz e gjejnë të dobishme të flasin me një profesionist të shëndetit mendor kur simptomat e tyre ndikojnë në shëndetin e tyre mendor dhe në mënyrën se si mendojnë për trupin e tyre. Meqenëse këto rritje, të tilla si nishanet dhe shenjat e lindjes, ndonjëherë mund të jenë të dukshme për të tjerët, mund të ndiheni në siklet ose të turpëruar për pamjen tuaj. Një mjek mund t'ju ndihmojë të menaxhoni këto ndjenja dhe çdo simptomë që ju bën të ndiheni në siklet.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni simptoma të NF1, veçanërisht më shumë se gjashtë njolla kafeje me qumësht, ndryshime të pashpjegueshme të lëkurës ose ndryshime në shikim, vizitoni menjëherë një mjek. Nëse tashmë jeni duke u trajtuar për NF1, tregoni mjekut tuaj nëse simptomat, të tilla si dhimbja, rriten ose përkeqësohen.

Përveç kësaj, është thelbësore të kryeni një kontroll mjekësor të paktën një herë në vit . Kjo mund të ndihmojë për t'u siguruar që pjesët e mëposhtme të trupit tuaj që mund të preken nga NF1 funksionojnë siç duhet:

• Sytë
• Sistemi nervor
• Lëkura
• Sistemi kardiovaskular
• Shpinë

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Kur shkoni te mjeku, mund të bëni pyetje të tilla:

• Çfarë duhet të pres me një diagnozë të (NF1)?
• A mund ta trashëgojnë këtë gjendje fëmijët e mi të ardhshëm?
• Çfarë trajtimi rekomandoni? A ka ndonjë efekt anësor?
• A mund të rriten përsëri tumoret pasi të hiqen?
• Sa shpesh duhet të kthehem për takime pasuese?

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Neurofibromatoza Tipi 1 (NF1) është lloji më i zakonshëm i neurofibromatozës. Mund të prekë shumë pjesë të trupit tuaj, veçanërisht lëkurën dhe sistemin nervor. Simptomat tuaja mund të ndikojnë në jetën tuaj të përditshme dhe në mënyrën se si ndiheni për trupin tuaj. Por mos u shqetësoni. Ekipi juaj mjekësor mund t'ju ndihmojë të gjeni trajtimin më të mirë për gjendjen tuaj. Nëse simptomat tuaja po ndikojnë në vetëvlerësimin tuaj, mund ta gjeni të dobishme të flisni me një këshilltar për shëndetin mendor . Nëse tashmë e dini që keni NF1 dhe po planifikoni të krijoni një familje, mos harroni të flisni me mjekun tuaj për këshillimin gjenetik.

Nuk je vetëm, ka shumë njerëz që të ndihmojnë në këtë udhëtim.