A keni vënë re ndonjëherë se disa fëmijë ose të rinj kanë pak më shumë vështirësi në ecje, vrapim ose ngjitje shkallësh sesa të tjerët? Apo keni ndjerë ndonjëherë sikur muskujt e tyre po dobësohen gradualisht? Ndoshta arsyeja për këtë është gjendja për të cilën do të flasim sot, e quajtur `(Distrofia Muskulare Becker)`. Mos u shqetësoni, le ta shpjegojmë gjithçka me fjalë të thjeshta.
Çfarë është kjo `(Distrofi Muskulare Becker)`? Thënë shumë thjesht...
`(Distrofia Muskulare Becker)`, e njohur edhe si `(BMD)` shkurt, është një gjendje e rrallë gjenetike. Ajo që ndodh është se muskujt në trup dobësohen gradualisht dhe funksioni i tyre zvogëlohet. Për të qenë të saktë, kjo është një gjendje gjenetike. Kjo gjendje prek kryesisht djemtë dhe burrat. Arsyeja për këtë është `(trashëgimia e lidhur me X)`, që do të thotë se trashëgohet nga nëna (nëse ajo është bartëse) tek fëmija mashkull.
Kjo dobësi muskulore zakonisht fillon në këmbë dhe ije, dhe me kalimin e kohës, mund të përhapet në pjesën e sipërme të krahëve, që do të thotë në pjesën e sipërme të trupit.
Nga llojet e njohura aktualisht të distrofisë muskulore, DBM mund të jetë lloji i tretë më i zakonshëm tek të rriturit, pas distrofisë miotonike dhe distrofisë facioscapulohumerale.
Cili është ndryshimi midis "(Distrofisë Muskulare Becker)" dhe "(Distrofisë Muskulare Duchenne)"?
Mund të keni dëgjuar për një gjendje të quajtur `(Distrofia Muskulare Duchenne)` ose `(DMD)`. Si `(BMD)` ashtu edhe `(DMD)` shkaktohen nga mutacione në të njëjtin gjen, domethënë, gjenin që kodon një proteinë të quajtur `(distrofinë).` Kjo proteinë e quajtur `(distrofinë)` është shumë e rëndësishme për shëndetin e muskujve tanë.
Por ja ku është ndryshimi:
- Një person me DMD pothuajse nuk ka asnjë proteinë distrofine në indet e tij muskulore.
- Një person me BMD ka pak distrofinë në muskuj, por kjo nuk është e mjaftueshme.
Prandaj, gjendja `(BMD)` është pak më pak e rëndë se `(DMD)`, dhe simptomat shfaqen dhe përparojnë shumë më ngadalë se `(DMD)`. Megjithatë, simptomat janë kryesisht të njëjta për të dyja.
Kush preket më shumë nga kjo gjendje (Distrofia Muskulare Becker)?
Siç e përmendëm më parë, BMD prek kryesisht burrat. Megjithatë, gratë që janë bartëse të BMD-së (domethënë, ato që mbajnë gjenin që shkakton sëmundjen, por nuk shfaqin simptoma) ndonjëherë mund të zhvillojnë simptoma. Megjithatë, ato zakonisht nuk janë aq të rënda dhe janë shumë të lehta.
Më shpesh, simptomat fillojnë midis moshës 5 dhe 15 vjeç. Megjithatë, disa njerëz mund të përjetojnë simptoma më vonë.
Sa e zakonshme është `(Distrofia Muskulare Becker)`?
DMD është në fakt një gjendje e rrallë. Prek 3 deri në 6 nga çdo 100,000 lindje. Dhe siç thamë, prek kryesisht djemtë.
Cilat janë simptomat e "(Distrofisë Muskulare Becker)"?
Simptomat e BMD-së zakonisht fillojnë midis moshës 5 dhe 15 vjeç, por mund të shfaqen edhe më vonë. Ajo që ndodh është se dobësia muskulore rritet gradualisht me kalimin e kohës. Pra, simptomat më të zakonshme janë:
- Vështirësi në ngjitjen e shkallëve.
- Vështirësi në ecje, dhe vështirësia rritet me kalimin e kohës.
- Zvogëlim i aftësisë për të ushtruar (ndjenjë lodhjeje edhe me pak sforcim).
- Dhimbje muskulore dhe/ose dridhje muskulore (si një ngërç).
- Rënie të shpeshta.
- Ecje me gishtërinjtë e këmbëve.
- Ndjesia e lodhjes gjatë gjithë kohës (Lodhje).
Imagjinoni, nëse fëmija juaj nuk vrapon dhe nuk luan si më parë dhe thotë "Mami, jam i lodhur" edhe pasi ka ecur pak, ose nëse lodhet më shpejt se fëmijët e tjerë kur luan në shkollë, është mirë të shqetësoheni pak për këtë.
Përveç kësaj, BMD mund të shkaktojë simptoma të tjera:
- Kardiomiopatia : Kjo është diçka për të cilën duhet të keni kujdes.
- Vështirësi në frymëmarrje.
- Disa ndryshime në të nxënë (si p.sh. duhet më shumë kohë për të kuptuar disa gjëra sesa të tjerat).
- Humbja e ekuilibrit dhe koordinimit të trupit.
Gratë që janë bartëse të BMD-së mund të kenë vetëm kardiomiopati ose dobësi shumë të lehtë muskulore. Është vlerësuar se rreth 22% e bartësve do të zhvillojnë simptoma, por kjo ndryshon shumë nga personi në person.
Çfarë e shkakton `(Distrofinë Muskulare Becker)`?
DMD është një gjendje gjenetike që trashëgohet. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin që kodon një proteinë të quajtur distrofinë. Distrofina është thelbësore për të mbajtur qelizat muskulore në trupin tonë të forta dhe të qëndrueshme.
Pra, kur ka një ndryshim në këtë gjen `(distrofina)`, ose proteina `(distrofina)` nuk prodhohet, ose sasia e prodhuar zvogëlohet shumë. Si rezultat, me kalimin e kohës, muskujt dobësohen dhe fillojnë të dëmtohen.
Si trashëgohet Distrofia Muskulare Becker? Kjo është diçka që duhet ta kuptoni pak!
`(BMD)` trashëgohet në një mënyrë të quajtur `(trashëgimi recesive e lidhur me kromozomin X)`. Tani le ta kuptojmë këtë thjesht.
- I lidhur me kromozomin X do të thotë që gjeni përgjegjës për BMD-në ndodhet në kromozomin X. Siç e dini, ne kemi dy kromozome seksuale, X dhe Y.
- Recesiv do të thotë që që të ndodhë kjo sëmundje, të dy kopjet e gjenit përkatës (kemi dy kopje të pothuajse çdo gjen) duhet të kenë një variant ose mutacion patogjen që shkakton sëmundjen.
Por ja gjëja më e rëndësishme:
- Meshkujt (XY) kanë një kromozom X. Pra, nëse ka një defekt në gjenin përkatës në atë kromozom të vetëm X, kjo mjafton për të shkaktuar `(BMD)`.
- Gratë kanë dy kromozome X (XX) . Pra, që të ndodhë një sëmundje recesive e lidhur me X, zakonisht të dy kopjet e gjenit duhet të jenë difektoze. Megjithatë, gratë që kanë gjenin difektoz vetëm në njërin kromozom X quhen "bartëse". Shumicën e kohës, këto bartëse nuk shfaqin simptoma. Megjithatë, shumë rrallë, mund të shfaqen simptoma të lehta ose të moderuara.
Tani shikoni se si kjo përcillet brez pas brezi:
- Për një nënë që është bartëse (ka një gjen të dëmtuar në njërin kromozom X) :
- Nëse lind një djalë, ka 50% shanse që djali të ketë gjendjen `(BMD)`.
- Nëse keni një vajzë, ka 50% mundësi që ajo të jetë bartëse.
- Për një baba me gjendje (BMD) :
- Ai nuk mund t’ua kalojë këtë sëmundje bijve të tij (sepse babai ia kalon kromozomin Y birit).
- Por të gjitha vajzat e tij do të jenë bartëse (sepse babai i jep vajzës kromozomin X të dëmtuar).
A e kupton? Kjo mund të duket pak e komplikuar, por thënë thjesht, një djalë ka shumë të ngjarë ta marrë këtë nga nëna e tij, nëse nëna është bartëse.
Si diagnostikohet `(Distrofia Muskulare Becker)`?
Nëse dyshohet se ju ose fëmija juaj keni DBM, mjeku juaj ka të ngjarë të kryejë një ekzaminim fizik, një ekzaminim neurologjik dhe një test muskulor. Ai gjithashtu do t'ju pyesë për simptomat dhe historinë tuaj mjekësore, duke përfshirë nëse dikush në familjen tuaj ka pasur probleme të ngjashme.
Gjatë këtyre testeve, mjeku mund të shohë gjëra të tilla si:
- Muskujt në këmbë dhe ije janë atrofizuar.
- Edhe pse muskujt në zonën e ijëve mund të duken të mëdhenj në shikim të parë (kjo quhet "pseudohipertrofi" ), ata në të vërtetë janë të dobësuar. Është sikur të jenë thjesht të fryrë nga brenda.
- Një lakim i shtyllës kurrizore (skoliozë) dhe disa deformime të kraharorit.
- Anomalitë muskulore, për shembull, shtrëngim i përhershëm i muskujve, tendinave dhe lëkurës në thembra dhe këmbë (kontraktura) .
Cilat teste përdoren për të diagnostikuar `(Distrofinë Muskulare Becker)`?
Nëse mjeku juaj dyshon se ju ose fëmija juaj keni BMD, ai mund të rekomandojë testet e mëposhtme:
- Analiza e gjakut për kreatinë kinazën: Kur muskujt dëmtohen, ato lëshojnë në gjak një enzimë të quajtur kreatinë kinazë. Një person me BMD mund të ketë një nivel të kësaj kreatinë kinaze pesë herë ose më shumë më të lartë se normalja.
- Testi gjenetik i gjakut: Ky test gjenetik, i cili kontrollon për një mutacion në gjenin e Distrofinës, mund të diagnostikojë përfundimisht BMD-në.
Nëse ju ose fëmija juaj konfirmohet se keni DBM, mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu një elektrokardiogramë (EKG) ose ekokardiogramë për të kontrolluar problemet e muskulit të zemrës që mund të shkaktohen nga DBM.
Si trajtohet distrofia muskulare Becker?
Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për BMD-në. Prandaj, qëllimi kryesor i trajtimit është kontrollimi i simptomave dhe ruajtja e cilësisë më të mirë të mundshme të jetës.
Ekzistojnë dy trajtime kryesore për BMD-në:
1. Kortikosteroidet: Për shembull, ilaçe si prednizoloni. Këto ndihmojnë në përmirësimin e funksionit të mushkërive, ngadalësojnë zhvillimin e skoliozës, ngadalësojnë zhvillimin e kardiomiopatisë dhe zgjasin jetëgjatësinë.
2. Rehabilitimi: Këto ndihmojnë pacientin të ruajë aftësinë e tij për të punuar për më gjatë dhe të përmirësojë cilësinë e jetës së tij.
- Terapia fizike ndihmon në forcimin e muskujve.
- Terapia e të folurit, terapia okupacionale dhe terapia rekreative mund të ndihmojnë me aktivitetet e përditshme.
Përveç kësaj, ka edhe trajtime të tjera që mund të ndihmojnë me BMD-në:
- Ndihma për lëvizshmëri për gjëra të tilla si ecja - p.sh. bastunë, karrige me rrota, aparate ortodontike.
- Medikamente për `(Kardiomiopati)` - p.sh. `(Frenues të ACE)` dhe `(beta-bllokues)` .
- Kirurgji për të ndihmuar me skoliozën dhe kontrakturat.
- Nëse vështirësitë në frymëmarrje përkeqësohen (dështim i frymëmarrjes) , mund të jetë e nevojshme trakeostomia (një procedurë kirurgjikale për të hapur trakenë) dhe frymëmarrja artificiale.
Për fat të mirë, disa ilaçe të reja që mund të trajtojnë BMD-në janë aktualisht në fazën e provave klinike dhe mund të presim rezultate të mira prej tyre në të ardhmen.
A mund të parandalohet distrofia muskulare Becker?
Meqenëse BMD është një gjendje e trashëgueshme, nuk ka asgjë që mund të bëjmë për ta parandaluar atë.
Megjithatë, nëse keni BMD, ose nëse jeni të shqetësuar se mund të keni BMD ose ndonjë gjendje tjetër gjenetike, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të kërkoni këshillim gjenetik përpara se të keni fëmijë.
Cila është prognoza e distrofisë muskulare Becker?
Perspektiva për dikë me BMD mund të ndryshojë nga personi në person. Ky është një përparim gradual i aftësisë së kufizuar. Megjithatë, ashpërsia e aftësisë së kufizuar ndryshon. Disa njerëz mund të kenë nevojë për një karrige me rrota, ndërsa të tjerë mund të kenë nevojë vetëm për të përdorur ndihma për ecje (bastunë, paterica).
Megjithatë, nëse dikush me "(BMD)" ka sëmundje të zemrës ose vështirësi në frymëmarrje, jetëgjatësia e tij mund të shkurtohet.
Komplikimet që mund të shfaqen për shkak të BMD-së janë:
- Probleme me zemrën, veçanërisht `(Kardiomiopatia)`.
- Vështirësi në frymëmarrje të shkaktuara nga dobësia e muskujve të frymëmarrjes.
- Pneumonia ose infeksione të tjera të frymëmarrjes.
- Me kalimin e kohës, aftësia e kufizuar rritet dhe personi bëhet i paaftë të kryejë punën e tij në mënyrë të pavarur.
- Thyerje të kockave.
Cila është jetëgjatësia e dikujt me `(Distrofi Muskulare Becker)`?
Jetëgjatësia e një personi me “BMD” zakonisht shkurtohet disi. Domethënë, midis 40 dhe 50 vjetësh. “Kardiomiopatia e zgjeruar” (një gjendje në të cilën muskuli i zemrës dobësohet dhe zmadhohet) është shkaku kryesor i vdekjes.
Si mund të kujdesem për dikë me `(BMD)`? Apo si mund të kujdesem për veten time?
Nëse keni BMD, është e rëndësishme të merrni kujdes të mirë mjekësor për të parandaluar ose trajtuar ndërlikimet e BMD-së, siç janë sëmundjet e zemrës dhe problemet e frymëmarrjes. Gjithashtu mund të jetë e dobishme të bashkoheni me një grup mbështetës ku mund të ndani përvojat tuaja dhe të takoni të tjerë që ju kuptojnë.
Nëse kujdeseni për dikë me çrregullim të mangët të ekuilibrit deficitit (BMD), është e rëndësishme të siguroheni që ai/ajo po merr kujdesin më të mirë mjekësor, mjetet ndihmëse për ecje që i nevojiten dhe terapitë që e ndihmojnë të funksionojë në mënyrë të pavarur. Ju jeni ai/ajo që duhet të jeni avokati i tij/saj.
Kur duhet të vizitoj një mjek për distrofinë muskulare Becker?
Nëse ju (ose fëmija juaj) jeni diagnostikuar me Distrofi Muskulare Becker, është shumë e rëndësishme të vizitoni rregullisht ekipin tuaj mjekësor për trajtim dhe për të monitoruar simptomat tuaja.
Ne e dimë që një diagnozë si Distrofia Muskulare Becker nuk është e lehtë për t’u kuptuar dhe për t’u përballuar. Mund të jetë e vështirë. Ekipi juaj mjekësor do t'ju ofrojë një plan të mirë menaxhimi të përshtatur për simptomat tuaja. Është e rëndësishme të siguroheni që po merrni mbështetjen që ju nevojitet dhe po kujdeseni për shëndetin tuaj.
Si përmbledhje, gjërat që duhet të mbajmë mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)
Në rregull, ja disa gjëra të thjeshta për t'u mbajtur mend rreth `(Distrofisë Muskulare Becker)` ose `(BMD)` për të cilat folëm:
- "(BMD)" është një sëmundje gjenetike që transmetohet brez pas brezi. Në këtë rast, muskujt dobësohen gradualisht.
- Kjo prek kryesisht burrat.
- Shkaku është një defekt në gjenin që prodhon proteinën "distrofinë".
- Simptomat zakonisht fillojnë në fëmijëri (midis moshës 5 dhe 15 vjeç). Simptomat përfshijnë vështirësi në ecje, lodhje dhe rrëzime të shpeshta.
- Kardiomiopatia (sëmundja e muskulit të zemrës) dhe vështirësia në frymëmarrje mund të jenë ndërlikime të mëdha të kësaj gjendjeje.
- Aktualisht nuk ka kurë për këtë gjendje. Megjithatë, ekzistojnë trajtime të ndryshme në dispozicion për të kontrolluar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës (p.sh., kortikosteroide, fizioterapi).
- Nëse dikush në familje ka këtë gjendje, është e mençur të kërkoni këshillim gjenetik përpara se të keni një fëmijë.
- Është gjithashtu shumë e rëndësishme të kërkoni këshilla dhe trajtim të rregullt mjekësor, si dhe të qëndroni të fortë mendërisht.
Mos harro, nuk je vetëm. Kur të jesh duke kaluar nëpër këtë, kërko ndihmë nga mjekët, familja, miqtë dhe grupet mbështetëse. Do të jetë një burim i shkëlqyer force për ty!
Distrofia muskulare Becker , BMD, dobësi muskulore, sëmundje gjenetike, distrofinë, mutacione të lidhura me X, shëndeti i fëmijëve, sëmundje të zemrës, terapi fizike
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න