A po ju zverdhen lëkura dhe të bardhat e syve? Le të mësojmë më shumë rreth Sindromës Dubin-Johnson!

A keni vënë re ndonjëherë se ngjyra e lëkurës ose e të bardhës së syve tuaj duket pak e verdhë? Apo a keni vënë re ndonjëherë se urina juaj është një e verdhë më e errët se zakonisht? Nëse po përjetoni këto gjëra, një shkak i mundshëm është një gjendje e rrallë, por jo shumë serioze, e quajtur sindroma Dubin-Johnson . Pra, le të flasim për këtë në detaje, shumë thjesht.

Çfarë është sindroma Dubin-Johnson?

Thënë thjesht, sindroma Dubin-Johnson është një gjendje gjenetike që prek mëlçinë tonë. Ajo që ndodh në këtë rast është se një substancë e verdhë e quajtur bilirubin, e cila prodhohet në trupin tonë, grumbullohet në vend që të ekskretohet nga trupi siç duhet. Tani mund të pyesni veten se çfarë është bilirubina. Pas njëfarë kohe, kur mbaron jetëgjatësia e tyre, qelizat e kuqe të gjakut në trupin tonë shpërbëhen. Atëherë prodhohet kjo bilirubin. Normalisht, kjo bilirubin duhet të ekskretohet nga mëlçia jonë së bashku me tëmthin dhe të ekskretohet nga trupi si mbeturinë. Megjithatë, ky proces nuk ndodh siç duhet në trupin e një personi me sindromën Dubin-Johnson. Prandaj, bilirubina grumbullohet në mëlçi dhe gjak, duke shkaktuar simptoma të tilla si verdhëza . Atëherë lëkura dhe të bardhat e syve bëhen të verdha.

Kush preket më shumë nga kjo situatë?

Sindroma Dubin-Johnson është një gjendje gjenetike , kështu që mund të prekë këdo, në çdo moshë. Që ta trashëgoni këtë gjendje, të dy prindërit tuaj duhet t'jua kalojnë gjenin. Kjo quhet trashëgimi autosomale recesive . Për shembull, nëse e trashëgoni gjenin vetëm nga njëri prej prindërve tuaj, nuk do të shfaqni simptoma, por do të jeni bartës i gjenit. Kjo do të thotë që mund ta kaloni gjenin te fëmijët tuaj.

Sa e zakonshme është kjo situatë?

Nuk ka statistika të sakta se sa e zakonshme është kjo, por është më e zakonshme tek njerëzit që jetojnë në vende si Irani, Iraku, Maroku dhe Japonia. Është vlerësuar se afërsisht një në 1,300 njerëz në këto vende mund ta ketë këtë gjendje.

Si ndikon sindroma Dubin-Johnson në trupin tim?

Sindroma Dubin-Johnson shkaktohet nga akumulimi i substancës së verdhë bilirubin në mëlçi. Kjo është ajo që bën që lëkura dhe të bardhat e syve tuaj të duken të verdha. Ndonjëherë, kur jeni brenda dhe në dritë të ulët, mund të mos e vini re këtë të verdhë. Megjithatë, në një vend të ndriçuar mirë, si në diell, kjo e verdhë bëhet më e dukshme. Shpesh, gjëja e parë që vini re në lidhje me këtë të verdhë është fytyra.Pastaj mund të përhapet në pjesë të tjera të trupit, si gjoksi dhe barku. Kur shikoni në pasqyrë, nëse hapni gojën dhe shikoni nën gjuhë, mund të shihni se edhe atje është bërë e verdhë.

Cilat janë simptomat e kësaj?

Shumica e njerëzve të diagnostikuar me sindromën Dubin-Johnson kanë simptomat kryesore të verdhëzës, e cila shkaktohet nga akumulimi i bilirubinës në mëlçi. Kjo do të thotë:

• Zverdhje e lëkurës dhe e të bardhës së syve.
• Një ndryshim në ngjyrën e urinës (duke u kthyer në të verdhë të errët ose kafe).

Ndonjëherë, kur trupi është nën ndonjë stres, për shembull, kur keni një sëmundje tjetër, gjatë shtatzënisë ose nëse përdorni pilula kontraceptive (kontraceptivë oralë), kjo ngjyrë e verdhë mund të rritet.

Përveç këtyre, mund të shfaqen edhe simptoma të tjera të vogla, por zakonisht ato nuk janë aq të rënda:

• Ndjenja e lodhjes është `(Lodhje)`.
• Një dhimbje e lehtë në pjesën e poshtme të barkut (Dhimbje barku).

Gjëja e rëndësishme është që sindroma Dubin-Johnson është një gjendje beninje. Kjo do të thotë se nuk do të shkaktojë ndonjë dëm të madh në jetën tuaj.

Nëse bëni disa teste, mund të shihni gjëra të tilla si kjo:

• Mëlçia juaj ka një grumbullim të substancave të caktuara, duke e bërë atë të duket e zezë (kjo kontrollohet duke marrë një copë të vogël indi nga mëlçia - quhet 'Biopsi e Mëlçisë ').
• Mëlçia mund të jetë pak e zmadhuar ( hepatomegalia ).

Çfarë e shkakton sindromën Dubin-Johnson?

Shkaku kryesor i sindromës Dubin-Johnson është një mutacion në gjenin `ABCC2`. Ky gjen `ABCC2` është përgjegjës për prodhimin e një proteine ​​që ndihmon qelizat tona të largojnë produktet e mbeturinave. Në mënyrë specifike, kjo proteinë ndihmon qelizat e mëlçisë të largojnë bilirubinën (substanca e verdhë e mbetur nga zbërthimi i qelizave të kuqe të gjakut) dhe ta nxjerrin atë si tëmth (një lëng që ndihmon në tretjen e ushqimit).

Pra, nëse keni sindromën Dubin-Johnson, trupi juaj nuk mund ta largojë siç duhet këtë produkt të mbeturinave të quajtur bilirubin nga qelizat tuaja. Si rezultat, gjëra të tilla si bilirubina grumbullohen në trupin tuaj (kjo quhet hiperbilirubinemi ). Kjo është arsyeja pse shfaqen simptoma si verdhëza.

Si diagnostikohet sindroma Dubin-Johnson?

Mjeku juaj së pari do t'ju ekzaminojë, do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe do të zbulojë nëse dikush në familjen tuaj ka pasur probleme të ngjashme më parë (histori mjekësore familjare).

Pastaj, ata do të urdhërojnë disa teste të tjera për të konfirmuar diagnozën. Këto mund të përfshijnë:

• Teste imazherike (për shembull , një radiografi , një skanim me ultratinguj ) për të parë mëlçinë tuaj.
• Testet e gjakut (veçanërisht testi i bilirubinës )një).
• Testet e urinës .
• Ndoshta një test ku merret një pjesë e vogël e mëlçisë ( `Biopsi e Mëlçisë` ).

Nëse testi i bilirubinës tregon se niveli i bilirubinës në gjak është shumë i lartë, kjo do të thotë që keni një gjendje të quajtur hiperbilirubinemi (bilirubina e lartë në gjak). Nëse simptomat tuaja vazhdojnë, mjeku juaj mund të urdhërojë një test gjenetik të gjakut për të gjetur gjenin që po shkakton simptomat tuaja. Kjo është e vetmja mënyrë për të konfirmuar se keni sindromën Dubin-Johnson.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Lajmi i mirë është se shumica e njerëzve të diagnostikuar me sindromën Dubin-Johnson nuk kanë nevojë për ndonjë trajtim. Kjo për shkak se nuk është një gjendje serioze. Megjithatë, nëse nevojitet trajtim, zakonisht është për një gjendje ose proces tjetër që po shkakton rritjen e niveleve të bilirubinës. Për shembull, nëse keni ftohje, mjeku juaj mund t'ju thotë të pini shumë lëngje dhe të pushoni. Ose, nëse një ilaç që po merrni po i përkeqëson simptomat tuaja, mjeku juaj mund t'ju këshillojë të ndërprisni marrjen e atij ilaçi.

Çfarë mund t’i përkeqësojë simptomat e sindromës Dubin-Johnson?

Simptomat e verdhëzës së shkaktuar nga sindroma Dubin-Johnson mund të zgjasin një jetë. Megjithatë, këto simptoma mund të përkeqësohen nëse:

• Nëse pini alkool.
• Nëse jeni duke marrë pilula kontraceptive.
• Nëse ka një infeksion.
• Nëse jeni shtatzënë.

Nëse ndjeni se simptomat tuaja po përkeqësohen, bisedoni me mjekun tuaj rreth opsioneve të trajtimit që mund t'ju ndihmojnë të gjeni lehtësim.

A mund të parandalohet sindroma Dubin-Johnson?

Meqenëse është një gjendje gjenetike, ne nuk mund ta parandalojmë zhvillimin e sindromës Dubin-Johnson. Megjithatë, nëse planifikoni të keni një fëmijë dhe doni të dini rrezikun që fëmija juaj të ketë këtë gjendje gjenetike, mund të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik ose këshillimin gjenetik .

Nëse kam sindromën Dubin-Johnson, çfarë duhet të pres?

Perspektiva për njerëzit e diagnostikuar me sindromën Dubin-Johnson është shumë e mirë. Nuk ka kurë, dhe trajtimi zakonisht nuk është i nevojshëm, dhe simptomat menaxhohen. Më e rëndësishmja, gjendja nuk ndikon në jetëgjatësinë e një personi.

Në çfarë ore duhet ta shoh mjekun tim?

Nëse simptomat e sindromës Dubin-Johnson përkeqësohen, veçanërisht nëse verdhëza shkakton simptoma të ngjashme me gripin, konsultohuni me mjekun tuaj. Për shembull:

• Dhimbje barku .
• Ethe .
• Lodhje .
• Të përziera ose të vjella .

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla si këto:

• A kërkojnë trajtim simptomat e mia?
• A do ta trashëgojë fëmija im këtë gjendje?
• Çfarë duhet të bëj nëse ndihem keq për shkak të simptomave të mia?

Cili është ndryshimi midis sindromës Dubin-Johnson dhe sindromës Rotor?

Sindroma Dubin-Johnson dhe sindroma Rotor janë të dyja gjendje gjenetike. Të dyja kanë simptoma të ngjashme, siç është verdhëza. Megjithatë, ndryshimi kryesor midis dy gjendjeve është shkaku i tyre.

Sindroma Dubin-Johnson shkaktohet nga një mutacion në gjenin `ABCC2`. Megjithatë, sindroma Rotor shkaktohet nga një mutacion në gjenet `SLCO1B1` dhe `SLCO1B3` .

Një gjë tjetër e rëndësishme për t’u theksuar është se Sindroma e Rotorit mund të ndikojë shumë në mënyrën se si trupi i një personi i përballon disa ilaçe. Prandaj, nëse ju ose fëmija juaj keni Sindromën e Rotorit, është shumë e rëndësishme të informoni mjekun tuaj përpara se të përshkruani ilaçe të caktuara.

Përveç kësaj, Sindroma e Rotorit nuk shkakton njollosje të mëlçisë. Megjithatë, mëlçia e njerëzve me Sindromën Dubin-Johnson duket e zezë .

Është normale të shqetësoheni kur lëkura juaj ose e foshnjës suaj bëhet e verdhë. Ndërsa verdhëza është e zakonshme tek të porsalindurit, verdhëza e shkaktuar nga sindroma Dubin-Johnson është një gjendje e vazhdueshme dhe që zgjat gjatë gjithë jetës.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Pra, tani dini shumë rreth sindromës Dubin-Johnson. Mos u shqetësoni, nuk është një gjendje serioze. Mjeku juaj do t'ju shpjegojë se çfarë trajtimi nevojitet për të zvogëluar zverdhjen e syve dhe lëkurës, ose nëse zhvilloni simptoma të tjera. Gjëja më e rëndësishme është të flisni rregullisht me mjekun tuaj për simptomat tuaja dhe të siguroheni që jeni të shëndetshëm. Mund të jetoni një jetë normale dhe të lumtur me këtë gjendje.

Sindroma Dubin -Johnson, ethe e verdhë, mëlçi, bilirubina, sëmundje gjenetike, zverdhje e lëkurës, verdhëz