Displazia Fibroze: Mësoni rreth kësaj sëmundjeje të rrallë që dobëson kockat

A keni menduar ndonjëherë për një dhimbje kockash që sapo e ndjeni? Shpesh nuk mendojmë shumë për forcën e kockave tona. Por imagjinoni, një kockë e fortë në trupin tuaj shkrihet ngadalë nga brenda dhe në vend të kësaj mbushet me diçka si ind i fijeve, i mbresë. Ky është lloji i gjendjes për të cilën po flasim sot, Displazia Fibroze. Kjo është një sëmundje disi e rrallë. Mos u shqetësoni, do të flasim për gjithçka thjesht dhe qartë.

Thënë thjesht, çfarë është Displazia Fibroze?

Displazia fibroze ndodh kur indi ynë i shëndetshëm dhe i fortë kockor zëvendësohet nga ind jonormal, fibroz (si mbresë). Me fjalë të tjera, aty ku duhet të ketë kockë të vërtetë, zëvendësohet një ind më i dobët dhe fijor. Çfarë ndodh? Meqenëse indi i ri nuk është aq i fortë sa kocka e vërtetë, kocka bëhet shumë e dobët. Kjo e bën atë më të prirur të thyhet (thyer) lehtë .

Edhe pse kjo gjendje mund të ndodhë në çdo kockë në trup, ajo shihet më shpesh në vendet e mëposhtme:

• Femur
• Kocka e kërcirit (tibia)
• Brinjë
• Kockat e kafkës dhe të fytyrës
• Kocka e sipërme e krahut (humerus)

Por ja një gjë e rëndësishme për t’u mbajtur mend. Displazia fibroze është një gjendje jo kanceroze (beninje). Kjo do të thotë se nuk përhapet nga një kockë në tjetrën. Ky është një lehtësim i madh, apo jo?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të displazisë fibroze:

Mjekët e klasifikojnë këtë sëmundje sipas numrit të kockave në trup që preken. Prandaj, ekzistojnë dy lloje kryesore.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje? Si ta dalloni?

Një nga gjërat e habitshme në lidhje me Displazinë Fibroze është se disa njerëz mund ta kenë atë pa asnjë simptomë . Imagjinoni sikur po bëni një radiografi për diçka tjetër dhe kjo zbulohet rastësisht.

Por nëse shfaqen simptoma, ato mund të jenë si më poshtë:

• Dhimbje kockash: Kjo është simptoma kryesore. Është thjesht një dhimbje e shurdhër dhe dhimbshme që vazhdon të vijë nga i njëjti vend. Ndonjëherë kjo dhimbje mund të përkeqësohet kur ecni ose ngrini pesha.
• Frakturat: Siç u përmend më parë, për shkak se kockat janë të dobëta, ato ndonjëherë mund të thyhen lehtë, madje edhe me një rënie të lehtë ose një goditje të fortë.
• Ndryshimet e formës së kockave: Ndërsa indi jonormal rritet, kocka mund të duket e fryrë. Kjo mund të shkaktojë një përkulje të lehtë në rastin e këmbës ose një ndryshim të lehtë në formën e fytyrës në rastin e kockave të fytyrës.
• Mund të ndodhë ënjtje pa dhimbje e brinjëve .
• Nëse preket shtylla kurrizore, mund të ndodhë një lakim i shtyllës kurrizore (skolioza) .
• Nëse preken kockat e kafkës, mund të ndodhin gjëra të tilla si sytë e fryrë, një ndryshim në pozicionin e kockave të nofullës, lëvizja e dhëmbëve dhe bllokimi i hundës.

Pse po ndodh kjo?

Kjo shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur GNAS1 në trupin tonë. Kjo ndodh pasi një fëmijë ngjizet në mitër. Për shkak të këtij mutacioni gjenik, funksioni i qelizave të quajtura osteoblaste, të cilat ndihmojnë në rritjen e kockave, ndërpritet. Atëherë fillon të formohet ai ind i dobët dhe fibroze në vend të kockave të shëndetshme.

Mjekët ende nuk e dinë saktësisht se çfarë e shkakton këtë mutacion gjenetik.

Si e gjen këtë një mjek?

Kur shkoni te një mjek me dhimbje të vazhdueshme të kockave, ai së pari do t'ju ekzaminojë me kujdes. Ai do t'ju bëjë shumë pyetje, të tilla si ku është dhimbja, sa kohë ka qenë aty dhe si ndihet. Pastaj, ai mund të bëjë disa teste për të konfirmuar diagnozën.

• Analizat e gjakut ose të urinës: Këto kontrollojnë nivele të caktuara të enzimave në trup. Ndonjëherë, nivelet e larta të këtyre enzimave mund të jenë shenjë e rritjes jonormale të indeve në trup.
• Testet imazherike: Këto janë më të rëndësishmet.
• Rrezet X: Një rreze X mund të zbulojë lehtësisht anomalitë, frakturat dhe ndryshimet në formën e kockave.
• Skanimi CT ose skanimi MRI: Këto mund të ofrojnë një pamje më të qartë dhe më të detajuar të kockave dhe indeve përreth.
• Biopsia: Nëse mjeku është ende në dyshim, ai do të marrë një pjesë shumë të vogël të indit jonormal nën anestezi dhe do ta ekzaminojë atë nën mikroskop. Kjo mund ta konfirmojë sëmundjen me 100% siguri.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Trajtimi për Displazinë Fibroze varet nga simptomat tuaja, ashpërsia e gjendjes dhe mënyra se si ajo ndikon në jetën tuaj. Nuk ka një trajtim të vetëm për të gjithë.

Metodat kryesore të trajtimit janë:

1. Vëzhgim: Nëse nuk keni simptoma ose dhimbje, mjeku juaj mund të mos ju përshkruajë asnjë ilaç, por thjesht t'ju kërkojë të ktheheni për një kontroll herë pas here. Kjo do të thotë vëzhgim për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në gjendjen tuaj.

2. Medikamentet: Disa medikamente (sidomos bisfosfonatet) mund të jepen për të ndihmuar në forcimin e kockave dhe parandalimin e frakturave. Këto gjithashtu mund të zvogëlojnë dhimbjen e kockave.

3. Mbështetëse: Nëse kjo gjendje shfaqet në një kockë, veçanërisht në këmbën e një fëmije në rritje, mund të rekomandohen mbështetëse speciale për të ndihmuar kockën të rritet siç duhet dhe për të parandaluar lakimin.

4. Kirurgjia:

• Nëse një kockë thyhet (fraktura), do të kërkohet ndërhyrje kirurgjikale për ta rregulluar atë.
• Nëse kocka është shumë e dobët, ka formë të deformuar dhe shkakton dhimbje të forta, indi anormal mund të hiqet dhe të zëvendësohet me një shart kockor të shëndetshëm ose mund të futen shufra metalike për të forcuar kockën.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse keni dhimbje të vazhdueshme të kockave pa ndonjë arsye të dukshme , mos e injoroni atë. Patjetër vizitoni një mjek dhe flisni për këtë.

Nëse e dini tashmë që vuani nga Displazia Fibroze, flisni menjëherë me mjekun tuaj nëse:

• Nëse ndjeni sikur simptomat tuaja po përkeqësohen.
• Nëse mendoni se trajtimet tuaja aktuale nuk po ju ndihmojnë.

Emergjencë!

Meqenëse Displazia Fibroze dobëson kockat, ka më shumë gjasa të thyeni një kockë sesa të tjerët. Prandaj, nëse bini papritur, godisni fort një kockë ose përfshiheni në një aksident me makinë, shkoni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (UR) të spitalit më të afërt. Sepse edhe nëse nuk duket kështu nga jashtë, mund të ketë një frakturë brenda.

Si të jetosh me këtë sëmundje?

Nuk ka një përgjigje të vetme për këtë pyetje, pasi Displazia Fibroze prek çdo person ndryshe. Por një gjë është e sigurt: është një gjendje kronike, që zgjat gjatë gjithë jetës dhe nuk mund të shërohet .

Por nuk ka nevojë të kesh frikë ose të trishtohesh për këtë. Kjo nuk është një sëmundje fatale. Me trajtimin dhe menaxhimin e duhur, ndikimi që kjo sëmundje ka në jetën tuaj mund të kontrollohet kryesisht. Mund të mos keni nevojë fare për trajtim. Edhe nëse nevojitet trajtim, metodat mjekësore të sotme mund t'ju ndihmojnë të kontrolloni dhimbjen, të parandaloni frakturat dhe të jetoni një jetë normale dhe të lumtur.

Nëse keni këtë sëmundje, bisedoni hapur me mjekun tuaj për të kuptuar se çfarë të prisni në të ardhmen bazuar në gjendjen tuaj dhe cilat trajtime janë më të mirat për ju.

Displazia fibroze, sëmundje e kockave, dhimbje kockash, frakturë kockash, gjeni GNAS1, sëmundje e rrallë, skoliozë, kirurgji kockash