A duken faqet e foshnjës suaj të fryra dhe nofulla e tij duket e madhe? Mund të jetë Kerubizëm. Le të flasim për këtë!

Mund të jeni pak të shqetësuar se fytyra e të voglit tuaj ka ndryshuar pak, me faqet e fryra. Apo ju ka thënë mjeku për një ndryshim në mjekër? Ne e quajmë këtë gjendje (Kerubizëm) . Emri mund të tingëllojë pak i çuditshëm, por le ta mbajmë të thjeshtë. Kjo është një gjendje shumë e rrallë, por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të.

Çfarë është Kerubizmi?

Thënë thjesht, Kerubizmi është një gjendje e rrallë gjenetike. Ndodh kur indet jonormale rriten në nofullën e fëmijës suaj në vend të indit të shëndetshëm të kockave. Ky ind jonormal nuk është kanceroz dhe zakonisht është pa dhimbje. Megjithatë, mund të shkaktojë që nofulla e fëmijës të jetë e gjerë në të dyja anët dhe faqet e tyre të duken të rrumbullakëta dhe të fryra . Disa fëmijë mund të humbasin dhëmbë ose të kenë dhëmbë që rriten në mënyrë të çrregullt. Kerubizmi nuk prek kockat e tjera në trup, vetëm nofullën .

Këto simptoma nuk fillojnë të shfaqen menjëherë pas lindjes. Ato zakonisht shfaqen midis moshës 2 dhe 7 vjeç. Ashpërsia e gjendjes mund të ndryshojë nga personi në person. Disa fëmijë mund të mos kenë fare simptoma, ose simptomat mund të jenë shumë delikate dhe mezi të dukshme. Megjithatë, në raste më të rënda, fëmija mund të ketë vështirësi në të folur, gëlltitur apo edhe në frymëmarrje.

Pjesa më e mirë është se kerubinizmi shpesh zgjidhet vetvetiu deri në moshë madhore pa trajtim. Mjekët janë gjithmonë në vëzhgim të kësaj gjendjeje dhe rekomandojnë trajtim vetëm nëse simptomat janë të rënda ose nëse po ndikon ndjeshëm në cilësinë e jetës së fëmijës.

Sa i zakonshëm është Kerubizmi?

Kerubizmi nuk është një gjendje shumë e zakonshme. Studiuesit nuk e dinë saktësisht se sa njerëz e kanë këtë gjendje, por kanë bërë disa vlerësime bazuar në artikujt mjekësorë të botuar. Një studim i vitit 2019 zbuloi se ka 513 raste të Kerubizmit të raportuara në literaturën mjekësore. Pra, mund të shihni se sa e rrallë është.

Cilat janë simptomat e Kerubizmit?

Këto janë simptomat e zakonshme të Kerubizmit:

• Kocka e nofullës së poshtme (nofulla e poshtme) është më e gjerë se sa pritej.
• Rritje të ngjashme me kistin në zonën e nofullës së fëmijës.
• Faqe të rrumbullakëta dhe të fryra.
• Ndryshime në formën e dhëmbëve, dhëmbë që mungojnë ose dhëmbë të dëmtuar.

Disa fëmijë mund të kenë gjithashtu këto simptoma:

• Sytë duken sikur janë të dalë dhe shikojnë lart. Pjesa e bardhë e syrit (sklera) është e dukshme nën irisin e zi.
• Indet shtesë në nofullën e sipërme ndikojnë në sy dhe nervat e tij shoqërues, duke shkaktuar humbje të shikimit ose humbje graduale të tij.
• Frymëmarrje me gojë.
• Gërhitje.
• Apnea obstruktive e gjumit.
• Vështirësi në të folur ose gëlltitje.

Cilat janë shkaqet e kerubizmit?

Shumica e rasteve të Kerubizmit (më shumë se 90%) shkaktohen nga mutacione në gjenin e quajtur SH3BP2.

Ky gjen SH3BP2 udhëzon trupin tonë se si ta prodhojë proteinën SH3BP2. Kjo proteinë është e përfshirë në procesin e heqjes së indit të vjetër kockor dhe ndërtimit të indit të ri kockor (rimodelimi i kockave). Mutacionet gjenetike bëjnë që trupi të prodhojë shumë nga kjo proteinë SH3BP2.

Kur kjo proteinë prodhohet me tepri, ndodh inflamacion në nofull. Gjithashtu rrit prodhimin e qelizave të quajtura osteoklaste . Osteoklastet janë një lloj qelize që luan një rol të rëndësishëm në zbërthimin e indeve të kockave që trupi nuk ka më nevojë. Megjithatë, kur këto qeliza bëhen shumë të shumta, ato fillojnë të zbërthejnë indin e kockave në nofull kur nuk është i nevojshëm. Kjo humbje anormale e kockave, e kombinuar me inflamacionin e shkaktuar nga rritja e SH3BP2, çon në formimin e rritjeve të ngjashme me kistin në nofull. Këto rritje zmadhohen gradualisht, gjë që shkakton simptomat karakteristike të gjendjes (Kerubizmi).

Megjithatë, disa fëmijë me Kerubizëm nuk e kanë mutacionin e gjenit SH3BP2. Në raste të tilla, mutacione të tjera gjenetike mund të jenë përgjegjëse. Por studiuesit ende nuk kanë identifikuar saktësisht se cilat janë këto mutacione.

A është (kerubizmi) diçka që vjen brez pas brezi?

Po, shumë fëmijë trashëgojnë mutacionin gjenetik që shkakton kerubizmin. Kjo gjendje trashëgohet në një model autosomal dominant trashëgimie. Thënë thjesht, nëse njëri prind ka mutacionin gjenetik, edhe fëmija ka mundësi ta marrë atë.

Megjithatë, disa fëmijë mund ta zhvillojnë këtë gjendje edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë. Studiuesit e quajnë këtë një 'mutacion de novo' . Domethënë, një ndryshim i ri gjenetik që ndodh tek një person, pa ndonjë histori familjare.

Pra, ndërsa kerubinizmi zakonisht është i trashëgueshëm, nuk është gjithmonë rasti. Edhe nëse askush në familje nuk e ka këtë gjendje, mjekët e konsiderojnë kerubinizmin një diagnozë të mundshme.

A ka kushte të tjera që lidhen me Kerubizmin?

Tek disa fëmijë, kerubizmi mund të ndodhë edhe si pjesë e një gjendjeje tjetër gjenetike. Disa nga këto gjendje të lidhura përfshijnë:

• (Sindroma e brishtë X)
• (Sindroma Jaffe-Campanacci)
• (Neurofibromatoza e tipit 1)
• (Sindroma Noonan)
• (Sindroma e Ramonit)

Në raste të tilla, shkaku i kerubizmës nuk është mutacioni i gjenit SH3BP2. Në vend të kësaj, janë përgjegjëse ndryshime të tjera gjenetike të shoqëruara me sindromën.

Si e diagnostikojnë mjekët kerubizmin?

Mjekët ndjekin këto hapa për të diagnostikuar Kerubizmin:

• Ekzaminimi fizik: Kjo përfshin kontrollin e fëmijës për simptoma të tilla si një nofull jashtëzakonisht e gjerë, dhëmbë që mungojnë ose probleme dentare (kerubizëm).
• Renditja e testeve imazherike: Këto përfshijnë teste si rrezet X ose skanimet CT (skanimet e tomografisë kompjuterike) . Këto mund të ndihmojnë në vlerësimin më të mirë të gjendjes së nofullës.
• Renditja e testimit gjenetik: Këto teste bëhen për të kontrolluar mutacionet gjenetike.

Mjekët gjithashtu duhet të përjashtojnë gjendje të tjera që kanë simptoma të ngjashme, të tilla si displazia fibroze ose cistet aneurizmatike të kockave , dhe të përcaktojnë nëse kerubizmi është pjesë e një sindrome gjenetike.

Cilat janë trajtimet për Kerubizmin?

Shumica e fëmijëve me kerubinizëm nuk kanë nevojë për ndonjë trajtim të veçantë. Pediatrit shpesh ndjekin një qasje "prit dhe shiko". Domethënë, ata e vëzhgojnë gjendjen dhe shohin se si zhvillohet. Në shumicën e rasteve, këto inde anormale rriten derisa fëmija të arrijë pubertetin, qëndrojnë të njëjta për disa vite dhe pastaj gradualisht fillojnë të tkurren. Simptomat e kerubinizmit zakonisht zhduken në fillim të moshës madhore.

Megjithatë, nëse fëmija juaj ka probleme me të ngrënit ose frymëmarrjen, mjeku mund të rekomandojë ndërhyrje kirurgjikale. Megjithatë, mjekët zakonisht rekomandojnë ndërhyrje kirurgjikale pasi rritja jonormale e indeve të ketë ndaluar. Nëse një person ende ka simptoma dhe dëshiron të ndryshojë pamjen e fytyrës së tij, mund të merret në konsideratë ndërhyrja kirurgjikale. Kirurgjia rindërtuese ndihmon në riformësimin e fytyrës së një personi sipas dëshirës së tij.

Trajtimet mbështetëse

Kerubizmi mund të ndikojë në shumë aspekte të jetës së një fëmije, veçanërisht nëse gjendja është e rëndë. Prandaj, fëmija mund të ketë nevojë për trajtim të përshtatur sipas nevojave të tij. Mundësitë e trajtimit mund të përfshijnë:

• Trajtimi dentar: Fëmijët me kerubizmë mund të kenë nevojë për trajtim dentar, siç janë nxjerrja e dhëmbëve ose implantet . Sapo rritjet në formë kistesh në nofull fillojnë të tkurren, fëmija mund të ketë nevojë edhe për aparate ortodontike .
• Mbështetje vizuale: Në rastet e rënda të kerubinizmit, shikimi i një fëmije mund të preket. Një oftalmolog mund të ekzaminojë shikimin e fëmijës dhe të gjejë zgjidhjen më të mirë për nevojat e tij.
• Ndihmë me të folurit dhe gëlltitjen: Nëse fëmija ka vështirësi në të folur ose gëlltitje,Një patolog i të folurit dhe gjuhës (SLP) mund të ndihmojë.
• Mbështetje psikologjike: Kerubizmi mund të ndikojë në vetëvlerësimin e një fëmije. Është e rëndësishme të flisni me fëmijën tuaj rreth asaj se si ndihet dhe si kjo gjendje po ndikon në vetëkonceptin e tij. Fëmija juaj mund të përfitojë nga biseda me një psikolog fëmijësh rreth ndjenjave të tij.

Cila është perspektiva për ata me Kerubizëm?

Shumica e njerëzve nuk do të kenë simptoma të Kerubizmit deri në moshën 30 vjeç. Deri atëherë, indi jonormal është zëvendësuar nga ind kockor normal.

Shumë rrallë, simptomat e kerubinizmit mund të vazhdojnë në moshë madhore. Nëse kjo ndodh, një mjek do të ofrojë udhëzimet dhe mbështetjen e nevojshme.

A mund të parandalohet kerubinizmi?

Mjekët nuk dinë asnjë mënyrë për ta parandaluar këtë gjendje. Nëse dikush në familjen tuaj vuan nga Kerubizmi, mund të jetë një ide e mirë të merrni këshillim gjenetik përpara se të mbeteni shtatzënë.

Si duhet të kujdesem për fëmijën tim?

Nëse fëmija juaj ka Kerubizëm, kini kujdes me këto gjëra:

• Vazhdoni ta çoni fëmijën tuaj tek një pediatër. Mjeku do t'ju tregojë se sa shpesh të ktheheni.
• Kontrolloni sytë e fëmijës suaj sipas orarit të rekomanduar nga mjeku.
• Mbështeteni fëmijën emocionalisht. Inkurajojeni, bisedoni me të.

Kur duhet të telefonoj një mjek?

Telefononi pediatrin tuaj nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto:

• Vështirësi në frymëmarrje, të tilla si gërhitja ose apnea e gjumit .
• Vështirësi në gëlltitje.
• Vështirësi në të folur.
• Probleme me shikimin.

Si lindi emri (Kerubizëm)?

Gjendja u emërua në vitin 1933 nga Dr. William A. Jones . Ai zgjodhi emrin "Kerubizëm" sepse simptomat e gjendjes përfshijnë një fytyrë të fryrë si fëmijë dhe ndonjëherë sy të ngritur lart. Ai besonte se këto tipare i ngjanin atyre të një "kerubini", një figurë e lezetshme dhe engjëllore që shihet në art dhe tradita të ndryshme fetare. Emri është përdorur që atëherë.

Mund të jetë tronditëse të mësoni se fëmija juaj ka një gjendje të rrallë. Në rastin e Kerubizmit, simptomat nuk janë të dukshme në lindje, kështu që mund të shqetësoheni kur shihni ndryshime në fytyrën e fëmijës suaj ose kur një mjek e përmend këtë. Por mos harroni, shumica e rasteve të Kerubizmit zgjidhen vetë kur fëmija arrin moshën madhore.Në raste të rënda, mjekët mund të trajtojnë efektet e gjendjes (kerubizmi). Dhënia e shumë dashurisë dhe mbështetjes emocionale fëmijës suaj do ta ndihmojë atë të marrë të gjithë kujdesin që i nevojitet për të shfrytëzuar sa më shumë fëmijërinë dhe adoleshencën e tij.

Mesazh për t’u marrë me vete

Kerubizmi është një gjendje e rrallë gjenetike që prek nofullën. Kjo mund të shkaktojë që faqet e fëmijës të fryhen dhe nofulla të duket e gjerë. Kjo zakonisht përmirësohet ndërsa fëmija rritet. Megjithatë, nëse ka vështirësi në frymëmarrje ose gëlltitje, konsultohuni me një mjek. Gjëja më e rëndësishme është të vazhdoni t'i jepni fëmijës suaj dashurinë dhe mbështetjen tuaj. Gjëja më e rëndësishme është ta ndihmoni fëmijën tuaj të qëndrojë i fortë duke ndjekur këshillat mjekësore. Mos u shqetësoni, nuk jeni vetëm në këtë udhëtim.

Kerubizmi , sëmundjet gjenetike, nofulla, faqet e fryra, sëmundjet e fëmijëve, problemet dentare, gjeni SH3BP2