Hiperkolesterolemia Familjare - Çfarë duhet të dini rreth saj

A ka njerëz në familjen tuaj që kanë pasur atak në zemër para se të plaken, domethënë në moshën 40-50 vjeç? Apo është e zakonshme që njerëzit në familjen tuaj të thonë vazhdimisht: "Kolesterol i lartë, kolesterol i lartë"? Shumicën e kohës, ne mendojmë se arsyeja për këtë janë gjëra të tilla si ajo që hamë dhe pimë, dhe mosushtrimi fizik. Kjo është e vërtetë, dhe kjo gjithashtu ka një efekt. Por ndonjëherë, arsyeja e vërtetë pas këtij kolesteroli të lartë mund të jetë një problem brenda trupit tonë, në gjenet tona. Kjo është ajo që ne e quajmë "Hiperkolesterolemi Familjare" ose "FH" në mjekësi. Sot, do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ju ta kuptoni.

Thënë thjesht, çfarë është Hiperkolesterolemia Familjare (HF)?

Hiperkolesterolemia Familjare është një gjendje gjenetike që trashëgohet nga nëna, babai ose nga të dy. Kjo ndodh kur kolesteroli "i keq", ose kolesteroli LDL, në trupin tonë është shumë i lartë që nga lindja.

Mendoni për enët tona të gjakut si arterie. Ky kolesterol 'LDL' është si një shtresë e verdhë, e dylltë që ngjitet në muret e këtyre arterieve. Normalisht, këto grumbullohen pak nga pak. Por tek një person me 'FH', niveli i kolesterolit 'LDL' është aq i lartë sa kjo shtresë e dylltë fillon të grumbullohet shumë shpejt dhe shumë e trashë brenda enëve të gjakut. Ne e quajmë këtë 'aterosklerozë'. Me kalimin e kohës, kjo shtresë rritet dhe ngushton enët e gjakut, ndonjëherë duke i bllokuar plotësisht ato. Atëherë ndodhin gjëra kërcënuese për jetën, si atakët në zemër dhe goditjet në tru.

Niveli i kolesterolit `LDL` te një person normal i shëndetshëm duhet të jetë më pak se 100 mg/dL. Megjithatë, te një person me `FH`, kjo vlerë mund të jetë shumë më e lartë, si p.sh. 160 mg/dL, 190 mg/dL . Në disa raste të rënda, mund të kalojë edhe 400 mg/dL. Gjëja më e rrezikshme është se, meqenëse kjo gjendje ka qenë e pranishme që nga fëmijëria, nëse nuk trajtohet, rreziku i zhvillimit të sëmundjeve të zemrës është shumë i lartë në një moshë shumë më të re se te personi mesatar.

Kjo histori mund të tingëllojë paksa e frikshme, por lajmi i mirë është se nëse e identifikoni herët, merrni ilaçet e duhura dhe bëni ndryshime në stilin e jetës, mund ta kontrolloni pothuajse plotësisht dhe të jetoni një jetë të shëndetshme.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të FH-së.

Kjo gjendje ndahet në dy lloje kryesore bazuar në mënyrën se si e trashëgojmë. Kjo është shumë e thjeshtë për t’u kuptuar.

Imagjinoni sikur trupat tanë kanë dy 'udhëzime' për kontrollin e kolesterolit. Njërin e marrim nga nëna jonë dhe tjetrin nga babai ynë.

1. FH heterozigote: Ky është lloji më i zakonshëm. Ajo që ndodh këtu është se ekziston një defekt në 'librin e udhëzimeve' (gjenin) që trashëgohet vetëm nga njëri prind, ose nëna ose babai. Kjo do të thotë që njëri libër është i mirë dhe libri tjetër ka një gabim të vogël. Kjo bën që kontrolli i kolesterolit të jetë paksa i çrregullt.

2. FH homozigote: Kjo është shumë e rrallë dhe gjithashtu shumë e rëndë.Lloji. Ajo që ndodh këtu është se të dy 'udhëzimet' e marra nga mami dhe babai janë të gabuara. Pastaj mekanizmi që kontrollon kolesterolin bëhet shumë i dobët. Nivelet e kolesterolit `LDL` të këtyre njerëzve janë shumë të larta.

`FH` është një sëmundje gjenetike në kategorinë `autosomal dominante`. Kjo thjesht do të thotë që një fëmijë nuk ka nevojë të trashëgojë gjenin defektoz nga të dy prindërit për të trashëguar sëmundjen, mjafton ta trashëgojë atë vetëm nga njëri prind .

Sa e zakonshme është kjo gjendje? Cilat janë simptomat?

Është vlerësuar se një në çdo 250 njerëz në botë vuan nga gjendja e zakonshme "FH heterozigote". Por gjëja më e trishtueshme është se 9 nga 10 prej këtyre njerëzve nuk e dinë që e kanë këtë sëmundje .

Shpesh, hiperhidrogjeneza nuk shfaq ndonjë simptomë specifike në fazat e hershme. Mund të mos e dini që keni hiperhidrogjen derisa të keni një atak në zemër, siç është dhimbja në gjoks. Por atëherë mund të jetë tepër vonë. Kjo ndodh sepse depozitat e kolesterolit në enët e gjakut të një personi me hiperhidrogjen fillojnë të formohen që nga dita e lindjes.

Me kalimin e kohës, akumulimi i kolesterolit mund të çojë në simptomat e mëposhtme.

Si diagnostikohet FH?

Nëse mjeku juaj dyshon se keni FH, ai do të shqyrtojë disa gjëra për të konfirmuar diagnozën.

• Analiza e gjakut: Kjo është më e rëndësishmja. Një analizë gjaku e quajtur "Profil Lipidik", e cila kontrollon nivelet e kolesterolit, kërkon nivele anormalisht të larta të kolesterolit "LDL". Nëse është më shumë se 190 mg/dL tek një i rritur, ose më shumë se 160 mg/dL tek një fëmijë, dyshohet për "FH".
• Historia mjekësore familjare: Kjo është shumë e rëndësishme. Mjeku juaj patjetër do t'ju bëjë pyetje të tilla si: "A kanë pasur ndonjëherë babai, nëna, gjyshërit ose vëllezërit e motrat tuaja atak në zemër në moshë të re?" "A ka ndonjë në familjen tuaj kolesterol të lartë?"
• Ekzaminimi fizik: Mjeku do të kontrollojë trupin tuaj për çdo shenjë të ksantomave (gunga të lëkurës) ose harkut të kornesë (unazë në sy).
• Testimi gjenetik (testi i ADN-së): Në disa raste, testimi gjenetik mund të bëhet për të konfirmuar përfundimisht sëmundjen. Kjo mund të kontrollojë për defekte në gjenet kryesore që shkaktojnë FH (si APOB, LDLR ose PCSK9).

Cilat janë trajtimet?

`FH` nuk është një sëmundje që mund ta kurojmë. Sepse është diçka që vjen me gjenet tona. Por mund të kontrollohet shumë mirë . Qëllimi kryesor i trajtimit është të ulë nivelet e kolesterolit `LDL` sa më shumë të jetë e mundur, duke zvogëluar rrezikun e sëmundjeve të zemrës.

1. Barna (llojet e barnave)

Ndryshimet në stilin e jetës vetëm nuk janë të mjaftueshme për të kontrolluar kolesterolin për dikë me "FH". Prandaj , një ose më shumë ilaçe duhet të merren për pjesën tjetër të jetës së tyre .

• Statinat:Këto janë ilaçet më të zakonshme dhe të linjës së parë. Ato funksionojnë duke zvogëluar prodhimin e kolesterolit nga mëlçia.
• Frenuesit e PCSK9: Këto janë një klasë relativisht e re e barnave të injektueshme. Ato janë shumë efektive për njerëzit, nivelet e kolesterolit të të cilëve nuk mund të kontrollohen vetëm me statina.
• Ezetimibe: Ky ilaç vepron duke zvogëluar përthithjen e kolesterolit nga ushqimet që hamë. Shpesh jepet në kombinim me statina.
• Medikamente të tjera: Përveç kësaj, ekzistojnë edhe medikamente të tjera si `Sekuestruesit e acideve biliare` dhe `Fibratet`. Mjeku juaj do të vendosë se cili medikament është më i përshtatshmi për ju.

2. Ndryshimet në stilin e jetës

Së bashku me marrjen e ilaçeve, është gjithashtu e rëndësishme të ndiqni një stil jetese të shëndetshëm. Kjo jo vetëm që rrit efektivitetin e ilaçeve, por gjithashtu mund të zvogëlojë më tej rrezikun e sëmundjeve të zemrës.

3. Trajtime të tjera specifike

Për njerëzit me FH homozigote shumë të rëndë, vetëm ilaçet mund të mos jenë në gjendje të kontrollojnë kolesterolin e tyre. Për këta njerëz, kryhet një trajtim i quajtur LDL aferezë. Kjo është si dializa. Merret një sasi e vogël gjaku, kalohet nëpër një makinë, e cila largon kolesterolin e keq LDL, dhe pastaj e riinjektohet përsëri në trup. Kjo bëhet një ose dy herë në javë.

Nëse keni FH, çfarë duhet të bëni?

Nëse jeni diagnostikuar me `FH`, nuk ka të bëjë vetëm me ju. Është një mesazh i rëndësishëm për të gjithë familjen tuaj.

Nëse një fëmijë ka një histori familjare të `FH`, kolesteroli mund të testohet që në moshën 2 vjeç. Sepse sa më shpejt të fillojë trajtimi për këtë gjendje, aq më të mundshme mund të minimizohen ndërlikimet në të ardhmen.

Nëse keni `FH`, mos u frikësoni. Qëndroni në kontakt me mjekun tuaj. Merrni ilaçet në kohë. Bëni ndryshime në stilin e jetës. Pastaj edhe ju mund të jetoni një jetë të gjatë dhe të shëndetshme si të gjithë të tjerët.