Le të mësojmë rreth Sëmundjes Familjare të Alzheimerit (FAD), një sëmundje e trashëgueshme që shkakton humbje të kujtesës në moshë të re.

Kur mendojmë për sëmundjen e Alzheimerit , mendojmë për një sëmundje që zhvillohet me moshën dhe humbet gradualisht kujtesën, apo jo? Kjo është e vërtetë. Shumica e njerëzve e zhvillojnë sëmundjen e Alzheimerit pas moshës 65 vjeç. Por a e dinit se, shumë rrallë, ekziston edhe një lloj sëmundjeje e Alzheimerit që mund të zhvillohet në një moshë më të re, domethënë, edhe në të 30-at, 40-at ose 50-at? Kjo shkaktohet nga një ndikim gjenetik që transmetohet brez pas brezi . Sot po flasim për këtë temë të rrallë, por shumë të rëndësishme, sëmundjen familjare të Alzheimerit, ose FAD.

Si ndryshon kjo nga sëmundja e rregullt e Alzheimerit?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të sëmundjes së Alzheimerit. Të kuptuarit e ndryshimit midis të dyjave do t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë është FAD.

Pse ndodh kjo sëmundje e quajtur FAD?

Thënë thjesht, FAD shkaktohet nga një mutacion i vetëm gjeni që kalohet nga brezi në brez brenda një familjeje. Këto mutacioneKy gjen shkakton grumbullimin e proteinave anormale në tru. Me kalimin e kohës, këto dëmtojnë qelizat e trurit, duke dëmtuar kujtesën dhe procese të tjera mendore.

Janë identifikuar tre gjene kryesore që ndikojnë në këtë:

• Presenilina 1 (PSEN1)
• Presenilina 2 (PSEN2)
• Proteina pararendëse e amiloidit (APP)

Një mutacion në një nga këto tre gjene është i mjaftueshëm për të shkaktuar FAD. Nga këto, më i zakonshmi është një mutacion në gjenin e quajtur `PSEN1`.

Kush është më në rrezik për të zhvilluar këtë sëmundje?

Kjo është mjaft e qartë. Faktori më i rëndësishëm i rrezikut për Çrregullimin e Alergjisë Distrofike të Shpejtë (ÇAD) është historia familjare . Nëse njëri nga prindërit tuaj ka një mutacion gjenetik që shkakton ÇAD, keni 50% shanse ta trashëgoni atë dhe ta zhvilloni sëmundjen.

Kjo do të thotë që nëse ana e nënës suaj e ka sëmundjen, hallat, xhaxhallarët, gjyshërit dhe stërgjyshërit tuaj nga ajo anë kanë gjithashtu të ngjarë ta kenë sëmundjen. Ndonjëherë, nëse prindërit tuaj kanë vdekur të rinj nga shkaqe të tjera, mund të mos e dini nëse ata e kishin sëmundjen apo jo. Në raste të tilla, mund të jetë e vështirë të dini rrezikun e familjes suaj.

Ndryshe nga sëmundja tipike e Alzheimerit, stili i jetës dhe faktorët mjedisorë nuk ndikojnë drejtpërdrejt në zhvillimin e Çrregullimit të Alergjisë Diskriminuese (ÇAD). Shkaku kryesor është trashëgimia gjenetike.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje? Si ta dalloni?

Simptomat e FAD zakonisht fillojnë në të 30-at, 40-at ose 50-at tuaja . Ato mund të jenë të vështira për t'u dalluar në fillim. Ju mund t'i vini re këto ndryshime përpara se t'i vërejnë familja ose miqtë tuaj.

Simptomat kryesore mund të jenë:

• Humbja e kujtesës: Kjo nuk është një pjesë normale e plakjes. Ju filloni të harroni ngjarjet dhe bisedat e fundit. Kjo gjendje përkeqësohet me kalimin e kohës.
• Apatia: Mund të humbni interesin për aktivitetet ose hobet që më parë ju pëlqenin. Kjo mund të duket si depresion .
• Ndryshimet në sjellje dhe personalitet:Mund të vini re ndryshime të tilla si zemërimi, acarimi ose dyshimi i panevojshëm në mënyrë të pakontrollueshme.
• Vështirësi në lëvizje: Mund të përjetoni ngurtësi në trup, pengesa gjatë ecjes dhe lëvizje të ngadalta.
• Dridhje : Mund të ndodhë dridhje e pakontrollueshme (lëvizje të mprehta), duke filluar nga gishtat dhe duke u përhapur në krahë dhe këmbë.
• Konvulsione : Disa pacientë mund të përjetojnë edhe konvulsione.
• Vështirësi në të folur: Kjo mund të përfshijë vështirësi në gjetjen e fjalëve dhe të folur të ngatërruar.

Gjëja e rëndësishme është se ka të ngjarë të filloni të përjetoni këto simptoma në të njëjtën moshë me nënën ose babain tuaj.

Si ta konfirmojmë me saktësi sëmundjen?

Nëse keni këto simptoma, gjëja e parë që duhet të bëni është të vizitoni një mjek të kualifikuar . Mjeku do t'ju pyesë për simptomat tuaja, historinë tuaj shëndetësore dhe veçanërisht historinë shëndetësore të familjes suaj.

Mund të kryhen disa teste për të konfirmuar diagnozën:

1. Teste njohëse: Do t'ju jepet një sërë pyetjesh dhe aktivitetesh të thjeshta që matin gjëra të tilla si kujtesa, vëmendja dhe aftësitë tuaja për zgjidhjen e problemeve.

2. Skanimi i trurit: Mund të rekomandohet një skanim CT ose skanim MRI për të kontrolluar çdo dëmtim ose tkurrje të trurit.

3. Testimi gjenetik: Nëse keni një dyshim të fortë për FAD, veçanërisht nëse jeni i ri dhe keni një histori familjare të sëmundjes, mjeku juaj mund të rekomandojë testimin gjenetik. Ky është një test i thjeshtë gjaku. Kjo mund të përcaktojë nëse keni një mutacion në gjenet `APP`, `PSEN1` ose `PSEN2`.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë ose trajtim për FAD-në. Megjithatë, ekzistojnë disa ilaçe që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës.

Mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime të tilla si:

• Medikamente të tilla si frenuesit e kolinesterazës dhe memantina mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave që lidhen me kujtesën.
• Kontrolloni ndryshimet e humorit dhe problemet e sjelljes (zemërimin, depresionin) me ilaçe të tilla si (SSRI-të).
• Medikamente të ndara për simptoma fizike si dridhje, ngurtësim dhe kriza.
• Psikoterapia gjithashtu mund t'ju ndihmojë të qëndroni të fortë mendërisht.

Çfarë ndërlikimesh mund të shfaqen kur sëmundja përkeqësohet?

Ndërsa sëmundja përparon me kalimin e kohës, mund të shfaqen komplikacione të ndryshme. Të qenit i palëvizshëm dhe pamundësia për të ecur mund të çojë në plagë nga shtrati , infeksione të lëkurës dhe mpiksje gjaku .

Një nga ndërlikimet më të rëndësishme dhe të rrezikshme është vështirësia në gëlltitjen e ushqimit dhe pijeve . Kjo mund të shkaktojë që grimcat e ushqimit dhe uji të hyjnë aksidentalisht në mushkëri përmes trakesë. Kjo mund të çojë në hyrjen e baktereve në mushkëri dhe shkaktimin e pneumonisë së rëndë (pneumoni aspiruese). Ky është një shkak kryesor i vdekjes tek pacientët me sëmundjen e Alzheimerit.

Si të jetosh me këtë sëmundje?

Edhe pse FAD nuk mund të ndalet, ka disa gjëra që ju dhe familja juaj mund të bëni për ta bërë kohën që jetoni me sëmundjen sa më të rehatshme dhe cilësore të jetë e mundur.

• Qëndroni mendërisht aktiv sa më shumë të jetë e mundur: Angazhohuni në aktivitete që ushtrojnë trurin tuaj, siç është leximi i librave dhe zgjidhja e enigmave të thjeshta.
• Qëndroni fizikisht aktivë: Angazhohuni në ushtrime të thjeshta sa më shumë të jetë e mundur, siç ju rekomandon mjeku juaj.
• Hani një dietë të shëndetshme.
• Ul stresin: Gjëra të tilla si meditimi dhe ushtrimet e frymëmarrjes së thellë mund të ndihmojnë.
• Pranoni ndihmën e familjes dhe miqve: Është e vështirë të kalosh këtë udhëtim vetëm. Mbështetja e të dashurve është shumë e rëndësishme.
• Bashkohuni me grupet e mbështetjes: Merrni mbështetje dhe njohuri nga organizatat që ndihmojnë pacientët dhe familjet e tyre në këtë mënyrë.

FAD është një sëmundje sfiduese, por me njohuritë e duhura, trajtimin mjekësor dhe dashurinë e mbështetjen e familjes, kjo sfidë mund të përballohet.