A jeni në dijeni të Testit të Gjenit APOE? Le të flasim për të!

Mund të keni dëgjuar diku për testin e gjenit `APOE`, ose mund të mos e keni dëgjuar. Ky është në fakt një test gjenetik. Ai kontrollon se çfarë lloj gjeni (`gjenotipi`) e keni quajtur apolipoproteinë E (`apolipoproteinë E (APOE)`). Kjo është e rëndësishme sepse nëse keni variante të caktuara të gjenit `APOE`, mund të jeni në një rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit. Por mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë. Do të flasim për të gjitha këto qartë dhe thjesht në këtë artikull.

Çfarë është gjeni `APOE`? A kemi një të tillë në trupin tonë?

Po, gjeni `APOE` është një gjen që u jep udhëzime qelizave tona. Për të qenë të saktë, ky gjen u thotë qelizave tona të prodhojnë një proteinë të quajtur `apolipoproteinë E`. Kjo proteinë është shumë e rëndësishme sepse kombinohet me yndyrna (`lipide`), siç është kolesteroli, në trupin tonë për të formuar grimca `lipoproteine`. Këto grimca lipoproteine ​​janë ato që transportojnë kolesterolin dhe yndyrna të tjera përmes enëve tona të gjakut. Thënë thjesht, funksionon si një mjet që transporton kolesterolin nëpër trupin tonë.

Ekzistojnë tre lloje kryesore, ose alele, të gjenit APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Ne të gjithë trashëgojmë dy kopje të gjenit `APOE`. Një nga nëna jonë, një nga babai ynë. Pra, mund të keni çdo kombinim të dy prej tre `aleleve` të përmendura më sipër. Për shembull, mund të keni `APOE-e3/e3`, `APOE-e3/e4`, `APOE-e2/e4` e kështu me radhë.

Në varësi të kombinimit të gjeneve që trashëgoni, mënyra se si trupi juaj transporton kolesterolin dhe yndyrnat e tjera në gjak mund të ndikohet, gjë që mund të rrisë ose ulë rrezikun e zhvillimit të disa problemeve shëndetësore.

Cili variant i gjenit APOE është i lidhur me sëmundjen e Alzheimerit?

Ja diçka që duhet ta mbani mend : ende nuk është gjetur asnjë gjen që shkakton drejtpërdrejt sëmundjen e Alzheimerit. Domethënë, nuk ka diçka të tillë si "nëse e keni këtë gjen, patjetër do të sëmureni nga Alzheimeri".

Megjithatë, hulumtimet kanë zbuluar se nëse keni të paktën një kopje të variantit të gjenit `APOE-e4 (APOE4)`, rreziku juaj për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit mund të rritet pak. Edhe kjo prek kryesisht njerëzit mbi moshën 65 vjeç, e quajtur `sëmundja e Alzheimerit me fillim të vonë`. Rrallë, njerëzit nën moshën 65 vjeç mund të zhvillojnë gjithashtu sëmundjen e Alzheimerit, të quajtur `sëmundja e Alzheimerit me fillim të hershëm`. Sëmundja e Alzheimerit është një gjendje që shkakton humbje graduale të kujtesës, ose demencë.

Nga ana tjetër, disa studime kanë treguar se të paturit e variantit të gjenit `APOE-e2 (APOE2)` ofron njëfarë mbrojtjeje kundër sëmundjes së Alzheimerit. Edhe nëse dikush me këtë variant të gjenit zhvillon sëmundjen e Alzheimerit, kjo zakonisht ndodh më vonë në jetë sesa dikush me gjenin `APOE-e4 (APOE4)`.

E rëndësishme: Një rrezik në rritje nuk do të thotë që patjetër do ta zhvilloni sëmundjen. Do të thotë vetëm se keni më shumë gjasa ta zhvilloni sëmundjen sesa të tjerët. Gjenet janë vetëm një faktor që ndikon në rrezik. Shumë gjëra të tjera mund të ndikojnë në këtë.

Si të kontrolloni nëse keni gjenin `APOE4`?

Testi i gjenit APOE është një test vullnetar. Shumë njerëz mësojnë rreth gjenit APOE përmes testeve gjenetike në shtëpi. Ose, nëse jeni të interesuar të dini rrezikun tuaj për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit, mund të pyesni mjekun tuaj për këtë. Mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin, veçanërisht nëse dikush në familjen tuaj, siç janë prindërit tuaj biologjikë ose vëllezërit e motrat, ka sëmundjen e Alzheimerit (një histori familjare).

Nëse tashmë keni sëmundjen e Alzheimerit, një mjek ndonjëherë mund ta rekomandojë këtë test për të ndihmuar në përcaktimin e trajtimeve më të mira për ju.

Testi i gjenit APOE është gjithashtu një mjet shumë i rëndësishëm për studiuesit, të cilët po krahasojnë rezultatet e këtyre testeve me studime të ndryshme të imazherisë së trurit në përpjekje për të gjetur trajtime të reja dhe efektive për sëmundjen e Alzheimerit.

Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik APOE? Çfarë duhet të pres?

Gjërat e mëposhtme zakonisht ndodhin gjatë një testi gjenetik APOE:

1. Marrja e një mostre: Një mjek ose një punonjës shëndetësor i trajnuar do të marrë një mostër 'ADN' nga ju. Kjo mund të bëhet ose duke marrë një sasi të vogël gjaku (një 'test gjaku') ose duke marrë një sasi të vogël qelizash nga brenda gojës suaj (një 'tampon faqe'). Kjo është një procedurë pa dhimbje dhe shumë e thjeshtë .

2. Dërgimi në laborator: Mostra e marrë e `ADN`-së dërgohet në një laborator të posaçëm.

3. Testimi: Laboratori teston mostrën e ADN-së dhe zbulon se cilat janë variantet e gjenit tuaj APOE.

4. Diskutimi i rezultateve: Pasi të vijnë rezultatet, mjeku juaj ose një këshilltar gjenetik do të flasë me ju rreth rezultateve dhe kuptimit të tyre.

Nëse po përdorni një test vlerësimi të riskut në shtëpi, duhet t'i lexoni me kujdes udhëzimet që vijnë me kompletin e testit dhe t'i ndiqni ato saktësisht. Kompletet e kompanive të ndryshme mund të kenë procedura paksa të ndryshme. Është mirë që t'i diskutoni rezultatet me mjekun tuaj pasi t'i merrni ato.

Çfarë domethënie kanë rezultatet e testit APOE?

Rezultatet e një testi gjenetik APOE ju tregojnë se cilin lloj alelesh të gjenit APOE keni. Për shembull, rezultati juaj do t'ju tregojë nëse keni APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​ose APOE-e2/e3.

Rezultatet e testeve në shtëpi mund të ndryshojnë pak nga rezultatet që merrni nga një mjek. Nëse keni ndonjë pyetje, mund t'i drejtoheni kompanisë që e ka bërë testin.

Një mjek ose një këshilltar gjenetik do t'ju shpjegojë kuptimin e këtyre rezultateve. Për shembull, nëse rezultatet tregojnë se keni rrezik në rritje për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit, mjeku juaj mund të japë sugjerime për t'ju ndihmuar të ruani shëndetin tuaj të përgjithshëm . Për shembull:

• Angazhimi në aktivitet fizik ose ushtrime të rregullta .
• Merrni gjumë të mjaftueshëm për trupin tuaj.
• Të qëndrosh aktiv në shoqëri duke kaluar kohë me miqtë dhe familjen.
• Të sfidosh trurin tënd me gjëra të tilla si plotësimi i enigmave, leximi i librave ose të mësosh diçka të re.

Përveç kësaj, mjeku juaj mund të japë edhe rekomandime të tjera specifike për gjendjen tuaj shëndetësore.

Çfarë do të thotë `APOE4` pozitiv?

`APOE4` pozitiv do të thotë që keni të paktën një kopje të gjenit `APOE-e4 (APOE4)` në `ADN`-në tuaj. Kjo do të thotë që përbërja juaj gjenetike mund të jetë `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4` ose `APOE-e2/e4`.

Cila është probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes së Alzheimerit nëse keni gjenin `APOE4`?

Sipas statistikave, midis 15% dhe 25% e popullsisë së përgjithshme ka një kopje të gjenit `APOE-e4 (APOE4)`. Gjithashtu, midis 2% dhe 5% kanë të dyja kopjet e këtij gjeni (`APOE-e4/e4`). Ne kemi diskutuar tashmë se të kesh edhe një kopje të gjenit `APOE4` rrit rrezikun e zhvillimit të sëmundjes së Alzheimerit.

Megjithatë, të kesh këtë gjen nuk do të thotë që do të zhvillosh sëmundjen e Alzheimerit . Mos harroni, një test gjenetik nuk është një test diagnostik. Ai vetëm vlerëson rrezikun tuaj. Ai nuk konfirmon ose përjashton sëmundjen. Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë domethënie kanë këto rezultate dhe çfarë duhet të bëni më pas.

Sa kohë duhet zakonisht për të marrë rezultatet e testit gjenetik APOE?

Zakonisht duhen disa ditë që rezultatet e një testi gjenetik APOE të kryer nga një mjek të jenë të gatshme. Megjithatë, kjo kohë mund të ndryshojë pak në varësi të spitalit ose institucionit ku e kryeni testin. Mjeku juaj do të jetë në gjendje t'ju japë detajet e sakta.

Testet në shtëpi zakonisht mund të zgjasin nga disa javë deri në disa muaj për të marrë rezultate, varësisht nga kompania.

Gjithashtu duhet të mendojmë për ndikimin psikologjik të informacionit të marrë nga ky test.

Kur flasim për gjendje komplekse si sëmundja e Alzheimerit, mund të jetë ngushëlluese të kesh disa shpjegime, disa përgjigje. Testi gjenetik `APOE` mund të ofrojë disa shpjegime se pse keni më shumë gjasa të zhvilloni sëmundjen e Alzheimerit.

Megjithatë, rezultatet e një testi gjenetik mund t'ju ndikojnë në mënyra të ndryshme. Informacioni që merrni mund t'ju bëjë të ndiheni të trishtuar, të shqetësuar, të frikësuar ose të zemëruar. Në disa raste, rezultatet mund të mos jenë përgjigjja që shpresonit.

Një mjek mund t'ju ndihmojë të kaloni këtë përvojë. Ata mund t'ju shpjegojnë rezultatet e testit dhe t'ju japin të gjithë informacionin që ju nevojitet për të kuptuar se çfarë po ndodh. Pavarësisht se cilat janë gjenet tuaja, ka masa parandaluese që mund të merrni për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të sëmundjes së Alzheimerit. Mjeku juaj është personi më i mirë për t'ju udhëhequr në planifikimin e hapave tuaj të ardhshëm.

Së fundmi, gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Pra, shpresoj se keni mësuar diçka të rëndësishme nga ajo që kemi diskutuar rreth testit gjenetik `APOE`. Së fundmi, mbani mend këto pika:

• Testi i gjenit APOE tregon vetëm rrezikun tuaj për disa gjendje, siç është sëmundja e Alzheimerit, por kjo nuk do të thotë që patjetër do ta zhvilloni sëmundjen .
• Ky nuk është një test diagnostik .
• Edhe pse të kesh variantin e gjenit `APOE-e4 (APOE4)` rrit rrezikun, adoptimi i një stili jetese të shëndetshëm dhe ndjekja e këshillave mjekësore mund të ndihmojë në menaxhimin e këtij rreziku.
• Është shumë e rëndësishme të kërkoni mbështetjen e një mjeku ose këshilltari gjenetik për të kuptuar rezultatet e testeve dhe për të menaxhuar efektet psikologjike që lidhen me to.
• Pavarësisht gjeneve tuaja, mbajtja e zakoneve të shëndetshme të jetesës (dietë e mirë, ushtrime, gjumë i mjaftueshëm, mirëqenie mendore) është e dobishme për shëndetin e përgjithshëm.

Shpresojmë që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje tjetër, ju lutemi mos hezitoni të flisni me një mjek.

Testi gjenetik APOE , sëmundja e Alzheimerit, APOE4, rreziku gjenetik, demenca, këshillimi gjenetik, ndërgjegjësimi shëndetësor