Le të flasim për Sëmundjen Policistike Autosomale Dominante të Veshkave, një sëmundje trashëgimore që shkakton ciste në veshka.

Imagjinoni sikur përjetoni vazhdimisht dhimbje në shpinë ose në anë, ose mjeku thotë se tensioni juaj i gjakut është pak i lartë. Shpesh i harrojmë këto gjëra, duke menduar se janë normale. Por ndonjëherë ajo që fshihet pas këtyre gjërave është një problem që lidhet me veshkat që ka nevojë për pak vëmendje. Sot po flasim për një gjendje të tillë, e cila mund të kontrollohet mirë nëse menaxhohet siç duhet.

Thënë thjesht, çfarë është ADPKD?

Ne e quajmë këtë sëmundje policistike autosomale dominante të veshkave, ose shkurt ADPKD . Ajo që ndodh është se brenda veshkave tuaja, ka shumë qese të vogla të mbushura me lëng të quajtura ciste . Ndërsa këto ciste fillojnë të rriten, veshkat nuk mund ta bëjnë punën e tyre normale të pastrimit të gjakut siç duhet.

Kjo mund të çojë në probleme shëndetësore si tensioni i lartë i gjakut , infeksione të traktit urinar dhe gurë në veshka. Tek disa njerëz, kjo gjendje mund të përkeqësohet me kalimin e kohës, madje duke çuar në dështim të veshkave. Por kjo nuk u ndodh të gjithëve.

Në shumë raste, njerëzit mund të jetojnë me vite pa e ditur se e kanë sëmundjen. Simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen midis moshës 30 dhe 40 vjeç. Kjo është arsyeja pse quhet edhe "PKD e të rriturve".

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje? Si ndihemi?

Jo të gjithë me ADPKD do të kenë simptoma. Disa njerëz mund të mos e dinë që i kanë ato për vite me radhë. Simptomat më të zakonshme tek njerëzit me këtë gjendje janë tensioni i lartë i gjakut , infeksionet e shpeshta të traktit urinar dhe gurët në veshka . Le t'i analizojmë këto simptoma.

Me kalimin e kohës, këto ciste mund të rriten dhe të dëmtojnë veshkat, duke çuar në dështim të veshkave tek disa njerëz. Nëse kjo ndodh, simptoma të tilla si:

• Ndjesia e lodhjes dhe rraskapitjes ( Lodhje )
• Nevojë e shpeshtë për të urinuar
• Ciklet menstruale të parregullta tek gratë
• Të përziera dhe të vjella
• Vështirësi në frymëmarrje
• Ënjtje e kyçeve të këmbëve, duarve dhe këmbëve
• Mosfunksionim erektil tek meshkujt

Pse ndodh kjo lloj sëmundjeje? A është e trashëgueshme?

Po, kjo është një sëmundje trashëgimore . Thënë thjesht, kjo sëmundje shkaktohet nga një defekt në gjenet në trupin tonë. Për të qenë të saktë, ajo shkaktohet nga një defekt në njërin prej dy gjeneve të quajtura `PKD1` dhe `PKD2`. Këto gjene janë ato që u japin qelizave të veshkave sinjalin "kur të rriten". Pra, kur ka një defekt në njërin prej këtyre gjeneve, qelizat e veshkave rriten në mënyrë të pakontrollueshme dhe cistet që përmendëm fillojnë të formohen.

Që të zhvillohen shumica e sëmundjeve trashëgimore, duhet të trashëgoni gjenin defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai. Por e veçanta e ADPKD është se nëse e trashëgoni këtë gjen defektoz vetëm nga njëri prind, qoftë nga nëna ose nga babai , fëmija juaj do ta zhvillojë sëmundjen.

Shumë rrallë, një person mund ta zhvillojë sëmundjen edhe nëse prindërit e tij nuk e kanë sëmundjen, por kjo mund të shkaktohet edhe nga një defekt i ri në një gjen në trupin e tij. Megjithatë, kjo është shumë e rrallë.

Si e diagnostikon mjeku këtë sëmundje?

Nëse mjeku juaj mendon se mund të keni një problem me veshkat bazuar në simptomat tuaja, ai ose ajo mund t'ju referojë te një nefrolog . Ai ose ajo do t'ju bëjë pyetje si:

• Cilat janë simptomat tuaja? Kur filluan ato?
• A e dini tensionin tuaj të gjakut?
• A ka dhimbje diku? Nëse po, ku është?
• A ka ndonjë në familjen tuaj sëmundje të veshkave?
• A keni bërë më parë një test gjenetik?

Pastaj, bëhen disa teste për të parë nëse ka ndonjë ciste në veshka.

• Skanimi me ultratinguj: Ky përdor valët e zërit për të krijuar një imazh të veshkave. Ky është shpesh testi i parë që bëhet.
• Skanimi MRI ose skanimi CT: Këto skanime më komplekse përdoren për të gjetur ciste që janë shumë të vogla për t'u parë me ultratinguj.

Përveç kësaj, ADN-ja juaj mund të testohet për të parë nëse keni një defekt në gjenet `PKD1` ose `PKD2`. Megjithatë, ndërsa ky test mund të tregojë nëse e keni sëmundjen apo jo, nuk mund të parashikojë se kur do të shfaqen simptomat ose sa të rënda do të jenë ato.

Çfarë duhet të bëjmë gjatë trajtimit dhe në shtëpi?

Nuk ka kurë për ADPKD-në. Megjithatë, problemet shëndetësore të shkaktuara nga sëmundja mund të trajtohen dhe dështimi i veshkave mund të parandalohet ose vonohet. Mund t'ju nevojiten trajtime të tilla si:

• Medikamente që ngadalësojnë përparimin e dështimit të veshkave: Medikamente si Tolvaptan (Jynarque) mund të ndihmojnë në kontrollin e rënies së funksionit të veshkave tek të rriturit që janë në rrezik për ta zhvilluar sëmundjen më shpejt.
• Medikamente për tensionin e lartë të gjakut: Kontrollimi i tensionit të gjakut është jashtëzakonisht i rëndësishëm.
• Antibiotikë për infeksionet e traktit urinar
• Qetësues dhimbjesh

Nëse veshkat tuaja dështojnë, do t'ju duhet t'i nënshtroheni dializës . Kjo përfshin pastrimin e gjakut me një aparat. Ju gjithashtu mund të jeni të kualifikuar për një transplant veshke . Duhet ta diskutoni këtë me mjekun tuaj për të përcaktuar nëse kjo është e përshtatshme për ju.

Zakonet që duhet të ndjekim për të qëndruar të shëndetshëm

Për të mbrojtur veshkat dhe për t'i mbajtur ato në funksion të mirë për sa më gjatë të jetë e mundur, është shumë e rëndësishme të mbani një stil jetese të shëndetshëm.

• Hani siç duhet: Hani një dietë të ekuilibruar që është e ulët në kripë. Kripa mund të rrisë tensionin e gjakut.
• Qëndroni aktivë: Ushtrimet mund t'ju ndihmojnë të kontrolloni peshën dhe tensionin e gjakut. Por qëndroni larg sporteve me kontakt, të cilat mund të dëmtojnë veshkat tuaja.
• Shmangni pirjen e duhanit: Pirja e duhanit mund të dëmtojë enët e gjakut në veshka dhe të rrisë rrezikun e formimit të cisteve.
• Pini shumë ujë: Dehidratimi mund të rrisë rrezikun e formimit të cisteve.

Çfarë mund të presim në të ardhmen? A ka ndonjë ndërlikim tjetër?

Cistet shpesh rriten shumë ngadalë. Nëse e kontrolloni tensionin e gjakut dhe jetoni një mënyrë jetese të shëndetshme, mund ta mbani këtë rritje të ngadaltë. Por me kalimin e viteve, ato mund të rriten aq shumë sa të dëmtojnë veshkat tuaja.

Shkalla me të cilën përparon sëmundja varet gjithashtu nga gjeni që keni (PKD1 ose PKD2). Në përgjithësi, njerëzit me defekt të gjenit PKD1 janë në një rrezik më të lartë për të zhvilluar dështim të veshkave sesa ata me defekt të gjenit PKD2.

ADPKD gjithashtu mbart një rrezik për probleme të tjera shëndetësore.

Është e rëndësishme të qëndroni të fortë mendërisht kur jetoni me një sëmundje si kjo. Bisedoni me familjen dhe miqtë tuaj për këtë. Gjithashtu, qëndroni në kontakt me mjekun tuaj dhe ndiqni këshillat e tij saktësisht.

ADPKD, Sëmundja policistike e veshkave, Sëmundja e veshkave, Cistat e veshkave, Cistat e veshkave, Sëmundjet trashëgimore, Tension i lartë i gjakut, Dështim i veshkave